الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: التشخيص الناقص
-
انتشار الطفرات المرتبطة بالتيلانجيكتازيا النزفية الوراثية المقدرة من خلال تحليل قواعد البيانات الجينومية واسعة النطاق Global prevalence of hereditary hemorrhagic telangiectasia-associated variants estimated by analysis of large-scale genomic databases
2026 | المؤلف: Eleonora Gaetani وآخرون | المجلة: Journal of Thrombosis and Haemostasis | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث مرض التمدد الشعري النزفي الوراثي (HHT)، وهو اضطراب سائد جسديًا يتميز بظاهرة نزفية كبيرة، مرتبطة بشكل أساسي بمتغيرات في جينات ENG و ACVRL1. تقدر انتشار HHT بحوالي 1 من كل 5000 فرد؛ ومع ذلك، يقترح المؤلفون أن هذا الرقم قد يكون تمثيلًا ناقصًا بسبب العرض السريري المتغير للاضطراب والتشخيص…