DOI: https://doi.org/10.1007/s10803-026-07265-9
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39228695
تاريخ النشر: 2026-03-05
المؤلف: Susanna B. Mierau وآخرون
الموضوع الرئيسي: البحث في اضطراب طيف التوحد
نظرة عامة
تدرس الدراسة انتشار ونتائج الاختبارات الجينية بين البالغين المصابين باضطراب طيف التوحد (ASD) في بيئة عيادة متخصصة. من بين 630 بالغًا تم تأكيد تشخيصهم بـ ASD، كان فقط 41% لديهم اختبار جيني موثق، مع 11% يرفضون الاختبار و47% يفتقرون إلى أي سجل للاختبار. من بين الذين تم اختبارهم، استخدم 54% طرقًا موصى بها مثل مصفوفات الكروموسومات أو تسلسل الإكسوم. ومن الجدير بالذكر أنه تم تحديد سبب جيني لـ ASD في 28% من الأفراد الذين لديهم نتائج اختبار مسجلة.
تسلط النتائج الضوء على الاستخدام المنخفض بشكل كبير للاختبارات الجينية بين البالغين المصابين بـ ASD، مما يشير إلى أن النسبة الفعلية لأولئك الذين تلقوا الاختبارات الموصى بها قد تكون أقل من المبلغ عنها. يدعو المؤلفون إلى مراجعات روتينية لتاريخ الاختبارات الجينية في البيئات السريرية، مؤكدين أن تحسين الوصول إلى الاختبارات الجينية يمكن أن يعزز من نهج الطب الشخصي ويسهل التدخلات المستهدفة للمتغيرات الجينية المحددة المرتبطة بـ ASD. يمكن أن يؤدي ذلك في النهاية إلى نتائج سريرية أفضل وفهم أكثر دقة لتنوع الظواهر المرتبطة بالاضطراب.
مقدمة
تناقش مقدمة ورقة البحث اضطراب طيف التوحد (ASD) كحالة مدى الحياة تتميز بالتحديات في التواصل الاجتماعي، والسلوكيات المتكررة، والحساسيات الحسية. تم تقدير انتشار ASD بين البالغين في الولايات المتحدة بنسبة 2.21% في عام 2017، مع زيادة ملحوظة متوقعة مع بلوغ المزيد من الأطفال الذين تم تشخيصهم بـ ASD سن الرشد. أدت التقدمات في الاختبارات الجينية إلى تحديد العديد من الجينات المرتبطة بـ ASD، والتي يمكن أن توفر رؤى سريرية حاسمة، خاصة للأفراد ذوي القدرات المحدودة في التواصل بشأن صحتهم. تؤكد الورقة على أهمية المعرفة الجينية لكل من الرعاية الفردية وتطوير استراتيجيات علاجية مستهدفة.
تدرس الدراسة مدى الاختبارات الجينية بين البالغين الذين تم تشخيصهم بـ ASD في عيادة متخصصة من عام 2010 إلى 2019. تكشف النتائج أن 41% فقط من البالغين كان لديهم تاريخ موثق للاختبارات الجينية، مع 54% فقط من هؤلاء الأفراد الذين خضعوا لطرق الاختبار الموصى بها مثل مصفوفة الكروموسومات الدقيقة، أو لوحات الجينات، أو تسلسل الإكسوم. ومن الجدير بالذكر أن 28% من الذين تم اختبارهم حصلوا على تشخيص جيني، و10% إضافية كانت لديها متغيرات جينية تم تحديدها حديثًا قد تكون مرتبطة بـ ASD. تؤكد النتائج على الحاجة إلى تحسين ممارسات الاختبارات الجينية بين البالغين المصابين بـ ASD لتعزيز الرعاية السريرية وفهم الأسس الجينية للاضطراب.
الطرق
في هذا القسم، يحدد المؤلفون المنهجيات المستخدمة للاختبارات الجينية في الأفراد المصابين باضطراب طيف التوحد (ASD)، مع الالتزام بالتوصيات الحالية. تشمل استراتيجيات الاختبار الموصى بها تحليل مصفوفة الكروموسومات الدقيقة، تليها لوحة جينات التوحد/الإعاقة الفكرية أو تسلسل الإكسوم إذا كانت الاختبارات الأولية غير حاسمة. يتم تلخيص النتائج من هذه الطرق الاختبارية في الجدول 4، الذي يوضح النتائج للمرضى الذين خضعوا لواحد أو أكثر من الاختبارات الجينية الموصى بها.
تبلغ الدراسة أن سببًا جينيًا لـ ASD تم تحديده في 28% (95% CI: 19%، 39%) من المرضى الذين تم اختبارهم. من بين هؤلاء، كان اختبار مصفوفة الكروموسومات الدقيقة هو الأكثر استخدامًا، حيث أظهر نتيجة إيجابية في 23% (95% CI: 15%، 33%) من الحالات. أظهرت لوحة جينات التوحد/الإعاقة الفكرية نتيجة إيجابية واحدة فقط من 15 اختبارًا، لكن 47% (7/15؛ 95% CI: 21%، 74%) من المرضى كان لديهم متغيرات ذات دلالة غير معروفة (VUS). أسفر تسلسل الإكسوم عن معدل نتيجة إيجابية أعلى بلغ 47% (7/15؛ 95% CI: 21%، 74%)، مع 13% إضافية (2/15؛ 95% CI: 3%، 44%) من المرضى الذين قدموا أيضًا VUS. تسلط هذه النتائج الضوء على فعالية الطرق المختلفة للاختبارات الجينية في تحديد العوامل الجينية المرتبطة بـ ASD.
النتائج
يقدم قسم “النتائج” في ورقة البحث النتائج الرئيسية المستمدة من التجارب أو التحليلات التي تم إجراؤها. يوضح النتائج للدراسة، مع تسليط الضوء على نقاط البيانات الهامة، والاتجاهات، والتحليلات الإحصائية التي تدعم الفرضيات أو أسئلة البحث المطروحة سابقًا في الورقة. غالبًا ما تكون النتائج مصحوبة بوسائل بصرية مثل الرسوم البيانية أو الجداول لتعزيز الوضوح وتسهيل فهم البيانات.
قد يناقش القسم أيضًا تداعيات النتائج، مقارنًا إياها بالدراسات السابقة ومعالجة أي نتائج غير متوقعة. بشكل عام، يعد قسم “النتائج” جزءًا حيويًا من البحث، حيث يقدم الأدلة التي تدعم الاستنتاجات المستخلصة في الأقسام اللاحقة.
المناقشة
تسلط قسم المناقشة في ورقة البحث الضوء على الفجوة الكبيرة في توثيق الاختبارات الجينية المرتبطة بـ ASD بين البالغين الذين تم تشخيصهم باضطراب طيف التوحد (ASD). على الرغم من التوصيات للاختبارات الجينية، كان فقط 41% من 630 بالغًا تم مراجعتهم لديهم تاريخ موثق لمثل هذه الاختبارات في سجلاتهم الطبية. تتماشى هذه النتيجة مع الدراسات السابقة التي تشير إلى انخفاض معدلات الاختبارات الجينية في كل من السكان الأطفال والبالغين المصابين بـ ASD. ومن الجدير بالذكر أن الدراسة وجدت أن 28% من الذين خضعوا للاختبارات الجينية الموصى بها حددوا سببًا جينيًا لـ ASD لديهم، مما يبرز الفوائد المحتملة للاختبارات الجينية في إبلاغ الرعاية السريرية وربط المرضى بالخدمات الداعمة ذات الصلة.
يقارن المؤلفون مع دراسات أخرى، مشيرين إلى أن انتشار الاختبارات الجينية في مجموعتهم كان أعلى من المبلغ عنه في الأبحاث السابقة، وهو ما قد يُعزى إلى الاختلافات في معايير التشخيص ومدى دقة توثيق السجلات الطبية. يدعون إلى زيادة الوصول إلى الاختبارات الجينية للبالغين المصابين بـ ASD، مقترحين أن التعليم لكل من المرضى ومقدمي الرعاية الصحية أمر حيوي لمعالجة المخاوف بشأن الاختبارات الجينية وتداعياتها. يمكن أن تعزز تحديد الأسباب الجينية من الرعاية الطبية الشخصية وتحسن من جودة الحياة للأفراد المصابين بـ ASD، خاصة في الحالات التي ترتبط فيها متغيرات جينية محددة باحتياجات طبية متميزة. بشكل عام، تؤكد الدراسة على أهمية الاختبارات الجينية الروتينية بين البالغين المصابين بـ ASD لتسهيل تحسين نتائج الرعاية الصحية والدعم.
القيود
تؤكد الدراسة حول اضطراب طيف التوحد (ASD) على ضرورة مراجعة الاختبارات الجينية في المرضى البالغين، مشيرة إلى تضمينها مجموعة كبيرة من 630 بالغًا تتراوح أعمارهم بين 20 إلى 66 عامًا. على الرغم من هذه القوة، كان متوسط عمر المشاركين 29.6 عامًا، مما يشير إلى أن انتشار الاختبارات الجينية قد يكون أقل بين البالغين الأكبر سنًا المصابين بـ ASD. يحد التركيب الديموغرافي للمجموعة، الذي يتكون بشكل أساسي من البيض (88%) وغير اللاتينيين (98%)، من تعميم النتائج على مجموعات عرقية وإثنية أخرى، لا سيما البالغين السود واللاتينيين والآسيويين، الذين قد يواجهون معدلات أقل من الاختبارات الجينية.
بالإضافة إلى ذلك، واجهت الدراسة تحديات تتعلق بدقة تشخيصات ASD، حيث كانت بعض سجلات المرضى تفتقر إلى توثيق كافٍ، مما قد يستبعد الأفراد الذين قد يكون لديهم تشخيصات دقيقة. يشير توزيع الجنس، مع وجود 26% فقط من النساء، إلى تحسن في تمثيل الإناث مقارنة بالنسب النموذجية، ومع ذلك تشير الدراسات المجتمعية إلى أن النسبة الحقيقية للذكور إلى الإناث قد تكون أقرب إلى 1.8:1. قد يؤدي تركيز العيادة على البالغين المتأثرين بشكل معتدل إلى شديد أيضًا إلى تحريف النتائج، حيث يواجه هؤلاء الأفراد غالبًا حواجز في الوصول إلى الرعاية. على الرغم من هذه القيود، تظل استنتاجات الدراسة بأن العديد من البالغين المصابين بـ ASD يفتقرون إلى الاختبارات الجينية الموصى بها ذات دلالة، خاصة في ضوء الممارسات المتطورة وزيادة الوصول إلى الاختبارات الجينية منذ عام 2020.
DOI: https://doi.org/10.1007/s10803-026-07265-9
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39228695
Publication Date: 2026-03-05
Author(s): Susanna B. Mierau et al.
Primary Topic: Autism Spectrum Disorder Research
Overview
The study investigates the prevalence and outcomes of genetic testing among adults with autism spectrum disorder (ASD) in a specialty clinic setting. Out of 630 adults with confirmed ASD diagnoses, only 41% had documented genetic testing, with 11% declining the test and 47% lacking any record of testing. Among those tested, 54% utilized recommended methods such as chromosomal arrays or exome sequencing. Notably, a genetic cause of ASD was identified in 28% of the individuals with recorded testing results.
The findings highlight a significant underutilization of genetic testing in adults with ASD, suggesting that the actual percentage of those who received recommended testing may be even lower than reported. The authors advocate for routine reviews of genetic testing histories in clinical settings, emphasizing that improved access to genetic testing could enhance personalized medicine approaches and facilitate targeted interventions for specific genetic variants associated with ASD. This could ultimately lead to better clinical outcomes and a more precise understanding of the disorder’s phenotypic diversity.
Introduction
The introduction of the research paper discusses Autism Spectrum Disorder (ASD) as a lifelong condition characterized by challenges in social communication, repetitive behaviors, and sensory sensitivities. The prevalence of ASD among adults in the U.S. was estimated at 2.21% in 2017, with a notable increase expected as more children diagnosed with ASD reach adulthood. Advances in genetic testing have led to the identification of numerous genes associated with ASD, which can provide critical clinical insights, especially for individuals with limited communication abilities regarding their health. The paper emphasizes the importance of genetic knowledge for both individual care and the development of targeted therapeutic strategies.
The study investigates the extent of genetic testing among adults diagnosed with ASD at a specialized clinic from 2010 to 2019. Findings reveal that only 41% of adults had documented genetic testing history, with just 54% of these individuals having undergone recommended testing methods such as chromosomal microarray, gene panels, or exome sequencing. Notably, 28% of those tested received a genetic diagnosis, and an additional 10% had newly identified gene variants potentially linked to ASD. The results underscore the need for improved genetic testing practices in adults with ASD to enhance clinical care and understanding of the disorder’s genetic underpinnings.
Methods
In this section, the authors outline the methodologies employed for genetic testing in individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD), adhering to current recommendations. The recommended testing strategies include chromosomal microarray analysis, followed by an autism/intellectual disability gene panel or exome sequencing if the initial tests yield inconclusive results. The findings from these testing methods are summarized in Table 4, which details the outcomes for patients who underwent one or more of the recommended genetic tests.
The study reports that a genetic cause of ASD was identified in 28% (95% CI: 19%, 39%) of patients tested. Among those, chromosomal microarray testing was the most frequently utilized, revealing a positive result in 23% (95% CI: 15%, 33%) of cases. The autism/intellectual disability gene panel showed only one positive result out of 15 tests, but 47% (7/15; 95% CI: 21%, 74%) of patients had variants of unknown significance (VUS). Exome sequencing yielded a higher positive result rate of 47% (7/15; 95% CI: 21%, 74%), with an additional 13% (2/15; 95% CI: 3%, 44%) of patients also presenting VUS. These findings highlight the varying efficacy of different genetic testing methods in identifying ASD-related genetic factors.
Results
The “Results” section of the research paper presents the key findings derived from the conducted experiments or analyses. It details the outcomes of the study, highlighting significant data points, trends, and statistical analyses that support the hypotheses or research questions posed earlier in the paper. The results are often accompanied by visual aids such as graphs or tables to enhance clarity and facilitate understanding of the data.
The section may also discuss the implications of the findings, comparing them to previous studies and addressing any unexpected results. Overall, the “Results” section serves as a critical component of the research, providing evidence that underpins the conclusions drawn in subsequent sections.
Discussion
The discussion section of the research paper highlights the significant gap in the documentation of ASD-related genetic testing among adults diagnosed with autism spectrum disorder (ASD). Despite recommendations for genetic testing, only 41% of the 630 adults reviewed had a history of such testing recorded in their medical records. This finding aligns with previous studies indicating low rates of genetic testing in both pediatric and adult populations with ASD. Notably, the study found that 28% of those who underwent recommended genetic testing identified a genetic cause for their ASD, emphasizing the potential benefits of genetic testing in informing clinical care and connecting patients to relevant support services.
The authors draw comparisons with other studies, noting that the prevalence of genetic testing in their cohort was higher than reported in previous research, which may be attributed to differences in diagnostic criteria and the thoroughness of medical record documentation. They advocate for increased access to genetic testing for adults with ASD, suggesting that education for both patients and healthcare providers is crucial to address concerns about genetic testing and its implications. The identification of genetic causes can enhance personalized medical care and improve the quality of life for individuals with ASD, particularly in cases where specific genetic variants are associated with distinct medical needs. Overall, the study underscores the importance of routine genetic testing in adults with ASD to facilitate better healthcare outcomes and support.
Limitations
The study on autism spectrum disorder (ASD) emphasizes the necessity of reviewing genetic testing in adult patients, highlighting its inclusion of a substantial cohort of 630 adults aged 20 to 66. Despite this strength, the mean age of participants was 29.6 years, suggesting that the prevalence of genetic testing may be even lower among older adults with ASD. The cohort’s demographic composition, predominantly White (88%) and non-Hispanic (98%), limits the generalizability of findings to other racial and ethnic groups, particularly Black, Hispanic, and Asian adults, who may experience even lower rates of genetic testing.
Additionally, the study faced challenges regarding the accuracy of ASD diagnoses, as some patient records lacked sufficient documentation, potentially excluding individuals who may have had accurate diagnoses. The gender distribution, with only 26% women, indicates an improvement in female representation compared to typical ratios, yet community studies suggest that the true male-to-female ratio may be closer to 1.8:1. The clinic’s focus on moderately-to-severely affected adults may also skew the findings, as these individuals often face barriers in accessing care. Despite these limitations, the study’s conclusion that many adults with ASD lack recommended genetic testing remains significant, particularly in light of evolving practices and increased access to genetic testing since 2020.