الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: علم الوراثة
-
التقييم السريري للكشف عن بصمة الإيبي باستخدام تسلسل القراءة الطويلة في الاضطرابات التنموية
2025 | المؤلف: Mathilde Geysens وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في إمكانية تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة (lrWGS) لاكتشاف التغيرات الميثيلية الخاصة بالأمراض على مستوى الجينوم، والمعروفة باسم الإبيساينتشر، في الاضطرابات التنموية (DD). شملت الدراسة تسلسل الجينوم الكامل باستخدام تقنية النانو بورا لـ 40 ضابطًا و20 مريضًا تم تأكيد أو الاشتباه في ارتباطهم بالإبيساينتشر، تغطي 13 مرضًا متميزًا. كشفت النتائج أن أنماط الميثيلوم…
-
RNA الفلورية القريبة من الأشعة تحت الحمراء للتصوير والاستشعار في الجسم الحي
2025 | المؤلف: Zhenyin Chen وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تركز البحث على تطوير الأبتاميرات RNA الفلورية، مع التركيز بشكل خاص على تحدي تحقيق الفلورية القريبة من الأشعة تحت الحمراء (NIR) لتطبيقات التصوير والاستشعار في الجسم الحي. تصدر مجمعات RNA:الفلوروفور التقليدية الفلورية المرئية، مما يحد من فعاليتها في السياقات البيولوجية بسبب الفلورية الذاتية العالية للأنسجة. تحدد الدراسة وتعدل الفلوروفورات الشبيهة بالبروتين الفلوري الأحمر لربطها بـ…
-
تخفيف تليف الكبد عن طريق تثبيط برنامج معزز منظم بواسطة ATF4 غير الكنسي في خلايا الكبد النجمية
2025 | المؤلف: Lixian Yang وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: أمراض الكبد (Hepatology)تليف الكبد هو مرض كبدي كبير يمكن أن يتقدم إلى تليف الكبد، ومع ذلك لا تزال العلاجات المستهدفة الفعالة بعيدة المنال. تحدد هذه الدراسة ATF4، وهو عامل نسخي رئيسي يشارك في استجابة الإجهاد في الشبكة الإندوبلازمية (ER)، كمروج لتليف الكبد من خلال برنامج إبيجينتيكي مستقل عن استجابة الإجهاد في خلايا الكبد النجمية (HSCs). على عكس…
-
رؤى هيكلية حول التفاعلات الخاصة بالنظائر من RAS-PI3Kα ودور RAS في تنشيط PI3Kα
2025 | المؤلف: Daniel J. Czyzyk وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تعتبر الطفرات في RAS و PI3Kα مساهمات هامة في السرطان البشري، خصوصًا من خلال تفاعلها الذي ينشط PI3Kα ويعزز مسار الإشارة PI3K-AKT-mTOR، وهو محرك حاسم للتحول السرطاني. تقدم هذه الدراسة رؤى هيكلية حول المركبات التي تتكون من KRAS و RRAS2 و MRAS مع الوحدة الحفازة (p110α) من PI3Kα، كاشفة عن واجهات التفاعل والتغيرات الشكلية عند…
-
ديناميات المونوأمينيلاتيشن الهيستونية ثنائية الاتجاه تنظم الإيقاع العصبي
2025 | المؤلف: Qingfei Zheng وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تسلط الأبحاث الضوء على دور تعديلات الهيستون H3 الأحادية الأمين في Gln5 كعلامات وراثية مهمة في الدماغ، تؤثر على التعبير الجيني. على وجه التحديد، تحدد الدراسة إنزيم الترانسجلوتاميناز 2 (TG2) كإنزيم رئيسي يحفز السيروتونيل (H3Q5ser) والدوبامينيل (H3Q5dop) للهيستون H3، مما يعدل حالات الكروماتين. ومن الجدير بالذكر أن المؤلفين يكشفون أن TG2 يعمل أيضًا كحاذف ومبادل…
-
تحوير الطفرات في مواقع التشبع لـ 500 مجال بروتين بشري
2025 | المؤلف: Antoni Beltran وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يصف المؤلفون بناء مكتبة شاملة من متغيرات الأحماض الأمينية لمجالات البروتين البشري باستخدام تقنية التخليق الضخم المتوازي المستندة إلى الشرائح الدقيقة (mMPS). المكتبة، التي تُسمى Human Domainome 1، تتكون من 1,230,584 متغير عبر 1,248 مجال بروتين متنوع هيكليًا، مع تحويل كل موضع حمض أميني إلى جميع الأحماض الأمينية الأخرى الـ19. تشير نتائج…
-
حالة خلوية نادرة من PRIMER في مناعة النبات
2025 | المؤلف: Tatsuya Nobori وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علوم النبات (Plant Science)في هذا القسم، يصف المؤلفون إنشاء أطلس متعدد النوى ذو زمن محدد (snMultiome) لأوراق *Arabidopsis thaliana* التي تعرضت للإصابة بالعوامل الممرضة DC3000 وAvrRpt2 وAvrRpm1. تم إدخال العوامل الممرضة بجرعة تطعيم منخفضة، تحديدًا كثافة ضوئية عند 600 نانومتر (OD600) تبلغ 0.001، والتي تم اختيارها لضمان أن عددًا محدودًا فقط من خلايا النبات سيتأثر خلال المراحل الأولية…
-
تحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا متعدد الوسائط للكشف عن إشارات سرطان محددة
2025 | المؤلف: Dimitris Vavoulis وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)في هذا القسم، يوضح المؤلفون الطرق المستخدمة للتحقق من صحة خط أنابيبهم لتمييز عينات البلازما السرطانية وغير السرطانية. قاموا بتوليد بيانات في السليكو من خلال محاكاة عينات البلازما مع نسب متغيرة من الحمض النووي الورمي المتداول (ctDNA)، باستخدام عينات بلازما فعلية كقوالب. بالنسبة لعينات غير السرطان، تم نمذجة إشارة التغطية الإجمالية للذراع الكروموسومي \( k…
-
التحرير الوراثي متعدد الجينات القابل للتوريث: الحدود التالية في الطب الجينومي؟
2025 | المؤلف: Peter M. Visscher وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على المنهجيات المتنوعة ومجالات البحث المعنية في الدراسة، مع تسليط الضوء على الطبيعة متعددة التخصصات للعمل. يذكر استخدام خطوط خلايا حقيقية النواة، والتي تعتبر حاسمة للتجارب البيولوجية، جنبًا إلى جنب مع التطبيقات في علم الحفريات وعلم الآثار، مما يشير إلى نطاق واسع يشمل كل من التحقيقات البيولوجية التاريخية والمعاصرة. بالإضافة…
-
استعادة محدودة لتوزيع فئات خلايا T ووظيفة المناعة لدى كبار السن الذين يعيشون مع فيروس HIV-1 ويتلقون العلاج المضاد للفيروسات القهري
2025 | المؤلف: Na Li وآخرون | المجلة: Immunity & Ageing | المجال: علم الفيروسات (Virology)تدرس الدراسة التأثيرات المناعية للشيخوخة والعلاج المضاد للفيروسات القهري النشط للغاية (HAART) على مجموعات خلايا T في الأشخاص الأكبر سناً الذين يعيشون مع فيروس نقص المناعة البشرية-1 (PLWH). أجريت في مركز رعاية الإيدز في يونان بالصين، شملت الأبحاث تحليل عينات دم من 146 شخصًا يعيشون مع فيروس نقص المناعة البشرية عبر مجموعات عمرية مختلفة، مع…