الأبحاث في مجال: علم الوراثة (Genetics)
-
معالجة أزمة المصداقية في التوزيع العشوائي المندلي
2024 | المؤلف: Stephen Burgess وآخرون | المجلة: BMC Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم تداعيات دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) على تحليلات العشوائية المندلية (MR)، مسلطًا الضوء على سهولة إجراء تحليل MR باستخدام بيانات ملخصة من عينتين باستخدام الموارد المتاحة للجمهور. بينما أدت هذه السهولة إلى رؤى قيمة، إلا أنها أدت أيضًا إلى زيادة في المنشورات ذات الجودة المنخفضة التي تعرض مصداقية MR كطريقة بحث…
-
العبء العالمي والإقليمي والوطني لمرض التهاب الأمعاء، 1990–2021: رؤى من العبء العالمي للأمراض 2021
2024 | المؤلف: Daopo Lin وآخرون | المجلة: International Journal of Colorectal Disease | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقوم ورقة البحث بتحليل العبء العالمي لمرض التهاب الأمعاء (IBD) باستخدام بيانات من عبء الأمراض العالمي (GBD) 2021، تغطي 204 دول من 1990 إلى 2021. تشير الدراسة إلى زيادة في معدل الإصابة الموحد حسب العمر (ASIR) لمرض التهاب الأمعاء من 4.22 لكل 100,000 في 1990 إلى 4.45 لكل 100,000 في 2021، بينما انخفض معدل الوفيات…
-
الدور المتعدد الأوجه للميتوكوندريا في اضطراب طيف التوحد
2024 | المؤلف: Igor Khaliulin وآخرون | المجلة: Molecular Psychiatry | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستعرض هذه الفقرة الدور الحاسم للميتوكوندريا في الوظائف الطبيعية للدماغ، مع التأكيد على مساهمتها في إنتاج الطاقة الهوائية، وهو أمر ضروري لتطوير الدماغ ووظيفته. يتم تسليط الضوء على خلل الميتوكوندريا، وخاصة من خلال نشاط سلسلة نقل الإلكترون غير الطبيعي والتمثيل الغذائي للطاقة المعطل، كعامل مهم في اضطراب طيف التوحد (ASD)، مما يؤدي إلى اقتراح ASD…
-
التنبؤ بالأمراض باستخدام البيانات متعددة الأوميات والبيانات الحيوية يعزز الاكتشافات الجينية في دراسة الحالة–التحكم في بنك المملكة المتحدة الحيوي
2024 | المؤلف: Manik Garg وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم قسم “النتائج” في ورقة البحث النتائج الرئيسية المستمدة من التجارب والتحليلات التي تم إجراؤها. تشير البيانات إلى وجود علاقة كبيرة بين المتغيرات المدروسة، حيث كشفت التحليلات الإحصائية عن قيمة p أقل من 0.05، مما يشير إلى أن التأثيرات الملحوظة من غير المحتمل أن تكون بسبب الصدفة. بالإضافة إلى ذلك، تظهر النتائج أن النموذج المقترح…
-
الإمكانات الانتقالية للخلايا الجذعية الميزانشيمية في العلاجات التجديدية للأمراض البشرية: التحديات والفرص
2024 | المؤلف: Song Zhidu وآخرون | المجلة: Stem Cell Research & Therapy | المجال: علم الوراثة (Genetics)لقد عززت التقدمات في تكنولوجيا الخلايا الجذعية بشكل كبير الإمكانية لعلاج الأمراض التي كانت غير قابلة للعلاج سابقًا من خلال العلاجات المعتمدة على الخلايا الجذعية، وخاصة تلك التي تتعلق بالخلايا الجذعية المولدة للعديد من الأنواع (MSCs). هذه الخلايا الجذعية قادرة على التجدد الذاتي والتمايز إلى سلالات مختلفة من الخلايا الجذعية، مما يجعلها قيمة في الطب…
-
ريسانكيزوماب لعلاج التهاب القولون التقرحي
2024 | المؤلف: Edouard Louis وآخرون | المجلة: JAMA | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقيّم ورقة البحث فعالية وسلامة الريسانكيزوماب، وهو جسم مضاد وحيد النسيلة يستهدف الوحدة الفرعية p19 من IL-23، في علاج التهاب القولون التقرحي النشط بشكل معتدل إلى شديد. تم إجراء تجربتين سريريتين عشوائيتين من المرحلة 3: تجربة تحريض شملت 977 مريضًا عبر 261 مركزًا وتجربة صيانة مع 754 مريضًا من 238 مركزًا. تم إعطاء 1200 ملغ…
-
الأزمات فرط سكر الدم لدى البالغين المصابين بداء السكري: تقرير إجماعي
2024 | المؤلف: Guillermo E. Umpierrez وآخرون | المجلة: Diabetologia | المجال: علم الوراثة (Genetics)جمعية السكري الأمريكية (ADA)، بالتعاون مع عدة منظمات بارزة أخرى للسكري، قد اجتمعت لتشكيل لجنة من الخبراء لتحديث بيان الإجماع حول الأزمات الناتجة عن ارتفاع سكر الدم لدى البالغين المصابين بالسكري، والذي نُشر أصلاً في عام 2001 وتمت مراجعته آخر مرة في عام 2009. يهدف هذا التقرير المحدث إلى تقديم رؤى شاملة حول علم الأوبئة،…
-
التسلسل الكامل والتحليل المقارن لكروموسومات الجنس في القردة
2024 | المؤلف: Kateryna D. Makova وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم الدراسة تحليلًا شاملاً لكروموسومات الجنس لدى أنواع مختلفة من القردة، مع التركيز على الكروموسوم Y الخاص بالذكور والكروموسوم X، الذي يوجد في كلا الجنسين. باستخدام تقنيات التسلسل المتقدمة، أنشأت الدراسة تجميعات خالية من الفجوات للكروموسومات X وY لخمسة أنواع من القردة العظيمة وقردة أصغر واحدة، كاشفة عن اختلافات هيكلية وتطورية كبيرة. أظهرت الكروموسومات Y…
-
الخسائر العالمية بسبب أمراض الماشية الحلوب: تحليل اقتصادي معدل حسب الأمراض المصاحبة
2024 | المؤلف: Philip Rasmussen وآخرون | المجلة: Journal of Dairy Science | المجال: علم الوراثة (Genetics)أجرت الدراسة محاكاة اقتصادية عبر 183 دولة منتجة للحليب لتقييم الآثار الاقتصادية العالمية لـ 12 مرضًا وحالة صحية للأبقار الحلوب، بما في ذلك التهاب الضرع (كلا الشكلين تحت السريرية والسريرية)، العرج، بارا توبركولوز، وغيرها. باستخدام تحليل شامل للآثار الناتجة عن الأمراض على إنتاج الحليب، الخصوبة، والذبح، قامت الدراسة بتعديل النتائج لتجنب المبالغة في تقدير الخسائر.…
-
تشكيل الأنماط الميكروبية من خلال التوازنات
2024 | المؤلف: Manlu Zhu وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)تناقش هذه الفقرة أهمية مبادئ التوازن في فهم تنوع أنماط نمو الميكروبات عبر الأنواع والبيئات المختلفة. تفترض أنه بدلاً من أن تكون مقيدة بالقيود الكيميائية الحيوية، فإن جودة الركائز الغذائية هي خاصية مرنة تعكس الظروف البيئية ويمكن تعديلها بسرعة من خلال التطور. تستخدم الخلايا الميكروبية إشارات غذائية لتقييم بيئاتها، مما يؤدي إلى توازن بين النمو…