الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تسلسل الحمض النووي

استنتاج نقل مستوى الإجهاد عبر بيانات الميتاجينوم متعددة الممالك باستخدام TRACS Strain-level transmission inference across multi-kingdom metagenomic data using TRACS

2026 | المؤلف: Gerry Tonkin-Hill وآخرون | المجلة: Nature Microbiology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

يقدم هذا القسم تجميع نقل السلالات (TRACS)، وهو خوارزمية مبتكرة مصممة لتقدير المسافات الجينية بدقة بين السلالات المتواجدة معًا من نفس النوع في بيانات الميتاجينوم. تعالج هذه الطريقة التعقيدات التي تطرأ بسبب التنوع داخل الأنواع، لا سيما في سياق الميكروبات المسببة للأمراض والميكروبات المتعايشة. من خلال تحليل مجموعات بيانات زراعة الميكروبات البرازية والمحاكاة الواسعة، يظهر…
صورة أكثر اكتمالاً: التقاط تنوع المتغيرات أحادية النوكليوتيد في الإشريكية القولونية المنتجة للبيتا-لاكتاماز ذات الطيف الممتد باستخدام الميتاجينوميات بعد الإثراء

2026 | المؤلف: Sarah Gallichan وآخرون | المجلة: Microbial Genomics | المجال: الطب الجزيئي (Molecular Medicine)

تناقش هذه الفقرة أهمية التمييز بدقة بين العزلات من نفس المصادر ومصادر مختلفة في استنتاج النقل، خاصة باستخدام بيانات جينومية عالية الجودة. لقد أثبتت طريقة تسلسل الميتاجينوم بعد الإثراء (pe-MGS) فعاليتها في تحليل نقل العدوى المكتسبة من المستشفيات، ولكن هناك حاجة إلى تحليل مقارن لدقة استدعاء المتغيرات أحادية النوكليوتيد (SNV) والتكلفة والجدوى بين تسلسل الجينوم…
أول اكتشاف جزيئي لعدوى Theileria haneyi في الخيول في جنوب إسبانيا

2026 | المؤلف: Francisco J. Mendoza وآخرون | المجلة: Frontiers in Veterinary Science | المجال: علم الطفيليات (Parasitology)

تدرس هذه الدراسة وجود الطفيلي الدموي Theileria haneyi في الخيول في إسبانيا، وهو مصدر قلق كبير بسبب دور البلاد في علم الوراثة الخيول والتجارة الدولية. تشكل البيروبلازموزيس الخيول (EP)، الناتجة عن T. equi وBabesia caballi وT. haneyi، تحديات للتشخيص والعلاج، خاصة مع العلامات السريرية الخفيفة لـ T. haneyi. تم تحليل عينات الدم من 222 حصانًا…
علم جينوم الأمراض النادرة في عصر الجينوم البشري الشامل والمراجع الجينومية من التيلومير إلى التيلومير

2026 | المؤلف: Chiara Folland وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

تناقش هذه الفقرة التحديات في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة، مشيرة إلى أن حوالي 50% من الحالات تبقى غير مشخصة بشكل رئيسي بسبب قيود تسلسل القراءة القصيرة (SRS) وعدم دقة الجينومات المرجعية مثل GRCh37/38. تواجه SRS صعوبات مع المناطق الجينومية المعقدة، مثل التكرارات الكبيرة المتتالية والاختلافات الهيكلية، مما يمكن أن يؤدي إلى تشخيصات مفقودة. بالمقابل، فإن…
التسلسل المستهدف للقراءات الطويلة لتوصيف التكرارات عالية الدقة في ضمور العضلات النمطي من النوع 1

2026 | المؤلف: Yoojung Han وآخرون | المجلة: Experimental & Molecular Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

تقدم القسم المعنون “نظرة عامة” شاملة للورقة البحثية، موضحًا الأهداف الرئيسية وأهمية الدراسة. ويؤكد على أهمية سؤال البحث في سياق الأدبيات الموجودة ويسلط الضوء على المنهجيات المستخدمة لمعالجة المشكلة. ويبرز المؤلف أهمية النتائج، مشيرًا إلى أنها تسهم في فهم أعمق لموضوع البحث وقد يكون لها آثار على الأبحاث المستقبلية والتطبيقات العملية. بالإضافة إلى ذلك، قد…
أساليب التعلم الآلي لاكتشاف العلامات الحيوية باستخدام تسلسل RNA أحادي الخلية

2026 | المؤلف: Gabriel Dewa وآخرون | المجلة: Frontiers in Bioinformatics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

تقدم هذه القسم نظرة عامة على المشهد المتطور لاكتشاف العلامات الحيوية باستخدام تسلسل RNA أحادي الخلية (scRNA-seq)، مع تسليط الضوء على قدرته على التقاط التباين الخلوي بدقة غير مسبوقة. تقليديًا، اعتمد تحديد العلامات الحيوية المحتملة على الأساليب الإحصائية التقليدية، وخاصة تحليل التعبير الجيني التفاضلي. ومع ذلك، فقد اكتسب دمج الذكاء الاصطناعي وتقنيات التعلم الآلي زخمًا…
تسلسل الحمض النووي الميتاجينومي باستخدام تقنية النانو بورت الطويلة لمراقبة التنوع البيولوجي في الأنهار والحياة البرية والتلوث والصحة البيئية

2026 | المؤلف: Orestis Nousias وآخرون | المجلة: NAR Genomics and Bioinformatics | المجال: علم البيئة (Ecology)

تناقش هذه القسم الحاجة الملحة لمراقبة التنوع البيولوجي وظهور الأمراض المعدية في سياق ارتفاع درجات الحرارة العالمية ونمو السكان البشر. يقترح المؤلفون استخدام تسلسل الميتاجينوم الطويل القراءة من الحمض النووي البيئي (eDNA) كاختبار شامل لتقييم تنوع الأنواع عبر شجرة الحياة، من الفيروسات إلى الكائنات متعددة الخلايا المعقدة، تحديدًا ضمن نظام نهر أفوكا في مقاطعة ويكلو،…
أساليب التسلسل في اختبار السرطان الوراثي: نقاط القوة والقيود والاتجاهات المستقبلية

2026 | المؤلف: Sami Belhadj وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

على مدى الثلاثين عامًا الماضية، انتقل اختبار السرطان الوراثي (HCT) من اختبارات الجينات الفردية إلى اختبارات لوحات الجينات المتعددة (MGPT)، والتي أصبحت الآن الطريقة القياسية لاختبار HCT السريري. وقد سهل هذا التحول انخفاض تكاليف التسلسل والتقدم في إنتاجية الأدوات، مما جعل تسلسل الإكسوم (ES) وتسلسل الجينوم (GS) أكثر قابلية للتطبيق في تطبيقات HCT. تقدم هذه…
تسلسل طويل للعائلات يكشف عن زيادة معدلات الطفرات في الخط الجرثومي وما بعد الإخصاب في الحمض النووي المتكرر

2026 | المؤلف: Michelle D. Noyes وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)

في هذه الدراسة، استخدم المؤلفون تقنيات تسلسل القراءة الطويلة، بما في ذلك إيلومينا، أكسفورد نانو بور، وباك بايو، لتعزيز اكتشاف الطفرات الجديدة في مجموعة من 73 طفلًا من 42 عائلة مصابة بالتوحد، بإجمالي 157 فردًا. غطت التحليلات 2.77 جيجاباز من الجينوم البشري، كاشفة عن متوسط 95 طفرة جديدة لكل انتقال، تتكون من 87.5 استبدال نوكليوتيد…
المعالجة في الذاكرة لأحمال العمل الجينومية

2026 | المؤلف: William Simon وآخرون | المجلة: IEEE Micro | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

تتناول ورقة البحث مشروع BioPIM، الذي يهدف إلى تعزيز كفاءة تحليل البيانات الجينومية من خلال الاستفادة من تقنيات المعالجة في الذاكرة (PIM) الناشئة. يعتمد التحليل الجينومي الحالي بشكل كبير على مجموعات الحواسيب التي تستهلك الطاقة، مما يؤدي إلى تكاليف نقل بيانات كبيرة وتأخيرات زمنية. يسعى مشروع BioPIM إلى تصميم خوارزميات وهياكل بيانات مصممة خصيصًا للجينوميات…