الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: مرض نادر
-
التعلم القليل من اللقطات لتشخيص المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية نادرة
2025 | المؤلف: Emily Alsentzer وآخرون | المجلة: npj Digital Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم هذا القسم نظرة عامة على التحديات المرتبطة بتشخيص الأمراض النادرة، التي تؤثر على أكثر من 300-400 مليون شخص على مستوى العالم ولكن غالبًا ما تبقى غير مشخصة بسبب ندرتها وتنوع العروض السريرية. حوالي 70% من الأفراد الذين يسعون للحصول على تشخيص لا يحصلون على واحد، مما يؤدي إلى إجراءات طبية غير ضرورية وتأخيرات في…
-
تقرير حالة عن التهاب الدماغ البروسيللي: مضاعفة نادرة ونتائج تصوير الأعصاب لمرض شائع
2025 | المؤلف: Yu Zhang وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تبحث هذه الدراسة في التهاب الدماغ الناتج عن البروسيلات، وهو اضطراب عصبي نادر له مظاهر سريرية متنوعة، من خلال تحليل أربع حالات تم تشخيصها في مستشفى غرب الصين ومستشفى تشنغدو شانغجين نانفو بين يناير 2020 وسبتمبر 2023. تسلط الأبحاث الضوء على مظاهر سريرية متنوعة لوحظت في المرضى، بما في ذلك التهاب السحايا، والتهاب السحايا الدماغي،…
-
الوقت للتشخيص لمرض نادر: إدارة عدم اليقين الطبي. دراسة نوعية
2024 | المؤلف: Christine Phillips وآخرون | المجلة: Orphanet Journal of Rare Diseases | المجال: علم المناعة (Immunology)تبحث الدراسة في الرحلات التشخيصية للأفراد المصابين بأمراض نادرة، وتحديداً التهاب العضلات، ونقص المناعة الأولي (PID)، والساركويد. بسبب التباين السريري والأعراض غير المحددة المرتبطة بهذه الحالات، يواجه المرضى غالباً تأخيرات كبيرة في الحصول على تشخيص، تتراوح من 6 أشهر إلى أكثر من 20 عاماً. من خلال مقابلات شبه منظمة مع 26 مشاركاً، تستخدم الدراسة تحليل…