الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: فحص حديثي الولادة
-
فحص حديثي الولادة باستخدام SCID: أداء ونتائج على مدى سبع سنوات بما في ذلك نقص الخلايا التائية في كاتالونيا (إسبانيا)
2026 | المؤلف: Ana Argudo-Ramirez وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على دراسة تقييم تنفيذ برنامج فحص حديثي الولادة (NBS) لقصور المناعة المشترك الشديد (SCID) في كاتالونيا، إسبانيا، خلال السنوات السبع الأولى (2017-2023). استخدم الفحص اختبار EnLite Neonatal TREC بحد أدنى قدره 20 نسخة/مل، وتم إجراء اختبارات تأكيدية للحالات الإيجابية. حددت الدراسة 105 شاشات إيجابية من بين 420,263 حديثي الولادة، مما…
-
أول مراجعة لمرض الغرانيولومات المزمن في فلسطين: الخصائص السريرية والجينية
2026 | المؤلف: Fatima az-Zahra Thawabteh وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)**نظرة عامة** مرض الغ granulomatous المزمن (CGD) هو عجز مناعي وراثي يتميز بعيوب في مجمع أكسيداز نيكوتيناميد أدينين ثنائي النوكليوتيد الفوسفات، مما يؤدي إلى تكرار العدوى وزيادة الاستجابات الالتهابية. يمكن أن يكون هذا المرض موروثًا بنمطين: مرتبط بالكروموسوم X وراثيًا متنحيًا، حيث ترتبط المتغيرات المرتبطة بالكروموسوم X بجين CYBB، والمتغيرات الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسومات الذاتية…
-
وجهات نظر الجمهور والآباء حول التسلسل الجيني في فحص حديثي الولادة: مراجعة شاملة
2026 | المؤلف: Saskia G. Smits وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)في ختام الدراسة، تم تسليط الضوء على أنه على الرغم من وجود اهتمام ملحوظ من الجمهور والآباء بشأن فوائد تسلسل الجينوم في فحص حديثي الولادة (NBS)، إلا أن هذا الاهتمام ليس قوياً مثل ذلك تجاه طرق NBS التقليدية. للحفاظ على دعم ومشاركة الجمهور بمستويات مشابهة لبرامج NBS الحالية، من الضروري معالجة المخاوف والتفضيلات التي أعرب…
-
أول تجربة وطنية لمدة عامين لفحص حديثي الولادة لأشكال شديدة من نقص المناعة T و B: تحليل 2.3 مليون حديثي ولادة باستخدام TREC و KREC في روسيا
2026 | المؤلف: Andrey V. Marakhonov وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم ورقة البحث نتائج من برنامج فحص حديثي الولادة على مستوى البلاد في روسيا، الذي نجح في فحص أكثر من 2.3 مليون مولود جديد لأشكال شديدة من نقص المناعة الخلوية T و/أو B باستخدام دوائر استئصال مستقبلات الخلايا T (TREC) ودوائر استئصال إعادة التركيب المحذوفة الكابا (KREC). لقد حسنت هذه الطريقة بشكل كبير من التعرف…
-
تقرير حالة: نقص IL12RB1 في رضيع مصاب بمرض باسيل كالميت-غيران المنتشر
2026 | المؤلف: Xiao Ma وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش هذه الفقرة حالة من مرض باسيلي كالميت-غرين (BCG) المنتشر، وهو رد فعل نادر سلبي على لقاح BCG، لوحظ في حديثي الولادة الذي تطور لديه كتلة تحت الإبط اليسرى بشكل تدريجي بعد ثلاثة أشهر من التطعيم. حددت تسلسلات الجينوم عالية الإنتاجية العامل المسبب على أنه المتفطرة البقرية (سلالة BCG)، بينما كشفت الاختبارات الجينية عن خطأ…
-
التفضيلات والمواقف والآراء بشأن الفحص الجيني لحديثي الولادة (gNBS) للأمراض النادرة: مراجعة منهجية للأدبيات وتلخيص من 2009 إلى 2022
2026 | المؤلف: Sylvia Martin وآخرون | المجلة: Orphanet Journal of Rare Diseases | المجال: علم الوراثة (Genetics)تسلط مراجعة الأدبيات المنهجية حول فحص حديثي الولادة الجيني (gNBS) الضوء على دوره في الكشف المبكر عن الأمراض النادرة، مما يقلل بشكل كبير من وفيات الرضع والمضاعفات طويلة الأمد. قامت المراجعة، التي تتبع إرشادات PRISMA، بتحليل 112 مقالة من مجموعة تضم 4,519 سجلاً، مع التركيز على الحواجز والفرص والمواقف المتعلقة بـ gNBS. تشمل الفرص الرئيسية…
-
اعتبار مدفوع بالبيانات للاضطرابات الجينية لبرامج الفحص الجيني العالمي لحديثي الولادة
2025 | المؤلف: Thomas Minten وآخرون | المجلة: Genetics in Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث الجهود المستمرة لأكثر من 30 دراسة دولية تهدف إلى تحسين تسلسل حديثي الولادة (NBSeq) لتوسيع نطاق الاضطرابات الجينية التي يتم التعرف عليها في فحص حديثي الولادة. يبرز المؤلفون التباين الكبير في اختيار الجينات بين برامج NBSeq المختلفة، مما يبرز ضرورة وجود منهجية منهجية لتحديد أولويات الجينات للإدراج. لمعالجة ذلك،…