DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-026-04321-6
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42093002
تاريخ النشر: 2026-05-07
المؤلف: Cinzia Pilo وآخرون
الموضوع الرئيسي: أبحاث علم الأحياء الجلدية والخلوية
نظرة عامة
تقدم ورقة البحث دراسة حول جودة الحياة (QoL) للأفراد المصابين بالفقاعات الجلدية (EB) في إيطاليا، وهو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل كبير على الرفاهية البدنية والنفسية والاجتماعية. تتناول الدراسة نقص مقاييس النتائج التي أبلغ عنها المرضى بشكل منهجي في إيطاليا من خلال تطوير استبيان QoL-REB، الذي تم إنشاؤه بمشاركة من المرضى ومقدمي الرعاية والأطباء والباحثين. شمل استطلاع عبر الإنترنت أُجري في مارس-أبريل 2024، 47 مشاركًا، معظمهم من البالغين المصابين بـ EB الضموري، الذين قاموا بتقييم جودة حياتهم عبر سبعة أبعاد، بما في ذلك الصحة البدنية، والاستقلالية، والرفاهية العاطفية.
أشارت النتائج إلى متوسط تقييم جودة الحياة العام بلغ 6/10، مع كون الألم والحكة وتقليل الحركة هي التحديات البدنية الأكثر شيوعًا. أبلغ جزء كبير من البالغين عن استقلالية محدودة، بينما واجه الأطفال صعوبات في الأنشطة اليومية مثل المشي وارتداء الملابس. كانت الضغوط النفسية شائعة، حيث أعرب العديد عن مخاوفهم بشأن مستقبلهم واعتمادهم على الآخرين، وأشار 43% إلى حاجتهم للدعم النفسي. تسلط النتائج الضوء على التأثير الواسع لـ EB على مجالات الحياة المختلفة وتؤكد على ضرورة وجود استراتيجيات رعاية متكاملة تركز على المريض. يجب أن تشمل هذه الاستراتيجيات تحسين الإدارة الطبية، والدعم النفسي، والخدمات الموجهة للعائلة، وتعزيز التعليم لمقدمي الرعاية الصحية لتحسين النتائج الصحية وتقليل الوصمة المرتبطة بـ EB. يتم وضع استبيان QoL-REB كأداة قيمة للتقييم السريري وتخطيط السياسات، مما يعكس أولويات المتأثرين بهذه الحالة الصعبة.
مقدمة
الفقاعات الجلدية (EB) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بضعف الجلد وتكرار ظهور البثور، مما يؤثر بشكل كبير على الصحة البدنية والرفاهية النفسية الاجتماعية. يتم تصنيفها إلى أربعة أنواع فرعية—EB البسيط (EBS)، EB الوصلي (JEB)، EB الضموري (DEB)، وEB كيندلر—حيث يقدم كل نوع فرعي شدة واحتياجات رعاية متفاوتة. تشير تقديرات الانتشار إلى أن حوالي 1,570 فردًا في إيطاليا يعيشون مع EB، مما يبرز أهمية الحالة في الصحة العامة على الرغم من ندرتها. الأبحاث الحالية حول جودة الحياة (QoL) لمرضى EB محدودة، خاصة في إيطاليا، حيث غالبًا ما تتجاهل الدراسات الحالية تجارب المرضى لصالح وجهات نظر مؤسسية أو اقتصادية.
لمعالجة هذه الفجوة، بدأت مؤسسة REB ETS في تطوير أداة جديدة لتقييم جودة الحياة، وهي استبيان QoL-REB، تم تصميمه من خلال نهج تشاركي يشمل المرضى ومقدمي الرعاية. تهدف هذه الأداة إلى تضمين رؤية متعددة الأبعاد لجودة الحياة، مع دمج المجالات البدنية والعاطفية والاجتماعية والوجودية. الدراسة المقدمة هنا هي أول تطبيق لاستبيان QoL-REB داخل مجتمع EB الإيطالي، وتهدف إلى تقديم رؤى حول التحديات اليومية التي يواجهها الأفراد المتأثرون. من خلال التركيز على النتائج التي تركز على المريض، تسعى الأبحاث إلى إبلاغ استراتيجيات الرعاية والسياسات الصحية التي تعزز جودة الحياة لأولئك الذين يعيشون مع EB.
الطرق
في هذه الدراسة، تم إجراء مراجعة شاملة للأدبيات باستخدام PubMed وGoogle Scholar لتحديد أدوات جودة الحياة ذات الصلة بالفقاعات الجلدية (EB) وغيرها من الحالات الجلدية النادرة على مدى العقدين الماضيين، مع تقييم نقاط قوتها وقيودها. بعد ذلك، تم تشكيل لجنة متعددة التخصصات، تضم أفرادًا مصابين بـ EB، ومقدمي الرعاية، وأطباء الجلدية، وعالم نفس، وعالم إحصاء حيوي، وخبير في منهجية دلفي، لتطوير استبيان يركز على المريض يهدف إلى تقييم جودة الحياة في EB. استخدمت اللجنة عملية دلفي معدلة، والتي شملت مدخلات الخبراء، والسرية، والتجميع الإحصائي للردود، والتغذية الراجعة التكرارية، للتوصل إلى توافق في الآراء بشأن محتوى الاستبيان.
من خلال ثلاث جولات من المراجعة، حددت اللجنة سبعة مجالات أساسية: الصحة البدنية، الاستقلالية، الرفاهية العاطفية، ديناميات الأسرة، العلاقات الاجتماعية، الحياة الاقتصادية/العمل/المدرسة، وتجربة الرعاية. تم تقييم ما مجموعه 93 بيانًا مسودًا، مما أسفر عن الاستبيان النهائي الذي يتكون من 87 عنصرًا، مصممًا للوضوح والملاءمة لكل من المستجيبين البالغين والأطفال. ركزت عملية التحقق على صلاحية المحتوى والموثوقية، بينما لم يتم إجراء تحليل عاملي استكشافي أو تأكيدي بسبب النهج التكاملي الذي يستند إلى معلومات المرضى. تم إجراء استطلاع مقطعي بعد ذلك بين المرضى الإيطاليين المصابين بـ EB، باستخدام استبيان عبر الإنترنت مجهول تم توزيعه عبر المقابلات عبر الويب المدعومة بالحاسوب (CAWI). حصل بروتوكول الدراسة على موافقة أخلاقية، وتم تجنيد المشاركين من قوائم البريد، مع ضمان الأهلية بناءً على تشخيص EB المؤكد والطلاقة في اللغة الإيطالية.
النتائج
في هذه الدراسة، أكمل 47 من أصل 96 فردًا مدعوين الاستطلاع، مما أسفر عن معدل استجابة بلغ 49%. شملت العينة 38 بالغًا وتسعة قاصرين، مع وجود تفوق طفيف للإناث (55%). كانت الفقاعات الجلدية الضمورية (EB) هي النوع الفرعي الأكثر انتشارًا، حيث شكلت 62.4% من الحالات. قام المشاركون بتقييم جودة حياتهم (QoL) بمتوسط 6 من 10، مما يشير إلى تحديات كبيرة في الأداء اليومي. من الجدير بالذكر أن 43% من المستجيبين أعربوا عن حاجتهم للدعم النفسي، ووجد 23% فقط أنهم واثقون من خبرة مقدمي الرعاية الصحية لديهم بشأن علاجات EB.
كشف استبيان QoL-REB عن عبء متعدد الأبعاد عبر سبعة مجالات. كانت المشكلات الصحية البدنية، مثل الألم، والضعف، والحكة، بارزة بشكل خاص، مع الإبلاغ عن تقليل حركة اليد من قبل كل من البالغين والأطفال. كانت الاستقلالية الوظيفية مقيدة بشدة، حيث أشار أكثر من 70% من البالغين إلى استقلالية محدودة في المهام اليومية. ظهرت المخاوف النفسية بشكل بارز، حيث أعرب البالغون عن قلقهم بشأن مستقبلهم وخاف الأطفال من الاعتماد على الآخرين. تأثرت المشاركة الاجتماعية أيضًا، حيث واجه كل من البالغين والأطفال تحديات في تكوين العلاقات وغالبًا ما تجنبوا مناقشة حالتهم. تم تسليط الضوء على الحواجز الاقتصادية والتعليمية، حيث أشار البالغون إلى الأعباء المالية والتحديات اللوجستية في العمل، بينما واجه الأطفال بيئات مدرسية غير مهيأة. تم اعتبار الوصول إلى محترفين صحيين على دراية والأدوية المناسبة أمرًا حيويًا لتحسين جودة الحياة، مع التأكيد على حاجة الأطفال للخصوصية أثناء الإجراءات الطبية. تتوفر توزيعات الردود التفصيلية لاستبيان QoL-REB في المواد التكميلية.
المناقشة
تقدم قسم المناقشة في هذه الدراسة رؤى هامة حول التأثيرات المتعددة الأبعاد للفقاعات الجلدية (EB) على جودة الحياة (QoL) للأفراد المتأثرين في إيطاليا، باستخدام أداة تم إنشاؤها بواسطة المرضى للمرة الأولى. تكشف النتائج أن EB يفرض أعباء جسدية ونفسية واجتماعية واقتصادية كبيرة على المرضى وعائلاتهم. الأعراض الجسدية، مثل الألم والحكة والقيود في الحركة، هي مثبطة بشكل خاص، مع ملاحظة تفاقمها خلال الأشهر الأكثر دفئًا. تؤكد الدراسة على الحاجة إلى نماذج رعاية شاملة تركز على المريض، بما في ذلك التقدم في رعاية الجروح واستراتيجيات إدارة الألم الشخصية التي تدمج كل من الأساليب الدوائية وغير الدوائية.
كانت الضغوط النفسية، بما في ذلك القلق والاكتئاب، شائعة بين المشاركين، مما يبرز الوصمة المرتبطة بالأعراض المرئية وطبيعة EB مدى الحياة. تدعو الدراسة إلى الإدماج المنهجي للمهنيين في الصحة النفسية في فرق رعاية EB وإنشاء مجموعات دعم الأقران للتخفيف من مشاعر العزلة. بالإضافة إلى ذلك، يمتد عبء EB إلى العائلات، حيث يعاني مقدمو الرعاية من الشعور بالذنب والإرهاق، مما يبرز ضرورة وجود خدمات دعم تركز على الأسرة. تعقّد التحديات الاقتصادية المتعلقة بتكاليف العلاج وعدم الرضا عن كفاءة مقدمي الرعاية الصحية الوضع، مما يشير إلى الحاجة إلى تعزيز التعليم المهني ومبادرات الرعاية متعددة التخصصات المنظمة. بشكل عام، تدعو الدراسة إلى استراتيجيات منسقة لتحسين جودة الحياة للأفراد المصابين بـ EB، مع التأكيد على أهمية معالجة الأبعاد النفسية والاجتماعية والطبية في الرعاية.
DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-026-04321-6
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42093002
Publication Date: 2026-05-07
Author(s): Cinzia Pilo et al.
Primary Topic: Skin and Cellular Biology Research
Overview
The research paper presents a study on the quality of life (QoL) of individuals with epidermolysis bullosa (EB) in Italy, a rare inherited disorder that significantly impacts physical, psychological, and social well-being. The study addresses the lack of systematic patient-reported outcome measures in Italy by developing the QoL-REB questionnaire, created with input from patients, caregivers, clinicians, and researchers. An online survey conducted in March-April 2024 involved 47 participants, predominantly adults with dystrophic EB, who assessed their QoL across seven dimensions, including physical health, autonomy, and emotional well-being.
Results indicated a mean overall QoL rating of 6/10, with pain, itching, and reduced mobility being the most common physical challenges. A significant portion of adults reported limited autonomy, while children faced difficulties in daily activities such as walking and dressing. Emotional distress was prevalent, with many expressing concerns about their future and dependence on others, and 43% indicated a need for psychological support. The findings highlight the extensive impact of EB on various life domains and emphasize the necessity for integrated, patient-centered care strategies. These strategies should encompass optimized medical management, psychological support, family-oriented services, and enhanced education for healthcare providers to improve health outcomes and reduce stigma associated with EB. The QoL-REB questionnaire is positioned as a valuable tool for clinical assessment and policy planning, reflecting the priorities of those affected by this challenging condition.
Introduction
Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disorder characterized by skin fragility and recurrent blistering, significantly impacting both physical health and psychosocial well-being. Classified into four subtypes—EB simplex (EBS), junctional EB (JEB), dystrophic EB (DEB), and Kindler EB—each subtype presents varying severity and care needs. Prevalence estimates suggest approximately 1,570 individuals in Italy live with EB, highlighting the condition’s public health significance despite its rarity. Current research on the quality of life (QoL) for EB patients is limited, particularly in Italy, where existing studies often overlook patient experiences in favor of institutional or economic perspectives.
To address this gap, the Fondazione REB ETS initiated the development of a new QoL assessment tool, the QoL-REB questionnaire, designed through a participatory approach involving patients and caregivers. This instrument aims to encompass a multidimensional view of QoL, integrating physical, emotional, social, and existential domains. The study presented here is the first application of the QoL-REB questionnaire within the Italian EB community, aiming to provide insights into the everyday challenges faced by affected individuals. By focusing on patient-centered outcomes, the research seeks to inform care strategies and health policies that enhance the quality of life for those living with EB.
Methods
In this study, a comprehensive literature review was conducted using PubMed and Google Scholar to identify quality-of-life instruments relevant to epidermolysis bullosa (EB) and other rare dermatological conditions over the last two decades, assessing their strengths and limitations. Subsequently, a multidisciplinary panel was formed, comprising individuals with EB, caregivers, dermatologists, a psychologist, a biostatistician, and a Delphi methodology expert, to develop a patient-centered questionnaire aimed at evaluating quality of life in EB. The panel employed a modified Delphi process, which included expert input, anonymity, statistical aggregation of responses, and iterative feedback, to reach consensus on the questionnaire’s content.
Through three rounds of review, the panel identified seven core domains: physical health, autonomy, emotional well-being, family dynamics, social relationships, economic/work/school life, and experience of care. A total of 93 draft statements were evaluated, resulting in the final questionnaire comprising 87 items, designed for clarity and relevance for both adult and pediatric respondents. The validation process focused on content validity and reliability, while exploratory or confirmatory factor analysis was not performed due to the integrative, patient-informed development approach. A cross-sectional survey was subsequently conducted among Italian patients with EB, utilizing an anonymous online questionnaire distributed via computer-assisted web interviewing (CAWI). The study protocol received ethical approval, and participants were recruited from mailing lists, ensuring eligibility based on confirmed EB diagnosis and fluency in Italian.
Results
In this study, 47 out of 96 invited individuals completed the survey, yielding a response rate of 49%. The sample included 38 adults and nine minors, with a slight female predominance (55%). Dystrophic epidermolysis bullosa (EB) was the most prevalent subtype, accounting for 62.4% of cases. Participants rated their quality of life (QoL) at an average of 6 out of 10, indicating significant challenges in daily functioning. Notably, 43% of respondents expressed a need for psychological support, and only 23% felt confident in the expertise of their healthcare providers regarding EB treatments.
The QoL-REB questionnaire revealed a multidimensional burden across seven domains. Physical health issues, such as pain, weakness, and pruritus, were particularly pronounced, with reduced hand mobility reported by both adults and children. Functional autonomy was severely compromised, with over 70% of adults indicating limited independence in daily tasks. Psychological concerns emerged prominently, with adults expressing worries about their future and children fearing dependence on others. Social participation was also affected, as both adults and children faced challenges in forming relationships and often avoided discussing their condition. Economic and educational barriers were highlighted, with adults noting financial burdens and logistical work challenges, while children encountered unprepared school environments. Access to knowledgeable healthcare professionals and appropriate medications was deemed crucial for improving QoL, with children emphasizing the need for privacy during medical procedures. Detailed response distributions for the QoL-REB questionnaire are available in the Supplementary Material.
Discussion
The discussion section of this study provides significant insights into the multifaceted impact of epidermolysis bullosa (EB) on the quality of life (QoL) of affected individuals in Italy, utilizing a patient-generated instrument for the first time. The findings reveal that EB imposes considerable physical, psychological, social, and economic burdens on patients and their families. Physical symptoms, such as pain, itching, and restricted mobility, are particularly debilitating, with exacerbation noted during warmer months. The study emphasizes the need for comprehensive, patient-centered care models, including advancements in wound care and personalized pain management strategies that integrate both pharmacological and non-pharmacological approaches.
Psychological distress, including anxiety and depression, was prevalent among participants, highlighting the stigma associated with visible symptoms and the lifelong nature of EB. The study advocates for the systematic inclusion of mental health professionals in EB care teams and the establishment of peer-support groups to mitigate feelings of isolation. Additionally, the burden of EB extends to families, with caregivers experiencing guilt and exhaustion, underscoring the necessity for family-centered support services. Economic challenges related to treatment costs and dissatisfaction with healthcare provider competence further complicate the situation, suggesting a need for enhanced professional education and structured multidisciplinary care initiatives. Overall, the study calls for coordinated strategies to improve QoL for individuals with EB, emphasizing the importance of addressing both psychosocial and medical dimensions in care.