الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: فحص حديثي الولادة
-
أول تجربة وطنية لمدة عامين لفحص حديثي الولادة لأشكال شديدة من نقص المناعة T و B: تحليل 2.3 مليون حديثي ولادة باستخدام TREC و KREC في روسيا
2026 | المؤلف: Andrey V. Marakhonov وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم ورقة البحث نتائج من برنامج فحص حديثي الولادة على مستوى البلاد في روسيا، الذي نجح في فحص أكثر من 2.3 مليون مولود جديد لأشكال شديدة من نقص المناعة الخلوية T و/أو B باستخدام دوائر استئصال مستقبلات الخلايا T (TREC) ودوائر استئصال إعادة التركيب المحذوفة الكابا (KREC). لقد حسنت هذه الطريقة بشكل كبير من التعرف…
-
تقرير حالة: نقص IL12RB1 في رضيع مصاب بمرض باسيل كالميت-غيران المنتشر
2026 | المؤلف: Xiao Ma وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش هذه الفقرة حالة من مرض باسيلي كالميت-غرين (BCG) المنتشر، وهو رد فعل نادر سلبي على لقاح BCG، لوحظ في حديثي الولادة الذي تطور لديه كتلة تحت الإبط اليسرى بشكل تدريجي بعد ثلاثة أشهر من التطعيم. حددت تسلسلات الجينوم عالية الإنتاجية العامل المسبب على أنه المتفطرة البقرية (سلالة BCG)، بينما كشفت الاختبارات الجينية عن خطأ…
-
اعتبار مدفوع بالبيانات للاضطرابات الجينية لبرامج الفحص الجيني العالمي لحديثي الولادة
2025 | المؤلف: Thomas Minten وآخرون | المجلة: Genetics in Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث الجهود المستمرة لأكثر من 30 دراسة دولية تهدف إلى تحسين تسلسل حديثي الولادة (NBSeq) لتوسيع نطاق الاضطرابات الجينية التي يتم التعرف عليها في فحص حديثي الولادة. يبرز المؤلفون التباين الكبير في اختيار الجينات بين برامج NBSeq المختلفة، مما يبرز ضرورة وجود منهجية منهجية لتحديد أولويات الجينات للإدراج. لمعالجة ذلك،…