الأبحاث في مجال: علم الوراثة (Genetics)
-
إعادة برمجة التمثيل الغذائي في العدوى الفيروسية: التفاعل بين استقلاب الجلوكوز والاستجابات المناعية
2025 | المؤلف: Mahmoud Darweesh وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تناقش هذه القسم الدور الحاسم لإعادة برمجة الأيض، وخاصةً أيض الجلوكوز، في الاستجابة المناعية للعدوى الفيروسية. يبرز كيف تعدل خلايا المناعة إنتاجها للطاقة واحتياجاتها التخليقية لتقييد الوصول الفيروسي بشكل فعال إلى العناصر الغذائية الأساسية. تؤكد المراجعة على الآليات الكامنة وراء هذه إعادة برمجة الأيض، والسيتوكينات الرئيسية المعنية، وتأثير الاضطرابات الأيضية الموجودة مسبقًا على كفاءة المناعة.…
-
يسهل الهيدروجيل المعدني المبسط تمايز الخلايا الجذعية، واستقرار المصفوفة خارج الخلوية، وإصلاح الغضاريف في الفئران الذكور
2025 | المؤلف: Wen Li وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)يبدو أن القسم المعنون “نظرة عامة” يقدم تحليلًا مقارنًا للدرجات المتعلقة بحالات أو علاجات مختلفة، مع التركيز بشكل خاص على “شام”، “OCD”، “str-ZP”، و “جل str”. على الرغم من أن النص غير مكتمل ويفتقر إلى سياق تفصيلي، إلا أنه يشير إلى تقييم فعالية أو تأثير هذه الحالات أو التدخلات على مقاييس معينة. تشير الإشارة إلى…
-
اعتبار مدفوع بالبيانات للاضطرابات الجينية لبرامج الفحص الجيني العالمي لحديثي الولادة
2025 | المؤلف: Thomas Minten وآخرون | المجلة: Genetics in Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث الجهود المستمرة لأكثر من 30 دراسة دولية تهدف إلى تحسين تسلسل حديثي الولادة (NBSeq) لتوسيع نطاق الاضطرابات الجينية التي يتم التعرف عليها في فحص حديثي الولادة. يبرز المؤلفون التباين الكبير في اختيار الجينات بين برامج NBSeq المختلفة، مما يبرز ضرورة وجود منهجية منهجية لتحديد أولويات الجينات للإدراج. لمعالجة ذلك،…
-
ارتباط متنبئ تأثير المتغيرات مع الاختبارات الوظيفية يعكس أداء التصنيف السريري
2025 | المؤلف: Benjamin Livesey وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في أداء 97 متنبئًا لتأثير الطفرات (VEPs) في تصنيف الطفرات غير المعنية من خلال استخدام بيانات المسح الطفري العميق (DMS) من 36 بروتينًا بشريًا. يبرزون التحديات في تقييم VEPs بسبب دائريّة البيانات، حيث يتم استخدام نفس مجموعات البيانات للتدريب والتقييم. لمعالجة ذلك، يقدم المؤلفون نهجًا جديدًا مركزيًا حول VEP يعتمد…
-
ناقلات AAV تحفز استجابة تلف الحمض النووي المعتمدة على الإشارات الالتهابية في نماذج CNS المشتقة من خلايا iPSC البشرية ودماغ الفئران
2025 | المؤلف: Helena Costa Verdera وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)تظهر العلاج الجيني القائم على ناقلات الفيروسات المرتبطة بالأدينوفيروس (AAV) كعلاج واعد للاضطرابات العصبية الوراثية، ومع ذلك كشفت التجارب السريرية الأخيرة عن أحداث سلبية تعتمد على الجرعة لم يتم فهم آلياتها بالكامل. استخدمت هذه الدراسة خلايا جذعية متعددة القدرات المستحثة لنمذجة نقل AAV في أنواع خلايا الجهاز العصبي المركزي (CNS) البشرية، مما كشف أنه بينما…
-
دراسة حالة شاملة للتعلم العميق في الكشف عن الثلاسيميا ألفا والثلاسيميا بيتا باستخدام مجموعات بيانات عامة وخاصة
2025 | المؤلف: Muhammad Umar Nasir وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة فعالية نماذج التعلم العميق، وبشكل خاص الشبكات العصبية التلافيفية (CNN) وXGBoost، في التنبؤ بفقر الدم المنجلي وفقر الدم بيتا باستخدام كل من مجموعات البيانات العامة والخاصة. فقر الدم، وهو اضطراب وراثي يؤثر على إنتاج الهيموغلوبين، يتطلب تشخيصًا مبكرًا لإدارة فعالة. استخدمت البحث دراستين حالتين—واحدة لفقر الدم ألفا وأخرى لفقر الدم بيتا—مستفيدة من…
-
استئصال الزائدة الدودية بالإضافة إلى العلاج الطبي القياسي مقابل العلاج الطبي القياسي وحده للحفاظ على الهدوء في التهاب القولون التقرحي (ACCURE): تجربة عملية، مفتوحة، دولية، عشوائية
2025 | المؤلف: Yaïr I. Z. Acherman وآخرون | المجلة: The Lancet. Gastroenterology & hepatology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تدرس دراسة ACCURE فعالية استئصال الزائدة الدودية بالاقتران مع العلاج الطبي القياسي مقارنة بالعلاج الطبي القياسي وحده في الحفاظ على الهدأة لدى المرضى الذين يعانون من التهاب القولون التقرحي. تهدف هذه التجربة العشوائية المضبوطة إلى تحديد ما إذا كانت التدخل الجراحي لاستئصال الزائدة الدودية يمكن أن يعزز النتائج طويلة الأمد للمرضى الذين يتلقون بالفعل العلاج…
-
الطفرات في جين RNA النووي الصغير RNU2-2 تسبب اضطرابًا عصبيًا شديدًا مع صرع بارز
2025 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد الطفرات المتكررة في الجين RNU2-2 الذي يشفر RNA النووي الصغير U2-2، كسبب لاضطراب عصبي تطوري شديد يتميز بالصرع وأعراض أخرى. يذكر المؤلفون أنهم وجدوا طفرات أحادية النوكليوتيد جديدة في المواضع 4 و35 من RNU2-2 في تسع حالات أولية، والتي تم تكرارها لاحقًا في 16 حالة إضافية، ليصل العدد…
-
المشهد الحالي لسلامة الناقلات والسمية الجينية بعد العلاج الجيني للخلايا الجذعية الدموية أو المناعية
2025 | المؤلف: Giorgio Ottaviano وآخرون | المجلة: Leukemia | المجال: علم الوراثة (Genetics)تناقش هذه الفقرة تطور العلاج الجيني للخلايا الجذعية المكونة للدم (HSC) وخلايا T، مع تسليط الضوء على الانتقال من ناقلات الفيروسات الغامّا الراجعة (γRV) إلى ناقلات الفيروسات القهقرية المشتقة من فيروس نقص المناعة البشرية (LV) بتكوينات ذاتية التوقف (SIN). لقد قلل هذا التحول بشكل كبير من خطر التحول الخبيث المرتبط بالخلايا الجذعية المكونة للدم المعدلة…
-
تحقق متعدد المراكز مستقبلي من منصة للتوصيف الجزيئي السريع لأورام الجهاز العصبي المركزي
2025 | المؤلف: Areeba Patel وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم ورقة البحث تحققًا متعدد المراكز لـ Rapid-CNS 2، وهو سير عمل مبتكر لتسلسل النانو المسامي مصمم للتوصيف الجزيئي السريع لأورام الجهاز العصبي المركزي (CNS). تواجه الفحوصات التشخيصية التقليدية تحديات مثل التكاليف العالية، التعقيد الفني، وأوقات الاستجابة المطولة. بالمقابل، يمكّن Rapid-CNS 2 من تصنيف الميثيل في الوقت الحقيقي وتحليل عدد نسخ الحمض النووي ضمن نافذة…