الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تسلسل الحمض النووي

توسيع المشهد الجيني للأمراض الأيضية الوراثية باستخدام تسلسل القراءة الطويلة وتحليل النسخ

2026 | المؤلف: Alejandro Soriano-Sexto وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

تستكشف هذه الدراسة تطبيق تسلسل القراءة الطويلة (LRS) لتشخيص الأمراض الأيضية الوراثية النادرة (IMD) التي لا تزال غير محسومة على الرغم من التقدم في تسلسل الجيل التالي. من خلال استهداف جينات معينة (FARS2، GYS2، PEX1، SLC2A1، AGL، ACAT1، وACADM) في سبعة مرضى، حدد الباحثون ستة متغيرات مسببة جديدة، بما في ذلك متغيرين داخل الجين، ومتغير…
التوصيف الجزيئي للنيميرتيان البري الغازي Geonemertes pelaensis: جينوم ميتوكوندري طويل ومعقد ووجود NUMTs

2026 | المؤلف: Romain Gastineau وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم المحيطات (Oceanography)

تقدم الدراسة الجينوم الميتوكوندري الكامل للنيميرتيان الغازي Geonemertes pelaensis، الذي تم تسلسله من عينات تم جمعها في مارتينيك ونيو كاليدونيا. يظهر كلا الجينومين درجة عالية من الحفظ، حيث يحتويان على 13 جينًا مشفرًا للبروتين، وجينين rRNA، و21 جين tRNA، بحجم غير عادي يبلغ حوالي 32 كيلوبايت. كشفت التحليلات الجينية عن أربعة تعدد أشكال نوكليوتيد مفردة…
بناء تسلسلات DNA معقدة ومتنوعة باستخدام تقاطعات ثلاثية لـ DNA

2026 | المؤلف: Noah Evan Robinson وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

قسم “الطرق” في ورقة البحث يحدد تصميم التجربة والتقنيات التحليلية المستخدمة للتحقيق في سؤال البحث. يوضح معايير اختيار المشاركين، والمواد المستخدمة، والإجراءات المتبعة خلال جمع البيانات. يتم وصف طرق إحصائية محددة، بما في ذلك أي برامج تم استخدامها للتحليل، مما يضمن إمكانية تكرار النتائج. بالإضافة إلى ذلك، قد يتضمن القسم معلومات عن النماذج الرياضية المطبقة…
علم الوراثة الخلوية في عصر الجينوم: لماذا لا يزال تصنيف الكروموسومات مهمًا

2026 | المؤلف: Alain Chebly | المجلة: BMC Medical Genomics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

تؤكد هذه الفقرة على الأهمية المستمرة لتصنيف الكروموسومات في التشخيصات الجينية، مشددة على فعاليتها في تحديد الشذوذات الكروموسومية واسعة النطاق، بما في ذلك الأنيوبلوديات وأنواع مختلفة من النقلات. على الرغم من التقدم في التقنيات الجزيئية، لا يزال تصنيف الكروموسومات أداة حاسمة بسبب فعاليته من حيث التكلفة وقدرته على تقديم معلومات تكميلية في كل من السياقات…
المراقبة الجينومية لمياه الصرف الصحي لفيروس SARS-CoV-2: الأساليب والتحديات والفرص

2026 | المؤلف: Viorel Munteanu وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: الأمراض المعدية (Infectious Diseases)

لقد ظهرت المراقبة الجينومية المستندة إلى مياه الصرف الصحي (WWGS) كأداة قيمة لمراقبة SARS-CoV-2 وغيرها من مسببات الأمراض الفيروسية في المجتمعات، مما يسهل التعرف السريع على الطفرات المعروفة والجديدة، بالإضافة إلى تقديم رؤى حول السلالات الفيروسية المتداولة. ومع ذلك، فإن تنفيذ WWGS يواجه تحديات تتعلق بمعالجة العينات والتحليل الحسابي، لا سيما في تمييز السلالات المرتبطة…
تحليل مقارن لتعبير الميكرو RNA في المصل والبلازما في المرضى الذين تم فحصهم بحثًا عن طفرات BRCA1 أو BRCA2

2026 | المؤلف: Urszula Smyczyńska وآخرون | المجلة: Biomarker Research | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)

تدرس هذه الدراسة تأثير نوع المادة البيولوجية (البلازما مقابل المصل) وطرق التكميم (تسلسل miRNA مقابل RT-qPCR) على مستويات microRNA (miRNA)، والتي تعتبر علامات حيوية محتملة في علم الأورام الدقيق. تم جمع العينات من 202 امرأة، بما في ذلك 154 حاملة لنسخ BRCA1/2 الضارة، عبر ثلاثة مراكز. أظهر التحليل أن الفروق في مستويات miRNA الفردية بين…
الكشف والتحليل الجزيئي لفيروسات بيتا كورونا (عائلة كورونا) في القنافذ (Erinaceus roumanicus) في المجر

2026 | المؤلف: Gábor Reuter وآخرون | المجلة: Archives of Virology | المجال: علوم الحيوان وعلم الحيوان (Animal Science and Zoology)

في هذه الدراسة، تم فحص وجود فيروس بيتا كورونا إيريناكي في عينات البراز من القنافذ البيضاء الصدر الشمالية (Erinaceus roumanicus) في المجر باستخدام تقنيات تفاعل البوليميراز المتسلسل العكسي (RT-PCR) والتسلسل. من بين 84 عينة، كانت 23 (27.4%) إيجابية لفيروسات بيتا كورونا، وتم تسلسل منطقة الجين الفيروسي التي تشفر البروتين الشوكي الكامل لثماني من هذه العينات…
JASPAR 2026: توسيع ملفات ارتباط عوامل النسخ ودمج نماذج التعلم العميق

2025 | المؤلف: Damla Ovek وآخرون | المجلة: Nucleic Acids Research | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

قاعدة بيانات JASPAR، وهي مورد مفتوح الوصول لملفات ارتباط الحمض النووي لعوامل النسخ (TFs)، قد شهدت تحديثات كبيرة في إصدارها الحادي عشر. تم توسيع مجموعة CORE بنسبة 12%، مع إضافة 306 مصفوفات تكرار موضع جديدة أو محدثة (PFMs)، بينما شهدت مجموعة UNVALIDATED زيادة بنسبة 60% مع 433 ملفًا جديدًا. يتضمن هذا التحديث دمج برنامج inMOTIFin…
TIRTL-seq: تسلسل مجموعة TCR المقترنة العميقة والكمية والميسورة التكلفة

2025 | المؤلف: Mikhail V. Pogorelyy وآخرون | المجلة: Nature Methods | المجال: علم المناعة (Immunology)

تناقش هذه الفقرة تطوير منهجية جديدة لتسلسل مجموعة مستقبلات الخلايا التائية (TCR) المزدوجة، والتي تُسمى تسلسل مكتبة TCR السريع الكثيف الإنتاج (TIRTL-seq). تجمع هذه الطريقة بين مزايا تسلسل TCR الجماعي، الذي يعد فعالاً من حيث التكلفة ولكنه يفتقر إلى معلومات اقتران السلاسل، مع تسلسل الخلايا المفردة، الذي يوفر بيانات مزدوجة ولكنه محدود في الإنتاجية ومكلف.…
تحسين إعادة بناء الإمكانات التنموية للخلايا الفردية باستخدام CytoTRACE 2

2025 | المؤلف: Minji Kang وآخرون | المجلة: Nature Methods | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

في هذا القسم، يوضح المؤلفون المنهجيات المستخدمة لمقارنة CytoTRACE 2 مع مجموعة متنوعة من أساليب التعلم الآلي المراقب لتوقع نوع الخلية واستنتاج الإمكانات التنموية. قاموا بتقييم CytoTRACE 2 جنبًا إلى جنب مع ثلاث طرق متخصصة في توضيح الخلايا المفردة (scPred وSingleCellNet وscmap) وخمسة مصنفات عامة. شمل التقييم التدريب والاختبار عبر أربع طيات، بما في ذلك…