الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: اختبار وراثي
-
مواقف الأطباء المعالجين لأمراض القلب والأوعية الدموية تجاه علم الوراثة الدوائية: استبيان من مجموعة العمل ESC حول العلاج الدوائي القلبي
2026 | المؤلف: Emma Magavern وآخرون | المجلة: The Pharmacogenomics Journal | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)هدفت هذه الدراسة إلى التحقيق في وصول وتقبل ومواقف الموصين بالأدوية في مجال القلب والأوعية الدموية تجاه الاختبارات الجينية لـ CYP2C19 و CYP2D6 لإبلاغ وصف الأدوية مثل كلوبيدوجريل ومضادات الاكتئاب. تم إجراء استبيان، بالتعاون مع الجمعية الأوروبية لأمراض القلب (ESC)، جمع ردود من 265 موصياً عبر 68 دولة. كشفت النتائج أن الغالبية العظمى من المستجيبين…
-
هل يؤثر اختبار الجينات على الوصمة في التوحد: مراجعة شاملة
2026 | المؤلف: Ciara J. Molloy وآخرون | المجلة: Journal of Community Genetics | المجال: علم الأعصاب الإدراكي (Cognitive Neuroscience)تستكشف هذه المراجعة نطاق العلاقة بين الاختبارات الجينية والوصمة في سياق التوحد، متميزة بين الوصمة العامة، والوصمة الذاتية، ووصمة الأقران. تلخص المراجعة النتائج من 25 مقالًا، تركز بشكل أساسي على تجارب أولياء أمور الأفراد المصابين بالتوحد ومجموعة أصغر من البالغين المصابين بالتوحد. تشمل المخاوف الرئيسية المتعلقة بالوصمة التي تم تحديدها التمييز الاجتماعي وتأمين الصحة، ومشاعر…
-
جدوى ونتائج تجربة الفحص الجيني الوطنية للبالغين
2026 | المؤلف: Paul Lacaze وآخرون | المجلة: Nature Health | المجال: علم الوراثة (Genetics)قسم “الطرق” يوضح التصميم التجريبي والتقنيات التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون نهجًا كميًا، حيث قاموا بتطبيق التحليلات الإحصائية لتقييم العلاقات بين المتغيرات. شملت جمع البيانات استبيانًا منظمًا تم إدارته لعينة تمثيلية، مما يضمن موثوقية وصحة النتائج. لتحليل البيانات، طبق المؤلفون نماذج الانحدار، مما سمح بفحص العلاقات التنبؤية بين المتغيرات ذات الاهتمام. بالإضافة إلى ذلك،…
-
اضطرابات الكلام الحركي في الطفولة: من يجب أن يُعطى الأولوية للاختبار الجيني
2026 | المؤلف: Halianna Van Niel وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم النفس النمائي والتربوي (Developmental and Educational Psychology)تبحث الدراسة في الأسس الوراثية لاضطرابات الكلام الحركية في الطفولة، وخاصةً عسر الكلام وخلل النطق الطفولي (CAS)، والتي كانت تاريخيًا غير مفهومة جيدًا. باستخدام خط أنابيب الجينوميات المعتمد سريريًا، قامت الدراسة بتقييم مجموعة من 153 طفلًا (تتراوح أعمارهم من 2;7 إلى 16;5) تم تشخيصهم باضطرابات الكلام الحركية. أظهرت التحليلات أن 29% من المشاركين (44 من…
-
السمنة أحادية الجين بسبب نقص MC4R: دروس من حالة متعددة الأجيال
2026 | المؤلف: Eleni Z. Giannopoulou وآخرون | المجلة: Molecular and Cellular Pediatrics | المجال: الأنظمة الصماء والذاتية (Endocrine and Autonomic Systems)يتناول هذا القسم من ورقة البحث عائلة من أربعة أجيال لديها تاريخ من السمنة المبكرة المرتبطة بطفرة محتملة المرض في جين مستقبل الميلانوكورتين 4 (MC4R). المريض الرئيسي، وهي فتاة تبلغ من العمر 7 سنوات، أظهرت سمنة شديدة منذ سن 2، تتميز بفرط الشهية، وطول القامة، واضطراب الدهون. على الرغم من التدخلات في نمط الحياة، استمر…
-
تقييم الدرجات متعددة الجينات لاعتلال عضلة القلب الضخامي في السكان العامين وعبر الإعدادات السريرية
2025 | المؤلف: Sean L. Zheng وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) هو سبب مهم للمراضة والوفيات، مع تحديد متغيرات جينية مسببة في حوالي ثلث الحالات. كشفت دراسات الارتباط الجينومي واسعة النطاق (GWAS) الأخيرة أن التغيرات الجينية الشائعة تلعب أيضًا دورًا كبيرًا في خطر HCM. تطور هذه الدراسة درجات متعددة الجينات (PGS) بناءً على GWAS لـ HCM والسمات المرتبطة جينيًا، مع تقييم…
-
مراجعة MDSGene المحدثة حول الطيف السريري والجيني لمتغيرات LRRK2 في مرض باركنسون
2025 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: npj Parkinson s Disease | المجال: طب الأعصاب (Neurology)يوفر قسم ورقة البحث نظرة شاملة عن دور المتغيرات المسببة للأمراض في جين LRRK2 كسبب أحادي الجين مهم لمرض باركنسون (PD)، المصنف بشكل خاص كـ PARK-LRRK2. قامت MDSGene بمراجعة منهجية للأدبيات وجمعت بيانات من 4,660 فردًا مع 283 متغيرًا مختلفًا من LRRK2. تشير النتائج إلى أن متوسط عمر بدء مرض PD هو 56 عامًا، مع…
-
التقييم الوظيفي والتصنيف السريري لمتغيرات BRCA2
2025 | المؤلف: Huaizhi Huang وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تتناول الأبحاث التحديات السريرية التي تطرحها متغيرات فقدان الوظيفة في جين BRCA2، والتي ترتبط بزيادة مخاطر الإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الثدي والمبيض. على الرغم من تحديد هذه المتغيرات من خلال الاختبارات الجينية، إلا أن العديد منها يصنف كمتغيرات ذات دلالة غير مؤكدة (VUS)، مما يحد من فائدتها السريرية. لتعزيز التوصيف الوظيفي وتصنيف متغيرات BRCA2، استخدمت…