الأبحاث في مجال: علم الوراثة (Genetics)
-
الصحة تتجاوز الجينات: حول دمج نمط الحياة والبيئة في الوقت الحقيقي للطب المفرط التخصيص
2025 | المؤلف: Myles Joshua Toledo Tan وآخرون | المجلة: Frontiers in Public Health | المجال: علم الوراثة (Genetics)تتناول ورقة البحث مفهوم الطب الفائق التخصيص، الذي يهدف إلى تخصيص استراتيجيات الرعاية الصحية على المستوى الفردي من خلال دمج مجموعة شاملة من بيانات الصحة، بما في ذلك العوامل البيولوجية، والجينية، ونمط الحياة، والعوامل البيئية. يتناقض هذا النهج مع الطرق التقليدية التي تعتمد غالبًا على الفئات العامة. يعترف الطب الفائق التخصيص بالتفاعل المعقد بين بيئة…
-
النشاط المضاد للالتهابات لببتيد الكولاجين في المختبر وتأثيره على تحسين التهاب القولون التقرحي
2025 | المؤلف: Xuan-Ying Xin وآخرون | المجلة: npj Science of Food | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه القسم الخصائص المضادة للالتهابات لببتيدات الكولاجين المستمدة من جلد السمك، مع التركيز على آثارها العلاجية المحتملة ضد التهاب القولون التقرحي (UC). أظهرت الدراسات في المختبر أن هذه الببتيدات تثبط إفراز السيتوكينات المؤيدة للالتهابات وتقلل من الإجهاد التأكسدي. أظهرت التجارب الحية تحسنات ملحوظة، بما في ذلك تقليل تلف أنسجة القولون، وتعديل مستويات السيتوكينات في…
-
التنبؤ بالأمراض باستخدام البيانات متعددة الأوميات والبيانات الحيوية يعزز الاكتشافات الجينية في دراسة الحالة–التحكم في بنك المملكة المتحدة الحيوي
2024 | المؤلف: Manik Garg وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم قسم “النتائج” في ورقة البحث النتائج الرئيسية المستمدة من التجارب والتحليلات التي تم إجراؤها. تشير البيانات إلى وجود علاقة كبيرة بين المتغيرات المدروسة، حيث كشفت التحليلات الإحصائية عن قيمة p أقل من 0.05، مما يشير إلى أن التأثيرات الملحوظة من غير المحتمل أن تكون بسبب الصدفة. بالإضافة إلى ذلك، تظهر النتائج أن النموذج المقترح…
-
ريسانكيزوماب لعلاج التهاب القولون التقرحي
2024 | المؤلف: Edouard Louis وآخرون | المجلة: JAMA | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقيّم ورقة البحث فعالية وسلامة الريسانكيزوماب، وهو جسم مضاد وحيد النسيلة يستهدف الوحدة الفرعية p19 من IL-23، في علاج التهاب القولون التقرحي النشط بشكل معتدل إلى شديد. تم إجراء تجربتين سريريتين عشوائيتين من المرحلة 3: تجربة تحريض شملت 977 مريضًا عبر 261 مركزًا وتجربة صيانة مع 754 مريضًا من 238 مركزًا. تم إعطاء 1200 ملغ…
-
الأزمات فرط سكر الدم لدى البالغين المصابين بداء السكري: تقرير إجماعي
2024 | المؤلف: Guillermo E. Umpierrez وآخرون | المجلة: Diabetologia | المجال: علم الوراثة (Genetics)جمعية السكري الأمريكية (ADA)، بالتعاون مع عدة منظمات بارزة أخرى للسكري، قد اجتمعت لتشكيل لجنة من الخبراء لتحديث بيان الإجماع حول الأزمات الناتجة عن ارتفاع سكر الدم لدى البالغين المصابين بالسكري، والذي نُشر أصلاً في عام 2001 وتمت مراجعته آخر مرة في عام 2009. يهدف هذا التقرير المحدث إلى تقديم رؤى شاملة حول علم الأوبئة،…
-
التسلسل الكامل والتحليل المقارن لكروموسومات الجنس في القردة
2024 | المؤلف: Kateryna D. Makova وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم الدراسة تحليلًا شاملاً لكروموسومات الجنس لدى أنواع مختلفة من القردة، مع التركيز على الكروموسوم Y الخاص بالذكور والكروموسوم X، الذي يوجد في كلا الجنسين. باستخدام تقنيات التسلسل المتقدمة، أنشأت الدراسة تجميعات خالية من الفجوات للكروموسومات X وY لخمسة أنواع من القردة العظيمة وقردة أصغر واحدة، كاشفة عن اختلافات هيكلية وتطورية كبيرة. أظهرت الكروموسومات Y…
-
الوقت اللازم للتشخيص وعوامل تأخير التشخيص للأشخاص الذين يعيشون مع مرض نادر: نتائج مسح مرضى بارومتر نادر الاستعادي
2024 | المؤلف: Fatoumata Faye وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف الدراسة الوقت الإجمالي للتشخيص (TDT) للأفراد الذين يعيشون مع الأمراض النادرة (PLWRD) في أوروبا، كاشفة عن متوسط TDT يبلغ حوالي 4.7 سنوات. أظهر استطلاع تم إجراؤه مع 6,507 مشاركًا عبر 41 دولة عدة عوامل رئيسية تساهم في تأخيرات التشخيص. ومن الجدير بالذكر أن عوامل مثل ظهور الأعراض قبل سن الثلاثين، والجنس (حيث تعاني النساء…
-
آثار برنامج تغذية مخصص على الصحة القلبية الأيضية: تجربة عشوائية محكومة
2024 | المؤلف: Kate Bermingham وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تدرس الدراسة تأثير برنامج غذائي مخصص (PDP) على الصحة القلبية الأيضية مقارنةً بالنصائح الغذائية القياسية في تجربة عشوائية محكومة شملت 347 مشاركًا تتراوح أعمارهم بين 41-70 عامًا. تم تصميم PDP بناءً على استجابات غذائية فردية، بما في ذلك مستويات الجلوكوز والدهون الثلاثية (TG) بعد الوجبات، وتكوين الميكروبيوم، وتاريخ الصحة، وتم تقديمه من خلال منصة قائمة…
-
آليات وإدارة فقدان الاستجابة لعلاج مضادات TNF لمرضى داء كرون: بيانات لمدة 3 سنوات من دراسة مجموعة PANTS متعددة المراكز
2024 | المؤلف: Neil Chanchlani وآخرون | المجلة: The Lancet. Gastroenterology & hepatology | المجال: علم الوراثة (Genetics)هدفت الدراسة إلى تقييم الفعالية طويلة الأمد للإنفليكسيماب والأداليموماب في علاج المرضى الذين لم يتلقوا علاج مضاد TNF ولديهم مرض كرون النشط على مدى ثلاث سنوات، مع تحديد عوامل التنبؤ بفشل العلاج واستراتيجيات التخفيف من فقدان الاستجابة. أجريت الدراسة كجزء من دراسة العلاج الشخصي بمضادات TNF في مرض كرون (PANTS)، وشملت مجموعة متعددة المراكز من…
-
العلاقة الجزيئية والفيزيولوجية المرضية بين السمنة والالتهاب المزمن في تجليات الاختلالات الأيضية وخيارات علاجها الوسيطة للالتهاب (مراجعة)
2024 | المؤلف: Fani‐Niki Varra وآخرون | المجلة: Molecular Medicine Reports | المجال: علم الوراثة (Genetics)تتناول المراجعة الوباء العالمي للسمنة وارتباطه بالعديد من الأمراض المصاحبة، بما في ذلك داء السكري من النوع الثاني (T2dM)، ومتلازمة الأيض (MetS)، وأمراض القلب والأوعية الدموية. تسلط الضوء على دور الالتهاب المزمن منخفض الدرجة في الأنسجة الدهنية (AT)، المدفوع بالاستقطاب المؤيد للالتهاب للبلاعم نحو النمط الظاهري M1، مما يؤدي إلى زيادة إنتاج السيتوكينات والدهون الالتهابية.…