DOI: https://doi.org/10.1038/s44271-026-00457-0
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42020721
تاريخ النشر: 2026-04-22
المؤلف: Giorgia Bussu وآخرون
الموضوع الرئيسي: طرق إحصائية واستدلال بايزي
نظرة عامة
يتناول القسم المتعلق بالتأثيرات الوراثية والبيئية التفاعل بين العوامل الوراثية والظروف الخارجية في تشكيل مختلف الصفات والسلوكيات. ويؤكد على أن كل من الوراثة والبيئة تساهم بشكل كبير في الفروق الفردية، مع التركيز بشكل خاص على كيفية تفاعل هذه التأثيرات. على سبيل المثال، قد يتم التعبير عن بعض الاستعدادات الوراثية أو كبتها اعتمادًا على السياقات البيئية، مما يبرز تعقيد النقاشات حول الطبيعة مقابل التنشئة.
تؤكد الأبحاث على أهمية أخذ كلا البعدين في الاعتبار في دراسات التنمية والسلوك البشري. وتقترح أن الفهم الشامل للصفات يتطلب نهجًا تكامليًا يأخذ في الاعتبار العلاقة الديناميكية بين التركيب الوراثي والعوامل البيئية، مثل الحالة الاجتماعية والاقتصادية، والتعليم، والتأثيرات الثقافية. هذه النظرة مهمة لتقدم مجالات مثل علم النفس، والوراثة، والصحة العامة، حيث يمكن تخصيص التدخلات لمعالجة كل من الضعف الوراثي والتحديات البيئية.
طرق
في هذا القسم، يوضح المؤلفون الطرق المستخدمة في دراستهم، والتي التزمت بالإرشادات المسجلة مسبقًا (OSF.IO/RQWVC). قاموا بتعديل نهجهم بناءً على عملية المراجعة، حيث استبعدوا فرضية واحدة تتعلق بالعلاقة بين البيانات المفقودة تمامًا بشكل عشوائي (MCAR) والدراسات الوراثية السلوكية، بالإضافة إلى إسقاط فرضية أخرى بسبب انخفاض الارتباطات الظاهرة عبر التجارب التي جعلت نمذجة السلوك الوراثي المتعدد المتغيرات غير ممكنة. وبالتالي، تحول التقرير إلى التركيز على تحقيق أوسع للعوامل السببية التي تؤثر على فقدان البيانات في مرحلة الطفولة.
استخدمت الدراسة بيانات من ثلاث تجارب متميزة—تتبع النظرات، قياس حدقة العين، وتخطيط الدماغ الكهربائي (EEG)—تمت في نفس اليوم ضمن إطار عمل BATSS. قام المؤلفون بتقييم فقدان البيانات على مستوى التجربة ومستوى التجربة الفرعية. تم تسجيل فقدان البيانات على مستوى التجربة كمتغير ثنائي لكل مشارك (n = 594)، مما يشير إلى ما إذا كانت البيانات متاحة (0) أو مفقودة (1) لأسباب متنوعة، بما في ذلك عدم المشاركة أو مشاكل جودة البيانات. ومن الجدير بالذكر أن 21 رضيعًا (3.5% من العينة الإجمالية) تم تحديدهم على أنهم يعانون من بيانات مفقودة تعزى إلى أسباب تقنية، والتي شكلت 8.8% من فقدان البيانات على مستوى التجربة. بالمقابل، تم التعامل مع فقدان البيانات على مستوى التجربة الفرعية كمتغير مستمر، مع معايير محددة لجودة البيانات موضحة لكل تجربة.
نتائج
يقدم قسم النتائج بيانات ديموغرافية وإحصائيات وصفية، مع تسليط الضوء على انتشار البيانات المفقودة بين الرضع في الدراسة. تم استخدام نموذج عتبة المسؤولية الأحادية لتحليل المساهمات الوراثية والبيئية في التباين بين الأفراد المرتبط بفقدان البيانات. على وجه التحديد، أظهرت 39.6% من العينة (n = 237 رضيعًا) بيانات مفقودة عبر واحدة على الأقل من التجارب الثلاث، بينما قدمت 60.4% (n = 361 رضيعًا) بيانات صالحة لجميع التجارب.
كشفت تحليلات الارتباط التوأمي عن ارتباط كبير للتوائم الأحادية (MZ) (rMZ = 0.41; 95% CI = [0.18; 0.60]; p = 5.2 × 10⁻⁴)، بينما لم ينجُ الارتباط للتوائم الثنائية (DZ) من تصحيح بونفيروني (rDZ = 0.32; CI = [0.04; 0.56]; p = 0.03). أشارت النتائج من نماذج ACE الأحادية إلى أن التباين في المسؤولية عن فقدان البيانات تأثر بشكل أساسي بالعوامل البيئية الفريدة (E = 0.63; CI: [0.47; 0.80]) والعوامل البيئية المشتركة (C = 0.37; CI: [0.20; 0.53]; p = 4.3 × 10⁻⁵)، بينما لم تكن التأثيرات الوراثية ذات دلالة إحصائية (p = 0.59). أكدت التحليلات الإضافية التي أجريت على التجارب الفردية أن جميع افتراضات نمذجة التوائم قد تم الوفاء بها.
مناقشة
يسلط قسم المناقشة في الورقة الضوء على أهمية فهم فقدان البيانات في أبحاث علوم الأعصاب المعرفية التنموية، لا سيما في سياق دراسة التوائم الرضع في السويد (BATSS). شملت الدراسة 622 توأم من نفس الجنس، مع التركيز على المساهمات الوراثية والبيئية في تطوير الرضع. تشير النتائج إلى أن كل من العوامل البيئية المشتركة والعوامل الوراثية الإضافية تؤثر بشكل كبير على فقدان البيانات عبر ثلاثة نماذج تجريبية: EEG، تتبع النظرات، وقياس حدقة العين. ومن الجدير بالذكر أن أكثر من 60% من الرضع تم تضمينهم في التحليل، بينما عانى حوالي 40% من شكل ما من فقدان البيانات.
كشف التحليل عن أن أكثر من نصف التباين في فقدان البيانات على مستوى التجربة الفرعية، لا سيما في تجربة قياس حدقة العين، يمكن أن يُعزى إلى العوامل الوراثية. وهذا يشير إلى أن التأثيرات الوراثية قد تؤثر على كل من الأداء في المهام واحتمالية فقدان البيانات. كما تم مناقشة مكون البيئة الفريدة لفقدان البيانات، والذي يشمل التغيرات غير القابلة للتكرار مثل الأخطاء التقنية أو التجارب الفردية أثناء الاختبار. تؤكد النتائج على تعقيد فقدان البيانات وآثاره المحتملة على تفسير النتائج في الأبحاث التنموية، مما يبرز الحاجة إلى استراتيجيات مخصصة لمعالجة هذه التحديات.
القيود
تسلط قيود هذه الدراسة الضوء على عدة جوانب حاسمة تتعلق بصلاحية وعمومية النتائج. تعتمد النتائج على الدراسات المحددة المختارة والمعايير المستخدمة لتقييم صلاحية البيانات على كل من مستوى التجربة ومستوى التجربة الفرعية. على الرغم من أن المنهجيات المستخدمة—مثل تتبع النظرات، قياس حدقة العين، وEEG—هي معايير في علوم الأعصاب المعرفية التنموية وقد تم نشرها في مجلات محكمة، إلا أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد قابلية تطبيق هذه النتائج عبر سياقات تجريبية متنوعة ومجموعات عمرية.
بالإضافة إلى ذلك، بينما تم تقييم فقدان بيانات EEG من خلال الفحص البصري مع موثوقية كبيرة بين المقيمين، قد لا تلتقط هذه الطريقة بشكل كامل العوامل الأوسع التي تؤثر على المشاركة في البحث. على وجه التحديد، لا تتناول الدراسة أسباب عدم المشاركة أو الاستبعاد بناءً على معايير عامة. وأخيرًا، من المهم أن نلاحظ أن هناك انحرافات عن التسجيل المسبق، مما قد يؤثر على تفسير النتائج.
DOI: https://doi.org/10.1038/s44271-026-00457-0
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42020721
Publication Date: 2026-04-22
Author(s): Giorgia Bussu et al.
Primary Topic: Statistical Methods and Bayesian Inference
Overview
The section on genetic and environmental influences examines the interplay between hereditary factors and external conditions in shaping various traits and behaviors. It emphasizes that both genetics and environment contribute significantly to individual differences, with specific attention to how these influences can interact. For instance, certain genetic predispositions may be expressed or suppressed depending on environmental contexts, highlighting the complexity of nature versus nurture debates.
The research underscores the importance of considering both dimensions in studies of human development and behavior. It suggests that a comprehensive understanding of traits requires an integrative approach that accounts for the dynamic relationship between genetic makeup and environmental factors, such as socio-economic status, education, and cultural influences. This perspective is crucial for advancing fields such as psychology, genetics, and public health, where interventions may be tailored to address both genetic vulnerabilities and environmental challenges.
Methods
In this section, the authors outline the methods employed in their study, which adhered to preregistered guidelines (OSF.IO/RQWVC). They modified their approach based on the review process, notably excluding one hypothesis related to the relationship between missing completely at random (MCAR) data and behavioral genetic studies, as well as dropping another hypothesis due to low cross-experiment phenotypic correlations that rendered multivariate behavior genetic modeling unfeasible. Consequently, the report shifted focus to a broader investigation of the etiological factors affecting data missingness in infancy.
The study utilized data from three distinct experiments—gaze tracking, pupillometry, and EEG—conducted on the same day within the BATSS framework. The authors assessed both experiment-level and trial-level missingness. Experiment-level missingness was recorded as a binary variable for each participant (n = 594), indicating whether data was available (0) or missing (1) due to various reasons, including lack of participation or data quality issues. Notably, 21 infants (3.5% of the total sample) were identified as having missing data attributed to technical reasons, which accounted for 8.8% of the experiment-level missingness. In contrast, trial-level missingness was treated as a continuous variable, with specific criteria for data quality outlined for each experiment.
Results
The results section presents demographic data and descriptive statistics, highlighting the prevalence of missing data among infants in the study. A univariate liability threshold model was employed to analyze the genetic and environmental contributions to the interindividual variability associated with missing data. Specifically, 39.6% of the sample (n = 237 infants) exhibited missing data across at least one of the three experiments, while 60.4% (n = 361 infants) provided valid data for all experiments.
Twin correlation analyses revealed a significant correlation for monozygotic (MZ) twins (rMZ = 0.41; 95% CI = [0.18; 0.60]; p = 5.2 × 10⁻⁴), whereas the correlation for dizygotic (DZ) twins did not survive Bonferroni correction (rDZ = 0.32; CI = [0.04; 0.56]; p = 0.03). The findings from univariate ACE models indicated that the variability in the liability for missing data was primarily influenced by unique environmental factors (E = 0.63; CI: [0.47; 0.80]) and shared environmental factors (C = 0.37; CI: [0.20; 0.53]; p = 4.3 × 10⁻⁵), while genetic influences were not statistically significant (p = 0.59). Additional analyses conducted on the individual experiments confirmed that all twin modeling assumptions were satisfied.
Discussion
The discussion section of the paper highlights the significance of understanding data missingness in developmental cognitive neuroscience research, particularly in the context of the BabyTwins Study Sweden (BATSS). The study involved 622 same-sex twins, with a focus on the genetic and environmental contributions to infant development. The findings indicate that both shared environmental and additive genetic factors significantly influence missing data across three experimental paradigms: EEG, gaze tracking, and pupillometry. Notably, over 60% of infants were included in the analysis, while approximately 40% experienced some form of missing data.
The analysis revealed that more than half of the variance in trial-level missingness, particularly in the pupillometry experiment, could be attributed to genetic factors. This suggests that genetic influences may affect both performance in the tasks and the likelihood of data being missing. The unique environment component of missingness was also discussed, encompassing non-reproducible variations such as technical errors or individual-specific experiences during testing. The results underscore the complexity of data missingness and its potential implications for interpreting findings in developmental research, emphasizing the need for tailored strategies to address these challenges.
Limitations
The limitations of this study highlight several critical aspects regarding the validity and generalizability of the findings. The results are contingent upon the specific studies selected and the criteria employed to assess data validity at both trial and experimental levels. Although the methodologies utilized—such as gaze tracking, pupillometry, and EEG—are standard in developmental cognitive neuroscience and have been published in peer-reviewed journals, further research is necessary to ascertain the applicability of these findings across diverse experimental contexts and age groups.
Additionally, while the assessment of EEG data missingness was conducted through visual inspection with substantial interrater reliability, this approach may not fully capture the broader factors influencing research participation. Specifically, the study does not address reasons for non-participation or exclusion based on general criteria. Lastly, it is important to note that there were deviations from the preregistration, which may impact the interpretation of the results.