الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة
-
أول حالة من اعتلال الأوعية الشبكية الناتج عن طفرة TREX1 مع اعتلال الدماغ الأبيض السليبي ووجود مظاهر جهازية متزامنة مع التهاب كبيبات الكلى الذئبي: تقرير حالة ومناقشة آلية
2026 | المؤلف: | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)يلعب جين TREX1 دورًا حاسمًا في القضاء على الحمض النووي السيتوزولي والحفاظ على التسامح المناعي، مع ارتباط الطفرات بمختلف الاضطرابات، بما في ذلك اعتلال الأوعية الشبكية مع اعتلال الدماغ الأبيض والتجليات الجهازية (RVCL-S) والذئبة الحمامية الجهازية (SLE). يقدم هذا التقرير حالة فريدة لامرأة في منتصف العمر تم تشخيصها بالتهاب كبيبات الكلى الناتج عن الذئبة المثبتة…
-
الطفرات المقاومة للمضادات الحيوية في بروتين الربط للبنسلين 2 من سلالة النيسرية السيلانية المقاومة للسيفترياكسون H041 تحقق توازنًا دقيقًا بين زيادة المقاومة والحفاظ على نشاط الترانسبيبتيداز
2026 | المؤلف: Marissa M. Bivins وآخرون | المجلة: PLoS Pathogens | المجال: علم الأحياء الدقيقة (Microbiology)تبحث الدراسة في أليل الموزاييك penA (penA41) من سلالة Neisseria gonorrhoeae المقاومة للسيبروفلوكساسين H041، والتي تحتوي على 60 طفرة من الأحماض الأمينية في بروتين الربط بالبنسلين 2 (PBP2) مقارنة بالسلالة الحساسة FA19. تم تحديد مجموعة دنيا من 10 طفرات، وعند إدخالها في الأليل الحسّاس penA (penA19)، منحت حوالي ثلثي المقاومة للسيبروفلوكساسين والـ cefixime التي لوحظت…
-
تحليل متعدد الأوميات على مستوى الخلية الواحدة لموزاييك الطفرات الميتوكوندرية والديناميات
2026 | المؤلف: Yu-Hsin Hsieh وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يتناول هذا القسم من ورقة البحث انتشار وتأثيرات طفرات الحمض النووي الميتوكوندري (mtDNA)، والتي تحدث بشكل أكثر تكرارًا من الطفرات النووية وترتبط بمختلف الأمراض. يقدم المؤلفون مقياسين جديدين – طفرات mtDNA لكل مليون قاعدة في الخلية الواحدة (scmtMPM) ودرجات قيود الميتوكوندريا الموزونة بالهتروبلسمية (scwMSS) – لتحليل المناظر الطفرية لـ mtDNA على مستوى الخلية الواحدة. باستخدام…
-
الأساس الهيكلي لحاجز قائم على السيليكون في الجذور ضد الكادميوم والكروم وإجهاد الملح في النباتات
2026 | المؤلف: Zhihao Pang وآخرون | المجلة: New Phytologist | المجال: علوم النبات (Plant Science)تناقش هذه الفقرة دور السيليكون (Si) في تعزيز مقاومة النباتات للإجهاد، وخاصة في الأنواع التي تتراكم فيها Si مثل الأرز. وتبرز أن Si يشكل حاجزًا واقيًا في جذور هذه النباتات، بينما لا تتراكم العديد من ثنائيات الفلقة Si بسبب غياب الجلوكوزان المرتبط المختلط (MLG) في جدران خلاياها، والذي يتواجد في أحاديات الفلقة. استخدمت الأبحاث تجارب…
-
نقص المناعة المرتبط بـ IL2RG: من SCID إلى العروض غير النمطية
2026 | المؤلف: Efrossini Briassouli وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)يوفر هذا القسم نظرة شاملة على جين سلسلة الغاما لمستقبل الإنترلوكين-2 (IL2RG) ودوره الحاسم في وظيفة المناعة، لا سيما فيما يتعلق بالعوز المناعي المشترك الشديد المرتبط بالكروموسوم X (X-SCID). يقوم IL2RG بترميز سلسلة الغاما المشتركة (γc)، والتي تعتبر ضرورية لإشارات مستقبلات الإنترلوكين المختلفة. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى طيف من العوز المناعي، يتراوح من…
-
حلقة سطحية بعيدة تعدل بنية النواة والنشاط البارد في فوسفو بانثينين أدينيل ترانسفيراز
2026 | المؤلف: Yewon Nam وآخرون | المجلة: PLoS ONE | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تبحث هذه الدراسة في إنزيم الفوسفوبانتثين أدينيل ترانسفيراز (PPAT) من الميثانوتروف النفسي *Methylocapsa palsarum* (MpaPPAT)، مع التركيز على آلياته التكيفية للبيئات الباردة. تم تحديد إدخال فريد مكون من خمسة أحماض أمينية (SCRLS) داخل حلقة مكشوفة على السطح، والتي تُحافظ عليها بين المتجانسات النفسية. كشفت التحليلات الهيكلية أن MpaPPAT يشكل ديمر من ثلاثيات الهياكل، حيث يظهر…
-
النشاط الشامل للأورام لألوموراسيب، مثبط KRAS G12C من الجيل التالي في الأورام الصلبة المتقدمة ذات الطفرة KRAS G12C: دراسة أولية على البشر
2026 | المؤلف: Yonina R. Murciano-Goroff وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يقدم قسم “النتائج” في ورقة البحث النتائج الرئيسية المستمدة من التجارب أو التحليلات التي تم إجراؤها. يوضح النتائج التي توصلت إليها الدراسة، بما في ذلك أي دلالة إحصائية تم ملاحظتها في البيانات. عادةً ما يتم توضيح النتائج من خلال أشكال مختلفة من تمثيل البيانات، مثل الجداول أو الرسوم البيانية أو المخططات، مما يساعد على تصور…
-
مكتبة الطفرات باستخدام تقنية مسح الألانين لـ MreB تكشف عن أدوار متميزة في تنظيم شكل الخلية والحيوية
2026 | المؤلف: Suman Maharjan وآخرون | المجلة: PLoS Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يلعب البروتين البكتيري المتشابه مع الأكتين MreB دورًا حاسمًا في الحفاظ على شكل القضيب للعديد من البكتيريا من خلال تنظيم مجمع الإطالة تحت الغشاء السيتوبلازمي. يؤدي نقص أو حذف جين mreB إلى فقدان شكل القضيب وموت الخلية، ومع ذلك تظل الآليات الدقيقة التي يعمل بها MreB غير واضحة. أشارت الدراسات السابقة إلى أن الطفرات في…
-
تسلسل طويل للعائلات يكشف عن زيادة معدلات الطفرات في الخط الجرثومي وما بعد الإخصاب في الحمض النووي المتكرر
2026 | المؤلف: Michelle D. Noyes وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، استخدم المؤلفون تقنيات تسلسل القراءة الطويلة، بما في ذلك إيلومينا، أكسفورد نانو بور، وباك بايو، لتعزيز اكتشاف الطفرات الجديدة في مجموعة من 73 طفلًا من 42 عائلة مصابة بالتوحد، بإجمالي 157 فردًا. غطت التحليلات 2.77 جيجاباز من الجينوم البشري، كاشفة عن متوسط 95 طفرة جديدة لكل انتقال، تتكون من 87.5 استبدال نوكليوتيد…
-
تطور مستمر عالي الطفرات في E. coli باستخدام نظام تكرار متعامد قائم على Φ29
2026 | المؤلف: Fabian B. H. Rehm وآخرون | المجلة: Nature Biotechnology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذه الدراسة، هدف المؤلفون إلى تحديد الجينات الأساسية المطلوبة للحفاظ على النسخة الاصطناعية Φ29 في *E. coli*. قاموا بإنشاء سلسلة من البلازميدات ذات النسخة الواحدة، كل منها يحتوي على متغيرات من عملية النسخ الاصطناعية Φ29 مع تعطيلات جينية محددة. بعد إدخال هذه البلازميدات في خلايا *E. coli* بواسطة التحفيز الكهربائي، قام الباحثون بتقييم تشكيل…