الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: اضطرابات النمو العصبي
-
المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 وU5 في الانقسام الرئيسي تسبب اضطرابات في النمو العصبي من خلال تعطيل الانقسام
Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption2025 | المؤلف: Caroline Nava وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 و U5 (snRNA) ضمن الانزيمات الرئيسية، وربطها بالاضطرابات النمائية العصبية، وبالتحديد متلازمة ReNU. من خلال تحليل مجموعة من 23,649 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة، حددت الدراسة 145 فردًا لديهم متغيرات محتملة مسببة للأمراض في RNU4-2 و 21 مع متغيرات في RNU5B-1 و RNU5A-1.…
-
الطفرات في جين RNA النووي الصغير RNU2-2 تسبب اضطرابًا عصبيًا شديدًا مع صرع بارز
Mutations in the small nuclear RNA gene RNU2-2 cause a severe neurodevelopmental disorder with prominent epilepsy2025 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد الطفرات المتكررة في الجين RNU2-2 الذي يشفر RNA النووي الصغير U2-2، كسبب لاضطراب عصبي تطوري شديد يتميز بالصرع وأعراض أخرى. يذكر المؤلفون أنهم وجدوا طفرات أحادية النوكليوتيد جديدة في المواضع 4 و35 من RNU2-2 في تسع حالات أولية، والتي تم تكرارها لاحقًا في 16 حالة إضافية، ليصل العدد…
-
ارتباطات التعرض للمعادن قبل الولادة بتطور الأعصاب لدى الأطفال ودور الوساطة من خلال اضطراب المسارات الأيضية
Associations of prenatal metal exposure with child neurodevelopment and mediation by perturbation of metabolic pathways2025 | المؤلف: Ya Jie Xie وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: الصحة والسمية والطفرات (Health, Toxicology and Mutagenesis)تدرس هذه الدراسة تأثير التعرض للمعادن قبل الولادة على التطور العصبي لدى الأطفال، باستخدام بيانات من مجموعة ووهان الصحية للأطفال (N = 1088). تم قياس مستويات المعادن الحادية عشر في البول لدى الأمهات خلال فترة الحمل المبكرة، وتم إجراء تحليل الميتابولوم على دم الحبل السري. تم تقييم التطور العصبي عند عمر سنتين باستخدام مقاييس بايلي…