الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة
-
إعادة تشكيل ألوستيري وطاقة لمجال PDZ بواسطة امتدادات مجالات البروتين
2026 | المؤلف: Cristina Hidalgo-Carcedo وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذه الدراسة، يبحث المؤلفون في دور المجالات الهيكلية في البروتينات، مع التركيز على كيفية تأثير الإضافات لهذه المجالات على تنظيمها وقابليتها للتطور. من خلال تحليل أكثر من 190,000 نوع بروتين، يقيسون التغيرات في الطاقة الحرة المرتبطة بالطفرات في مجال PDZ ويفحصون حوالي 7,000 ارتباطات طاقية بين هذه الطفرات وإضافتين محددتين للمجال. تكشف النتائج أن…
-
لقاح KRAS المتحور مع حجب نقطتي تفتيش مزدوج في سرطان البنكرياس المستأصل: تجربة المرحلة الأولى
2026 | المؤلف: Amanda Huff وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم المناعة (Immunology)في هذه المرحلة من الدراسة، يتم تقييم لقاح ببتيد طويل اصطناعي مستهدف لستة طفرات في KRAS (G12V، G12A، G12R، G12C، G12D، G13D) بالاشتراك مع إيبيلوماب ونفولوماب للمرضى الذين تم استئصال سرطان البنكرياس الغدي. تركز النقاط الأساسية المشتركة على السلامة وأقصى نسبة تغيير في استجابات خلايا T المنتجة لـ IFNγ في الدم على مدى 17 أسبوعًا.…
-
توسيع الطيف السريري لنقص سلسلة مستقبلات الإنترلوكين-2 ألفا: حالتان جديدتان مع نتائج زراعة خلايا جذعية دموية طويلة الأمد ومراجعة الأدبيات
2026 | المؤلف: Maha Alzubedy وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس الدراسة حالتين من الأخوة يعانون من نقص في سلسلة مستقبل IL-2 (IL2RA، CD25)، وهو اضطراب مناعي نادر متنحي جسديًا يتميز بخلل شديد في المناعة، التهابات متكررة، وذاتي المناعة. منذ التعرف عليه لأول مرة في عام 1997، تم توثيق 13 حالة فقط على مستوى العالم، وتجربتنا مع زراعة خلايا الدم الجذعية المكونة للدم (HSCT) لهذه…
-
أطلس الخلايا الفردية لشيخوخة الرئة البشرية يحدد عدم تزامن نوع الخلايا وزيادة الفوضى النسخية
2026 | المؤلف: Ruben De Man وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تستكشف هذه الدراسة التغيرات الخلوية والنسخية والجينية المرتبطة بالشيخوخة في رئتي الإنسان، باستخدام تسلسل RNA أحادي الخلية. تشير النتائج إلى أن شيخوخة الرئة تتميز بعدم التزامن بين أنواع الخلايا المختلفة، مع تسليط الضوء بشكل خاص على التغيرات النسخية الكبيرة في خلايا الظهارة الهوائية والخلايا البطانية. على وجه التحديد، هناك انخفاض ملحوظ في نسبة خلايا AT2…
-
قناة البوتاسيوم شايكر تتوسط محور القلب العصبي الحساس للعمر الذي ينظم النوم ووظيفة القلب في ذبابة الفاكهة
2026 | المؤلف: Kishore Madamanchi وآخرون | المجلة: Biogerontology | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تبحث الدراسة في دور جين شايكر (Sh) في ذبابة الفاكهة (Drosophila melanogaster)، الذي يشفر قناة بوتاسيوم حساسة للجهد مرتبطة بالاستثارة العصبية وتنظيم النوم. تدرس هذه الدراسة بشكل خاص كيف تؤثر طفرات شايكر (Sh mns وSh 5) على وظيفة القلب وسلوكيات النوم/الساعة البيولوجية، خاصة في سياق الشيخوخة. تكشف النتائج أن الطفرات Sh mns تعاني من تدهور…
-
فقدان CHEK2 يمنح مقاومة للعلاج الكيميائي لخلايا الجذع الدموية
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Leukemia | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه القسم من ورقة البحث دور طفرات CHEK2 في تعزيز مقاومة العلاج الكيميائي في خلايا الجذعية والسابقة الدموية (HSPCs) بين الأفراد الذين لديهم تاريخ من العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي. تستخدم الدراسة نهج فحص قائم على CRISPR، مما يكشف أن فقدان CHEK2 يعزز بشكل كبير المقاومة للعلاج الكيميائي السام. بالإضافة إلى ذلك، تشير عملية…
-
تنظم جينات ERECTA والليغاندات الخاصة بها بنية الساق والزهور في الذرة
2026 | المؤلف: Xiao Liu وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)في هذا القسم، يحقق المؤلفون في دور كينازات شبيهة المستقبلات ZmERECTA1 (ZmER1)، ZmER2، وZmER1-like (ZmERL) في نشاط الميرستيم في الذرة وهندسة النبات، خاصة فيما يتعلق بالصفات المرتبطة بالعائد. يتم تنظيم هذه الكينازات بواسطة عوامل ربط شبيهة بعوامل نمط البشرة (ZmEPFL) ضمن مسار الإشارة CLAVATA-WUSCHEL (CLV-WUS). تكشف الدراسة أن مستقبلات ZmER تعمل بشكل متكرر، حيث يعد…
-
بروتين يحتوي على مجال SET وHCF-1 يحافظان على الذاكرة الجينية عبر الأجيال
2026 | المؤلف: Chenming Zeng وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش هذه القسم دور الوراثة الجينية عبر الأجيال (TEI) في نقل المعلومات الجينية عبر الأجيال، مع التركيز على البروتين SET-24 في *Caenorhabditis elegans*. يُعتبر SET-24، وهو بروتين غير نشط تحفيزياً من نوع SET، حيوياً للحفاظ على خلود الخط الجرثومي ويتركز في نوى الخط الجرثومي. تكشف الدراسة أنه في طفرات set-24، يتم المساس بعملية كتم الجينات…
-
بومانين متميز في موضع Drosophila 55C تعمل في مقاومة ومرونة العدوى
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: EMBO Reports | المجال: علم المناعة (Immunology)تبحث الدراسة في دور ببتيدات بومانين في الاستجابة المناعية المعتمدة على مسار تول ضد البكتيريا إيجابية الجرام والجراثيم الفطرية في ذبابة الفاكهة. بينما تساهم الببتيدات المضادة للميكروبات بشكل معتدل في دفاع المضيف، تم تحديد بومانين، وخاصة تلك المشفرة بواسطة موضع 55C، كفاعلين مهمين في مسار تول. تظهر الذباب التي تفتقر إلى موضع 55C حساسية متزايدة…
-
SOX2 يمنح قابلية الورم في مجموعة معينة من خلايا الجلد الجذعية
2026 | المؤلف: Patricia P. Centeno وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تستكشف هذه القسم من ورقة البحث القابلية المختلفة للخلايا الجذعية والخلايا السلفية للطفرات المسرطنة في سرطان الخلايا الحرشفية الجلدية (cSCC)، خاصة في سياق مرضى الميلانوما الذين تم علاجهم بمثبطات BRAF. تستخدم الدراسة نموذجين من الفئران: أحدهما يستخدم HRAS G12V بالتزامن مع مثبط BRAF لمحاكاة تنشيط MAPK المتناقض، والآخر يستخدم BRAF V600E لتحفيز فرط تنشيط MAPK…