الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: مصفوفة الحمض النووي
-
علم الوراثة الخلوية في عصر الجينوم: لماذا لا يزال تصنيف الكروموسومات مهمًا
2026 | المؤلف: Alain Chebly | المجلة: BMC Medical Genomics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تؤكد هذه الفقرة على الأهمية المستمرة لتصنيف الكروموسومات في التشخيصات الجينية، مشددة على فعاليتها في تحديد الشذوذات الكروموسومية واسعة النطاق، بما في ذلك الأنيوبلوديات وأنواع مختلفة من النقلات. على الرغم من التقدم في التقنيات الجزيئية، لا يزال تصنيف الكروموسومات أداة حاسمة بسبب فعاليته من حيث التكلفة وقدرته على تقديم معلومات تكميلية في كل من السياقات…
-
تحديد N6-methyladenine باستخدام التعلم العميق ودمج الميزات التمييزية
2025 | المؤلف: Salman Khan وآخرون | المجلة: BMC Medical Genomics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم ورقة البحث Deep-N6mA، وهو نموذج جديد للشبكات العصبية العميقة (DNN) مصمم للتعرف الدقيق على مواقع N6-methyladenine (6 m A) في تسلسلات الحمض النووي، والتي تعتبر حاسمة للتنظيم الجيني والتعبير الجيني. يستخدم النموذج نهج استخراج ميزات هجين يدمج ميزات مختلفة قائمة على التسلسل، بما في ذلك k-mer، وDinucleotide-based Cross Covariance (DCC)، وTrinucleotide-based Auto Covariance (TAC)،…
-
Deep-ProBind: التنبؤ بالبروتينات المرتبطة باستخدام نموذج التعلم العميق القائم على المحولات
2025 | المؤلف: Salman Khan وآخرون | المجلة: BMC Bioinformatics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش هذه القسم أهمية البروتينات المرتبطة في الأنظمة البيولوجية، مع التركيز على تفاعلاتها الانتقائية مع جزيئات مثل الحمض النووي، RNA، والببتيدات، والتي تعتبر حاسمة لمختلف الوظائف الخلوية. غالبًا ما تكون الطرق التقليدية لتحديد الببتيدات المرتبطة بالبروتينات غير فعالة وتفتقر إلى الدقة بسبب تركيزها على ميزات التسلسل القريبة دون النظر في البيانات الهيكلية. لمعالجة هذه التحديات،…
-
سوليو: منصة سحابية لمراقبة مسببات الأمراض الجينومية في الوقت الحقيقي
2025 | المؤلف: Timo Saratto وآخرون | المجلة: BMC Bioinformatics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على التحديات والتقدم في المراقبة الجينومية، لا سيما في سياق الصحة العامة والجراثيم المرتبطة بالرعاية الصحية. على الرغم من التحسينات في المعلوماتية الحيوية، لا تزال القضايا المتعلقة بالبنية التحتية والخبرة والأمان قائمة، مما يعيق المراقبة المستمرة التي تدمج بيانات التسلسل الجديدة مع التحليلات الحالية. علاوة على ذلك، تفشل العديد من…
-
التقييم السريري للكشف عن بصمة الإيبي باستخدام تسلسل القراءة الطويلة في الاضطرابات التنموية
2025 | المؤلف: Mathilde Geysens وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في إمكانية تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة (lrWGS) لاكتشاف التغيرات الميثيلية الخاصة بالأمراض على مستوى الجينوم، والمعروفة باسم الإبيساينتشر، في الاضطرابات التنموية (DD). شملت الدراسة تسلسل الجينوم الكامل باستخدام تقنية النانو بورا لـ 40 ضابطًا و20 مريضًا تم تأكيد أو الاشتباه في ارتباطهم بالإبيساينتشر، تغطي 13 مرضًا متميزًا. كشفت النتائج أن أنماط الميثيلوم…