الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة
-
توقع فعالية العلاج المناعي المثبط لنقاط التفتيش للسرطان باستخدام اختبارات الدم الروتينية والبيانات السريرية
2025 | المؤلف: Seong‐Keun Yoo وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأورام (Oncology)يقدم هذا القسم نظرة عامة على درجات مخاطر المرضى وحمولة الطفرات الورمية (TMB) فيما يتعلق بأنواع السرطان المختلفة واستجابات العلاج. يسلط الضوء على أربعة مرضى بنتائج متميزة: Pt10276، مريض ملانوما حقق استجابة كاملة (CR) بعد 58.28 شهرًا وحمولة طفرات قدرها 0 طفرات لكل ميغاباز (mut/Mb)؛ Pt9627، مريض سرطان القولون والمستقيم الذي حقق استجابة كاملة (CR)…
-
LSHADE-SPACMA المعدل مع استراتيجية طفرة جديدة وآلية أرشيف خارجية للتحسين العددي وتسجيل سحابة النقاط
2025 | المؤلف: Shengwei Fu وآخرون | المجلة: Artificial Intelligence Review | المجال: الميكانيكا الحسابية (Computational Mechanics)يقدم هذا القسم نظرة عامة على خوارزمية تطور تفاضلي معدلة، تُسمى mLSHADE-SPACMA، مصممة لتعزيز تحسين الأرقام ومهام تسجيل سحب النقاط. بناءً على LSHADE-SPACMA الأصلية، التي تم التعرف عليها كخوارزمية رائدة في مسابقة CEC2017، يحدد المؤلفون القيود في قدراتها على الاستغلال المحلي. لمعالجة هذه القضايا، يقدمون ثلاث ابتكارات رئيسية: آلية تصفية وتوليد محسّنة لتعزيز الاستغلال المحلي،…
-
المشهد العيادي الجيني لسرطان الغدة البنكرياسية يحدد جرعة الطفرة KRAS كعلامة تنبؤية للبقاء العام
2025 | المؤلف: Anna M. Varghese وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأورام (Oncology)يتناول قسم ورقة البحث المشهد الجينومي للأورام الغدية البنكرياسية (PDAC)، مع التركيز على انتشار طفرات الإكسون 2 في جين KRAS، والتي توجد في أكثر من 90% من الحالات. يحلل الدراسة مجموعة من 2,336 مريضًا عبر مراحل مرضية مختلفة لتحديد المتغيرات الجينومية والسريرية لنتائج المرضى. ومن الجدير بالذكر أن مجموعة فرعية من الأورام ذات النوع البري…
-
منظم بنية نظام الجذور ينظم التوطين القطبي لـ OsPIN2 في الأرز
2025 | المؤلف: Yong Li وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)في هذه الدراسة، تم استخدام نوعين من الأرز الياباني، ‘Xiushui63’ (XS63) و ‘Heijing2’ (HJ2)، للتحقيق في الطفرات الجينية والخطوط المعدلة وراثيًا المتعلقة بجينات GLS1 و PIN2. تم إنشاء الطفرات الفردية لـ gls1 و pin2 باستخدام معالجة الإيثيل ميثان سلفونات وتقنيات تحرير الجينات CRISPR/Cas9. تم بعد ذلك عبور الطفرة الفردية gls1-2 مع الطفرة الفردية pin2 لتوليد…
-
إشارات RAS في التسرطن، وعلاج السرطان وآليات المقاومة
2024 | المؤلف: Xiaojuan Yang وآخرون | المجلة: Journal of Hematology & Oncology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)مسار إشارة RAS هو جزء أساسي من تطور السرطان، خاصة في الأورام العدوانية التي تحتوي على طفرات RAS، والتي ترتبط بنتائج أسوأ للمرضى مقارنةً بأولئك الذين لديهم RAS من النوع البري. تؤثر التغيرات في هذا المسار بشكل كبير على أنواع مختلفة من السرطان، بما في ذلك سرطان الرئة غير صغير الخلايا (NSCLC)، وسرطان القولون والمستقيم…
-
تطور الورم وتفاعلات البيئة الدقيقة في الفضاء ثنائي وثلاثي الأبعاد
2024 | المؤلف: Chia-Kuei Mo وآخرون | المجلة: Nature | المجال: النمذجة والمحاكاة (Modeling and Simulation)في هذا القسم، يوضح المؤلفون الطرق التجريبية والتحليلية المستخدمة في دراستهم. تم إجراء تحليلات البيانات باستخدام R و Python، مع تقييم الأهمية من خلال اختبارات إحصائية متنوعة، بما في ذلك اختبار ويلكوكسون للاختلافات المرتبة واختبار ارتباط بيرسون، مع عتبة $p < 0.05$ للدلالة. شمل معالجة بيانات تسلسل الإكسوم الكامل (WES) معالجة مسبقة لملفات FASTQ باستخدام…
-
التطور الدارويني للحمض النووي القابل للتكرار الذاتي في بروتوسيل صناعي
2024 | المؤلف: Zhanar Abil وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الفلك والفيزياء الفلكية (Astronomy and Astrophysics)في هذا القسم، يصف المؤلفون المنهجية لإجراء تفاعلات نسخ ونسخ الحمض النووي بكميات كبيرة باستخدام نظام PURE المعدل، مع استبعاد المحلول III (الريبوسوم). استخدمت تفاعلات النسخ فقط محلول PURE مخصص II، مستبعدة بوليميراز RNA T7، وكانت مكونة من مكونات متنوعة بما في ذلك متغيرات بوليميراز الحمض النووي المنقى، والبروتينات الطرفية، وبروتينات الربط ذات السلسلة المفردة…
-
مطرقة MHC تكشف عن الاضطراب الجيني وغير الجيني في HLA في تطور السرطان
2024 | المؤلف: Clare Puttick وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم المناعة (Immunology)تسلط الأبحاث الضوء على الدور الحاسم لجزيئات مستضد الكريات البيضاء البشرية من الفئة I (HLA) في التهرب المناعي وتطور الأورام، مع التأكيد على تطوير منهجية تُسمى MHC Hammer لتحليل فقدان التغايرية في معقد التوافق النسيجي (LOH)، والطفرات المحددة للأليل، ومستويات التعبير. تكشف الدراسة عن تباين كبير في التعبير عن الأليلات HLA ووجود انشطار بديل واسع…
-
زيادة تكرار طفرات التوسع المتكرر عبر مختلف السكان
2024 | المؤلف: Kristina Ibáñez وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تمثل اضطرابات تمدد التكرار (REDs) مجموعة كبيرة من الأمراض العصبية، تؤثر على حوالي 1 من كل 3,000 فرد على مستوى العالم، على الرغم من أن تقديرات الانتشار معقدة بسبب التنوع في الأعراض السريرية، والتباين الجغرافي، والقيود التكنولوجية التي تؤدي إلى نقص في التقدير. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 82,176 فردًا عبر مجموعات سكانية مختلفة،…
-
استهداف السرطان باستخدام مثبطات بان-كراس الصغيرة الجزيئات
2024 | المؤلف: Johannes Popow وآخرون | المجلة: Science | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تسلط الأبحاث الضوء على تطوير ACBI3، وهو جزيء صغير قادر على استهداف طيف واسع من طفرات KRAS المسرطنة، بما في ذلك المتغيرات الشائعة G12D و G12V. على عكس المثبطات التقليدية، التي لها فعالية محدودة ضد معظم طفرات KRAS، يقوم ACBI3 بتفكيك 13 من أصل 30 أليل لـ KRAS، مما يؤدي إلى تعديل كبير ومستدام لمسارات…