الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الاستشارة الوراثية
-
ممارسات الإبلاغ عن النتائج الثانوية بين مؤسسات ERN GENTURIS في 15 دولة أوروبية Reporting practices for secondary findings among ERN GENTURIS member institutions in 15 European countries
2026 | المؤلف: Kathrin Taxer وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تكشف الدراسة أن الغالبية العظمى (72%) من المؤسسات الأعضاء في ERN GENTURIS تشارك في ممارسة الإبلاغ عن النتائج الثانوية (SF) أثناء الفحص الجيني لميول السرطان، باستخدام اختبارات اللوحات الواسعة عبر أنواع مختلفة من السرطان. على وجه التحديد، يتم اختبار جميع المرضى الذين يخضعون لفحص سرطان الثدي والمبيض الوراثي (HBOC) للمتلازمات الجينية المرتبطة بميول السرطان التي…
-
التحديات في تحديد متلازمات الاستعداد لسرطان الأطفال: مسح دولي SCOPE وتوصيات توافق الخبراء SIOPE Challenges in identifying paediatric cancer predisposition syndromes: international SCOPE survey and SIOPE expert consensus recommendations
2026 | المؤلف: Jakica Ćavar Pavić وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)متلازمات الاستعداد للسرطان (CPS) هي حالات وراثية جينية تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بأنواع مختلفة من السرطان. على الرغم من إمكانية تحسين النتائج من خلال الكشف المبكر والمراقبة، لا تزال CPS غالبًا ما تكون غير مشخصة بشكل كافٍ في البيئات السريرية. كانت دراسة SCOPE تهدف إلى تقييم وجهات نظر الأطباء وتحديد الحواجز أمام التعرف…
-
استراتيجيات أوروبية ذات أولوية للوصول المستدام إلى استشارات جينية عالية الجودة في السرطان: دراسة دلفي
2026 | المؤلف: J. Matt McCrary وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تحدد هذه القسم الأهداف والنتائج لمشروع يتماشى مع خطة أوروبا لمكافحة السرطان، التي تؤكد على دمج الخدمات الجينية في الوقاية والعلاج الشخصي من السرطان. حدد المشروع الحواجز الحرجة أمام الاستشارة الجينية في أوروبا، بما في ذلك الثقافة الجينية، ونقص القوى العاملة، وقضايا التعويض. أسفرت دراسة دلفي التي شملت 77 من أصحاب المصلحة من مجالات الجينات،…
-
إرشادات ERN GENTURIS حول المشورة بشأن الخيارات الإنجابية للأفراد الذين يعانون من متلازمة الاستعداد للسرطان (بما في ذلك جينتوريس)
2026 | المؤلف: Said Farschtschi وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم متلازمات الاستعداد للإصابة بالسرطان (CPSs)، والتي تشمل مجموعة متنوعة من الاضطرابات الجينية التي تزيد بشكل كبير من خطر تطور الأورام مقارنة بالسكان العامين. تشكل هذه المتلازمات تحديات إنجابية للأفراد المتأثرين بسبب إمكانية نقل التغيرات الجينية المسببة للأمراض إلى نسلهم. هناك فجوة ملحوظة في توفير الاستشارات الإنجابية، تعزى إلى نقص في المتخصصين في…
-
روبوت محادثة لعودة نتائج الفحص الجيني الإيجابية لمتلازمات السرطان الوراثي: مشروع هندسة التحفيز
2025 | المؤلف: Emma Coen وآخرون | المجلة: JMIR Cancer | المجال: علم النفس التطبيقي (Applied Psychology)تسلط الأبحاث الضوء على الحاجة الملحة لنماذج تقديم خدمات مبتكرة في الفحص الجيني بسبب الطلب المتزايد على الاختبارات الجينية على مستوى السكان وموارد الاستشارة الجينية المحدودة. تركز الدراسة على تطوير وتقييم روبوت محادثة مدعوم بنموذج اللغة الكبير GPT-4 لمساعدة في إرجاع نتائج الفحص الجيني الإيجابية، تحديدًا ضمن برنامج “في حمضنا النووي SC” في ولاية كارولينا…