DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-026-35451-3
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41922385
تاريخ النشر: 2026-04-02
المؤلف: Kazi Sakib Hasan وآخرون
الموضوع الرئيسي: الذكاء الاصطناعي في الرعاية الصحية
نظرة عامة
تتناول الدراسة القضية الملحة لمرض القلب والأوعية الدموية (CVD)، وهو أحد الأسباب الرئيسية للوفاة على مستوى العالم، من خلال اقتراح نظام بيئي للتعلم الآلي (ML) يهدف إلى تعزيز التشخيص المبكر وتصنيف المخاطر. يتكون الإطار من نهجين رئيسيين: نظام إنذار مبكر يستخدم ميزات غير سريرية يتم الإبلاغ عنها ذاتيًا لتقييم المخاطر بشكل متاح، ونماذج تشخيصية متخصصة تدمج بين البيانات السريرية وغير السريرية. تم استخدام تقنيات ML المتقدمة، بما في ذلك الشبكات العصبية الجدولية (TabNet، TabPFN) وطرق التجميع (XGBoost، Random Forest)، وتم التحقق منها على مجموعات بيانات متنوعة.
أظهرت النتائج الرئيسية من التحليل باستخدام تفسيرات شابلي الإضافية (SHAP) أن ميزات ECG كانت مؤشرات مهمة لمخاطر CVD، وخاصة ميل مقطع ST (+0.93) والاكتئاب ST (+0.63). كما حددت الدراسة تدخلات نمط الحياة القابلة للتنفيذ من خلال التفسيرات المضادة، مما يشير إلى أن التعديلات في الذبحة الصدرية الناتجة عن التمارين وشدة ألم الصدر يمكن أن تغير توقعات المخاطر بشكل فعال. يتم تعزيز قوة النموذج بشكل أكبر من خلال دمج أدوات التفسير واستراتيجيات التخفيف من التحيز وقياس عدم اليقين، محققًا دقة مثيرة للإعجاب تبلغ 89% مع الحفاظ على موثوقية سريرية. كشف تحليل الاستدلال السببي عن مؤشرات حاسمة وآثار العلاج المتوسطة (ATEs) مثل الذبحة الصدرية الناتجة عن التمارين (ATE: 0.36) وميل ST (ATE: 0.33)، مما ساهم في تطوير نموذج تجميع هجين.
مقدمة
يمثل مرض القلب والأوعية الدموية (CVD) تحديًا صحيًا عالميًا كبيرًا، حيث تسبب في حوالي 702,880 حالة وفاة في عام 2022، مما يعادل واحدًا من كل خمسة وفيات. من المقلق بشكل خاص أن ما يقرب من 20% من الوفيات الناتجة عن CVD تحدث في البالغين الذين تقل أعمارهم عن 65 عامًا، مع تقدير أن 5% من البالغين فوق 20 عامًا مصابون بمرض الشريان التاجي. إن الطبيعة غير العرضية للعديد من حالات القلب تؤدي غالبًا إلى حالات غير مشخصة، مما يزيد من خطر النتائج الشديدة. تشمل العوامل المساهمة في CVD خيارات نمط الحياة مثل التدخين والنظام الغذائي السيئ، بالإضافة إلى الحالات الطبية مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري. تؤدي التأثيرات البيئية، بما في ذلك تلوث الهواء، إلى تفاقم انتشار CVD.
تتطلب تعقيدات CVD، التي تتميز بعروض عرضية وغير عرضية، الكشف المبكر واستراتيجيات وقائية للتخفيف من تأثيره. يمكن أن يسهل التعرف في الوقت المناسب على عوامل الخطر التدخلات التي تمنع تقدم المرض وتقلل من تكاليف الرعاية الصحية المرتبطة بالعلاجات المتقدمة. تعتبر الطرق التشخيصية التقليدية، بما في ذلك تخطيط القلب الكهربائي (ECGs) واختبارات الإجهاد، ضرورية لتقييم صحة القلب والأوعية الدموية؛ ومع ذلك، قد لا تلتقط دائمًا الطيف الكامل لـ CVD، خاصة في حالات الانتشار المنخفض أو في الفئات السكانية للأطفال. لذلك، فإن تعزيز أساليب التشخيص المبكر أمر حاسم لتحسين نتائج المرضى وتقليل المراضة والوفيات المرتبطة بحالات القلب والأوعية الدموية.
الطرق
في هذا القسم، يصف المؤلفون منهجية شاملة لتطوير نماذج متعددة مصممة لتطبيقات سريرية وغير سريرية. بالنسبة للنمذجة غير السريرية، تم استخدام ثلاث طرق تجميع، بينما دمجت النمذجة السريرية مجموعة متنوعة من التقنيات المتقدمة، بما في ذلك الشبكات العصبية الجدولية، ومصنف التصويت الموجه بالسببية (CGEVC)، والشبكات العصبية البايزية، والأسس التجميعية. تم تصميم الإطار لتسليط الضوء على القابلية للتفسير وقياس عدم اليقين، بما يتماشى مع المعايير التنظيمية مثل تلك التي وضعتها إدارة الغذاء والدواء (FDA) وقانون الذكاء الاصطناعي في الاتحاد الأوروبي، والتي تعطي الأولوية لهذه الجوانب إلى جانب القوة والسببية.
استخدمت المنهجية مجموعة متنوعة من أساليب التعلم الآلي والتعلم العميق. قدمت طرق التجميع مثل Random Forest وXGBoost وLightGBM أسسًا قوية، بينما سهلت الشبكات العصبية الجدولية (مثل TabNet وTabPFN وFT-Transformer) التعميم القابل للتفسير لمجموعات البيانات الصغيرة. كانت الشبكات البايزية أساسية في قياس عدم اليقين، وركز نموذج CGEVC على تحديد الميزات ذات الصلة سببيًا. لم يسمح هذا الإطار متعدد النماذج فقط بتقييم منهجي للقوة والقابلية للتفسير والعدالة وعدم اليقين، بل حدد أيضًا النماذج المناسبة للنشر في العالم الحقيقي. تتوفر إرشادات القابلية للتكرار في مستودع GitHub المرافق، ويتم تمثيل سير العمل العام بصريًا في الشكل 1.
النتائج
تشير نتائج الدراسة إلى تحسين كبير في مقاييس العدالة بعد تطبيق الشبكات التوليدية التنافسية الشرطية (CTGAN) وإعادة تدريب النموذج لاحقًا. بالنسبة للنموذج السريري الذي يستخدم XGBoost، تم تقليل فرق المساواة الديموغرافية إلى 0.05، وتحسن نسبة المساواة الديموغرافية إلى 0.91. بالإضافة إلى ذلك، تم تسجيل فرق الاحتمالات المتساوية عند 0.09، مع نسبة احتمالات متساوية تبلغ 0.55. تشير هذه النتائج إلى أن استراتيجيات التخفيف من التحيز التي تم تنفيذها حسنت بشكل فعال عدالة النموذج التنبؤي.
المناقشة
في هذه المناقشة، يبرز المؤلفون قيود طرق التشخيص التقليدية لمرض القلب والأوعية الدموية (CVD)، والتي غالبًا ما تكون كثيفة الموارد، تفاعلية، وتعتمد على نماذج المخاطر العامة التي تفشل في مراعاة اختلافات المرضى الفردية. يقترحون أن التعلم الآلي (ML) يمكن أن يحدث ثورة في تشخيص CVD من خلال توفير رؤى مخصصة تعتمد على البيانات تعزز الكشف المبكر وتوقع المخاطر. من خلال الاستفادة من مجموعات البيانات الكبيرة، يمكن لخوارزميات ML تحديد العلاقات المعقدة بين متغيرات المرضى، مما يحسن دقة التشخيص ويمكّن من الرعاية الاستباقية، خاصة في المناطق المحرومة. يؤكد المؤلفون على الحاجة إلى إطار عمل أخلاقي متماشي مع الذكاء الاصطناعي يدمج الميزات غير السريرية لأنظمة الإنذار المبكر، بالإضافة إلى أدوات للتفسير والعدالة وتقدير عدم اليقين.
على الرغم من التقدم في تطبيقات ML لـ CVD، يشير المؤلفون إلى تحديات حاسمة، بما في ذلك نقص قدرات الإنذار المبكر في النماذج الحالية، ومشكلات القابلية للتفسير والعدالة، وغلبة الأساليب المدفوعة بالارتباط التي تحد من القابلية للتعميم. يدعون إلى استكشاف هياكل الشبكات العصبية المتقدمة والتقنيات المستوحاة من البيولوجيا، التي أظهرت وعدًا في التقاط الأنماط غير الخطية في بيانات الرعاية الصحية. يهدف الإطار المقترح إلى معالجة هذه التحديات من خلال نهج شامل يتضمن تطوير نظام إنذار مبكر، ودمج أدوات التفسير، واستخدام الشبكات التوليدية التنافسية للتخفيف من التحيز في توقعات النموذج. تم تصميم هذه الاستراتيجية متعددة الأوجه لتعزيز القوة وقابلية التطبيق للذكاء الاصطناعي في البيئات السريرية، مما يحسن في النهاية نتائج المرضى في تشخيص وإدارة CVD.
DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-026-35451-3
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41922385
Publication Date: 2026-04-02
Author(s): Kazi Sakib Hasan et al.
Primary Topic: Artificial Intelligence in Healthcare
Overview
The study addresses the pressing issue of cardiovascular disease (CVD), a leading cause of mortality globally, by proposing a machine learning (ML) ecosystem aimed at enhancing early diagnosis and risk stratification. The framework comprises two primary approaches: an early warning system utilizing non-clinical, self-reported features for accessible risk assessment, and specialized diagnostic models that integrate both clinical and non-clinical data. Advanced ML techniques, including tabular neural networks (TabNet, TabPFN) and ensemble methods (XGBoost, Random Forest), were employed and validated on diverse datasets.
Key findings from the analysis using Shapley Additive Explanations (SHAP) highlighted ECG-related features as significant predictors of CVD risk, particularly the ST-segment slope (+0.93) and ST depression (+0.63). The study also identified actionable lifestyle interventions through counterfactual explanations, suggesting that modifications in exercise-induced angina and chest pain severity could effectively alter risk predictions. The model’s robustness is further enhanced by incorporating interpretability tools, fairness mitigation strategies, and uncertainty quantification, achieving an impressive accuracy of 89% while maintaining clinical trustworthiness. Causal inference analysis revealed critical predictors and their Average Treatment Effects (ATEs), such as exercise-induced angina (ATE: 0.36) and ST slope (ATE: 0.33), contributing to the development of a hybrid ensemble model.
Introduction
Cardiovascular disease (CVD) represents a significant global health challenge, responsible for approximately 702,880 deaths in 2022, equating to one in every five fatalities. It is particularly concerning that nearly 20% of deaths from CVD occur in adults under 65, with an estimated 5% of adults over 20 affected by coronary artery disease. The asymptomatic nature of many heart conditions often leads to undiagnosed cases, increasing the risk of severe outcomes. Factors contributing to CVD include lifestyle choices such as smoking and poor diet, as well as medical conditions like hypertension and diabetes. Environmental influences, including air pollution, further exacerbate the prevalence of CVD.
The complexity of CVD, characterized by both symptomatic and asymptomatic presentations, necessitates early detection and preventive strategies to mitigate its impact. Timely identification of risk factors can facilitate interventions that prevent disease progression and reduce healthcare costs associated with advanced treatments. Traditional diagnostic methods, including electrocardiograms (ECGs) and stress tests, are essential for assessing cardiovascular health; however, they may not always capture the full spectrum of CVD, particularly in cases of lower prevalence or in pediatric populations. Therefore, enhancing early diagnostic approaches is critical for improving patient outcomes and reducing morbidity and mortality associated with cardiovascular conditions.
Methods
In this section, the authors describe a comprehensive methodology for developing multiple models tailored for both clinical and non-clinical applications. For non-clinical modeling, three ensemble methods were utilized, while clinical modeling incorporated a variety of advanced techniques, including tabular neural networks, a causality-guided voting classifier (CGEVC), Bayesian neural networks, and ensemble baselines. The framework was designed to emphasize interpretability and uncertainty quantification, aligning with regulatory standards such as those set by the FDA and the EU AI Act, which prioritize these aspects alongside robustness and causality.
The methodology employed a diverse array of machine learning and deep learning approaches. Ensemble methods like Random Forest, XGBoost, and LightGBM provided robust baselines, while tabular neural networks (e.g., TabNet, TabPFN, FT-Transformer) facilitated interpretable generalization for smaller datasets. Bayesian networks were instrumental in quantifying uncertainty, and the CGEVC model focused on identifying causally relevant features. This multi-model framework not only allowed for a systematic evaluation of robustness, interpretability, fairness, and uncertainty but also identified models that are suitable for real-world deployment. Reproducibility guidelines are available in the accompanying GitHub repository, and the overall workflow is visually represented in Figure 1.
Results
The results of the study indicate a significant improvement in fairness metrics following the application of Conditional Generative Adversarial Networks (CTGAN) and subsequent model re-training. For the clinical model utilizing XGBoost, the demographic parity difference was reduced to 0.05, and the demographic parity ratio improved to 0.91. Additionally, the equalized odds difference was recorded at 0.09, with an equalized odds ratio of 0.55. These findings suggest that the implemented bias mitigation strategies effectively enhanced the fairness of the predictive model.
Discussion
In this discussion, the authors highlight the limitations of traditional cardiovascular disease (CVD) diagnostic methods, which are often resource-intensive, reactive, and reliant on generalized risk models that fail to account for individual patient variations. They propose that machine learning (ML) can revolutionize CVD diagnostics by providing personalized, data-driven insights that enhance early detection and risk prediction. By leveraging large datasets, ML algorithms can identify complex relationships among patient variables, improving diagnostic accuracy and enabling proactive care, particularly in underserved areas. The authors emphasize the need for an ethically aligned AI framework that integrates non-clinical features for early warning systems, as well as tools for interpretability, fairness, and uncertainty estimation.
Despite advancements in ML applications for CVD, the authors note critical challenges, including a lack of early warning capabilities in existing models, issues of interpretability and fairness, and the predominance of correlation-driven approaches that limit generalizability. They advocate for the exploration of advanced neural network architectures and bio-inspired techniques, which have shown promise in capturing nonlinear patterns in healthcare data. The proposed framework aims to address these challenges through a comprehensive approach that includes the development of an early warning system, integration of interpretability tools, and the use of generative adversarial networks to mitigate bias in model predictions. This multifaceted strategy is designed to enhance the robustness and applicability of AI in clinical settings, ultimately improving patient outcomes in CVD diagnosis and management.