الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تسلسل الجينوم الكامل
-
التقييم السريري للكشف عن بصمة الإيبي باستخدام تسلسل القراءة الطويلة في الاضطرابات التنموية
2025 | المؤلف: Mathilde Geysens وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في إمكانية تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة (lrWGS) لاكتشاف التغيرات الميثيلية الخاصة بالأمراض على مستوى الجينوم، والمعروفة باسم الإبيساينتشر، في الاضطرابات التنموية (DD). شملت الدراسة تسلسل الجينوم الكامل باستخدام تقنية النانو بورا لـ 40 ضابطًا و20 مريضًا تم تأكيد أو الاشتباه في ارتباطهم بالإبيساينتشر، تغطي 13 مرضًا متميزًا. كشفت النتائج أن أنماط الميثيلوم…
-
تحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا متعدد الوسائط للكشف عن إشارات سرطان محددة
2025 | المؤلف: Dimitris Vavoulis وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)في هذا القسم، يوضح المؤلفون الطرق المستخدمة للتحقق من صحة خط أنابيبهم لتمييز عينات البلازما السرطانية وغير السرطانية. قاموا بتوليد بيانات في السليكو من خلال محاكاة عينات البلازما مع نسب متغيرة من الحمض النووي الورمي المتداول (ctDNA)، باستخدام عينات بلازما فعلية كقوالب. بالنسبة لعينات غير السرطان، تم نمذجة إشارة التغطية الإجمالية للذراع الكروموسومي \( k…
-
ليبتوسبيرا غوريسيا سب. نوفي، ل. سينكونياي سب. نوفي، ل. مغودي سب. نوفي، ل. ميليري سب. نوفي و ل. أيواينسيس سب. نوفي: خمس أنواع جديدة معزولة من مصادر المياه في الولايات المتحدة الوسطى
2025 | المؤلف: Camila Hamond وآخرون | المجلة: INTERNATIONAL JOURNAL OF SYSTEMATIC AND EVOLUTIONARY MICROBIOLOGY | المجال: علم الطفيليات (Parasitology)في هذه الدراسة، تم زراعة عزلات من *Leptospira spp.* من مصادر المياه عبر خمسة مواقع في وسط ولاية آيوا، الولايات المتحدة الأمريكية، وتم تصنيفها من خلال تسلسل الجينوم الكامل. أظهرت العزلات شكل لولبي وحركية، مع تحليل الجينوم الذي كشف عن تصنيفات متميزة ضمن جنس *Leptospira*. على وجه التحديد، تضمنت العزلات نوعًا واحدًا من تحت مجموعة…
-
معايير للمراقبة الجينومية للصحة الواحدة لبكتيريا الإشريكية القولونية من أستراليا
2025 | المؤلف: A. Watt وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الغدد الصماء (Endocrinology)تسلط هذه الفقرة من ورقة البحث الضوء على الدور الحاسم للجينوميات في فهم انتقال مسببات الأمراض ضمن إطار الصحة الواحدة، مع التركيز بشكل خاص على الإشريكية القولونية. جمعت الدراسة مجموعة بيانات شاملة تتكون من 5,471 تسلسل جينومي للإشريكية القولونية من مصادر متنوعة في أستراليا، بما في ذلك البشر، والحيوانات البرية والماشية، والحيوانات الأليفة، والعينات البيئية،…
-
سلالات متعددة من بروسيلة المالطية تدفع وباء البروسيلات البشرية في مقاطعة شانشي، الصين: دليل من تحليل تسلسل الجينوم الكامل
2024 | المؤلف: Cuihong An وآخرون | المجلة: Frontiers in Cellular and Infection Microbiology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس الدراسة الديناميات الوبائية لحمى مالطا البشرية الناتجة عن *Brucella melitensis* في مقاطعة شانشي، الصين، باستخدام التصنيف الحيوي التقليدي وتسلسل الجينوم الكامل للبوليمورفisms أحادية النوكليوتيد (SNPs) لتحليل 189 سلالة. كشفت النتائج أن 189 سلالة تم تصنيفها على أنها *B. melitensis*، مع 14 في البيوفار 1، و145 في البيوفار 3، و30 كمتغيرات، موزعة عبر جميع المدن…
-
تحليل شامل للجينوم واكتشاف المتغيرات على نطاق واسع باستخدام DRAGEN
2024 | المؤلف: Sairam Behera وآخرون | المجلة: Nature Biotechnology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يقدم قسم “النتائج” النتائج الرئيسية للدراسة، مع تسليط الضوء على نتائج التجارب أو التحليلات التي تم إجراؤها. تشير البيانات إلى وجود ارتباط كبير بين المتغيرات قيد التحقيق، حيث تكشف التحليلات الإحصائية عن قيم p أقل من العتبة التقليدية 0.05، مما يشير إلى دليل قوي ضد فرضية العدم. بالإضافة إلى ذلك، تظهر النتائج أن التدخل المطبق…
-
زيادة تكرار طفرات التوسع المتكرر عبر مختلف السكان
2024 | المؤلف: Kristina Ibáñez وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تمثل اضطرابات تمدد التكرار (REDs) مجموعة كبيرة من الأمراض العصبية، تؤثر على حوالي 1 من كل 3,000 فرد على مستوى العالم، على الرغم من أن تقديرات الانتشار معقدة بسبب التنوع في الأعراض السريرية، والتباين الجغرافي، والقيود التكنولوجية التي تؤدي إلى نقص في التقدير. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 82,176 فردًا عبر مجموعات سكانية مختلفة،…
-
ملف ميتابولومي للشيخوخة البيولوجية في 250,341 فردًا من بنك المملكة المتحدة الحيوي
2024 | المؤلف: Shiyu Zhang وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في الملف المعقد للميتابولوم المرتبط بالشيخوخة من خلال تحليل 325 علامة حيوية للتصوير بالرنين المغناطيسي النووي (NMR) من مجموعة كبيرة تضم 250,341 مشاركًا من بنك المملكة المتحدة. تحدد الدراسة 54 علامة حيوية مرتبطة بالشيخوخة مرتبطة بالوفيات من جميع الأسباب وتستخدم دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 95,372…
-
المشهد الجينومي لـ 2,023 سرطان قولون ومستقيم
2024 | المؤلف: Alex J. Cornish وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأمراض والطب الشرعي (Pathology and Forensic Medicine)تقدم ورقة البحث تحليلًا جينوميًا شاملًا لسرطان القولون والمستقيم (CRC) من خلال تسلسل الجينوم الكامل لـ 2,023 عينة من مشروع الجينومات 100,000 في المملكة المتحدة. تحدد هذه الدراسة أكثر من 250 جينًا محتملاً للسائق، العديد منها لم يرتبط سابقًا بـ CRC أو أنواع السرطان الأخرى، وتكشف عن تغييرات جينومية متكررة تتجاوز المناطق المشفرة. يصنف المؤلفون…
-
تحليل تسلسل الجينوم الكامل لبكتيريا بروسيلا من البشر والحيوانات الأليفة والحياة البرية في جنوب أفريقيا
2024 | المؤلف: Koketso Desiree Mazwi وآخرون | المجلة: The Journal of Microbiology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تبحث هذه الدراسة في التركيب الجينومي السكاني لبكتيريا Brucella spp.، وبشكل خاص Brucella abortus وB. melitensis، في جنوب أفريقيا، حيث تشكل البروسيلوز مخاطر صحية كبيرة على البشر والحيوانات الأليفة والحياة البرية. قامت الدراسة بتسلسل الجينومات الكاملة لـ 19 عينة استرجاعية وحللتها باستخدام هوية النوكليوتيد المتوسطة (ANI) والبانجينوميات وطرق تعدد الأشكال النوكليوتيدية الفردية للجينوم الكامل (wgSNP).…