الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: علم الوراثة
-
التقطيع الشاذ في مرض هنتنغتون يرافقه نشاط TDP-43 المضطرب وتعديل RNA m6A المتغير
2025 | المؤلف: Thai B. Nguyen وآخرون | المجلة: Nature Neuroscience | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب تنكسي عصبي ناتج عن توسع تكرار CAG في جين HTT، مما يؤدي إلى تغيير في التعبير الجيني وفقدان عصبي كبير، خاصة في النواة المذنبة. تحدد هذه الدراسة TDP-43 وبروتين كاتب N6-methyladenosine (m6A) METTL3 كمنظمين علويين لتخطي الإكسونات في HD. من الجدير بالذكر أن TDP-43 يظهر توطينًا نوويًا مضطربًا وتراكمًا سيتوبلازميًا…
-
تحديد الجينات الأساسية المتعلقة بالإكسوزومات وفحص الأهداف المحتملة في التهاب اللثة باستخدام تحليل النسخ الجيني على مستوى الخلية الواحدة
2025 | المؤلف: Wufanbieke Baheti وآخرون | المجلة: BMC Oral Health | المجال: أمراض اللثة (Periodontics)تدرس الدراسة دور الجينات المرتبطة بالإكسوزوم (ERGs) في تقدم وشدة التهاب اللثة (PD) من خلال تحليل النسخ الفردي للخلايا. باستخدام مجموعات البيانات GSE16134 وGSE10334 وGSE171213، أجرى الباحثون تحليل التعبير التفاضلي ونمذجة التعلم الآلي (ML) لتحديد الجينات الأساسية المرتبطة بـ PD. كشفت التحليلات عن CKAP2 وIGLL5 وMZB1 وCXCL6 وAADACL2 كجينات رئيسية، حيث أظهر نموذج الشبكة العصبية…
-
التجميع من جديد لجينوم الميتوكوندريا لنبات الجذور العرقية وتحديد نوعين من تكوينات إعادة التركيب المتماثلة الناتجة عن تسلسلات متكررة
2025 | المؤلف: Guang Yu Zhou وآخرون | المجلة: BMC Genomics | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)في هذه الدراسة، تم تجميع وتوضيح الجينومات الميتوكوندرية والكلوروبلاستية لنبات *Glycyrrhiza glabra*، وهو نبات طبي بارز، بنجاح باستخدام تقنيات تسلسل القراءة القصيرة (Illumina) والطويلة (Oxford Nanopore). وُجد أن الجينوم الميتوكوندري له هيكل دائري يمتد على 421,293 قاعدة مع محتوى GC يبلغ 45.1%، ويحتوي على 56 جينًا موضحًا. كانت إحدى النتائج المهمة هي تحديد 514 تسلسلًا…
-
بانوراما مناعية شاملة للالتهاب الرئوي البكتيري تكشفها خريطة تعبير الجينات على مستوى الخلية الواحدة على نطاق واسع
2025 | المؤلف: Kun Xiao وآخرون | المجلة: Signal Transduction and Targeted Therapy | المجال: علم الأحياء الدقيقة (Microbiology)تدرس الدراسة الاستجابة المناعية في الالتهاب الرئوي البكتيري، وهي حالة مرتبطة بتحديات كبيرة في الصحة العامة. باستخدام تسلسل RNA أحادي الخلية على 444,146 خلية من سائل غسل القصبات الهوائية من 74 فردًا—تتكون من 58 مريضًا بدرجات متفاوتة من شدة المرض و16 ضابطًا صحيًا—تكشف الأبحاث عن ملفات مناعية مميزة تتوافق مع شدة المرض. يتميز الالتهاب الرئوي…
-
الهرمونات الستيرويدية المحفزة للروابط الخالية من الأجنحة تضبط حجم الأمعاء الأنثوية في ذبابة الفاكهة
2025 | المؤلف: Lisa Zipper وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)في هذا القسم من البحث، يستكشف المؤلفون التكيفات الفسيولوجية للإناث من ذبابة الفاكهة Drosophila melanogaster خلال التكاثر، مع التركيز بشكل خاص على العملية التي تتطلب طاقة كبيرة لإنتاج البيض وتأثيرها على شكل الأمعاء. ويبلغون أن التزاوج يؤدي إلى زيادة بنسبة 30% في الظهارة الممتصة للأمعاء، مدفوعة بهرمون الستيرويد إيكديزون، الذي يحفز انقسام خلايا الساق المعوية…
-
التباين المناعي المكاني للأورام يسهل التعايش بين الأنماط الفرعية واستجابة العلاج في سرطان البنكرياس
2025 | المؤلف: Lukas Klein وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأورام (Oncology)يتناول قسم ورقة البحث تعقيد سرطان القناة البنكرياسية الغدي (PDAC)، الذي يتميز بتنوع فرعي مكاني كبير وبيئة ميكروية مثبطة للمناعة، والتي ترتبط بنتائج سريرية سيئة. يستخدم المؤلفون مجموعة من النماذج قبل السريرية والبيانات السريرية وتحليلات الأوميكس المختلفة لتوضيح الآليات التي تحرك هذا التنوع. يحددون تفاعلًا حاسمًا بين العوامل النيو بلاستية الداخلية، وتحديدًا ثنائية عامل النسخ…
-
تظهر النسخ الجزيئية متعددة الأنماط مسارات الشيخوخة العصبية والالتهابات الإقليمية المرتبطة بالعمر في التلافيف المسننة
2025 | المؤلف: Yi‐Cheng Wu وآخرون | المجلة: Nature Neuroscience | المجال: طب الأعصاب (Neurology)في هذه الدراسة، تم إجراء جميع التجارب الحيوانية وفقًا للإرشادات الأخلاقية المعتمدة من قبل اللجنة الكانتونية لتجارب الحيوانات في زيورخ ولجنة الأخلاقيات الحيوانية في شمال ستوكهولم. تم استخدام فئران C57BL/6JRj من الجنسين في أعمار مختلفة (3 أشهر، 9-11 أشهر، و16-21 أشهر) لتسلسل RNA أحادي الخلية (scRNA-seq) والترانسكريبتوميات المكانية (ST)، مصنفة على أنها ‘شباب’، ‘متوسطة العمر’،…
-
آثار تحويل البيانات واختيار النموذج على أهمية الميزات في بيانات تصنيف الميكروبيوم
2025 | المؤلف: Zuzanna Karwowska وآخرون | المجلة: Microbiome | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذا القسم، يناقش المؤلفون أهمية تصنيف الأنماط الظاهرة للمضيف بدقة من بيانات الميكروبيوم لتعزيز العلاجات المعتمدة على الميكروبيوم، مع تسليط الضوء على التحديات التي تطرحها تعقيدات الميكروبيوم المعوي، وندرة البيانات، والتركيب، والخصوصية السكانية. يؤكدون أنه بينما يمكن أن تخفف تحولات بيانات الميكروبيوم من بعض هذه التحديات، فإن تطبيقها في مهام التعلم الآلي لا يزال…
-
الهندسة الأيضية لـ Priestia megaterium لإنتاج 2′-فوكوسيللاكتوز
2025 | المؤلف: Bu-Soo Park وآخرون | المجلة: Microbial Cell Factories | المجال: التغذية وعلم الحميات (Nutrition and Dietetics)تتناول هذه الدراسة الهندسة الأيضية لسلالة الميكروبات المعترف بها عمومًا على أنها آمنة (GRAS) *Priestia megaterium* ATCC 14581 لتعزيز إنتاج 2′-Fucosyllactose (2′-FL)، وهو أوليغوسكاريد حليب بشري حيوي مفيد لتغذية الأطفال وصحة المناعة. شملت الأبحاث تعديلات جينية استراتيجية، بما في ذلك حذف جين lacZ لمنع تدخل استقلاب اللاكتوز، وإدخال جين α-1,2-fucosyltransferase من سلالة غير مرضية، وتحسين…
-
ربط النتائج الجينومية للاضطرابات النفسية بأنواع وخلايا الدماغ البشرية يكشف عن التقارب مع الاتصال الوظيفي
2025 | المؤلف: Shuyang Yao وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تؤكد الأبحاث على أهمية تحديد أنواع الخلايا المحددة والمناطق الدماغية المرتبطة بالاضطرابات النفسية لتعزيز البحث العصبي البيولوجي. من خلال دمج البيانات الجينومية من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) مع أطلس تفصيلي للتعبير الجيني على مستوى الخلية الواحدة للدماغ البشري البالغ، تبرز الدراسة تجمعات عصبية غنية بشكل كبير بالوراثيات المرتبطة بالاضطرابات مثل الفصام، والاضطراب الثنائي…
