الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: التهاب النخاع الشوكي المخيخي
-
المشهد الجيني للترنح التنكسي الذي يبدأ في سن البلوغ: دراسة جينية متعددة الوسائط لـ 377 مريضًا متتاليًا من مجموعة SPORTAX متعددة المراكز الطولية
2025 | المؤلف: Danique Beijer وآخرون | المجلة: EBioMedicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تقدم هذه القسم نظرة عامة على دراسة تبحث في المشهد الجيني للترنح الذي يبدأ في سن البلوغ بشكل متقطع، والذي يتميز بعبء جيني كبير محتمل على الرغم من مكونه الأحادي الجيني عادة. تركز الأبحاث على مجموعة متعددة المراكز معروفة باسم مجموعة SPORTAX، والتي تضم 377 مريضًا تم تشخيصهم بالترنح الذي يبدأ في سن البلوغ بشكل…
-
تحديث حول الاضطرابات الوراثية في المخيخ التي تبدأ في سن البلوغ: أسباب جينية جديدة وطرق تشخيصية جديدة
2024 | المؤلف: Laura Ivete Rudaks وآخرون | المجلة: The Cerebellum | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تعتبر الاضطرابات الوراثية في المخيخ (HCAs) مجموعة من الاضطرابات العصبية النادرة والمتقدمة المرتبطة بالتغيرات الجينية عبر أنماط وراثية متعددة، بما في ذلك السائدة الجسدية، المتنحية الجسدية، المرتبطة بالكروموسوم X، والميتوكندريا. وقد وسعت الاكتشافات الحديثة قائمة الجينات المرتبطة بالاضطراب الوراثي في المخيخ الذي يبدأ في مرحلة البلوغ، بما في ذلك بشكل ملحوظ التمددات القصيرة المتكررة (STR)…
