الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: علم الجينوم
-
التطبيقات الناشئة لتقنيات تحرير الجينات في تطوير المحاصيل المقاومة للمناخ
2025 | المؤلف: R. L. Chavhan وآخرون | المجلة: Frontiers in Genome Editing | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على تأثير تغير المناخ على غلات المحاصيل العالمية وأمن الغذاء، مع تسليط الضوء على التحديات التي تطرحها ارتفاع درجات الحرارة، والأمطار غير المنتظمة، والضغوط غير الحيوية مثل الجفاف، والحرارة، والملوحة. ويؤكد على دور تقنيات تحرير الجينات، وخاصة CRISPR/Cas9، ومحررات القواعد، ومحررات البرايم، في تعزيز مرونة المحاصيل. تسمح هذه التقنيات بإجراء…
-
استكشاف تحلل الحمض النووي في الموقع وفي تخزين المتاحف من خلال علم الجينوم والميتا جينوم
2025 | المؤلف: Anne Eriksen وآخرون | المجلة: Communications Biology | المجال: الحفظ (Conservation)في هذه الدراسة، قمنا بفحص تدهور الحمض النووي للعظام على مدى 43 عامًا تحت حالتين متميزتين: في الموقع وداخل مجموعة متحفية. شمل تحقيقنا التصنيف الضريبي للميكروبيوم العظمي، وفحص إنزيمات تدهور العظام، وتحليل أنماط تلف الحمض النووي لتقييم صلاحية البكتيريا الموجودة. أشارت النتائج إلى أن الحمض النووي من العظام التي تُركت في الموقع أظهر حفظًا أفضل…
-
الجينوميات القديمة وأصل وتشتت وتطور الأغنام المحلية
2025 | المؤلف: Kevin G. Daly وآخرون | المجلة: Science | المجال: علم الوراثة (Genetics)يوفر هذا القسم نظرة عامة عن HAL، وهو أرشيف مفتوح متعدد التخصصات مصمم لإيداع ونشر الوثائق البحثية العلمية. يعمل كمنصة للأعمال المنشورة وغير المنشورة، مما يسهل الوصول إلى مجموعة واسعة من الأدبيات العلمية. الوثائق المؤرشفة في HAL تأتي من مصادر متنوعة، بما في ذلك مؤسسات التعليم والبحث في فرنسا وعلى الصعيد الدولي، بالإضافة إلى المراكز…
-
سوليو: منصة سحابية لمراقبة مسببات الأمراض الجينومية في الوقت الحقيقي
2025 | المؤلف: Timo Saratto وآخرون | المجلة: BMC Bioinformatics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على التحديات والتقدم في المراقبة الجينومية، لا سيما في سياق الصحة العامة والجراثيم المرتبطة بالرعاية الصحية. على الرغم من التحسينات في المعلوماتية الحيوية، لا تزال القضايا المتعلقة بالبنية التحتية والخبرة والأمان قائمة، مما يعيق المراقبة المستمرة التي تدمج بيانات التسلسل الجديدة مع التحليلات الحالية. علاوة على ذلك، تفشل العديد من…
-
التقييم السريري للكشف عن بصمة الإيبي باستخدام تسلسل القراءة الطويلة في الاضطرابات التنموية
2025 | المؤلف: Mathilde Geysens وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في إمكانية تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة (lrWGS) لاكتشاف التغيرات الميثيلية الخاصة بالأمراض على مستوى الجينوم، والمعروفة باسم الإبيساينتشر، في الاضطرابات التنموية (DD). شملت الدراسة تسلسل الجينوم الكامل باستخدام تقنية النانو بورا لـ 40 ضابطًا و20 مريضًا تم تأكيد أو الاشتباه في ارتباطهم بالإبيساينتشر، تغطي 13 مرضًا متميزًا. كشفت النتائج أن أنماط الميثيلوم…
-
التقييم الوظيفي والتصنيف السريري لمتغيرات BRCA2
2025 | المؤلف: Huaizhi Huang وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تتناول الأبحاث التحديات السريرية التي تطرحها متغيرات فقدان الوظيفة في جين BRCA2، والتي ترتبط بزيادة مخاطر الإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الثدي والمبيض. على الرغم من تحديد هذه المتغيرات من خلال الاختبارات الجينية، إلا أن العديد منها يصنف كمتغيرات ذات دلالة غير مؤكدة (VUS)، مما يحد من فائدتها السريرية. لتعزيز التوصيف الوظيفي وتصنيف متغيرات BRCA2، استخدمت…
-
تحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا متعدد الوسائط للكشف عن إشارات سرطان محددة
2025 | المؤلف: Dimitris Vavoulis وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)في هذا القسم، يوضح المؤلفون الطرق المستخدمة للتحقق من صحة خط أنابيبهم لتمييز عينات البلازما السرطانية وغير السرطانية. قاموا بتوليد بيانات في السليكو من خلال محاكاة عينات البلازما مع نسب متغيرة من الحمض النووي الورمي المتداول (ctDNA)، باستخدام عينات بلازما فعلية كقوالب. بالنسبة لعينات غير السرطان، تم نمذجة إشارة التغطية الإجمالية للذراع الكروموسومي \( k…
-
معايير للمراقبة الجينومية للصحة الواحدة لبكتيريا الإشريكية القولونية من أستراليا
2025 | المؤلف: A. Watt وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الغدد الصماء (Endocrinology)تسلط هذه الفقرة من ورقة البحث الضوء على الدور الحاسم للجينوميات في فهم انتقال مسببات الأمراض ضمن إطار الصحة الواحدة، مع التركيز بشكل خاص على الإشريكية القولونية. جمعت الدراسة مجموعة بيانات شاملة تتكون من 5,471 تسلسل جينومي للإشريكية القولونية من مصادر متنوعة في أستراليا، بما في ذلك البشر، والحيوانات البرية والماشية، والحيوانات الأليفة، والعينات البيئية،…
-
تقييم نماذج اللغة الكبيرة لاكتشاف وظيفة مجموعة الجينات
2024 | المؤلف: Mengzhou Hu وآخرون | المجلة: Nature Methods | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذا القسم، يقوم المؤلفون بتقييم فعالية خمسة نماذج لغوية كبيرة (LLMs) في تحديد الوظائف الشائعة ضمن مجموعات الجينات، وهو جانب حاسم من علم الجينوم الوظيفي الذي غالبًا ما يعاني من قواعد بيانات غير مكتملة لوظائف الجينات. تركز الدراسة على مجموعات الجينات المنسقة من علم الجينات، كاشفة أن GPT-4 يقترح بنجاح وظائف تتماشى مع الأسماء…
-
تطبيق تسلسل الجيل التالي الميتاجينومي في تشخيص الأمراض المعدية
2024 | المؤلف: Yu Zhao وآخرون | المجلة: Frontiers in Cellular and Infection Microbiology | المجال: الكيمياء الحيوية السريرية (Clinical Biochemistry)تسلسل الجيل التالي الميتاجينومي (mNGS) يحدث ثورة في تشخيص الأمراض المعدية من خلال تمكين الكشف غير المتحيز عن وتوصيف الجينومات الميكروبية مباشرة من العينات السريرية. تستعرض هذه المراجعة المبادئ الأساسية، وسير العمل في التسلسل، والمنصات المرتبطة بـ mNGS، مع التأكيد على منهجية التسلسل العشوائي التي تسمح بالتعرف المتزامن على البكتيريا والفيروسات والفطريات والطفيليات دون معرفة…