الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: اختبار وراثي
-
مواقف الأطباء المعالجين لأمراض القلب والأوعية الدموية تجاه علم الوراثة الدوائية: استبيان من مجموعة العمل ESC حول العلاج الدوائي القلبي
2026 | المؤلف: Emma Magavern وآخرون | المجلة: The Pharmacogenomics Journal | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)هدفت هذه الدراسة إلى التحقيق في وصول وتقبل ومواقف الموصين بالأدوية في مجال القلب والأوعية الدموية تجاه الاختبارات الجينية لـ CYP2C19 و CYP2D6 لإبلاغ وصف الأدوية مثل كلوبيدوجريل ومضادات الاكتئاب. تم إجراء استبيان، بالتعاون مع الجمعية الأوروبية لأمراض القلب (ESC)، جمع ردود من 265 موصياً عبر 68 دولة. كشفت النتائج أن الغالبية العظمى من المستجيبين…
-
فحص حديثي الولادة باستخدام SCID: أداء ونتائج على مدى سبع سنوات بما في ذلك نقص الخلايا التائية في كاتالونيا (إسبانيا)
2026 | المؤلف: Ana Argudo-Ramirez وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على دراسة تقييم تنفيذ برنامج فحص حديثي الولادة (NBS) لقصور المناعة المشترك الشديد (SCID) في كاتالونيا، إسبانيا، خلال السنوات السبع الأولى (2017-2023). استخدم الفحص اختبار EnLite Neonatal TREC بحد أدنى قدره 20 نسخة/مل، وتم إجراء اختبارات تأكيدية للحالات الإيجابية. حددت الدراسة 105 شاشات إيجابية من بين 420,263 حديثي الولادة، مما…
-
أول مراجعة لمرض الغرانيولومات المزمن في فلسطين: الخصائص السريرية والجينية
2026 | المؤلف: Fatima az-Zahra Thawabteh وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)**نظرة عامة** مرض الغ granulomatous المزمن (CGD) هو عجز مناعي وراثي يتميز بعيوب في مجمع أكسيداز نيكوتيناميد أدينين ثنائي النوكليوتيد الفوسفات، مما يؤدي إلى تكرار العدوى وزيادة الاستجابات الالتهابية. يمكن أن يكون هذا المرض موروثًا بنمطين: مرتبط بالكروموسوم X وراثيًا متنحيًا، حيث ترتبط المتغيرات المرتبطة بالكروموسوم X بجين CYBB، والمتغيرات الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسومات الذاتية…
-
أساليب التسلسل في اختبار السرطان الوراثي: نقاط القوة والقيود والاتجاهات المستقبلية
2026 | المؤلف: Sami Belhadj وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)على مدى الثلاثين عامًا الماضية، انتقل اختبار السرطان الوراثي (HCT) من اختبارات الجينات الفردية إلى اختبارات لوحات الجينات المتعددة (MGPT)، والتي أصبحت الآن الطريقة القياسية لاختبار HCT السريري. وقد سهل هذا التحول انخفاض تكاليف التسلسل والتقدم في إنتاجية الأدوات، مما جعل تسلسل الإكسوم (ES) وتسلسل الجينوم (GS) أكثر قابلية للتطبيق في تطبيقات HCT. تقدم هذه…
-
رحلة تشخيص المرضى الذين يعانون من متلازمة نقص المناعة النادرة الناتجة عن تنشيط كيناز PI3 دلتا (APDS): دراسة حالة من استبيانات الخبراء والمرضى
2026 | المؤلف: Hermann Maximilian Wolf وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش قسم ورقة البحث التحديات المرتبطة بتشخيص وعلاج متلازمة كيناز الفوسفوإنوزيتيد 3 المفعلة دلتا (APDS)، وهو خطأ نادر جداً في المناعة. أظهرت الدراسة، التي أجريت من خلال مقابلات شبه منظمة مع ستة مرضى أو أولياء أمور وأربعة أطباء مناعة سريرية في النمسا وألمانيا وسويسرا، تأخيراً تشخيصياً متوسطاً لعدة سنوات. يُعزى هذا التأخير إلى ندرة وتنوع…
-
تجارب الآباء في تلقي نتائج فحص الجينوم للمواليد الجدد: نتائج من دراسة BabyScreen+
2026 | المؤلف: Erin Tutty وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)الدراسة النوعية حول فحص حديثي الولادة الجينومي (gNBS) تهدف إلى تقييم تجارب الآباء بعد استلام نتائج gNBS من مبادرة BabyScreen+، التي قامت بفحص 1,000 مولود جديد لأكثر من 600 حالة وراثية شديدة مع خيارات إدارة متاحة. من خلال المقابلات التي أجريت بعد ثلاثة أشهر من الحصول على النتائج، استخدمت الدراسة تحليلًا موضوعيًا انعكاسيًا مسترشدًا بالوصف…
-
استراتيجيات أوروبية ذات أولوية للوصول المستدام إلى استشارات جينية عالية الجودة في السرطان: دراسة دلفي
2026 | المؤلف: J. Matt McCrary وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تحدد هذه القسم الأهداف والنتائج لمشروع يتماشى مع خطة أوروبا لمكافحة السرطان، التي تؤكد على دمج الخدمات الجينية في الوقاية والعلاج الشخصي من السرطان. حدد المشروع الحواجز الحرجة أمام الاستشارة الجينية في أوروبا، بما في ذلك الثقافة الجينية، ونقص القوى العاملة، وقضايا التعويض. أسفرت دراسة دلفي التي شملت 77 من أصحاب المصلحة من مجالات الجينات،…
-
تقرير حالة: نوبات متكررة تشبه السكتة الدماغية triggered by التعرض للارتفاعات العالية في مرض شاركوت-ماري-توث المرتبط بالكروموسوم X
2026 | المؤلف: Jing Zhong وآخرون | المجلة: Frontiers in Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تناقش هذه الفقرة دراسة حالة لرجل يبلغ من العمر 37 عامًا تم تشخيصه بمرض شاركوت-ماري-توث المرتبط بالكروموسوم X من النوع 1 (CMTX1)، المنسوب إلى طفرات في جين GJB1. عانى المريض من نوبات متكررة من الخدر والضعف، خاصة بعد التعرض لارتفاعات عالية (8,500-10,000 قدم)، مما يشير إلى وجود رابط محتمل بين الارتفاع وتفاقم الأعراض. أكدت التقييمات…
-
هل يؤثر اختبار الجينات على الوصمة في التوحد: مراجعة شاملة
2026 | المؤلف: Ciara J. Molloy وآخرون | المجلة: Journal of Community Genetics | المجال: علم الأعصاب الإدراكي (Cognitive Neuroscience)تستكشف هذه المراجعة نطاق العلاقة بين الاختبارات الجينية والوصمة في سياق التوحد، متميزة بين الوصمة العامة، والوصمة الذاتية، ووصمة الأقران. تلخص المراجعة النتائج من 25 مقالًا، تركز بشكل أساسي على تجارب أولياء أمور الأفراد المصابين بالتوحد ومجموعة أصغر من البالغين المصابين بالتوحد. تشمل المخاوف الرئيسية المتعلقة بالوصمة التي تم تحديدها التمييز الاجتماعي وتأمين الصحة، ومشاعر…
