DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-026-02024-x
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41652094
تاريخ النشر: 2026-02-06
المؤلف: Saskia G. Smits وآخرون
الموضوع الرئيسي: علم الجينوم والأمراض النادرة
نظرة عامة
في ختام الدراسة، تم تسليط الضوء على أنه على الرغم من وجود اهتمام ملحوظ من الجمهور والآباء بشأن فوائد تسلسل الجينوم في فحص حديثي الولادة (NBS)، إلا أن هذا الاهتمام ليس قوياً مثل ذلك تجاه طرق NBS التقليدية. للحفاظ على دعم ومشاركة الجمهور بمستويات مشابهة لبرامج NBS الحالية، من الضروري معالجة المخاوف والتفضيلات التي أعرب عنها أصحاب المصلحة. تشير النتائج إلى أنه يجب اتخاذ خطوات كبيرة لتسهيل التنفيذ المحتمل لتسلسل الجينوم للأطفال حديثي الولادة الذين لا تظهر عليهم أعراض.
يوصي المؤلفون بأن تتعمق الأبحاث المستقبلية في المعتقدات والحجج الأساسية التي تشكل مواقف الجمهور والآباء تجاه تسلسل الجينوم في NBS. من خلال جمع هذه الرؤى، يمكن لصانعي السياسات اتخاذ قرارات مستنيرة حول كيفية دمج تسلسل الجينوم في الأطر الحالية لـ NBS بطريقة تتماشى مع القيم والتوقعات المجتمعية.
مقدمة
تناقش مقدمة هذه الورقة البحثية تطور وأهمية برامج فحص حديثي الولادة (NBS)، التي كانت تعمل لأكثر من 50 عاماً، مع التركيز على الكشف المبكر عن الحالات الوراثية الخطيرة لمنع الأضرار الصحية غير القابلة للعكس في حديثي الولادة. مع التقدم في تكنولوجيا تسلسل الجينوم وانخفاض التكاليف، هناك اهتمام متزايد في دمج تسلسل الجينوم في NBS كتحسين محتمل أو بديل للاختبارات الكيميائية الحيوية التقليدية. يمكن أن يسمح هذا الدمج بفحص مجموعة أوسع من الحالات، وتسهيل التشخيصات المبكرة، وتمكين إعادة تحليل البيانات الجينومية لمختلف التدخلات السريرية طوال حياة الفرد.
تستكشف عدة دراسات تجريبية، بما في ذلك دراسة BabyScreen+ في أستراليا ودراسة Generation في المملكة المتحدة، حالياً جدوى وفعالية تسلسل الجينوم في NBS. تهدف هذه المبادرات إلى تقييم الفائدة السريرية للبيانات الجينومية مع معالجة التحديات مثل تفسير البيانات، والتخزين طويل الأمد، والموافقة المستنيرة من الآباء. بالنظر إلى معدلات المشاركة العالية في برامج NBS، فإن فهم وجهات نظر الجمهور والآباء حول تسلسل الجينوم أمر حاسم للحفاظ على الثقة وضمان توافق التنفيذ مع القيم المجتمعية. تهدف هذه المراجعة إلى التحقيق في اهتمام الجمهور والآباء، والفوائد والمخاوف المتصورة، والتفضيلات بشأن دمج تسلسل الجينوم في برامج NBS.
الطرق
في هذه الدراسة، قمنا بإجراء مراجعة شاملة وفقاً لتوسيع PRISMA للمراجعات الشاملة والإرشادات المعمول بها. يضمن هذا الإطار المنهجي اتباع نهج منهجي لتحديد وتقييم وتجميع الأدبيات الموجودة حول الموضوع المعني. كانت المراجعة تهدف إلى رسم خريطة لمشهد البحث الحالي، وتسليط الضوء على الموضوعات الرئيسية، وتحديد الفجوات في الأدبيات، وبالتالي تقديم نظرة شاملة عن الحالة الحالية للمعرفة.
شملت عملية المراجعة عدة مراحل، بما في ذلك صياغة أسئلة البحث، وتحديد الدراسات ذات الصلة، واستخراج البيانات، وتجميع النتائج. من خلال الالتزام بهذه المعايير الصارمة، كان هدفنا تعزيز الشفافية وقابلية التكرار في مراجعتنا، مما يساهم في النهاية في تقديم رؤى قيمة للمجال.
النتائج
يقدم قسم “النتائج” من الورقة البحثية النتائج الرئيسية المستمدة من التجارب أو التحليلات التي تم إجراؤها. عادةً ما يتضمن بيانات كمية، وتحليلات إحصائية، وتمثيلات بصرية مثل الرسوم البيانية أو الجداول لتوضيح النتائج. غالباً ما تتم مقارنة النتائج مع الفرضيات أو التوقعات الأولية الموضحة في المقدمة، مما يسلط الضوء على الأنماط أو الارتباطات أو الشذوذات الملحوظة خلال الدراسة.
بالإضافة إلى ذلك، قد يناقش القسم آثار النتائج، مع التأكيد على أهميتها في المجال الأوسع للدراسة. من المحتمل أيضاً معالجة أي قيود واجهت خلال عملية البحث، بالإضافة إلى الطرق المحتملة للتحقيق المستقبلي، لتوفير فهم شامل للنتائج وسياقها ضمن الأدبيات الموجودة.
المناقشة
تستكشف المراجعة الشاملة وجهات نظر الجمهور والآباء حول دمج تسلسل الجينوم في فحص حديثي الولادة (NBS). باستخدام إطار العمل الخاص بالسكان والمفهوم والسياق، تشمل المراجعة مجموعة متنوعة من السكان، بما في ذلك الآباء والآباء المحتملين، وتركز على مواقفهم ومعتقداتهم وتفضيلاتهم بشأن تسلسل الجينوم في NBS. شملت المراجعة 27 مقالاً نُشر بعد عام 2005، مما يكشف عن استقبال إيجابي بشكل عام تجاه تسلسل الجينوم، مع فوائد مثل تحسين النتائج الصحية لحديثي الولادة، وزيادة استعداد الآباء، وتحسين التخطيط الأسري. ومع ذلك، تم إثارة المخاوف بشأن خصوصية البيانات، والتمييز المحتمل، والآثار النفسية الناتجة عن نتائج الاختبارات الجينومية.
تشير النتائج إلى أنه على الرغم من أن الاهتمام بتسلسل الجينوم لـ NBS كبير، مع معدلات قبول تتراوح من 43% إلى 80%، إلا أن هذه الأرقام أقل بكثير من معدلات المشاركة في برامج NBS القياسية الحالية، التي تتجاوز 99%. تسلط المراجعة الضوء على ضرورة مراعاة عوامل مختلفة، بما في ذلك تصميم الدراسة والسياق، التي قد تؤثر على اهتمام الجمهور. بالإضافة إلى ذلك، تم التأكيد على التفضيلات بشأن الموافقة المستنيرة، وتسليم النتائج، وإدارة البيانات، مع ميل قوي نحو ضمان اختيار الآباء والسيطرة على البيانات الجينومية. بشكل عام، تؤكد المراجعة على أهمية معالجة كل من الفوائد والمخاوف المرتبطة بتسلسل الجينوم في NBS لتسهيل تنفيذه المحتمل.
القيود
تسلط قيود هذه الدراسة الضوء على عدة عوامل حاسمة قد تؤثر على تفسير نتائجها. على الرغم من أن البحث في الأدبيات تم بشكل دقيق من قبل متخصص مكتبات ذو خبرة، قد تكون معايير الإدراج والاستبعاد قد أدت إلى إغفال مقالات ذات صلة نُشرت بلغات أخرى، أو مصادر غير أكاديمية، أو أدبيات رمادية. بالإضافة إلى ذلك، فإن هيمنة الدراسات من الولايات المتحدة وكندا تتطلب الحذر عند تعميم النتائج على السكان خارج هذه المناطق.
علاوة على ذلك، كانت الغالبية العظمى من المقالات المدرجة دراسات استقصائية كمية، والتي غالباً ما تفتقر إلى التنوع في سكان دراستها. تشير هذه القيود إلى أنه قد لا تكون جميع القيم ووجهات النظر المجتمعية ممثلة بشكل كافٍ. لمعالجة هذه الفجوات، يجب أن تعطي الأبحاث المستقبلية الأولوية لتصاميم دراسات نوعية متعمقة تشمل ديموغرافية أوسع وأكثر تنوعاً عبر عدة دول. على الرغم من هذه القيود، تقدم المراجعة نظرة قيمة على وجهات نظر الجمهور والآباء حول تسلسل الجينوم في فحص حديثي الولادة (NBS).
DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-026-02024-x
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41652094
Publication Date: 2026-02-06
Author(s): Saskia G. Smits et al.
Primary Topic: Genomics and Rare Diseases
Overview
In the conclusion of the study, it is highlighted that while there is notable interest from the public and parents regarding the benefits of genomic sequencing in newborn screening (NBS), this interest is not as strong as that for traditional NBS methods. To maintain public support and participation at levels similar to current NBS programs, it is essential to address the concerns and preferences expressed by stakeholders. The findings suggest that significant steps must be taken to facilitate the potential implementation of genomic sequencing for asymptomatic newborns.
The authors recommend that future research should delve deeper into the underlying beliefs and arguments that shape public and parental attitudes towards genomic sequencing in NBS. By gathering these insights, policymakers can make informed decisions on how to integrate genomic sequencing into existing NBS frameworks in a manner that resonates with societal values and expectations.
Introduction
The introduction of this research paper discusses the evolution and significance of newborn screening (NBS) programs, which have been operational for over 50 years, focusing on the early detection of serious genetic conditions to prevent irreversible health damage in newborns. With advancements in genomic sequencing technology and decreasing costs, there is a growing interest in integrating genomic sequencing into NBS as a potential enhancement or alternative to traditional biochemical tests. This integration could allow for the screening of a broader range of conditions, facilitate earlier diagnoses, and enable the reanalysis of genomic data for various clinical interventions throughout an individual’s life.
Several pilot studies, including the BabyScreen+ study in Australia and the Generation Study in the UK, are currently exploring the feasibility and effectiveness of genomic sequencing in NBS. These initiatives aim to assess the clinical utility of genomic data while addressing challenges such as data interpretation, long-term storage, and informed parental consent. Given the high participation rates in NBS programs, understanding public and parental perspectives on genomic sequencing is crucial for maintaining trust and ensuring that the implementation aligns with societal values. This scoping review aims to investigate public and parental interest, perceived benefits and concerns, and preferences regarding the incorporation of genomic sequencing into NBS programs.
Methods
In this study, we performed a scoping review following the PRISMA extension for scoping reviews and established guidelines. This methodological framework ensures a systematic approach to identifying, evaluating, and synthesizing existing literature on the topic of interest. The review aimed to map the existing research landscape, highlight key themes, and identify gaps in the literature, thereby providing a comprehensive overview of the current state of knowledge.
The scoping review process involved several stages, including the formulation of research questions, identification of relevant studies, data extraction, and synthesis of findings. By adhering to these rigorous standards, we aimed to enhance the transparency and reproducibility of our review, ultimately contributing valuable insights to the field.
Results
The “Results” section of the research paper presents the key findings derived from the conducted experiments or analyses. It typically includes quantitative data, statistical analyses, and visual representations such as graphs or tables to illustrate the outcomes. The results are often compared against the initial hypotheses or expectations outlined in the introduction, highlighting significant patterns, correlations, or anomalies observed during the study.
Additionally, the section may discuss the implications of the findings, emphasizing their relevance to the broader field of study. Any limitations encountered during the research process, as well as potential avenues for future investigation, are also likely addressed to provide a comprehensive understanding of the results and their context within the existing literature.
Discussion
The scoping review investigates public and parental perspectives on the integration of genomic sequencing into newborn screening (NBS). Utilizing the Population, Concept, and Context framework, the review encompasses a diverse population, including parents and prospective parents, and focuses on their attitudes, beliefs, and preferences regarding genomic sequencing in NBS. The review included 27 articles published post-2005, revealing a generally positive reception towards genomic sequencing, with benefits such as enhanced health outcomes for newborns, increased parental preparedness, and improved family planning. However, concerns were raised about data privacy, potential discrimination, and psychological impacts stemming from genomic test results.
The findings indicate that while interest in genomic sequencing for NBS is significant, with reported acceptance rates ranging from 43% to 80%, these figures are notably lower than the participation rates in existing standard NBS programs, which exceed 99%. The review highlights the necessity of considering various factors, including study design and context, that may influence public interest. Additionally, preferences regarding informed consent, result delivery, and data management were emphasized, with a strong inclination towards ensuring parental choice and control over genomic data. Overall, the review underscores the importance of addressing both the benefits and concerns associated with genomic sequencing in NBS to facilitate its potential implementation.
Limitations
The limitations of this study highlight several critical factors that may affect the interpretation of its findings. Although the literature search was conducted meticulously by an experienced library specialist, the inclusion and exclusion criteria may have led to the omission of relevant articles published in other languages, non-academic sources, or grey literature. Additionally, the predominance of studies from the USA and Canada necessitates caution when generalizing the results to populations outside these regions.
Furthermore, the majority of the included articles were quantitative survey studies, which often lacked diversity in their study populations. This limitation suggests that not all societal values and perspectives may have been adequately represented. To address these gaps, future research should prioritize in-depth qualitative study designs that encompass a broader and more diverse demographic across multiple countries. Despite these limitations, the review offers a valuable overview of public and parental perspectives on genomic sequencing in newborn screening (NBS).