الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: ذئبة حمامية
-
أول حالة من اعتلال الأوعية الشبكية الناتج عن طفرة TREX1 مع اعتلال الدماغ الأبيض السليبي ووجود مظاهر جهازية متزامنة مع التهاب كبيبات الكلى الذئبي: تقرير حالة ومناقشة آلية
2026 | المؤلف: | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)يلعب جين TREX1 دورًا حاسمًا في القضاء على الحمض النووي السيتوزولي والحفاظ على التسامح المناعي، مع ارتباط الطفرات بمختلف الاضطرابات، بما في ذلك اعتلال الأوعية الشبكية مع اعتلال الدماغ الأبيض والتجليات الجهازية (RVCL-S) والذئبة الحمامية الجهازية (SLE). يقدم هذا التقرير حالة فريدة لامرأة في منتصف العمر تم تشخيصها بالتهاب كبيبات الكلى الناتج عن الذئبة المثبتة…
-
الطفرات المفقودة الوظيفة في PLD4 تؤدي إلى الذئبة الحمامية الجهازية
2025 | المؤلف: Qintao Wang وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم المناعة (Immunology)في هذا القسم، أجرى المؤلفون تحليل تسلسل RNA (RNA-seq) على خلايا الدم المحيطية الوحيدة النواة (PBMCs) من مريضين (P1 و P2) ومجموعة من الأصحاء لتقييم الاستجابات الالتهابية. حدد تحليل إثراء مجموعة الجينات (GSEA) إثراءً كبيرًا في المسارات المتعلقة باستجابة الإنترفيرون من النوع الأول (IFN) واستجابة الإنترفيرون من النوع الثاني (IFNγ) وإشارات عامل نخر الورم (TNF)…
-
متغيرات UNC93B1 البشرية ذات الوظيفة المكتسبة تسبب الذئبة الحمامية الجهازية وذئبة الأصابع
2024 | المؤلف: C. David وآخرون | المجلة: The Journal of Experimental Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم هذه القسم نظرة عامة عن HAL، وهو أرشيف مفتوح متعدد التخصصات مصمم لإيداع ونشر الوثائق البحثية العلمية. يعمل كخزان لكل من الأعمال المنشورة وغير المنشورة، مما يسهل الوصول إلى مجموعة واسعة من الأدبيات العلمية. يستوعب HAL الوثائق التي تنشأ من مصادر متنوعة، بما في ذلك مؤسسات التعليم والبحث في فرنسا وعلى المستوى الدولي، بالإضافة…
-
المتغيرات الجينية في UNC93B1 تزيد من خطر الإصابة بالذئبة الحمراء المجموعية التي تبدأ في الطفولة
2024 | المؤلف: Mahmoud Al‐Azab وآخرون | المجلة: Nature Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)في هذا القسم، يبحث المؤلفون في وجود متغيرات نادرة من UNC93B1 لدى المرضى الذين تم تشخيصهم بمرض الذئبة الحمراء الجهازية (SLE) الذي يبدأ في الطفولة. وقد تم تحفيز هذا التحقيق من خلال النتائج الأخيرة التي تربط بين المتغيرات الجينية النادرة في جين TLR7 وبداية SLE في الفئات السكانية pediatrics. تهدف الدراسة إلى تحديد ما إذا…