الأبحاث ضمن الموضوع : الهيكل النووي والوظيفة
-
طفرة PDXK تسبب اعتلال الأعصاب المحيطي المستجيب للفوسفات البيريدوكسيال 5′- المتأخر الظهور الذي يسبقه نوبات حديثي الولادة
2026 | المؤلف: Anoushka Arora وآخرون | المجلة: The Indian Journal of Pediatrics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذا القسم، يقدم المؤلفون دراسة حالة تتعلق بشقيقين يعانيان من طفرة جينية في جين PDXK، المرتبطة بالنوبات المعتمدة على البيريدوكسين. الشقيق الأكبر، الذي استقر لديه اعتلال الأعصاب على مدى عامين، أظهر مجموعة فريدة من النوبات الوليدية وظهور لاحق لظاهرة شبيهة بشاركو-ماري-توث. الشقيق الأصغر، الذي تم تشخيصه في سن التاسعة، عانى أيضًا من نوبات وليدية…
-
مسارات الاستيراد والتصدير النووي المتداخلة التي كشفت عنها MINFLUX ثنائية اللون
2025 | المؤلف: Abhishek Sau وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يلعب معقد المسام النووية (NPC) دورًا حاسمًا في الوساطة بين النواة والسيتوبلازم، مما يسهل نقل البروتينات والأحماض النووية. تستخدم هذه الدراسة تقنية MINFLUX ثلاثية الأبعاد لتصور ديناميات الاستيراد والتصدير النووي، كاشفةً أن كلا العمليتين تحدثان ضمن مناطق متداخلة من المسام المركزية لـ NPC. تشير النتائج إلى أنه بينما يمكن أن تتوقف مجمعات الاستيراد عند محيط…