الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة
-
تحليل المرض الجزيئي المتبقي لعلاج أوزيميرتينيب المساعد في سرطان الرئة غير صغير الخلايا المتحور EGFR في المرحلة IB–IIIA بعد الاستئصال
2025 | المؤلف: Roy S. Herbst وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: طب الرئة والجهاز التنفسي (Pulmonary and Respiratory Medicine)تناقش هذه القسم النتائج المستخلصة من تحليل استكشافي بعد الحدث لتجربة ADAURA، التي قيمت فعالية الأوزيميرتينيب المساعد في المرضى الذين تم استئصال سرطان الرئة غير صغير الخلايا من النوع EGFR-mutated في المرحلة IB-IIIA. شمل التحليل 220 مريضًا (112 يتلقون الأوزيميرتينيب و108 يتلقون الدواء الوهمي) وكان الهدف منه تحديد ما إذا كان يمكن أن يتنبأ الحمض…
-
انتقال الأنفلونزا الطيرية عالية الضراوة A/H5N1 من النوع 2.3.4.4b بين الأنواع ومن الثدييات إلى الثدييات مع تعديلات PB2
2025 | المؤلف: Catalina Pardo‐Roa وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأوبئة (Epidemiology)ظهور فيروسات إنفلونزا الطيور شديدة الضراوة H5N1 (HPAIV) من السلالة 2.3.4.4b في تشيلي في ديسمبر 2022 أدى إلى معدل وفيات كبير بين الطيور البرية والدواجن والثدييات البحرية، بالإضافة إلى حالة إنسانية مؤكدة واحدة. بين ديسمبر 2022 وأبريل 2023، تم الكشف عن HPAIV في 7.33% (714 من أصل 9745) من الحالات المأخوذة، مع تسلسل 177 جينوم…
-
الديناميات النسيلية والتطور الجسمي لتكون الدم في الفئران
2025 | المؤلف: Chiraag D. Kapadia وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم وظائف الأعضاء (Physiology)تستكشف هذه القسم من ورقة البحث اختيار النسائل والديناميات السكانية لخلايا الدم الجذعية (HSCs) في الفئران، مع التركيز بشكل خاص على آثار الشيخوخة. شملت الدراسة عزل خلايا الجذع والنسائل من الفئران الشابة (3 أشهر) والقديمة (30 شهرًا) من سلالة C57BL/6J، مما أدى إلى تحديد 221,890 طفرة جسدية عبر 1,845 مستعمرة مشتقة من خلية واحدة. تكشف…
-
المتغيرات غير الصحيحة في جين MC4R مرتبطة بالسمنة في القطط
2025 | المؤلف: Salah Aldin Mousa Basha وآخرون | المجلة: Veterinary Research Communications | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تناقش هذه الفقرة الطبيعة متعددة العوامل للسمنة، مع التأكيد على التفاعل بين التأثيرات الجينية والبيئية. تبرز أن بعض سلالات القطط تظهر استعدادًا أكبر للسمنة، مما يشير إلى وجود عنصر جيني (تشاندلر وآخرون 2017). تشير الأبحاث الحديثة إلى أن السمنة تنشأ من تفاعل هذه العوامل الجينية مع الظروف البيئية (جيرجين وآخرون 2023). تم تحديد الجينات الرئيسية…
-
سلسلة إشارات الببتيد TaCLE24b تعدل تطوير الجذور الجانبية وتحمل الجفاف في القمح
2025 | المؤلف: Wen Yang وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)في هذه الدراسة، استخدم المؤلفون أصناف القمح الربيعي ‘CB037’ و ‘Fielder’ (Triticum aestivum L.) لاستنساخ الجينات، وتحليل التعبير، والتحول الجيني. خضعت البذور للتعقيم السطحي بمحلول هيبوكلوريت الصوديوم بنسبة 1% لمدة 15 دقيقة، تلاها شطف بالماء المقطر ونقعها طوال الليل في الظلام عند درجة حرارة الغرفة. ثم تم زراعة البذور المنبتة في دفيئة تحت ظروف مسيطر…
-
STING يساهم في زيادة التجديد الذاتي والانحراف النسلي في خلايا السلالة/الأسلاف المكونة للدم المتحورة DNMT3A
2025 | المؤلف: Jingru Huang وآخرون | المجلة: Leukemia | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس هذه الدراسة تأثير الطفرات الجسدية في إنزيم ميثيل ترانسفيراز الحمض النووي 3 A (DNMT3A) على خلايا الجذع/السابقة الدموية (HSPCs) في سياق الأورام الدموية. وجد المؤلفون أن فقدان Dnmt3a يؤدي إلى زيادة التعبير عن الفيروسات الراجعة الذاتية (ERVs)، مما ينشط مسار cGAS-STING، مما يؤدي إلى استجابات التهابية وزيادة في التجديد الذاتي والانحراف في التمايز في…
-
استكشاف المبادئ وراء المضادات الحيوية ذات المقاومة المحدودة
2025 | المؤلف: Elvin Maharramov وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: الطب الجزيئي (Molecular Medicine)في هذا القسم، يقترح المؤلفون أن المضادات الحيوية التي تستهدف وظائف خلوية متعددة أقل عرضة لمواجهة مقاومة بكتيرية، لكنهم يؤكدون أن الاستهداف المزدوج وحده غير كافٍ. يفترضون أن المضادات الحيوية يجب أن تعطل في الوقت نفسه سلامة الغشاء وتثبط مسارًا خلويًا آخر للحد بفعالية من تطور المقاومة. تقيّم الدراسة ثلاثة مرشحين للمضادات الحيوية—POL7306، Tridecaptin M152-P3،…
-
catGRANULE 2.0: توقعات دقيقة لبروتينات فصل الطور السائل-السائل بدقة الأحماض الأمينية الفردية
2025 | المؤلف: Michele Monti وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم البحث cat-GRANULE 2.0 ROBOT، وهو خوارزمية متقدمة مصممة للتنبؤ بفصل الطور السائل-السائل (LLPS) بدقة على مستوى الأحماض الأمينية الفردية من خلال دمج الخصائص الفيزيائية الكيميائية مع الميزات الهيكلية المستمدة من AlphaFold. تُظهر هذه الطريقة دقة عالية في تقييم تأثير الطفرات المحددة على ميل LLPS، مما يعزز فهمنا للآليات الكامنة وراء LLPS وآثارها في التنظيم…
-
تقييم الدرجات متعددة الجينات لاعتلال عضلة القلب الضخامي في السكان العامين وعبر الإعدادات السريرية
2025 | المؤلف: Sean L. Zheng وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) هو سبب مهم للمراضة والوفيات، مع تحديد متغيرات جينية مسببة في حوالي ثلث الحالات. كشفت دراسات الارتباط الجينومي واسعة النطاق (GWAS) الأخيرة أن التغيرات الجينية الشائعة تلعب أيضًا دورًا كبيرًا في خطر HCM. تطور هذه الدراسة درجات متعددة الجينات (PGS) بناءً على GWAS لـ HCM والسمات المرتبطة جينيًا، مع تقييم…
-
السكريات الأحادية تدفع استعمار السالمونيلا للأمعاء بطريقة تعتمد على السياق أو لا تعتمد عليه
2025 | المؤلف: Christopher Schubert وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم الأغذية (Food Science)في هذه الدراسة، تم التحقيق في القدرات الأيضية لسالمونيلا إنتيريكا سلالة تايفيموريوم (S. Typhimurium) خلال استعمار الأمعاء باستخدام مجموعة طفرات خاضعة للرقابة النوعية وأكواد جينية محايدة عبر خمسة نماذج من الفئران ذات تعقيدات ميكروبية متفاوتة. أظهرت الأبحاث أن S. Typhimurium تستخدم D-mannose وD-fructose، ومن المحتمل D-glucose ككربوهيدرات مستقلة عن السياق، بينما وُجد أن استخدام D-galactose…