DOI: https://doi.org/10.2196/49230
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39042886
تاريخ النشر: 2024-05-13
المؤلف: Videha Sharma وآخرون
الموضوع الرئيسي: علم الوراثة الدوائية واستقلاب الأدوية
نظرة عامة
يتناول هذا القسم من ورقة البحث دمج علم الوراثة الدوائي في الرعاية الأولية ضمن خدمة الصحة الوطنية (NHS) في المملكة المتحدة، مع التأكيد على إمكانيته في تحسين رعاية المرضى من خلال تخصيص اختيار الأدوية. على الرغم من وجود أدلة سريرية قوية تدعم علم الوراثة الدوائي، إلا أن تنفيذها يواجه تحديات، خاصة في تطوير حلول تكنولوجيا المعلومات التي تدمج بيانات علم الوراثة الدوائي في السجلات الصحية الإلكترونية (EHRs). كانت الدراسة تهدف إلى تحديد احتياجات الأطباء في الرعاية الأولية بشأن خدمة علم الوراثة الدوائي وتصميم نظام دعم اتخاذ القرار السريري (CDSS) بشكل مشترك.
من خلال استخدام الملاحظات الإثنوغرافية وورش عمل أبحاث المستخدمين مع الأطباء العامين والصيادلة، وجدت الدراسة أنه ينبغي دمج بيانات علم الوراثة الدوائي ضمن السجلات الصحية الإلكترونية الحالية بدلاً من استخدام بوابات منفصلة. يجب أن يقدم نظام دعم اتخاذ القرار السريري المعلومات بوضوح وسهولة للوصول لتلبية احتياجات المستخدمين النهائيين المتنوعة، مع توصيات وصفية موثوقة لضمان الثقة في النتائج. يُظهر النموذج الأولي المصمم بشكل مشترك كيف يمكن دمج الدعم الخاص بعلم الوراثة الدوائي بشكل فعال في السجلات الصحية الإلكترونية. تسلط النتائج الضوء على أهمية بنية معمارية قائمة على المعايير لفصل التكامل عبر مختلف السجلات الصحية الإلكترونية باستخدام واجهات برمجة التطبيقات (APIs). تؤكد الدراسة على الدور الحاسم لتكنولوجيا المعلومات الصحية وتصميم يركز على المستخدم في تحقيق فوائد الطب الشخصي وتدعو إلى التعليم المتزامن للمهنيين الصحيين في علم الوراثة الدوائي لتسهيل التبني الواسع وتحسين نتائج الرعاية.
مقدمة
تناقش مقدمة ورقة البحث الدور المهم لعلم الوراثة الدوائي في تخصيص الأدوية، مما يعزز فعالية العلاج ويقلل من الآثار الجانبية. على الرغم من وجود أدلة سريرية قوية وإرشادات دولية تدعو إلى دمجه في الممارسة الروتينية، إلا أن خدمة الصحة الوطنية (NHS) في المملكة المتحدة واجهت صعوبات في التنفيذ. أحد العقبات الرئيسية هو تطوير حلول تكنولوجيا المعلومات التي تدمج بشكل فعال بيانات علم الوراثة الدوائي في أنظمة الرعاية الصحية، خاصة من خلال السجلات الصحية الإلكترونية (EHRs) وأنظمة دعم اتخاذ القرار السريري التي تكون سهلة الاستخدام للأطباء في الرعاية الأولية.
تسلط الورقة الضوء على التباين في فعالية الأدوية بسبب عوامل مثل استراتيجيات الجرعات، والتشخيصات الأولية، وخصائص المرضى الفردية، بما في ذلك التباينات الجينية. تؤكد على ضرورة إعادة نتائج اختبارات علم الوراثة الدوائي إلى الأطباء بطريقة timely وقابلة للتفسير لتحسين ممارسات الوصف. بينما يعد اختبار علم الوراثة الدوائي روتينيًا في العديد من المراكز العالمية، تواجه NHS تحديات بسبب تنوع مشهد السجلات الصحية الإلكترونية والحاجة إلى التوافق بين العديد من البائعين. تهدف الدراسة إلى استخدام نهج التصميم المشترك لتحديد متطلبات الأطباء في الرعاية الأولية بشأن خدمات علم الوراثة الدوائي وتطوير نماذج أولية تفاعلية يمكن أن تُعلم خدمة قابلة للتوسع لعلم الوراثة الدوائي عبر مختلف منظمات الرعاية الصحية التابعة لـ NHS.
الطرق
في هذه الدراسة، استخدمنا مزيجًا من الملاحظات الإثنوغرافية، وبروتوكولات التفكير بصوت عالٍ، وورش عمل أبحاث المستخدمين، وتقنيات النمذجة لاستكشاف ممارسات الأطباء العامين والصيادلة. تم إجراء خمس جلسات ملاحظة إثنوغرافية للحصول على رؤى حول سير العمل والممارسات الحالية. بعد ذلك، تم تنظيم ثلاث ورش عمل لأبحاث المستخدمين، كل منها موجه بمواضيع محددة تتقدم من تطوير الشخصيات والأفكار المبكرة إلى استكشاف أنظمة دعم اتخاذ القرار السريري وتصميم النماذج الأولية.
تم تحليل البيانات التي تم جمعها من ورش العمل باستخدام رسم تخطيطي للتقارب، مما سهل تحسين المتطلبات الرئيسية للحل المقترح من قبل فريق مشروع متعدد التخصصات. سمح هذا النهج المنهجي بفهم شامل لاحتياجات المستخدمين وتطوير حل تكراري مصمم وفقًا للمتطلبات المحددة.
النتائج
تؤكد نتائج هذه الدراسة على ضرورة دمج بيانات علم الوراثة الدوائي ضمن السجلات الصحية الإلكترونية الحالية بدلاً من استخدام بوابة منفصلة. أبرزت أبحاث المستخدمين أن أنظمة دعم اتخاذ القرار السريري يجب أن تقدم المعلومات بطريقة واضحة وسهلة الوصول وسهلة الاستخدام، خاصة لأنها ستستخدم من قبل مجموعة متنوعة من المستخدمين النهائيين. من الضروري أن تكون معلومات علم الوراثة الدوائي مدمجة ضمن سير عمل الوصف لضمان عدم تجاهل التوصيات، وأن تكون هذه التوصيات موثوقة، مما يوفر الثقة في صحتها.
كشفت ورش العمل المشتركة التي شارك فيها 19 مشاركًا عن مواضيع رئيسية تتعلق بتنفيذ نظام وصف علم الوراثة الدوائي. أكد المشاركون على أهمية سهولة الاستخدام لجميع الوصفين، بما في ذلك أولئك في التدريب، وأعادوا التأكيد على الحاجة إلى التكامل في نقاط متعددة داخل السجل الصحي الإلكتروني. تم طرح مخاوف بشأن تعقيد مسارات الوصف السريري، مما يتطلب تنبيهات منبثقة ومراجعات روتينية للوصفات لتسهيل استخدام توصيات علم الوراثة الدوائي. بالإضافة إلى ذلك، دعا المشاركون إلى تحفيز واضح على مستوى السياسة الوطنية لتشجيع التبني في بيئات الرعاية الأولية المزدحمة. كما تمت مناقشة مخاوف تتعلق بالسلامة، مع اقتراحات لدمج ضمانات السلامة والحفاظ على سجل تدقيق لقرارات الوصف لحماية الأطباء من التحديات القانونية المحتملة. بشكل عام، نجحت الدراسة في تصميم نموذج أولي تفاعلي يُظهر كيف يمكن دمج دعم اتخاذ القرار السريري الخاص بعلم الوراثة الدوائي بشكل فعال في أنظمة السجلات الصحية الإلكترونية للرعاية الأولية، مما يعالج الحواجز أمام الممارسة السريرية الروتينية.
المناقشة
تؤكد قسم المناقشة في ورقة البحث على أهمية أنظمة دعم اتخاذ القرار السريري (CDSS) في الرعاية الأولية، خاصة في سياق علم الوراثة الدوائي. تسلط الضوء على أنه بينما يمكن أن تعزز أنظمة دعم اتخاذ القرار جودة وسلامة الرعاية، فإن تصميمها وتنفيذها يطرحان تحديات كبيرة. تعتبر الدراسة رائدة في تطبيق منهجية التصميم المشترك التكرارية لتطوير نظام دعم اتخاذ القرار السريري لعلم الوراثة الدوائي، مع إشراك المستخدمين النهائيين – الأطباء في الرعاية الأولية – في عملية التصميم. لقد أسفر هذا النهج عن نماذج أولية عالية الدقة تعالج احتياجات المستخدمين والحواجز أمام التبني، مما يُعلم البنية التحتية التقنية اللازمة للتكامل الفعال في السجلات الصحية الإلكترونية (EHRs).
تؤكد النتائج على أنه يجب دمج بيانات علم الوراثة الدوائي بسلاسة في سير عمل الأطباء، مع تنبيهات تُفعل فقط خلال سيناريوهات الوصف ذات الصلة لتجنب إرهاق التنبيهات. تحدد الدراسة أيضًا ضرورة المبادرات التعليمية لتعزيز فهم الأطباء وقبولهم لعلم الوراثة الدوائي، فضلاً عن أهمية التوافق بين أنظمة الرعاية الصحية. يدعو المؤلفون إلى تصميم يركز على المستخدم يقلل من العبء المعرفي على الأطباء بينما يزيد من فائدة معلومات علم الوراثة الدوائي، مما يدعم الطب الشخصي ويحسن نتائج المرضى. بشكل عام، توضح الأبحاث الدور الحاسم لتكنولوجيا المعلومات الصحية في تعزيز تطبيقات علم الوراثة الدوائي في الممارسة السريرية الروتينية.
القيود
تسلط قيود الدراسة الضوء على عدة عوامل رئيسية قد تؤثر على قابلية تعميم و شمولية نتائجها. أولاً، شملت الدراسة عددًا محدودًا من المهنيين الصحيين من المملكة المتحدة، مما يقيّد تطبيق النتائج بشكل أساسي على نظام الرعاية الصحية العامة في المملكة المتحدة، خاصة في بيئات الرعاية الأولية. قد لا تعكس هذه التركيز احتياجات وممارسات الرعاية الثانوية بشكل كافٍ. يمكن أن تستفيد الأبحاث المستقبلية من استخدام منهجيات أوسع، مثل الاستطلاعات، لجمع مجموعة أكثر تنوعًا من الردود عبر مختلف الفئات السكانية للمستخدمين والمواقع الجغرافية.
بالإضافة إلى ذلك، قد يكون استخدام طرق التفكير بصوت عالٍ عن بُعد للملاحظات الإثنوغرافية عبر مشاركة الشاشة قد قيد قدرة الباحثين على التقاط التفاصيل السياقية، مثل البيئة المادية والاضطرابات المحتملة الموجودة في البيئات السريرية. أخيرًا، تشير المجالات المتطورة بسرعة في علم الجينوم والصحة الرقمية إلى أن تنفيذ أنظمة دعم اتخاذ القرار السريري قد يخضع لتغييرات كبيرة بسبب التقدم في التكنولوجيا ونماذج الخدمة الجديدة، مثل بوابات المرضى أو الأدوات المدمجة في الصيدليات، والتي قد تؤثر بشكل أكبر على ممارسات الوصف.
DOI: https://doi.org/10.2196/49230
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39042886
Publication Date: 2024-05-13
Author(s): Videha Sharma et al.
Primary Topic: Pharmacogenetics and Drug Metabolism
Overview
This research paper section discusses the integration of pharmacogenetics into primary care within the National Health Service (NHS) in the UK, emphasizing its potential to enhance patient care by personalizing medication selection. Despite strong clinical evidence supporting pharmacogenetics, its implementation faces challenges, particularly in developing information technology solutions that incorporate pharmacogenetic data into electronic health records (EHRs). The study aimed to identify the needs of primary care clinicians regarding a pharmacogenetic service and to co-design a prototype clinical decision support system (CDSS).
Utilizing ethnographic observations and user research workshops with general practitioners and pharmacists, the study found that pharmacogenetic data should be integrated within existing EHRs rather than through separate portals. The CDSS must present information clearly and accessibly to accommodate diverse end-users, with authoritative prescribing recommendations to ensure confidence in the results. The co-designed prototype demonstrates how pharmacogenetic support can be effectively integrated into EHRs. The findings highlight the importance of a decoupled, standards-based architecture for seamless integration across various EHRs using application programming interfaces (APIs). The study underscores the critical role of health informatics and user-centered design in realizing the benefits of personalized medicine and calls for concurrent education of healthcare professionals in pharmacogenetics to facilitate widespread adoption and improve care outcomes.
Introduction
The introduction of the research paper discusses the significant role of pharmacogenetics in personalizing medicine, which enhances treatment efficacy and minimizes adverse effects. Despite strong clinical evidence and international guidelines advocating for its integration into routine practice, the National Health Service (NHS) in the UK has struggled with implementation. A key obstacle is the development of information technology solutions that effectively incorporate pharmacogenetic data into healthcare systems, particularly through electronic health records (EHRs) and clinical decision support systems that are user-friendly for primary care clinicians.
The paper highlights the variability in medicine effectiveness due to factors such as dosing strategies, initial diagnoses, and individual patient characteristics, including genetic variations. It emphasizes the necessity of returning pharmacogenetic test results to clinicians in a timely and interpretable manner to optimize prescribing practices. While pharmacogenetic testing is routine in many global centers, the NHS faces challenges due to its diverse EHR landscape and the need for interoperability among multiple vendors. The study aims to employ a co-design approach to identify the requirements of primary care clinicians regarding pharmacogenetic services and to develop interactive prototypes that can inform a scalable service for pharmacogenetics across various NHS healthcare organizations.
Methods
In this study, we employed a combination of ethnographic observations, think-aloud protocols, user research workshops, and prototyping techniques to investigate the practices of general practitioners and pharmacists. A total of five ethnographic observation sessions were conducted to gain insights into existing workflows and practices. Following this, three user research workshops were organized, each guided by specific topics that progressed from the development of personas and early ideation to the exploration of clinical decision support systems and prototype design.
Data collected from the workshops were analyzed using affinity diagramming, which facilitated the collaborative refinement of key requirements for the proposed solution by a multi-disciplinary project team. This methodological approach allowed for a comprehensive understanding of user needs and the iterative development of a solution tailored to the identified requirements.
Results
The results of this study emphasize the necessity of integrating pharmacogenetic data within existing Electronic Health Records (EHRs) rather than utilizing a separate portal. User research highlighted that clinical decision support systems must present information in a clear, accessible, and user-friendly manner, especially as it will be utilized by a diverse group of end-users. It is crucial that pharmacogenetic information is embedded within the prescribing workflow to ensure that recommendations are not overlooked, and that these recommendations are authoritative, providing confidence in their validity.
Co-design workshops involving 19 participants revealed key themes regarding the implementation of a pharmacogenetics-prescribing system. Participants stressed the importance of usability for all prescribers, including those in training, and reiterated the need for integration at multiple points within the EHR. Concerns about the complexity of clinical prescribing pathways were raised, necessitating alert pop-ups and routine prescription reviews to facilitate the use of pharmacogenetic recommendations. Additionally, participants called for clear incentivization at the national policy level to encourage adoption in busy primary care settings. Safety concerns were also discussed, with suggestions for embedding safety assurances and maintaining an audit trail for prescribing decisions to protect clinicians from potential legal challenges. Overall, the study successfully co-designed an interactive prototype that demonstrates how pharmacogenetic clinical decision support can be effectively integrated into primary care EHR systems, addressing barriers to routine clinical practice.
Discussion
The discussion section of the research paper emphasizes the importance of clinical decision support systems (CDSS) in primary care, particularly in the context of pharmacogenetics. It highlights that while CDSS can enhance the quality and safety of care, their design and implementation pose significant challenges. The study is pioneering in applying an iterative co-design methodology to develop a pharmacogenetic CDSS, actively involving end-users—primary care clinicians—in the design process. This approach has yielded high-fidelity prototypes that address user needs and barriers to adoption, ultimately informing the technical infrastructure necessary for effective integration into electronic health records (EHRs).
The findings underscore that pharmacogenetic data should be seamlessly integrated into clinicians’ workflows, with alerts activated only during relevant prescribing scenarios to avoid alert fatigue. The study also identifies the necessity for educational initiatives to enhance clinician understanding and acceptance of pharmacogenetics, as well as the importance of interoperability among healthcare systems. The authors advocate for a user-centered design that minimizes cognitive load on clinicians while maximizing the utility of pharmacogenetic information, thereby supporting personalized medicine and improving patient outcomes. Overall, the research illustrates the critical role of health informatics in advancing pharmacogenetic applications in routine clinical practice.
Limitations
The study’s limitations highlight several key factors that may affect the generalizability and comprehensiveness of its findings. Firstly, the research involved a limited number of healthcare professionals from the UK, which restricts the applicability of the results primarily to the UK public healthcare system, particularly in primary care settings. This focus may not adequately reflect the needs and practices in secondary care environments. Future research could benefit from employing broader methodologies, such as surveys, to gather a more diverse range of responses across different user demographics and geographical locations.
Additionally, the use of remote think-aloud methods for ethnographic observations via screen sharing may have constrained the researchers’ ability to capture contextual details, such as the physical environment and potential distractions present in clinical settings. Lastly, the rapidly evolving fields of genomics and digital health suggest that the implementation of clinical decision support systems may undergo significant changes due to advancements in technology and new service models, such as patient portals or pharmacy-embedded tools, which could further influence prescribing practices.