الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: عرض غير نمطي

تقرير حالة: المظاهر السريرية وميزات التصوير المرتبطة بمتغير PANK2 c.940C>T في PKAN مع تكلس العقد القاعدية المتماثل Case Report: clinical manifestations and imaging features associated with PANK2 c.940C>T variant in PKAN with symmetric basal ganglia calcification

2026 | المؤلف: Feng Liang وآخرون | المجلة: Frontiers in Genetics | المجال: طب الأعصاب (Neurology)

يقدم هذا القسم دراسة حالة لامرأة تبلغ من العمر 35 عامًا تم تشخيصها باضطراب التنكس العصبي المرتبط بكيناز البانتوثينات (PKAN)، والذي يتميز بميزات سريرية وإشعاعية غير نمطية. أظهرت المريضة ديسطونيا بدأت في سن المراهقة، بما في ذلك فتح الفم بشكل غير إرادي، بروز اللسان، وضعيات غير طبيعية للأطراف، ضعف في المشي، وتدهور إدراكي. كشفت الصور…
متغير موقع الربط المتجانس في SAMHD1 يظهر تعبيرًا متغيرًا لمتلازمة أيكاردي-غوتييرز النوع 5: تقرير حالة ومراجعة أدبية A homozygous splice-site variant in SAMHD1 shows variable expressivity of Aicardi-Goutières syndrome type 5: a case report and literature review

2026 | المؤلف: Hammad Yousaf وآخرون | المجلة: Frontiers in Pediatrics | المجال: علم المناعة (Immunology)

تناقش هذه الفقرة متلازمة أيكاردي-غوتييرز النوع 5 (AGS5)، وهو اضطراب جيني نادر مرتبط بطفرة في جين SAMHD1، يتميز بمجموعة من الأعراض العصبية بما في ذلك صغر الرأس وتأخر النمو. تقدم الدراسة حالة تتعلق بشقيقين من عائلة باكستانية قريبة، ظهرا مظاهر غير نمطية لـ AGS5، مثل تأخر النمو العصبي المبكر وضمور العضلات، لكنهما افتقرا بشكل ملحوظ…
الخصائص السريرية وعوامل الخطر لنتائج التهاب السحايا البكتيري بعد الجراحة في جراحة الأعصاب للأطفال: دراسة استعادية من 2013 إلى 2023 Clinical features and risk factors for outcomes of postoperative bacterial meningitis in pediatric neurosurgery: a retrospective study from 2013 to 2023

2026 | المؤلف: Shuzhen Han وآخرون | المجلة: Frontiers in Pediatrics | المجال: علم الأحياء الدقيقة (Microbiology)

تدرس هذه الدراسة الخصائص السريرية والإتيولوجية، بالإضافة إلى عوامل خطر الوفيات داخل المستشفى، المرتبطة بالتهاب السحايا البكتيري بعد الجراحة في المرضى الأطفال بعد جراحة الأعصاب. أجريت في مستشفى الأطفال بجامعة فودان من 2013 إلى 2023، شملت البحث 99 طفلًا مع 103 حلقة عدوى. كانت الأعراض السريرية الرئيسية التي لوحظت هي الحمى، وتغير الوعي، والتقيؤ، مع…