الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة
-
التحليل المنهجي لجينات snRNA يكشف عن متغيرات RNU2-2 المتكررة في الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية
2026 | المؤلف: Elsa Leitão وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم هذا القسم تحليلًا منهجيًا لجينات RNA النووي الصغير (snRNA)، مع التركيز بشكل خاص على المتغير RNU2-2، الذي تم الإشارة إليه في كل من الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية. الدراسة، التي أجريت بالتعاون مع باحثين دوليين، فحصت 200 جين من snRNA المحتمل أن يكون وظيفيًا في مجموعة من 34,329 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة. ومن…
-
النشاط الشامل للأورام لألوموراسيب، مثبط KRAS G12C من الجيل التالي في الأورام الصلبة المتقدمة ذات الطفرة KRAS G12C: دراسة أولية على البشر
2026 | المؤلف: Yonina R. Murciano-Goroff وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يقدم قسم “النتائج” في ورقة البحث النتائج الرئيسية المستمدة من التجارب أو التحليلات التي تم إجراؤها. يوضح النتائج التي توصلت إليها الدراسة، بما في ذلك أي دلالة إحصائية تم ملاحظتها في البيانات. عادةً ما يتم توضيح النتائج من خلال أشكال مختلفة من تمثيل البيانات، مثل الجداول أو الرسوم البيانية أو المخططات، مما يساعد على تصور…
-
إعادة تشكيل ألوستيري وطاقة لمجال PDZ بواسطة امتدادات مجالات البروتين
2026 | المؤلف: Cristina Hidalgo-Carcedo وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذه الدراسة، يبحث المؤلفون في دور المجالات الهيكلية في البروتينات، مع التركيز على كيفية تأثير الإضافات لهذه المجالات على تنظيمها وقابليتها للتطور. من خلال تحليل أكثر من 190,000 نوع بروتين، يقيسون التغيرات في الطاقة الحرة المرتبطة بالطفرات في مجال PDZ ويفحصون حوالي 7,000 ارتباطات طاقية بين هذه الطفرات وإضافتين محددتين للمجال. تكشف النتائج أن…
-
لقاح KRAS المتحور مع حجب نقطتي تفتيش مزدوج في سرطان البنكرياس المستأصل: تجربة المرحلة الأولى
2026 | المؤلف: Amanda Huff وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم المناعة (Immunology)في هذه المرحلة من الدراسة، يتم تقييم لقاح ببتيد طويل اصطناعي مستهدف لستة طفرات في KRAS (G12V، G12A، G12R، G12C، G12D، G13D) بالاشتراك مع إيبيلوماب ونفولوماب للمرضى الذين تم استئصال سرطان البنكرياس الغدي. تركز النقاط الأساسية المشتركة على السلامة وأقصى نسبة تغيير في استجابات خلايا T المنتجة لـ IFNγ في الدم على مدى 17 أسبوعًا.…
-
تحلية الطماطم الناتجة عن الإجهاد الملحي تتضمن سلسلة تراكم السكر SlSnRK2.6-SlZHD8 التي تحفزها حمض الأبسيسيك المستمد من الجذور
2026 | المؤلف: Jinghao Xu وآخرون | المجلة: The EMBO Journal | المجال: علوم النبات (Plant Science)تبحث هذه الدراسة في الآليات الجزيئية التي من خلالها يعزز إجهاد الملح المعتدل تراكم السكر في ثمار الطماطم (Solanum lycopersicum). تحدد الدراسة حمض الأبسيسيك (ABA) المشتق من الجذور كجزيء إشارة حاسم، وعند نقله إلى الثمرة، ينشط الكيناز SlSnRK2.6. يؤدي هذا التنشيط إلى فسفرة عامل النسخ SlZHD8 عند بقايا T247، مما يؤدي إلى تقليل استقرار البروتين…
-
الطفرات الجينية اللاحقة المدفوعة بواسطة RNAi أو الهيتروكروماتين تثير مقاومة مؤقتة للأدوية المضادة للميكروبات في فطريات الموكور الممرضة
2026 | المؤلف: Ye-Eun Son وآخرون | المجلة: PLoS Biology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تشكل مقاومة المضادات الميكروبية (AMR) تحديًا كبيرًا للصحة العالمية، driven primarily by microbial adaptation mechanisms such as genetic variation and epigenetic processes. تركز هذه الدراسة على مجموعة أنواع Mucor circinelloides وتكيفها مع العامل المضاد للفطريات FK506، الذي يمنع نمو الخيوط الفطرية المعتمد على الكالسينيورين عن طريق الارتباط بـ FKBP12. وجدت الأبحاث أن الغالبية (90%) من…
-
ظهور نيسرية السحائية ST-3587 الحاملة لـ bla ROB-1 والتي تظهر مقاومة مزدوجة للبنسلين والسيبروفلوكساسين، إسبانيا، 2024
2026 | المؤلف: Josep Roca-Grande وآخرون | المجلة: Eurosurveillance | المجال: علم الأحياء الدقيقة (Microbiology)تبحث هذه الورقة البحثية في ظهور سلالة Neisseria meningitidis المقاومة للبنسلين والسيبروفلوكساسين (ST) 3587 في إسبانيا، والتي تتميز بوجود جين ROB-1 β-lactamase (bla ROB-1) وطفرات في جين DNA gyrase (gyrA). وقد حددت الدراسة ثلاث عزلات من مرضى مختلفين، جميعها تنتمي إلى ST-3587 ومجموعة الجينات Y، والتي أظهرت مقاومة لكلا المضادين الحيويين. كشفت تسلسل الجينوم الكامل…
-
الوبائيات الجزيئية والتطور الجيني لفيروس PRRSV ORF5 في سيتشوان، جنوب غرب الصين
2026 | المؤلف: Jifeng Yu وآخرون | المجلة: Frontiers in Microbiology | المجال: علوم الحيوان وعلم الحيوان (Animal Science and Zoology)تستقصي هذه الدراسة الأنماط الوبائية والتطور الجيني لفيروس متلازمة التكاثر والتنفس في الخنازير (PRRSV) في مقاطعة سيتشوان، الصين، وهي منطقة تأثرت بشكل كبير بتفشي فيروس PRRSV المتكرر. تم جمع ما مجموعه 658 عينة من المدن الرئيسية المنتجة للخنازير في عام 2024، حيث كانت 185 (28.16%) منها إيجابية لفيروس PRRSV. أظهرت التحليلات النشوء والتطور لـ 53…
-
توسيع الطيف السريري لنقص سلسلة مستقبلات الإنترلوكين-2 ألفا: حالتان جديدتان مع نتائج زراعة خلايا جذعية دموية طويلة الأمد ومراجعة الأدبيات
2026 | المؤلف: Maha Alzubedy وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس الدراسة حالتين من الأخوة يعانون من نقص في سلسلة مستقبل IL-2 (IL2RA، CD25)، وهو اضطراب مناعي نادر متنحي جسديًا يتميز بخلل شديد في المناعة، التهابات متكررة، وذاتي المناعة. منذ التعرف عليه لأول مرة في عام 1997، تم توثيق 13 حالة فقط على مستوى العالم، وتجربتنا مع زراعة خلايا الدم الجذعية المكونة للدم (HSCT) لهذه…
-
أطلس الخلايا الفردية لشيخوخة الرئة البشرية يحدد عدم تزامن نوع الخلايا وزيادة الفوضى النسخية
2026 | المؤلف: Ruben De Man وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تستكشف هذه الدراسة التغيرات الخلوية والنسخية والجينية المرتبطة بالشيخوخة في رئتي الإنسان، باستخدام تسلسل RNA أحادي الخلية. تشير النتائج إلى أن شيخوخة الرئة تتميز بعدم التزامن بين أنواع الخلايا المختلفة، مع تسليط الضوء بشكل خاص على التغيرات النسخية الكبيرة في خلايا الظهارة الهوائية والخلايا البطانية. على وجه التحديد، هناك انخفاض ملحوظ في نسبة خلايا AT2…
