تخطى إلى المحتوى
العالِم العربي
  • الصفحة الرئيسية
  • مجالات الأبحاث
  • أحدث الأبحاث
  • عن الموقع
  • تواصل معنا
  1. الرئيسية
  2. قائمة الكلمات المفتاحية
  3. الاختبارات الجينية

الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الاختبارات الجينية




  • تسلسل RNA طويل القراءة عالي الدقة يعزز التشخيصات السريرية في الاضطرابات النادرة

    2026 | المؤلف: Carolina Jaramillo Oquendo وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

    تدرس الدراسة فعالية تسلسل RNA طويل القراءة من PacBio (LRS) في الكشف عن أحداث التقطيع المرضية في الاضطرابات النادرة، خاصة بالمقارنة مع تسلسل RNA قصير القراءة (RNAseq). غالبًا ما تظل المتغيرات التي تعطل التقطيع، والتي تُعتبر مساهمات هامة في المرض، غير مكتشفة بسبب القيود في طرق التسلسل الحالية. شملت الأبحاث 25 مشاركًا من المملكة المتحدة…


  • رحلة تشخيص المرضى الذين يعانون من متلازمة نقص المناعة النادرة الناتجة عن تنشيط كيناز PI3 دلتا (APDS): دراسة حالة من استبيانات الخبراء والمرضى

    2026 | المؤلف: Hermann Maximilian Wolf وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)

    تناقش قسم ورقة البحث التحديات المرتبطة بتشخيص وعلاج متلازمة كيناز الفوسفوإنوزيتيد 3 المفعلة دلتا (APDS)، وهو خطأ نادر جداً في المناعة. أظهرت الدراسة، التي أجريت من خلال مقابلات شبه منظمة مع ستة مرضى أو أولياء أمور وأربعة أطباء مناعة سريرية في النمسا وألمانيا وسويسرا، تأخيراً تشخيصياً متوسطاً لعدة سنوات. يُعزى هذا التأخير إلى ندرة وتنوع…


  • استراتيجيات أوروبية ذات أولوية للوصول المستدام إلى استشارات جينية عالية الجودة في السرطان: دراسة دلفي

    2026 | المؤلف: J. Matt McCrary وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

    تحدد هذه القسم الأهداف والنتائج لمشروع يتماشى مع خطة أوروبا لمكافحة السرطان، التي تؤكد على دمج الخدمات الجينية في الوقاية والعلاج الشخصي من السرطان. حدد المشروع الحواجز الحرجة أمام الاستشارة الجينية في أوروبا، بما في ذلك الثقافة الجينية، ونقص القوى العاملة، وقضايا التعويض. أسفرت دراسة دلفي التي شملت 77 من أصحاب المصلحة من مجالات الجينات،…


  • التشخيص الجيني لقصور الغدة الكظرية المرتبط بـ CYP21A2: تسلسل القراءة الطويلة باستخدام أخذ العينات التكيفية هو حل دقيق وقابل للتوسع

    2026 | المؤلف: Dorte Launholt Lildballe وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

    تناقش هذه الفقرة التحديات المرتبطة بتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)، الذي يسببه بشكل أساسي متغيرات في جين CYP21A2. إن المعيار الذهبي الحالي للتشخيص، الذي يجمع بين تسلسل سانجر القائم على PCR مع تضخيم البروبي المعتمد على الربط المتعدد (MLPA)، يعيقه طبيعته التي تتطلب الكثير من العمل، وتكاليفه العالية، وقيوده في اكتشاف المتغيرات الهيكلية المعقدة.…


  • إرشادات ERN GENTURIS حول المشورة بشأن الخيارات الإنجابية للأفراد الذين يعانون من متلازمة الاستعداد للسرطان (بما في ذلك جينتوريس)

    2026 | المؤلف: Said Farschtschi وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

    يتناول هذا القسم متلازمات الاستعداد للإصابة بالسرطان (CPSs)، والتي تشمل مجموعة متنوعة من الاضطرابات الجينية التي تزيد بشكل كبير من خطر تطور الأورام مقارنة بالسكان العامين. تشكل هذه المتلازمات تحديات إنجابية للأفراد المتأثرين بسبب إمكانية نقل التغيرات الجينية المسببة للأمراض إلى نسلهم. هناك فجوة ملحوظة في توفير الاستشارات الإنجابية، تعزى إلى نقص في المتخصصين في…


  • اضطرابات الكلام الحركي في الطفولة: من يجب أن يُعطى الأولوية للاختبار الجيني

    2026 | المؤلف: Halianna Van Niel وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم النفس النمائي والتربوي (Developmental and Educational Psychology)

    تبحث الدراسة في الأسس الوراثية لاضطرابات الكلام الحركية في الطفولة، وخاصةً عسر الكلام وخلل النطق الطفولي (CAS)، والتي كانت تاريخيًا غير مفهومة جيدًا. باستخدام خط أنابيب الجينوميات المعتمد سريريًا، قامت الدراسة بتقييم مجموعة من 153 طفلًا (تتراوح أعمارهم من 2;7 إلى 16;5) تم تشخيصهم باضطرابات الكلام الحركية. أظهرت التحليلات أن 29% من المشاركين (44 من…


  • اعتبار مدفوع بالبيانات للاضطرابات الجينية لبرامج الفحص الجيني العالمي لحديثي الولادة

    2025 | المؤلف: Thomas Minten وآخرون | المجلة: Genetics in Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)

    يتناول هذا القسم من ورقة البحث الجهود المستمرة لأكثر من 30 دراسة دولية تهدف إلى تحسين تسلسل حديثي الولادة (NBSeq) لتوسيع نطاق الاضطرابات الجينية التي يتم التعرف عليها في فحص حديثي الولادة. يبرز المؤلفون التباين الكبير في اختيار الجينات بين برامج NBSeq المختلفة، مما يبرز ضرورة وجود منهجية منهجية لتحديد أولويات الجينات للإدراج. لمعالجة ذلك،…


  • المشهد الجيني للترنح التنكسي الذي يبدأ في سن البلوغ: دراسة جينية متعددة الوسائط لـ 377 مريضًا متتاليًا من مجموعة SPORTAX متعددة المراكز الطولية

    2025 | المؤلف: Danique Beijer وآخرون | المجلة: EBioMedicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

    تقدم هذه القسم نظرة عامة على دراسة تبحث في المشهد الجيني للترنح الذي يبدأ في سن البلوغ بشكل متقطع، والذي يتميز بعبء جيني كبير محتمل على الرغم من مكونه الأحادي الجيني عادة. تركز الأبحاث على مجموعة متعددة المراكز معروفة باسم مجموعة SPORTAX، والتي تضم 377 مريضًا تم تشخيصهم بالترنح الذي يبدأ في سن البلوغ بشكل…


  • روبوت محادثة لعودة نتائج الفحص الجيني الإيجابية لمتلازمات السرطان الوراثي: مشروع هندسة التحفيز

    2025 | المؤلف: Emma Coen وآخرون | المجلة: JMIR Cancer | المجال: علم النفس التطبيقي (Applied Psychology)

    تسلط الأبحاث الضوء على الحاجة الملحة لنماذج تقديم خدمات مبتكرة في الفحص الجيني بسبب الطلب المتزايد على الاختبارات الجينية على مستوى السكان وموارد الاستشارة الجينية المحدودة. تركز الدراسة على تطوير وتقييم روبوت محادثة مدعوم بنموذج اللغة الكبير GPT-4 لمساعدة في إرجاع نتائج الفحص الجيني الإيجابية، تحديدًا ضمن برنامج “في حمضنا النووي SC” في ولاية كارولينا…


  • تسلسل القراءة الطويل يعزز اكتشاف التغيرات المرضية والجديدة في المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة

    2025 | المؤلف: Shruti Sinha وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)

    يستعرض قسم “الطرق” الإجراءات التجريبية والتحليلية المستخدمة في الدراسة. يوضح اختيار المشاركين، بما في ذلك معايير الإدراج والاستبعاد، بالإضافة إلى حسابات حجم العينة لضمان القوة الإحصائية. استخدمت الدراسة تصميم تجربة عشوائية محكومة، حيث تم توزيع المشاركين على مجموعة العلاج أو مجموعة التحكم. شملت جمع البيانات تقييمات وقياسات موحدة، تم إجراؤها في البداية وفي فترات المتابعة.…


1 2
التالي→

حقوق النشر © 2026 العالِم العربي. جميع الحقوق محفوظة. موقع العالِم العربي غير مسؤول عن محتوى المواقع الخارجية.