الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة
-
عواقب تحمل كلوريد البنزالكونيوم على ديناميات الاختيار وتطور المقاومة الجديدة المدفوعة بالمضادات الحيوية
2026 | المؤلف: Orestis Kanaris وآخرون | المجلة: npj Antimicrobials and Resistance | المجال: الكيمياء العضوية (Organic Chemistry)في هذه الدراسة، تم استخدام سلالات بكتيرية متنوعة، بما في ذلك سلالة E. coli MG1655 من النوع البري وطفيراتها المعملية المتطورة المقاومة لـ BAC (المعينة S1 إلى S6). تم زراعة السلالات في وسط M9 الحد الأدنى، الذي يتكون من تركيزات محددة من فوسفات الصوديوم، فوسفات البوتاسيوم، كلوريد الصوديوم، كبريتات الأمونيوم، كبريتات المغنيسيوم، كلوريد الكالسيوم، يوراسيل،…
-
SOX2 يمنح قابلية الورم في مجموعة معينة من خلايا الجلد الجذعية
2026 | المؤلف: Patricia P. Centeno وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تستكشف هذه القسم من ورقة البحث القابلية المختلفة للخلايا الجذعية والخلايا السلفية للطفرات المسرطنة في سرطان الخلايا الحرشفية الجلدية (cSCC)، خاصة في سياق مرضى الميلانوما الذين تم علاجهم بمثبطات BRAF. تستخدم الدراسة نموذجين من الفئران: أحدهما يستخدم HRAS G12V بالتزامن مع مثبط BRAF لمحاكاة تنشيط MAPK المتناقض، والآخر يستخدم BRAF V600E لتحفيز فرط تنشيط MAPK…
-
الفائدة السريرية الواقعية للتوصيف الجيني الشامل في الأورام الصلبة المتقدمة
2026 | المؤلف: Yuki Saito وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأورام (Oncology)يتناول قسم ورقة البحث الاستخدام السريري الواقعي للتوصيف الجيني الشامل (CGP) في الأورام الصلبة المتقدمة، مستفيدًا من بيانات قاعدة بيانات المركز الياباني لعلم الجينوم السرطاني والعلاج المتقدم، التي تشمل معلومات من 54,185 مريضًا عبر 81 نوعًا من الأورام. تسلط الدراسة الضوء على الأهمية التنبؤية لتصنيفات مستوى الأدلة السريرية الموجهة بواسطة CGP، كاشفة أن 16.6% من…
-
Kv2.1 ينظم سلبًا تطوير ألياف رايسنر
2026 | المؤلف: R. Rosa Amini وآخرون | المجلة: Frontiers in Cell and Developmental Biology | المجال: علم الأعصاب النمائي (Developmental Neuroscience)قناة البوتاسيوم ذات الجهد Kv2.1 ضرورية للتطور السليم لنظام البطين في الدماغ، حيث تؤثر بشكل خاص على تشكيل ألياف رايسنر، التي تعتبر حاسمة لإفراز سكوسبوندين بواسطة الأعضاء المرنة والفرعية. استخدمت هذه الدراسة الكيمياء المناعية وخطوط سمك الزرد المعدلة وراثيًا التي تعبر عن EGFP للتحقيق في تطور ألياف رايسنر في كل من الظروف الطبيعية وفي الطفرات…
-
الحذف المزدوج لـ ugd و phoB يقلل من الضراوة ويعزز من إمكانيات اللقاح في Aeromonas dhakensis
2026 | المؤلف: X Li وآخرون | المجلة: BMC Veterinary Research | المجال: علم المناعة (Immunology)تبحث الدراسة في خصائص الفوعة لـ Aeromonas dhakensis، مع التركيز بشكل خاص على تأثيرات حذف الجينات في ugd و phoB. تم إنشاء سلالة طافرة مزدوجة لحذف الجينات، تم تعيينها كـ ΔugdΔphoB، من خلال حذف جين ugd في طافرة ΔphoB الموجودة. تحت ظروف نقص الفوسفات، أظهرت كل من الطافرتين Δugd و ΔugdΔphoB انخفاضات كبيرة في النمو…
-
طفرة PDXK تسبب اعتلال الأعصاب المحيطي المستجيب للفوسفات البيريدوكسيال 5′- المتأخر الظهور الذي يسبقه نوبات حديثي الولادة
2026 | المؤلف: Anoushka Arora وآخرون | المجلة: The Indian Journal of Pediatrics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذا القسم، يقدم المؤلفون دراسة حالة تتعلق بشقيقين يعانيان من طفرة جينية في جين PDXK، المرتبطة بالنوبات المعتمدة على البيريدوكسين. الشقيق الأكبر، الذي استقر لديه اعتلال الأعصاب على مدى عامين، أظهر مجموعة فريدة من النوبات الوليدية وظهور لاحق لظاهرة شبيهة بشاركو-ماري-توث. الشقيق الأصغر، الذي تم تشخيصه في سن التاسعة، عانى أيضًا من نوبات وليدية…
-
الطفرات السائدة الجديدة والموروثة في جينات U4 و U6 من RNA الصغير تسبب اعتلال الشبكية الصباغي
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد المتغيرات السائدة الجديدة والموروثة في جينات RNA النووي الصغير U4 و U6 (snRNA)، تحديدًا RNU4-2 وبارالوغاته (RNU6-1، RNU6-2، RNU6-8، و RNU6-9)، كمساهمين في التهاب الشبكية الصباغي غير المتلازمي (RP). تكشف الدراسة أن هذه المتغيرات تتجمع ضمن تقاطع ثلاثي لجزيء U4/U6، وهو موقع حرج للتفاعل مع عوامل تقطيع tri-snRNP…
-
ظهور نمط جيني جديد من Shigella sonnei المقاومة للأدوية بشكل واسع والذي يحمل blaDHA-1 في مجموعات مرضى متنوعة، لوس أنجلوس، 2024–2025
2026 | المؤلف: Shekina Gonzalez-Ferrer وآخرون | المجلة: Antimicrobial Stewardship & Healthcare Epidemiology | المجال: علم الغدد الصماء (Endocrinology)ظهور شيجلا المقاومة للأدوية بشكل كبير (XDR) يمثل تحديًا كبيرًا للصحة العامة، خاصةً المرتبط بجين blaCTX-M-15 في العدوى المنقولة جنسيًا. هذه الدراسة تُبلغ عن سلالة جديدة من شيجلا سونني المقاومة للأدوية بشكل كبير (XDR) التي تحمل جين AmpC-type blaDHA-1، تم تحديدها في حالتين غير مرتبطتين مع مسار انتقال غير محدد. أظهرت تحليل تسلسل الجينوم الكامل…
-
النحاس الداخلي المرتفع يحفز تفاعل وحدات CTR1 ويمنع امتصاص النحاس
2025 | المؤلف: Meng‐Hsuan Wen وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: التغذية وعلم الحميات (Nutrition and Dietetics)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في دور ناقل النحاس 1 (CTR1) في توازن النحاس، مع تسليط الضوء على أهميته في إنتاج الطاقة الميتوكوندرية والدفاع المضاد للأكسدة. يكشفون أنه بينما يتحمل CTR1 مسؤولية امتصاص النحاس، كان يُعتقد سابقًا أن عملية الإدخال الخلوي تقلل من امتصاص النحاس عند المستويات العالية. ومع ذلك، كانت آلية التنظيم السريع غير…
-
استهداف طفرات KRAS: تنسيق تطور السرطان والتحديات العلاجية
2025 | المؤلف: Khalil Choucair وآخرون | المجلة: Signal Transduction and Targeted Therapy | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تتناول ورقة البحث أهمية طفرات KRAS في أنواع مختلفة من السرطان، مع التركيز بشكل خاص على أن KRAS هو البروتين المسرطن الأكثر تغييرًا في الأورام الصلبة. على الرغم من الموافقة على اثنين من مثبطات KRAS G12C لسرطان الرئة غير صغير الخلايا، إلا أن هذه العلاجات تظهر فعالية محدودة، بمعدل استجابة يبلغ فقط 30-40% ومدة بقاء…