الأبحاث في مجلة: Orphanet Journal of Rare Diseases
-
جودة الحياة لدى الأطفال والبالغين المصابين بانحلال البشرة الفقاعي: دراسة استكشافية QoL-REB
2026 | المؤلف: Cinzia Pilo وآخرون | المجلة: Orphanet Journal of Rare Diseases | المجال: علم الأحياء الخلوي (Cell Biology)تقدم ورقة البحث دراسة حول جودة الحياة (QoL) للأفراد المصابين بالفقاعات الجلدية (EB) في إيطاليا، وهو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل كبير على الرفاهية البدنية والنفسية والاجتماعية. تتناول الدراسة نقص مقاييس النتائج التي أبلغ عنها المرضى بشكل منهجي في إيطاليا من خلال تطوير استبيان QoL-REB، الذي تم إنشاؤه بمشاركة من المرضى ومقدمي الرعاية والأطباء والباحثين.…
-
الشبكات الأوروبية المرجعية – نشاط رائد للاتحاد الأوروبي في مجال الأمراض النادرة والمعقدة: من 2017 إلى 2025
2026 | المؤلف: Holm Graeßner وآخرون | المجلة: Orphanet Journal of Rare Diseases | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على الشبكات الأوروبية المرجعية (ERNs)، التي أُنشئت في عام 2017 لمواجهة التحدي الصحي العام الذي تطرحه الأمراض النادرة والمعقدة (RDs) التي تؤثر على الملايين في الاتحاد الأوروبي. تسهل الشبكات الأوروبية المرجعية التعاون عبر الحدود بين مراكز الخبرة السريرية، مما يعزز التشخيص والرعاية للمرضى. حاليًا، تربط 24 شبكة مرجعية 1,606 مركز…
-
انخفاض الدافع الغذائي في مرض ويلسون يرتبط بشدة الحالة السريرية
2026 | المؤلف: X Wang وآخرون | المجلة: Orphanet Journal of Rare Diseases | المجال: التغذية وعلم الحميات (Nutrition and Dietetics)**نظرة عامة** تبحث هذه الدراسة في علم نفس الأكل الفريد لمرضى داء ويلسون (WD)، وهو حالة تتطلب علاجًا بالخلات النحاسية مدى الحياة ونظام غذائي منخفض النحاس. شملت الدراسة تحليلًا مقطعيًا لـ 50 مريضًا داخليًا مصابًا بـ WD مقارنة بـ 110 ضوابط صحية (HCs)، باستخدام استبيان الرغبات الغذائية-السمات (FCQ-T) واستبيان سلوكيات الأكل الهولندي (DEBQ). كشفت النتائج…
-
التفضيلات والمواقف والآراء بشأن الفحص الجيني لحديثي الولادة (gNBS) للأمراض النادرة: مراجعة منهجية للأدبيات وتلخيص من 2009 إلى 2022
2026 | المؤلف: Sylvia Martin وآخرون | المجلة: Orphanet Journal of Rare Diseases | المجال: علم الوراثة (Genetics)تسلط مراجعة الأدبيات المنهجية حول فحص حديثي الولادة الجيني (gNBS) الضوء على دوره في الكشف المبكر عن الأمراض النادرة، مما يقلل بشكل كبير من وفيات الرضع والمضاعفات طويلة الأمد. قامت المراجعة، التي تتبع إرشادات PRISMA، بتحليل 112 مقالة من مجموعة تضم 4,519 سجلاً، مع التركيز على الحواجز والفرص والمواقف المتعلقة بـ gNBS. تشمل الفرص الرئيسية…
-
الوقت للتشخيص لمرض نادر: إدارة عدم اليقين الطبي. دراسة نوعية
2024 | المؤلف: Christine Phillips وآخرون | المجلة: Orphanet Journal of Rare Diseases | المجال: علم المناعة (Immunology)تبحث الدراسة في الرحلات التشخيصية للأفراد المصابين بأمراض نادرة، وتحديداً التهاب العضلات، ونقص المناعة الأولي (PID)، والساركويد. بسبب التباين السريري والأعراض غير المحددة المرتبطة بهذه الحالات، يواجه المرضى غالباً تأخيرات كبيرة في الحصول على تشخيص، تتراوح من 6 أشهر إلى أكثر من 20 عاماً. من خلال مقابلات شبه منظمة مع 26 مشاركاً، تستخدم الدراسة تحليل…