الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة

الطفرات المرتبطة باعتلال عضلة القلب في منطقة ساخنة في الجزء الطرفي C من مجال ديسمين Coil-2 تعيق تجميع الألياف المتوسطة

2026 | المؤلف: Jonas Reckmann وآخرون | المجلة: Circulation Genomic and Precision Medicine | المجال: علم الأحياء الخلوي (Cell Biology)

تستكشف الدراسة الآثار الوظيفية لـ 21 نوعًا من DES غير المعروف أهميتها و 18 نوعًا من البرولين الموجودة في منطقة محفوظة من نطاق coil-2 في الديسمين، والتي تعتبر حاسمة لسلامة هيكل خلايا القلب. باستخدام التحوير الموجه للموقع، أدخل الباحثون هذه الأنواع في خطوط الخلايا وخلايا القلب المستمدة من خلايا جذعية متعددة القدرات المحفزة، وقاموا بتقييم…
USP24 هو DUB متفاعل عبر الأنواع يستهدف MOV10 لتنظيم إنتاج IFN-I

2026 | المؤلف: Rishov Mukhopadhyay وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم المناعة (Immunology)

تناقش هذه الفقرة دور الجين المحفز بواسطة الإنترفيرون 15 (ISG15) في الاستجابة المناعية الفطرية، وخاصةً مشاركته في عملية ISGylation، وهي ارتباط ISG15 بالبروتينات المستهدفة. تحدد الدراسة إنزيم البروتياز المحدد لليوبكويتين 24 (USP24) كإنزيم جديد لإزالة اليوبكويتين (DUB) يتفاعل بشكل متقاطع مع ISG15. يظهر أن USP24 يعالج البرو-ISG15 والركائز المرتبطة بـ ISG15 في المختبر، وأن نقصه…
ربط الإكسبوزوم بظاهرة الدماغ والسلوك

2026 | المؤلف: Sarah Genon وآخرون | المجلة: Nature reviews. Neuroscience | المجال: الصحة والسمية والطفرات (Health, Toxicology and Mutagenesis)

يتناول القسم مفهوم الإكسبوزوم، الذي يشمل مجموع التعرضات البيئية ونمط الحياة والبيولوجية التي يواجهها الفرد طوال حياته، وكيف تتفاعل هذه العوامل مع التأثيرات الجينية لتشكيل الأنماط العصبية المعرفية. ويؤكد على أهمية فهم التباين الفردي في أنماط الدماغ والسلوك والقدرة على التحمل تجاه أمراض الدماغ من خلال عدسة الإكسبوزوم. يبرز المؤلفون التحديات المتعلقة بفك التداخل المعقد…
ربط التطور المستمر والمفصول من خلال نظام بكتيريا-فيروس قابل للتحكم وعالي الطفرات

2026 | المؤلف: Shujian Ong وآخرون | المجلة: Nature Microbiology | المجال: علم الوراثة (Genetics)

يقدم هذا القسم طريقة جديدة تسمى الاختيار والانEvolution (LySE)، مصممة لتعزيز التطور الموجه لمجموعات الجينات البكتيرية من خلال دمج فوائد كل من أنظمة التطور المنفصلة والمستمرة. تستخدم LySE نوعًا مفرط الطفرات من بوليميراز DNA T7، مرتبطًا مع دياميناز الأدينين-السيتوزين المزدوجة، لتحقيق معدلات طفرات عالية تبلغ $3.82 \times 10^{-5}$ استبدالات لكل قاعدة مع الحفاظ على دقة…
PEX11 يتوسط في تشكيل الحويصلات داخل اللمعة في البيروكسيزومات

2026 | المؤلف: Nathan E. Tharp وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

تعتبر البيروكسيسومات عضيات حقيقية النواة أساسية تشارك في عمليات أيضية متنوعة، بما في ذلك أكسدة الأحماض الدهنية β وتفكيك أنواع الأكسجين التفاعلية. يتم تنظيم حجم وشكل وعدد البيروكسيسومات بواسطة بروتين غشاء البيروكسيسوم PEX11، الذي يوجد في عدة أشكال متغيرة عبر حقيقيات النوى. تبحث هذه الدراسة في الوظائف المميزة لأشكال PEX11 في الأرابيدوبسيس، كاشفة أن PEX11C/D/E…
طفرة معزز أحادي النوكليوتيد تتجاوز الجنس الكروموسومي لدفع تطوير الذكور XX

2026 | المؤلف: Elisheva Abberbock وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)

تناقش هذه الفقرة الآليات المعقدة لتحديد جنس الثدييات، مع تسليط الضوء على البرامج الجينية المتعارضة التي تحكم تطور الخصيتين والمبايض. الجين Sox9 هو محور هذه العملية، حيث يبدأ تطوير الخصية عند تنشيطه، بينما يكون قمعه حاسمًا لمصير المبيض. يلعب المعزز Enh13 دورًا محوريًا في تنظيم تعبير Sox9؛ حيث يؤدي حذفه إلى عكس الجنس XY، بينما…
التحليل المنهجي لجينات snRNA يكشف عن متغيرات RNU2-2 المتكررة في الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية

2026 | المؤلف: Elsa Leitão وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

يقدم هذا القسم تحليلًا منهجيًا لجينات RNA النووي الصغير (snRNA)، مع التركيز بشكل خاص على المتغير RNU2-2، الذي تم الإشارة إليه في كل من الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية. الدراسة، التي أجريت بالتعاون مع باحثين دوليين، فحصت 200 جين من snRNA المحتمل أن يكون وظيفيًا في مجموعة من 34,329 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة. ومن…
أول مراجعة لمرض الغرانيولومات المزمن في فلسطين: الخصائص السريرية والجينية

2026 | المؤلف: Fatima az-Zahra Thawabteh وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)

**نظرة عامة** مرض الغ granulomatous المزمن (CGD) هو عجز مناعي وراثي يتميز بعيوب في مجمع أكسيداز نيكوتيناميد أدينين ثنائي النوكليوتيد الفوسفات، مما يؤدي إلى تكرار العدوى وزيادة الاستجابات الالتهابية. يمكن أن يكون هذا المرض موروثًا بنمطين: مرتبط بالكروموسوم X وراثيًا متنحيًا، حيث ترتبط المتغيرات المرتبطة بالكروموسوم X بجين CYBB، والمتغيرات الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسومات الذاتية…
تازيميتوستات، مثبط EZH2، في الأورام الصلبة التي تحمل تغييرات SWI/SNF: دراسة سلة من المرحلة الثانية

2026 | المؤلف: Mrinal M. Gounder وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

تقدم هذه القسم نتائج من دراسة سلة المرحلة الثانية (NCT02601950) التي تقيم فعالية التازيميتوستات الفموي، وهو مثبط EZH2، في المرضى الذين يعانون من أورام متقدمة تحمل طفرات SWI/SNF. شملت الدراسة 129 مشاركًا عبر مجموعات مختلفة، بما في ذلك الأورام الخبيثة الرابيدويد (n=32)، الساركوما الزليلية (n=33)، الأورام السلبية INI1 (n=32)، سرطان النخاع الكلوي (n=14)، والكوردوما غير…
قيود الاستنساخ التسلسلي في الثدييات

2026 | المؤلف: Sayaka Wakayama وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: الصحة العامة والبيئية وصحة العمل (Public Health, Environmental and Occupational Health)

تبحث هذه الدراسة في الجدوى طويلة الأمد للت cloning الاصطناعي في الثدييات، مع التركيز بشكل خاص على تداعيات cloning المتسلسل على مدى 20 عامًا من فأر متبرع واحد. وجدت الدراسة أنه على الرغم من أن الفئران المعاد cloning لها بدت طبيعية ولديها أعمار نموذجية، إلا أن الطفرات الهيكلية والقاتلة تراكمت بشكل كبير في حمضها النووي…