الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: اضطرابات النمو العصبي
-
الاستخدام الدينامي للأليلات للجينات المرتبطة بالكروموسوم X يحسن أنماط الأمراض العصبية التنموية في الأعضاء الدماغية
2026 | المؤلف: Marco Bertin وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في ديناميات تعطيل الكروموسوم X (XCI) وتعبير الجينات المرتبطة بالكروموسوم X في خلايا جذعية بشرية أنثوية مستحثة متعددة القدرات (iPSCs) خلال التمايز العصبي. وجدوا أنه بينما يتم عادة تعطيل كروموسوم X واحد في الخلايا الأنثوية، فإن عددًا كبيرًا من الجينات على الكروموسوم X المعطل لا يتم تعطيله بشكل كامل، مما…
-
تحليل المناطق التي تشكل حلقة R يحدد RNU2-2 و RNU5B-1 كجينات اضطرابات النمو العصبي
2025 | المؤلف: Adam Jackson وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث هذه القسم من ورقة البحث في دور حلقات R – هياكل هجين من الحمض النووي والحمض النووي الريبي – في الاضطرابات المندلية البشرية، مع التركيز بشكل خاص على قدرتها على تعزيز الطفرات. يحدد المؤلفون وجود فائض من المتغيرات الجديدة في المناطق الجينومية التي تشكل حلقات R، والتي تُسمى “مناطق حلقات R”، ويجدون أن هذه…
-
المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 وU5 في الانقسام الرئيسي تسبب اضطرابات في النمو العصبي من خلال تعطيل الانقسام
2025 | المؤلف: Caroline Nava وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 و U5 (snRNA) ضمن الانزيمات الرئيسية، وربطها بالاضطرابات النمائية العصبية، وبالتحديد متلازمة ReNU. من خلال تحليل مجموعة من 23,649 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة، حددت الدراسة 145 فردًا لديهم متغيرات محتملة مسببة للأمراض في RNU4-2 و 21 مع متغيرات في RNU5B-1 و RNU5A-1.…
-
المحركات المناعية وأهداف الأدوية الجديدة المحتملة للحالات النفسية الكبرى، والتنموية العصبية، والتنكسية العصبية
2025 | المؤلف: Christina Dardani وآخرون | المجلة: Molecular Psychiatry | المجال: الطب النفسي البيولوجي (Biological Psychiatry)تبحث هذه الدراسة في العلاقة السببية المحتملة بين خلل المناعة ومجموعة متنوعة من الحالات النفسية العصبية، بما في ذلك الفصام، مرض الزهايمر، الاكتئاب، واضطراب ثنائي القطب. من خلال استخدام تحليل العشوائية المندلية (MR) وتحليل التداخل الجيني على البيانات الجينومية المتعلقة بالبروتينات وتعبير الجينات في الدم والدماغ، تحدد الدراسة 29 علامة حيوية مرتبطة بالاستجابة المناعية قد…
-
الطفرات في جين RNA النووي الصغير RNU2-2 تسبب اضطرابًا عصبيًا شديدًا مع صرع بارز
2025 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد الطفرات المتكررة في الجين RNU2-2 الذي يشفر RNA النووي الصغير U2-2، كسبب لاضطراب عصبي تطوري شديد يتميز بالصرع وأعراض أخرى. يذكر المؤلفون أنهم وجدوا طفرات أحادية النوكليوتيد جديدة في المواضع 4 و35 من RNU2-2 في تسع حالات أولية، والتي تم تكرارها لاحقًا في 16 حالة إضافية، ليصل العدد…
-
تعطيل استقلاب التريبتوفان بواسطة تنشيط المناعة الأمومية الناتج عن النظام الغذائي الغني بالدهون يعزز العجز السلوكي الاجتماعي في الفئران الذكور
2025 | المؤلف: Penghao Sun وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: الطب النفسي البيولوجي (Biological Psychiatry)تسلط الأبحاث الضوء على التأثير الكبير للسمنة المرتبطة بالنظام الغذائي للأمهات على الاضطرابات النمائية العصبية في النسل، مع التركيز بشكل خاص على الذكور. تحدد الدراسة أن النظام الغذائي عالي الدهون أثناء الحمل يؤدي إلى تنشيط المناعة الأمومية (MIA)، والذي يتميز بزيادة مستويات الليبوبوليسكاريد في المصل وزيادة إنتاج السيتوكينات الالتهابية. يؤدي هذا الخلل المناعي إلى تعطيل…
-
ارتباطات التعرض للمعادن قبل الولادة بتطور الأعصاب لدى الأطفال ودور الوساطة من خلال اضطراب المسارات الأيضية
2025 | المؤلف: Ya Jie Xie وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: الصحة والسمية والطفرات (Health, Toxicology and Mutagenesis)تدرس هذه الدراسة تأثير التعرض للمعادن قبل الولادة على التطور العصبي لدى الأطفال، باستخدام بيانات من مجموعة ووهان الصحية للأطفال (N = 1088). تم قياس مستويات المعادن الحادية عشر في البول لدى الأمهات خلال فترة الحمل المبكرة، وتم إجراء تحليل الميتابولوم على دم الحبل السري. تم تقييم التطور العصبي عند عمر سنتين باستخدام مقاييس بايلي…
-
الطفرات الجديدة في RNU4-2 snRNA تسبب متلازمة عصبية تنموية شائعة
2024 | المؤلف: Yuyang Chen وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)قسم “الطرق” يوضح تصميم التجربة والتقنيات التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون نهجًا كميًا، حيث نفذوا تجربة محكومة لتقييم تأثير المتغير X على النتيجة Y. شملت جمع البيانات حجم عينة من N مشاركًا، تم تعيينهم عشوائيًا إما إلى مجموعة العلاج أو مجموعة التحكم. تم استخدام مقاييس موحدة لضمان الموثوقية والصلاحية، بما في ذلك الأداة Z…
-
تأثير تنشيط المناعة الأمومية والجنس على ملفات التعبير الجيني والسيتوكين في المشيمة ودماغ الجنين في نموذج قبل سريري للاضطرابات النمائية العصبية
2024 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Journal of Neuroinflammation | المجال: علم الأعصاب الإدراكي (Cognitive Neuroscience)تستكشف هذه الدراسة آثار تنشيط المناعة الأمومية (MIA) على تطور المشيمة والدماغ الجنيني، خاصة فيما يتعلق بالاضطرابات النمائية العصبية مثل اضطراب طيف التوحد (ASD). تم تعريض الفئران الحوامل من سلالة C57BL/6 لحمض بولي إينوسينيك: بولي سيتيديك (poly I:C) في اليوم 12.5 من الحمل، وتم إجراء تحليلات لاحقة على أنسجة المشيمة والدماغ في اليوم 17.5 من…
-
المايلين الوظيفي في الإدراك واضطرابات النمو العصبي
2024 | المؤلف: Hasni Khelfaoui وآخرون | المجلة: Cellular and Molecular Life Sciences | المجال: علم الأعصاب النمائي (Developmental Neuroscience)في الفقاريات، تعتبر الخلايا الدبقية قليلة التغصن (OLs) خلايا دبقية أساسية في الجهاز العصبي المركزي (CNS) تشكل غلاف المايلين حول المحاور العصبية. هذا الغلاف المايليني ضروري للإرسال السريع للإشارات الكهربائية من خلال التوصيل القافز، مما يعزز التواصل العصبي ويوفر الدعم الهيكلي والتمثيلي. بينما يرتبط في البداية بالسرعة، قد يكون دور المايلين في الجهاز العصبي المركزي،…