DOI: https://doi.org/10.1186/s12859-024-06005-z
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39806295
تاريخ النشر: 2025-01-13
المؤلف: Timo Saratto وآخرون
الموضوع الرئيسي: دراسات الجينوميات والتطور
نظرة عامة
تقدم هذه القسم نظرة عامة على التحديات والتقدم في المراقبة الجينومية، لا سيما في سياق الصحة العامة والجراثيم المرتبطة بالرعاية الصحية. على الرغم من التحسينات في المعلوماتية الحيوية، لا تزال القضايا المتعلقة بالبنية التحتية والخبرة والأمان قائمة، مما يعيق المراقبة المستمرة التي تدمج بيانات التسلسل الجديدة مع التحليلات الحالية. علاوة على ذلك، تفشل العديد من المشاريع الأكاديمية في تلبية معايير الخصوصية المطلوبة من قبل مقدمي الرعاية الصحية.
لمعالجة هذه التحديات، يقدم المؤلفون Solu، وهي منصة قائمة على السحابة مصممة للمراقبة الجينومية في الوقت الحقيقي مع التركيز على الخصوصية. أظهرت تقييمات Solu أن دقتها في تعيين التصنيف، واكتشاف جينات مقاومة المضادات الحيوية، والتحليل النشوي مقارنة بخطوط المراقبة المعتمدة، مع بعض الحالات التي تم فيها تحديد جينات مقاومة المضادات الحيوية التي لم يتم اكتشافها سابقًا. تؤكد هذه النتائج على فعالية المنصة وإمكاناتها لتسهيل التطبيق العملي للمراقبة الجينومية في بيئات الرعاية الصحية. Solu متاحة للاستخدام الأكاديمي المجاني على https://platform.solugenomics.com.
مقدمة
تسلط المقدمة الضوء على التحدي المتزايد الذي تفرضه الجراثيم البكتيرية والفطرية، لا سيما في سياق مقاومة المضادات الحيوية، التي تثقل كاهل أنظمة الرعاية الصحية بشكل متزايد. أدت التقدمات في الجينوميات الميكروبية، لا سيما من خلال تسلسل الجينوم الكامل (WGS)، إلى تحسين الوقاية من العدوى ومراقبة تفشي الأمراض من خلال توفير رؤى حاسمة حول خصائص الجراثيم وآليات المقاومة. على الرغم من انخفاض تكاليف WGS وتطوير أدوات تحليل الجراثيم سهلة الاستخدام، لا تزال المعلوماتية الحيوية تشكل حاجزًا كبيرًا أمام الاعتماد الواسع للمراقبة الجينومية بسبب القضايا المتعلقة بالسهولة والسرعة والأمان.
تعمل أدوات التحليل الجينومي الحالية بشكل أساسي عبر واجهات سطر الأوامر، مما يتطلب من المستخدمين إدارة تخزين بياناتهم وموارد الحوسبة الخاصة بهم، وهو ما يجد العديد من ممارسي الرعاية الصحية أنه غير عملي. علاوة على ذلك، غالبًا ما تفتقر الأدوات الحالية إلى الأتمتة المطلوبة للمراقبة المستمرة، مما يؤدي إلى تأخيرات في التحليل مع توليد بيانات تسلسل جديدة. كما تشير المقدمة إلى أنه بينما تلتزم المشاريع الأكاديمية بمبادئ FAIR، فإنها غالبًا لا تفي بمعايير الخصوصية المطلوبة من قبل مقدمي الرعاية الصحية، مثل HIPAA وISO27001. لمعالجة هذه التحديات، يقترح المؤلفون Solu، وهو تطبيق ويب آلي وسريع وآمن مصمم خصيصًا لتحليل عينات WGS، مما يسهل المراقبة الجينومية الفعالة في بيئات الرعاية الصحية.
النتائج
تشير نتائج التقييم إلى أن منصة Solu قامت بمعالجة جميع العينات البالغ عددها 304 من خلال خط أنابيب المعلوماتية الحيوية الخاص بها بشكل فعال. تم توثيق إكمال هذه العملية بنجاح، وتم توفير لقطة شاشة لشاشة البداية الخاصة بالمنصة في الشكل 3. بالإضافة إلى ذلك، توفر المنصة واجهة ويب سهلة الاستخدام، يمكن الوصول إليها على https://platform.solugenomics.com/w/solu-publication، حيث يمكن للمستخدمين عرض جميع العينات ونتائجها المقابلة.
المناقشة
تعد منصة Solu حلاً قائمًا على السحابة مصممًا لتحليل عينات تسلسل الجينوم الكامل (WGS) للبكتيريا والفطريات بشكل آلي، بهدف تعزيز المراقبة الجينومية في بيئات الرعاية الصحية. يشمل خط أنابيب المعلوماتية الحيوية الخاص بها التجميع من جديد، وضمان الجودة، وتحديد الأنواع، والخصائص الجينومية، والمقارنة النشوية، جميعها يتم تفعيلها تلقائيًا عند تحميل الملف. تدعم المنصة تنسيقات الإدخال المختلفة وتستخدم أدوات متقدمة لمراقبة الجودة واكتشاف الأنواع، بما في ذلك FastQC وfastp وShovill وBactinspector، مع تركيز خاص على توضيح جينات مقاومة الفطريات لـ *Candida auris*.
أظهر تقييم منصة Solu دقة عالية في تحديد الأنواع ونمط التسلسل متعدد المواقع (MLST)، مع تطابق دقيق بنسبة 91.3% للعزلات المعروفة. أظهرت اكتشافات مقاومة المضادات الحيوية (AMR) معدلات توافق تتراوح بين 93.1% و99.6% عبر أنواع مختلفة، بينما كانت الأشجار النشوية التي تم إنشاؤها بواسطة Solu متسقة مع مجموعات البيانات المرجعية، مما يشير إلى أداء قوي. يركز تصميم المنصة على سهولة الاستخدام والسرعة والأمان، مما يسمح للمستخدمين بإجراء التحليلات دون معرفة واسعة بالمعلوماتية الحيوية ويضمن أوقات معالجة سريعة تبلغ حوالي 10 دقائق لعينات البكتيريا. على الرغم من بعض التباينات في النتائج، لا سيما مع *Staphylococcus aureus*، فإن النهج الذي لا يتطلب تكوينًا الذي اعتمدته Solu يعزز سهولة الاستخدام والموثوقية. ستسعى التحسينات المستقبلية إلى توسيع قدرات التحليل للمنصة ودعم الأنواع وقواعد البيانات الإضافية، مما يسهل في النهاية اعتمادًا أوسع لمراقبة الجراثيم الجينومية في الممارسة السريرية.
DOI: https://doi.org/10.1186/s12859-024-06005-z
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39806295
Publication Date: 2025-01-13
Author(s): Timo Saratto et al.
Primary Topic: Genomics and Phylogenetic Studies
Overview
The section provides an overview of the challenges and advancements in genomic surveillance, particularly in the context of public health and healthcare-associated pathogens. Despite improvements in bioinformatics, issues related to infrastructure, expertise, and security persist, hindering continuous surveillance that integrates new sequencing data with existing analyses. Furthermore, many academic projects fail to meet the privacy standards required by healthcare providers.
To address these challenges, the authors introduce Solu, a cloud-based platform designed for real-time, privacy-centric genomic surveillance. Evaluation of Solu demonstrated that its accuracy in taxonomy assignment, antimicrobial resistance gene detection, and phylogenetic analysis is comparable to established surveillance pipelines, with some instances of identifying previously undetected antimicrobial resistance genes. These results underscore the platform’s efficacy and potential to facilitate the practical application of genomic surveillance in healthcare settings. Solu is available for free academic use at https://platform.solugenomics.com.
Introduction
The introduction highlights the growing challenge posed by bacterial and fungal pathogens, particularly in the context of antimicrobial resistance, which is increasingly burdening healthcare systems. Advances in microbial genomics, particularly through Whole-Genome Sequencing (WGS), have improved infection prevention and outbreak surveillance by providing critical insights into pathogen characteristics and resistance mechanisms. Despite the decreasing costs of WGS and the development of user-friendly pathogen analysis tools, bioinformatics remains a significant barrier to the widespread adoption of genomic surveillance due to issues related to usability, speed, and security.
Current genomic analysis tools primarily operate via command-line interfaces, necessitating users to manage their own data storage and computational resources, which many healthcare practitioners find impractical. Furthermore, existing tools often lack the automation required for continuous surveillance, leading to delays in analysis as new sequencing data is generated. The introduction also notes that while academic projects adhere to FAIR principles, they often do not meet the privacy standards required by healthcare providers, such as HIPAA and ISO27001. To address these challenges, the authors propose Solu, an automated, rapid, and secure web application designed specifically for the analysis of WGS samples, thereby facilitating effective genomic surveillance in healthcare settings.
Results
The evaluation results indicate that the Solu platform effectively processed all 304 samples through its bioinformatics pipeline. The successful completion of this process is documented, and a screenshot of the platform’s home screen is provided in Figure 3. Additionally, the platform offers a user-friendly web interface, accessible at https://platform.solugenomics.com/w/solu-publication, where users can view all samples and their corresponding results.
Discussion
The Solu platform is a cloud-based solution designed for the automated analysis of bacterial and fungal whole-genome sequencing (WGS) samples, aimed at enhancing genomic surveillance in healthcare settings. Its bioinformatics pipeline encompasses de novo assembly, quality assurance, species identification, genomic characterization, and phylogenetic comparison, all triggered automatically upon file upload. The platform supports various input formats and employs advanced tools for quality control and species detection, including FastQC, fastp, Shovill, and Bactinspector, with a specific focus on antifungal resistance gene annotation for *Candida auris*.
Evaluation of the Solu platform demonstrated high accuracy in species identification and multi-locus sequence typing (MLST), with 91.3% exact matches for known isolates. Antimicrobial resistance (AMR) detection showed concordance rates between 93.1% and 99.6% across different species, while phylogenetic trees generated by Solu were consistent with reference datasets, indicating robust performance. The platform’s design prioritizes usability, speed, and security, allowing users to conduct analyses without extensive bioinformatics knowledge and ensuring rapid processing times of approximately 10 minutes for bacterial samples. Despite some discrepancies in results, particularly with *Staphylococcus aureus*, the zero-configuration approach adopted by Solu promotes ease of use and reliability. Future enhancements will aim to expand the platform’s analytical capabilities and support for additional species and databases, ultimately facilitating broader adoption of genomic pathogen surveillance in clinical practice.