الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: اضطرابات النمو العصبي
-
التحليل المنهجي لجينات snRNA يكشف عن متغيرات RNU2-2 المتكررة في الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية
2026 | المؤلف: Elsa Leitão وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم هذا القسم تحليلًا منهجيًا لجينات RNA النووي الصغير (snRNA)، مع التركيز بشكل خاص على المتغير RNU2-2، الذي تم الإشارة إليه في كل من الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية. الدراسة، التي أجريت بالتعاون مع باحثين دوليين، فحصت 200 جين من snRNA المحتمل أن يكون وظيفيًا في مجموعة من 34,329 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة. ومن…
-
الاستخدام الدينامي للأليلات للجينات المرتبطة بالكروموسوم X يحسن أنماط الأمراض العصبية التنموية في الأعضاء الدماغية
2026 | المؤلف: Marco Bertin وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في ديناميات تعطيل الكروموسوم X (XCI) وتعبير الجينات المرتبطة بالكروموسوم X في خلايا جذعية بشرية أنثوية مستحثة متعددة القدرات (iPSCs) خلال التمايز العصبي. وجدوا أنه بينما يتم عادة تعطيل كروموسوم X واحد في الخلايا الأنثوية، فإن عددًا كبيرًا من الجينات على الكروموسوم X المعطل لا يتم تعطيله بشكل كامل، مما…
-
تحليل الطيف الأيضي الطولي من الحمل حتى الطفولة وخطر الاضطرابات النمائية العصبية في سن 10
2026 | المؤلف: Tingting Wang وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يتناول هذا القسم من ورقة البحث التحقيق في الاضطرابات النمائية العصبية (NDD) من خلال تحليل الميتابولوم الطولي. تستخدم الدراسة مجموعة بيانات من مجموعة COPSAC2010 الدنماركية، تتكون من 3,212 عينة و683 مستقلبًا من 581 زوجًا من الأمهات والأطفال، تم جمعها في ست نقاط زمنية على مدى فترة متابعة مدتها 10 سنوات. الهدف الأساسي هو تحديد عوامل…
-
تحليل المناطق التي تشكل حلقة R يحدد RNU2-2 و RNU5B-1 كجينات اضطرابات النمو العصبي
2025 | المؤلف: Adam Jackson وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث هذه القسم من ورقة البحث في دور حلقات R – هياكل هجين من الحمض النووي والحمض النووي الريبي – في الاضطرابات المندلية البشرية، مع التركيز بشكل خاص على قدرتها على تعزيز الطفرات. يحدد المؤلفون وجود فائض من المتغيرات الجديدة في المناطق الجينومية التي تشكل حلقات R، والتي تُسمى “مناطق حلقات R”، ويجدون أن هذه…
-
المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 وU5 في الانقسام الرئيسي تسبب اضطرابات في النمو العصبي من خلال تعطيل الانقسام
2025 | المؤلف: Caroline Nava وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 و U5 (snRNA) ضمن الانزيمات الرئيسية، وربطها بالاضطرابات النمائية العصبية، وبالتحديد متلازمة ReNU. من خلال تحليل مجموعة من 23,649 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة، حددت الدراسة 145 فردًا لديهم متغيرات محتملة مسببة للأمراض في RNU4-2 و 21 مع متغيرات في RNU5B-1 و RNU5A-1.…
-
المحركات المناعية وأهداف الأدوية الجديدة المحتملة للحالات النفسية الكبرى، والتنموية العصبية، والتنكسية العصبية
2025 | المؤلف: Christina Dardani وآخرون | المجلة: Molecular Psychiatry | المجال: الطب النفسي البيولوجي (Biological Psychiatry)تبحث هذه الدراسة في العلاقة السببية المحتملة بين خلل المناعة ومجموعة متنوعة من الحالات النفسية العصبية، بما في ذلك الفصام، مرض الزهايمر، الاكتئاب، واضطراب ثنائي القطب. من خلال استخدام تحليل العشوائية المندلية (MR) وتحليل التداخل الجيني على البيانات الجينومية المتعلقة بالبروتينات وتعبير الجينات في الدم والدماغ، تحدد الدراسة 29 علامة حيوية مرتبطة بالاستجابة المناعية قد…
-
الطفرات في جين RNA النووي الصغير RNU2-2 تسبب اضطرابًا عصبيًا شديدًا مع صرع بارز
2025 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد الطفرات المتكررة في الجين RNU2-2 الذي يشفر RNA النووي الصغير U2-2، كسبب لاضطراب عصبي تطوري شديد يتميز بالصرع وأعراض أخرى. يذكر المؤلفون أنهم وجدوا طفرات أحادية النوكليوتيد جديدة في المواضع 4 و35 من RNU2-2 في تسع حالات أولية، والتي تم تكرارها لاحقًا في 16 حالة إضافية، ليصل العدد…
-
تعطيل استقلاب التريبتوفان بواسطة تنشيط المناعة الأمومية الناتج عن النظام الغذائي الغني بالدهون يعزز العجز السلوكي الاجتماعي في الفئران الذكور
2025 | المؤلف: Penghao Sun وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: الطب النفسي البيولوجي (Biological Psychiatry)تسلط الأبحاث الضوء على التأثير الكبير للسمنة المرتبطة بالنظام الغذائي للأمهات على الاضطرابات النمائية العصبية في النسل، مع التركيز بشكل خاص على الذكور. تحدد الدراسة أن النظام الغذائي عالي الدهون أثناء الحمل يؤدي إلى تنشيط المناعة الأمومية (MIA)، والذي يتميز بزيادة مستويات الليبوبوليسكاريد في المصل وزيادة إنتاج السيتوكينات الالتهابية. يؤدي هذا الخلل المناعي إلى تعطيل…
-
ارتباطات التعرض للمعادن قبل الولادة بتطور الأعصاب لدى الأطفال ودور الوساطة من خلال اضطراب المسارات الأيضية
2025 | المؤلف: Ya Jie Xie وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: الصحة والسمية والطفرات (Health, Toxicology and Mutagenesis)تدرس هذه الدراسة تأثير التعرض للمعادن قبل الولادة على التطور العصبي لدى الأطفال، باستخدام بيانات من مجموعة ووهان الصحية للأطفال (N = 1088). تم قياس مستويات المعادن الحادية عشر في البول لدى الأمهات خلال فترة الحمل المبكرة، وتم إجراء تحليل الميتابولوم على دم الحبل السري. تم تقييم التطور العصبي عند عمر سنتين باستخدام مقاييس بايلي…
-
السمنة: استكشاف ارتباطها بوظيفة الدماغ من خلال وجهات نظر جينية وجينومية
2024 | المؤلف: Sadia Saeed وآخرون | المجلة: Molecular Psychiatry | المجال: الأنظمة الصماء والذاتية (Endocrine and Autonomic Systems)تقدم هذه القسم نظرة شاملة على السمنة كقضية صحية عالمية معقدة، مع التأكيد على طبيعتها متعددة الأبعاد بخلاف الرؤية التقليدية كاضطراب استقلابي يتميز فقط بعدم التوازن في السعرات الحرارية. يبرز الدور الكبير للعوامل الوراثية، مع تحديد أكثر من 20 جينًا مرتبطًا بالسمنة أحادية الجين الشديدة التي تظهر في مرحلة مبكرة وحوالي 1000 موضع مرتبط بالسمنة…