الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تسلسل الإكسوم
-
متنبئات المتغيرات الحاسوبية لعلم الأدوية الجينومية: من تقييم الأليلات الفردية إلى تقييم ردود الفعل السلبية للأدوية المضادة للاكتئاب
2026 | المؤلف: Jacek Hajto وآخرون | المجلة: The Pharmacogenomics Journal | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تقيّم هذه الدراسة فعالية أطر التقييم الحسابية المختلفة في علم الوراثة الدوائية، لا سيما في تفسير المتغيرات الجديدة والأنماط المعقدة التي لا يتم التعامل معها بشكل كافٍ من قبل تعليقات الأليلات النجمية الحالية. قامت الدراسة بتقييم كل من المتنبئين المعتمدين (CADD، FATHMM-XF، PROVEAN، MutationAssessor، SIFT، PhyloP100، APF، APF2) والأدوات الجديدة (PharmGScore و PharmMLScore) عبر سيناريوهات…
-
أول تجربة وطنية لمدة عامين لفحص حديثي الولادة لأشكال شديدة من نقص المناعة T و B: تحليل 2.3 مليون حديثي ولادة باستخدام TREC و KREC في روسيا
2026 | المؤلف: Andrey V. Marakhonov وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم ورقة البحث نتائج من برنامج فحص حديثي الولادة على مستوى البلاد في روسيا، الذي نجح في فحص أكثر من 2.3 مليون مولود جديد لأشكال شديدة من نقص المناعة الخلوية T و/أو B باستخدام دوائر استئصال مستقبلات الخلايا T (TREC) ودوائر استئصال إعادة التركيب المحذوفة الكابا (KREC). لقد حسنت هذه الطريقة بشكل كبير من التعرف…
-
توسيع المشهد الجيني للأمراض الأيضية الوراثية باستخدام تسلسل القراءة الطويلة وتحليل النسخ
2026 | المؤلف: Alejandro Soriano-Sexto وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة تطبيق تسلسل القراءة الطويلة (LRS) لتشخيص الأمراض الأيضية الوراثية النادرة (IMD) التي لا تزال غير محسومة على الرغم من التقدم في تسلسل الجيل التالي. من خلال استهداف جينات معينة (FARS2، GYS2، PEX1، SLC2A1، AGL، ACAT1، وACADM) في سبعة مرضى، حدد الباحثون ستة متغيرات مسببة جديدة، بما في ذلك متغيرين داخل الجين، ومتغير…
-
الكشف عن تكاثر الدم الخلوي غير المحدد عبر تسلسل الجينوم أو الإكسوم يقلل من تقدير ارتباطات المرض
2026 | المؤلف: Robert W. Corty وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث اكتشاف وتداعيات تكوين الدم النقيلي غير المحدد (CHIP)، الذي يتميز بوجود طفرات جسدية في الجينات المسببة لسرطان الدم في ما لا يقل عن 4% من خلايا الدم النووية. تقارن الدراسة فعالية التسلسل العميق (بعمق أكبر من 1,000×) مقابل تسلسل الجينوم (حوالي 30×) في تحديد طفرات CHIP بين 6,336 مشاركًا.…
-
اضطرابات الكلام الحركي في الطفولة: من يجب أن يُعطى الأولوية للاختبار الجيني
2026 | المؤلف: Halianna Van Niel وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم النفس النمائي والتربوي (Developmental and Educational Psychology)تبحث الدراسة في الأسس الوراثية لاضطرابات الكلام الحركية في الطفولة، وخاصةً عسر الكلام وخلل النطق الطفولي (CAS)، والتي كانت تاريخيًا غير مفهومة جيدًا. باستخدام خط أنابيب الجينوميات المعتمد سريريًا، قامت الدراسة بتقييم مجموعة من 153 طفلًا (تتراوح أعمارهم من 2;7 إلى 16;5) تم تشخيصهم باضطرابات الكلام الحركية. أظهرت التحليلات أن 29% من المشاركين (44 من…
-
تحديد متغيرات CDH23 غير المتجانسة الجديدة التي تسبب فقدان السمع غير المتلازمي المتنحي الجسدي
2025 | المؤلف: Baoqiong Liao وآخرون | المجلة: Genes & Genomics | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تستكشف الدراسة الأساس الوراثي لفقدان السمع غير المتلازمي المتنحي (NSHL)، مع التركيز على المتغيرات الجديدة في جين CDH23، الذي يرتبط بالصمم غير المتلازمي 12 (DFNB12). يؤثر فقدان السمع بشكل كبير على تطوير اللغة والنضج المعرفي لدى الأطفال، حيث تمثل العوامل الوراثية حوالي 50-60% من الحالات. شملت الأبحاث تقييمات سريرية شاملة وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) لمريض،…
-
كتالوج عميق للتنوع الجيني للبروتينات في 983,578 فردًا
2024 | المؤلف: Kathie Sun وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه الدراسة كتالوجًا شاملاً لمتغيرات البروتين البشري المشفرة المشتقة من تسلسل الإكسوم لـ 983,578 فردًا، تشمل مجموعة متنوعة من الأنساب. تُعرف هذه المجموعة البيانية باسم مركز جينيات ريجينيرون مليون إكسوم (RGC-ME)، وتتضمن أكثر من 10.4 مليون متغير من نوع الميسنس و1.1 مليون متغير متوقع لفقدان الوظيفة (pLOF). من الجدير بالذكر أن الدراسة تحدد متغيرات…