DOI: https://doi.org/10.1080/17482631.2026.2641802
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41820818
تاريخ النشر: 2026-03-12
المؤلف: Johanna Elander وآخرون
الموضوع الرئيسي: السمع، القوقعة، الطنين، الوراثة
نظرة عامة
هدفت هذه الدراسة إلى التحقيق في تجارب الآباء مع الأطفال الذين تم تشخيصهم بفقدان السمع الحسي العصبي (SNHL) فيما يتعلق بالاختبارات الجينية، مع التركيز على المخاطر والفوائد المتصورة. شملت الأبحاث مقابلات معمقة مع عشرة آباء، تم تحليلها من خلال تحليل موضوعي استقرائي، مما كشف عن ثلاثة مواضيع رئيسية. أولاً، أعرب الآباء عن أن “المعرفة المحدودة تخلق عدم اليقين”، مما يبرز ارتباكهم بشأن المعلومات المستلمة، ونتائج الاختبارات، والعوامل المتعلقة بأطفالهم. ثانياً، أكد الموضوع “المعرفة الجينية تعتبر مهمة للعائلة والمستقبل” على رغبة الآباء في الوضوح لاتخاذ قرارات مستنيرة بشأن مستقبل أطفالهم، مع التأكيد على الآثار العملية للمعرفة الجينية. أخيرًا، أشار الموضوع “المعرفة تضيف تعقيدًا وقد تكون تحديًا” إلى المعضلات الأخلاقية والقلق المحتمل المرتبط بالمعلومات الجينية.
تشير النتائج إلى أنه بينما وجد الآباء أن الاختبارات الجينية مصدر قيم للمعلومات الشخصية مع آثار عملية، إلا أنها أدت أيضًا إلى مخاوف يمكن أن تؤثر على تخطيط الأسرة. سريريًا، تدعو الدراسة إلى تقديم الاختبارات الجينية ليس فقط لأسباب طبية ولكن أيضًا من منظور يركز على المريض، معترفًا بأهمية المعرفة للعائلات. لتخفيف القلق، من الضروري تلبية احتياجات الآباء المعلوماتية وتقديم استشارات جينية شاملة ومواد مكتوبة. تختتم الدراسة بأن الآباء أظهروا قدرة قوية على التنقل في المعلومات الجينية المعقدة، مما يمكنهم من اتخاذ قرارات مستنيرة تتماشى مع احتياجات أسرهم.
مقدمة
في السنوات الأخيرة، ظهرت تسلسل الجينوم كأداة حاسمة لتشخيص الأسباب الجينية لفقدان السمع الحسي العصبي (SNHL)، الذي يؤثر على حوالي 1-2 من كل 1,000 رضيع. حلل مشروع HearSeq الحمض النووي من 96 مريضًا، كاشفًا أن 60% من أولئك الذين يعانون من فقدان سمع معتدل إلى شديد قبل الكلام كان لديهم أسباب جينية قابلة للتحديد. على الرغم من التقدم في التشخيصات الجينية، لا تزال الفائدة السريرية لمثل هذه الاختبارات موضوع نقاش، خاصة فيما يتعلق بتأثيرها على العلاج والفائدة الشخصية للمرضى والعائلات. تشمل الفائدة الشخصية معنى المعلومات الجينية وملاءمتها لحياة المرضى، مما يبرز الحاجة إلى نهج يركز على المريض في الاختبارات الجينية.
هدفت هذه الدراسة إلى استكشاف تجارب الآباء بشأن الاختبارات الجينية للأطفال الذين يعانون من SNHL من خلال مقابلات معمقة. أشارت النتائج إلى أنه بينما قيم الآباء المعلومات المستمدة من الاختبارات الجينية، فإن عدم اليقين المحيط بالنتائج غير الحاسمة شكل تحديات كبيرة. أعرب الآباء عن أن المعرفة الجينية الحاسمة سهلت التخطيط للمستقبل، بينما أدت الغموض إلى التوتر وصعوبة في اتخاذ القرار. تسلط الأبحاث الضوء على أهمية تقديم معلومات واضحة ودعم للعائلات التي تتنقل في تعقيدات الاختبارات الجينية، فضلاً عن الحاجة إلى مزيد من استكشاف وجهات نظر الآباء في هذا السياق.
النتائج
تكشف نتائج الدراسة عن ثلاثة مواضيع شاملة مستمدة من المقابلات المنقولة والمشفرة: “المعرفة المحدودة تخلق عدم اليقين”، “المعرفة الجينية تعتبر مهمة للعائلة والمستقبل”، و”المعرفة الجينية تضيف تعقيدًا وقد تكون تحديًا.” تؤكد هذه المواضيع على الدور المركزي للمعرفة في تشكيل تجارب الآباء المحيطة بالاختبارات الجينية، مما يبرز كيف أن السعي وراء المعرفة وعدم اليقين المصاحب يؤثران على هذه التجارب.
الموضوع الأول، “المعرفة المحدودة تخلق عدم اليقين”، يبرز الضغط المرتبط بنتائج الاختبارات غير الحاسمة والقيود الجوهرية لفهم الجينات الحالي، خاصة فيما يتعلق بالنمط الجيني المرتبط بفقدان السمع. أعرب الآباء عن مخاوفهم بشأن موثوقية الاختبارات وإمكانية الحصول على معلومات غير كاملة، مما يساهم في قلقهم وعدم اليقين بشأن نتائج صحة أطفالهم. يوضح هذا الموضوع التفاعل المعقد بين الرغبة في الوضوح وواقع قيود الاختبارات الجينية، مما يشير إلى أنه بينما يتم السعي وراء المعرفة، يمكن أن يؤدي ذلك أيضًا إلى مزيد من الأسئلة والتعقيدات تتجاوز الأهداف الأولية لعملية الاختبار.
المناقشة
في هذه الدراسة النوعية، استخدم المؤلفون نهجًا بناءً لاستكشاف تجارب الآباء بشأن الاختبارات الجينية في الأطفال الذين يعانون من فقدان السمع الحسي العصبي (SNHL). الدراسة، التي وافقت عليها الهيئة الأخلاقية السويدية، شملت مقابلات شبه منظمة مع تسعة آباء لأطفال تقل أعمارهم عن خمس سنوات والذين خضعوا لتسلسل جيني. تم استخدام التحليل الموضوعي لتحديد المواضيع الرئيسية المتعلقة بالمخاطر والفوائد المتصورة للاختبارات الجينية، مع التركيز على التجارب الذاتية للآباء. كشف التحليل عن ثلاثة مواضيع عالمية: “المعرفة المحدودة تخلق عدم اليقين”، “المعرفة الجينية تعتبر مهمة للعائلة والمستقبل”، و”المعرفة تضيف تعقيدًا وقد تكون تحديًا.”
أعرب الآباء عن وجود فجوة كبيرة بين حاجتهم للمعلومات والمعلومات المقدمة من قبل المتخصصين في الرعاية الصحية، مما يؤدي غالبًا إلى مشاعر عدم اليقين والإحباط. أراد العديد من الآباء معلومات مكتوبة وتواصلًا أوضح بشأن حالة أطفالهم وآثار الاختبارات الجينية. سلطت الدراسة الضوء على أنه بينما وجد الآباء أن المعرفة الجينية ضرورية لفهم صحة أطفالهم ومستقبلهم، إلا أنها أدت أيضًا إلى معضلات أخلاقية وتحديات عاطفية، خاصة فيما يتعلق بتخطيط الأسرة وإمكانية وجود نتائج جينية غير متوقعة. بشكل عام، تؤكد النتائج على أهمية التواصل الفعال والدعم للآباء الذين يتنقلون في تعقيدات الاختبارات الجينية في رعاية الأطفال.
DOI: https://doi.org/10.1080/17482631.2026.2641802
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41820818
Publication Date: 2026-03-12
Author(s): Johanna Elander et al.
Primary Topic: Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
Overview
This study aimed to investigate the experiences of parents with children diagnosed with sensorineural hearing loss (SNHL) regarding genetic testing, focusing on perceived risks and benefits. The research involved in-depth interviews with ten parents, analyzed through inductive thematic analysis, revealing three primary themes. Firstly, parents expressed that “Limited knowledge creates uncertainty,” highlighting their confusion about the information received, the test results, and factors related to their children. Secondly, the theme “Genetic knowledge is considered important for the family and the future” underscored parents’ desire for clarity to make informed decisions about their children’s futures, emphasizing the practical implications of genetic knowledge. Lastly, the theme “Knowledge adds complexity and can be challenging” pointed to the ethical dilemmas and potential anxieties associated with genetic information.
The findings suggest that while parents found genetic testing to be a valuable source of personal information with practical implications, it also introduced concerns that could impact family planning. Clinically, the study advocates for offering genetic testing not only for medical reasons but also from a patient-centered perspective, recognizing the importance of knowledge for families. To mitigate anxiety, it is crucial to address parents’ informational needs and provide comprehensive genetic counseling and written materials. The study concludes that parents demonstrated a strong capacity to navigate complex genetic information, enabling them to make informed decisions aligned with their family’s needs.
Introduction
In recent years, genome sequencing has emerged as a crucial tool for diagnosing genetic causes of sensorineural hearing loss (SNHL), which affects approximately 1-2 per 1,000 infants. The HearSeq project analyzed DNA from 96 patients, revealing that 60% of those with prelingual moderate to profound SNHL had identifiable genetic causes. Despite the advancements in genetic diagnostics, the clinical utility of such testing remains a topic of debate, particularly regarding its impact on treatment and the personal utility for patients and families. Personal utility encompasses the meaningfulness of genetic information and its relevance to patients’ lives, emphasizing the need for a patient-centered approach in genetic testing.
This study aimed to explore parental experiences of genetic testing for children with SNHL through in-depth interviews. Findings indicated that while parents valued the information gained from genetic testing, uncertainty surrounding inconclusive results posed significant challenges. Parents expressed that definitive genetic knowledge facilitated future planning, whereas ambiguity led to stress and difficulty in decision-making. The research highlights the importance of providing clear information and support to families navigating the complexities of genetic testing, as well as the need for further exploration of parental perspectives in this context.
Results
The results of the study reveal three overarching themes derived from transcribed and coded interviews: “Limited knowledge creates uncertainty,” “Genetic knowledge is considered important for the family and the future,” and “Genetic knowledge adds complexity and can be challenging.” These themes underscore the central role of knowledge in shaping parental experiences surrounding genetic testing, highlighting how both the pursuit of knowledge and the accompanying uncertainty influence these experiences.
The first theme, “Limited knowledge creates uncertainty,” emphasizes the stress associated with inconclusive test results and the inherent limitations of current genetic understanding, particularly regarding genotypes linked to hearing loss. Parents expressed concerns about the reliability of the tests and the potential for incomplete information, which contributes to their anxiety and uncertainty regarding their child’s health outcomes. This theme illustrates the complex interplay between the desire for clarity and the reality of genetic testing limitations, suggesting that while knowledge is sought after, it can also lead to further questions and complications beyond the initial objectives of the testing process.
Discussion
In this qualitative study, the authors employed a constructivist approach to explore parental experiences regarding genetic testing in children with sensorineural hearing loss (SNHL). The study, approved by the Swedish Ethical Review Authority, involved semi-structured interviews with nine parents of children under five years old who had undergone genetic sequencing. Thematic analysis was utilized to identify key themes related to the perceived risks and benefits of genetic testing, with a focus on the subjective experiences of the parents. The analysis revealed three global themes: “Limited knowledge creates uncertainty,” “Genetic knowledge is considered important for the family and the future,” and “Knowledge adds complexity and can be challenging.”
Parents expressed a significant gap between their need for information and the information provided by healthcare professionals, often leading to feelings of uncertainty and frustration. Many parents desired written information and clearer communication regarding their child’s condition and the implications of genetic testing. The study highlighted that while parents found genetic knowledge crucial for understanding their child’s health and future, it also introduced ethical dilemmas and emotional challenges, particularly concerning family planning and the potential for unexpected genetic findings. Overall, the findings underscore the importance of effective communication and support for parents navigating the complexities of genetic testing in pediatric care.