الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: النوع الجيني
-
دور تعدد أشكال CYP2D6 في استقلاب الترامادول في سياق الأدوية المشتركة وزيادة الوزن
2024 | المؤلف: Pierre‐Jean Ferron وآخرون | المجلة: Food and Chemical Toxicology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تقدم ورقة البحث طريقة جديدة للتquantification المتزامن للتامادول وخمسة من مستقلباته الرئيسية، مما يسهل التحقيق في كيفية تأثير النسب الأيضية على التباينات الجينية، ووجود الأدوية المساعدة المثبطة لـ CYP2D6، والسمنة. تشير النتائج إلى أنه بينما توفر النسب الأيضية بعض الرؤى، إلا أنها غير كافية لتحديد النمط الظاهري الأيضي لـ CYP2D6 للمرضى بدقة، مما يبرز ضرورة…
-
تحليل ارتباط متعدد الصفات يكشف عن مواقع جينية مشتركة بين مرض الزهايمر والصفات القلبية الوعائية
2024 | المؤلف: Fotios Koskeridis وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تبحث هذه الدراسة في التداخل الجيني بين مرض الزهايمر (AD) ومجموعة متنوعة من أمراض القلب والأوعية الدموية (CVDs) من خلال دراسات الارتباط الجيني متعددة الصفات. حددت الدراسة 16 موضعًا جينيًا مرتبطًا بالحالتين، مع التركيز بشكل خاص على نوعين: rs11786896، المرتبط بـ AD، والرجفان الأذيني، وتعبير جين PLEC في البطين الأيسر، وrs7529220، المرتبط بـ AD، والرجفان…
-
دراسة ارتباط جينوم شامل لخصائص أداء السباق في خيول ييلي استنادًا إلى نماذج بلينك وفارم سي بي يو
2024 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: فرسي (Equine)هدفت هذه الدراسة إلى تحديد العلامات الجينية الرئيسية المرتبطة بخصائص أداء السباق في خيول ييلي من خلال دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS). باستخدام نموذج حيواني، تم حساب قيم التربية لأداء السباق لعينة من 827 حصان ييلي، وتم إجراء GWAS على 236 حصان باستخدام نماذج Blink وFarmCPU في برنامج GAPIT. كشفت التحليلات عن 24 تعدد…
-
سلالات متعددة من بروسيلة المالطية تدفع وباء البروسيلات البشرية في مقاطعة شانشي، الصين: دليل من تحليل تسلسل الجينوم الكامل
2024 | المؤلف: Cuihong An وآخرون | المجلة: Frontiers in Cellular and Infection Microbiology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس الدراسة الديناميات الوبائية لحمى مالطا البشرية الناتجة عن *Brucella melitensis* في مقاطعة شانشي، الصين، باستخدام التصنيف الحيوي التقليدي وتسلسل الجينوم الكامل للبوليمورفisms أحادية النوكليوتيد (SNPs) لتحليل 189 سلالة. كشفت النتائج أن 189 سلالة تم تصنيفها على أنها *B. melitensis*، مع 14 في البيوفار 1، و145 في البيوفار 3، و30 كمتغيرات، موزعة عبر جميع المدن…
-
الفئران ذات الأنماط الجينية الأساسية الأربعة تحمل انتقالًا من X-Y بحجم 3.2 ميغابايت يؤثر على جرعة Tlr7
2024 | المؤلف: Jasper Panten وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم المناعة (Immunology)نموذج الفأر لأربعة أنماط جينية أساسية (FCG) يعد أداة قيمة للتحقيق في أدوار الكروموسومات الجنسية والهرمونات. تكشف هذه الدراسة عن انتقال جديد لجزء يبلغ 3.2 ميغابايت من الكروموسوم X إلى الكروموسوم Y Sry، مما يؤدي إلى زيادة التعبير عن الجينات المرتبطة بالكروموسوم X، وخاصة مستشعر RNA أحادي السلسلة ووسيط الأمراض المناعية Tlr7. هذا الانتقال غير…
-
تقييم تأثير تعدد أشكال CYP2D6 وOCT1 على حركية الترامادول: الآثار المترتبة على السلامة السريرية وتبرير الجرعة في الألم المزمن لدى الأطفال
2024 | المؤلف: Paul Healy وآخرون | المجلة: British Journal of Clinical Pharmacology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)هدفت هذه الدراسة إلى تقييم مبررات الجرعة للترامادول في المرضى الأطفال، مع التركيز بشكل خاص على تأثير تعدد الأشكال الجينية CYP2D6 وOCT1 على التعرض النظامي للدواء. شملت الأبحاث بيانات حركية دوائية وجينية من 46 مريضًا حديث الولادة، باستخدام نهج نمذجة التأثيرات المختلطة غير الخطية لوصف ملفات تركيز-زمن الترامادول وم metabolite النشط له، O-desmethyltramadol (M1). تم…
-
استكشاف المحددات الجينية لمقاومة المضادات الحيوية في سلالات بروسيلة ميليتينسيس من أصل إنساني وحيواني من الهند
2024 | المؤلف: H Ayoub وآخرون | المجلة: Frontiers in Microbiology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس الدراسة مقاومة المضادات الحيوية (AMR) في *Brucella melitensis*، وهو مسبب للحمى المالطية، مع التركيز بشكل خاص على السلالات من الهند. تم تحليل 24 عزلة من البشر والحيوانات من خلال اختبار حساسية المضادات الحيوية وتسلسل الجينوم الكامل. أظهرت النتائج معدلات مقاومة بنسبة 20.80% للدوكسي سيكلين، و16.67% للسيبروفلوكساسين، و4.17% للكوتريموكسازول، و16.67% للريفامبيسين. ومن الجدير بالذكر أنه…
-
مجموعة العمل لتنفيذ شبكة البحث العالمية في علم الأدوية الجينية: تعاون عالمي لتعزيز تنفيذ علم الأدوية الجينية
2024 | المؤلف: Larisa H. Cavallari وآخرون | المجلة: Pharmacogenetics and Genomics | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تناقش هذه القسم إمكانية علم الوراثة الدوائية لتحسين نتائج العلاج من خلال تخصيص اختيار الأدوية وجرعاتها وفقًا للملف الجيني للفرد جنبًا إلى جنب مع عوامل سريرية أخرى. على الرغم من الأدلة الكبيرة التي تربط التباينات الجينية باستجابة الأدوية، لا يزال دمج اختبار علم الوراثة الدوائية في الممارسة السريرية محدودًا. تشمل الحواجز الرئيسية أمام التنفيذ نقص…
-
Enterocytozoon bieneusi، ممرض بشري
2024 | المؤلف: Céline Nourrisson وآخرون | المجلة: Emerging Microbes & Infections | المجال: علم الطفيليات (Parasitology)يوفر قسم ورقة البحث نظرة عامة عن Enterocytozoon bieneusi، وهو مسبّب مرض ميكروسبريدي اكتسب اهتمامًا منذ جائحة الإيدز في الثمانينيات ولكنه لا يزال غير معترف به بشكل كافٍ في الطب البشري. يُعتبر E. bieneusi أكثر الأنواع انتشارًا التي تسبب الأمراض المعوية لدى الأفراد ذوي المناعة الضعيفة وغير ذوي المناعة الضعيفة، حيث يظهر تنوعًا جينيًا كبيرًا…
-
الأدلة الملاحظة والجينية تتعارض بشأن الارتباط بين الوحدة وخطر الأمراض المتعددة
2024 | المؤلف: Yannis Yan Liang وآخرون | المجلة: Nature Human Behaviour | المجال: الصحة (Health)هذه الدراسة الكبيرة القائمة على الملاحظة وجدت ارتباطًا كبيرًا بين الوحدة وزيادة خطر الإصابة بمختلف الأمراض، التي تشمل 13 فئة وتؤثر على 30 من أصل 56 مرضًا فرديًا. لوحظت أقوى الارتباطات في الاضطرابات النفسية والسلوكية، والأمراض المعدية، والحالات التي تؤثر على الجهاز العصبي، والجهاز التنفسي، والجهاز الغدد الصماء. ومع ذلك، تشير نتائج الدراسة إلى أن…