الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: علم الجينوم
-
نظام Systema: إطار لتقييم توقع استجابة الاضطراب الجيني بما يتجاوز التباين المنهجي
2025 | المؤلف: Ramón Viñas وآخرون | المجلة: Nature Biotechnology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في مجال الجينوميات الوظيفية، يمثل التنبؤ بالاستجابات النسخية للت perturbations الجينية تحديات كبيرة. يبرز هذا البحث أن الطرق الحالية غالبًا ما تفشل في التعميم خارج التغيرات النظامية – على وجه التحديد، الاختلافات النسخية بين الخلايا المتأثرة والخلايا الضابطة التي تنشأ من تحيزات الاختيار أو العوامل المربكة. يقوم المؤلفون بتحديد هذا التباين عبر عشرة مجموعات بيانات،…
-
تسلسل طويل القراءة مع تحديد الجينوم يوسع التنوع الميكروبي المعروف عبر المواطن الأرضية
2025 | المؤلف: Mantas Sereika وآخرون | المجلة: Nature Microbiology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تسلط الأبحاث الضوء على التقدمات الكبيرة التي جعلها تسلسل الحمض النووي طويل القراءة وعالي الإنتاجية ممكنة في استعادة الجينومات الميكروبية من عينات بيئية معقدة. من خلال تسلسل نانوبور العميق وطويل القراءة لـ 154 عينة من التربة والرواسب من مشروع Microflora Danica، نجح المؤلفون في تحديد جينومات من 15,314 نوعًا ميكروبيًا لم يتم وصفه سابقًا. استخدمت…
-
تقييم القوة التمثيلية لنماذج اللغة المعتمدة على الحمض النووي المدربة مسبقًا في علم الجينوم التنظيمي
2025 | المؤلف: Ziqi Tang وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يقدم ظهور نماذج اللغة الجينومية (gLMs) طريقة جديدة وغير خاضعة للإشراف لتعلم الأنماط التنظيمية الجينية في الجينوم غير المشفر، متجاوزًا الحاجة إلى تسميات النشاط الوظيفي من البيانات التجريبية. على الرغم من الدراسات السابقة التي تشير إلى أن نماذج gLM المدربة مسبقًا يمكن أن تعزز الأداء التنبؤي في علم الجينوم التنظيمي، فإن هذا البحث يقيم قدرتها…
-
الجينوميات الميتوكوندرية الشاملة لفاسيولا جيجانتكا من السودان: رؤى حول التنوع الجيني، الديناميات التطورية، وتكيف المضيف
2025 | المؤلف: Bashir Salim وآخرون | المجلة: Frontiers in Veterinary Science | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس هذه الدراسة الجينومات الميتوكوندرية الكاملة لـ *Fasciola gigantica* من الأبقار والأغنام والماعز في السودان، بهدف توضيح التنوع الجيني، الديناميات التطورية، وتكيفات العائل. باستخدام تقنية إيلومينا ميسيك عالية الإنتاجية، قام الباحثون بتسلسل الجينومات بمتوسط 14,483 زوج قاعدي، متجاوزة قليلاً طول الجينوم المرجعي البالغ 14,478 زوج قاعدي. كشفت التحليلات عن تباينات جينية ملحوظة، بما في ذلك…
-
الجينوم وجينوم بنك الجينات لنبات التبغ الألوتيترايبلويك تقدم رؤى حول تطور الجينوم وتنظيم الصفات المعقدة
2025 | المؤلف: Yanjun Zan وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: التقنية الحيوية (Biotechnology)تناقش هذه القسم التحديات المرتبطة بالتكرار غير المكتمل للجينومات، خاصة في سياق *Nicotiana tabacum* (التبغ) وأنواعها السلفية. يبرز عدة آليات تم الإشارة إليها في هذه العملية، بما في ذلك تبادل الكروموسومات المتجانسة، وإعادة تنشيط العناصر القابلة للتحويل (TEs)، وإعادة نمذجة الميثيل الحمضي النووي. ومع ذلك، تقدم الأدبيات نتائج متضاربة بشأن هذه الآليات، مما يشير إلى…
-
استكشاف تحلل الحمض النووي في الموقع وفي تخزين المتاحف من خلال علم الجينوم والميتا جينوم
2025 | المؤلف: Anne Eriksen وآخرون | المجلة: Communications Biology | المجال: الحفظ (Conservation)في هذه الدراسة، قمنا بفحص تدهور الحمض النووي للعظام على مدى 43 عامًا تحت حالتين متميزتين: في الموقع وداخل مجموعة متحفية. شمل تحقيقنا التصنيف الضريبي للميكروبيوم العظمي، وفحص إنزيمات تدهور العظام، وتحليل أنماط تلف الحمض النووي لتقييم صلاحية البكتيريا الموجودة. أشارت النتائج إلى أن الحمض النووي من العظام التي تُركت في الموقع أظهر حفظًا أفضل…
-
سوليو: منصة سحابية لمراقبة مسببات الأمراض الجينومية في الوقت الحقيقي
2025 | المؤلف: Timo Saratto وآخرون | المجلة: BMC Bioinformatics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على التحديات والتقدم في المراقبة الجينومية، لا سيما في سياق الصحة العامة والجراثيم المرتبطة بالرعاية الصحية. على الرغم من التحسينات في المعلوماتية الحيوية، لا تزال القضايا المتعلقة بالبنية التحتية والخبرة والأمان قائمة، مما يعيق المراقبة المستمرة التي تدمج بيانات التسلسل الجديدة مع التحليلات الحالية. علاوة على ذلك، تفشل العديد من…
-
التقييم السريري للكشف عن بصمة الإيبي باستخدام تسلسل القراءة الطويلة في الاضطرابات التنموية
2025 | المؤلف: Mathilde Geysens وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في إمكانية تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة (lrWGS) لاكتشاف التغيرات الميثيلية الخاصة بالأمراض على مستوى الجينوم، والمعروفة باسم الإبيساينتشر، في الاضطرابات التنموية (DD). شملت الدراسة تسلسل الجينوم الكامل باستخدام تقنية النانو بورا لـ 40 ضابطًا و20 مريضًا تم تأكيد أو الاشتباه في ارتباطهم بالإبيساينتشر، تغطي 13 مرضًا متميزًا. كشفت النتائج أن أنماط الميثيلوم…
-
تحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا متعدد الوسائط للكشف عن إشارات سرطان محددة
2025 | المؤلف: Dimitris Vavoulis وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)في هذا القسم، يوضح المؤلفون الطرق المستخدمة للتحقق من صحة خط أنابيبهم لتمييز عينات البلازما السرطانية وغير السرطانية. قاموا بتوليد بيانات في السليكو من خلال محاكاة عينات البلازما مع نسب متغيرة من الحمض النووي الورمي المتداول (ctDNA)، باستخدام عينات بلازما فعلية كقوالب. بالنسبة لعينات غير السرطان، تم نمذجة إشارة التغطية الإجمالية للذراع الكروموسومي \( k…
-
التقييم الوظيفي والتصنيف السريري لمتغيرات BRCA2
2025 | المؤلف: Huaizhi Huang وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تتناول الأبحاث التحديات السريرية التي تطرحها متغيرات فقدان الوظيفة في جين BRCA2، والتي ترتبط بزيادة مخاطر الإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الثدي والمبيض. على الرغم من تحديد هذه المتغيرات من خلال الاختبارات الجينية، إلا أن العديد منها يصنف كمتغيرات ذات دلالة غير مؤكدة (VUS)، مما يحد من فائدتها السريرية. لتعزيز التوصيف الوظيفي وتصنيف متغيرات BRCA2، استخدمت…