الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الاستعداد الوراثي للمرض
-
المتغيرات غير الصحيحة في جين MC4R مرتبطة بالسمنة في القطط
2025 | المؤلف: Salah Aldin Mousa Basha وآخرون | المجلة: Veterinary Research Communications | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تناقش هذه الفقرة الطبيعة متعددة العوامل للسمنة، مع التأكيد على التفاعل بين التأثيرات الجينية والبيئية. تبرز أن بعض سلالات القطط تظهر استعدادًا أكبر للسمنة، مما يشير إلى وجود عنصر جيني (تشاندلر وآخرون 2017). تشير الأبحاث الحديثة إلى أن السمنة تنشأ من تفاعل هذه العوامل الجينية مع الظروف البيئية (جيرجين وآخرون 2023). تم تحديد الجينات الرئيسية…
-
تكرار الأليلات لـ 12-FGF4RG والارتباط بين النمط الجيني وعدد الأقراص الفقرية المتكلسة المرئية على الأشعة السينية في سلالتي كوتون دو تولير وبلدغ فرنسي
2025 | المؤلف: Vilma Reunanen وآخرون | المجلة: BMC Veterinary Research | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس هذه الدراسة الأساس الجيني لمرض القرص الفقري (IVDD) في سلالات الكلاب المصابة بالتشوه الغضروفي، مع التركيز بشكل خاص على إدخال الجين الرجعي 12-FGF4 على الكروموسوم 12. شملت هذه الأبحاث تحليلًا مشتركًا مستقبليًا واستعاديًا للكلاب البالغة الصغيرة من سلالة كوتون دو توليار والبلدغ الفرنسي، حيث تم تقييم تردد الأليل ونسب الجينوتيب لـ 12-FGF4RG، بالإضافة إلى…
-
تحديد علامات البروتينات في البلازما التي تكمن وراء المخاطر المتعددة الجينات لمرض السكري من النوع 2 والأمراض المصاحبة ذات الصلة
2025 | المؤلف: Douglas P. Loesch وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يصف المؤلفون نهجهم المنهجي في العشوائية المندلية (MR)، مع تسليط الضوء على قيود استخدام موضع واحد، مما قد يؤدي إلى تحليلات ضعيفة وصعوبات في تقدير التعددية. لمعالجة هذه التحديات، استخدموا طريقة MR-Link-2 جنبًا إلى جنب مع تحليل MR التقليدي. أشارت النتائج إلى درجة عالية من التوافق بين الطريقتين؛ ومع ذلك، نجحت MR-Link-2…
-
تحليل التباين البيولوجي في الاضطراب الاكتئابي الكبير بناءً على الأنماط الفرعية للتصوير العصبي مع بيانات متعددة الأوميات
2025 | المؤلف: Lili Tang وآخرون | المجلة: Translational Psychiatry | المجال: علم الأعصاب الإدراكي (Cognitive Neuroscience)تتناول هذه الدراسة تباين الاضطراب الاكتئابي الكبير (MDD) من خلال تحديد الأنماط الفرعية المستندة إلى التصوير العصبي وخصائصها البيولوجية من خلال تحليل بيانات متعددة الأوميات. تم تحليل ما مجموعه 807 مشاركًا، بما في ذلك 327 فردًا مصابًا بـ MDD و480 من الأصحاء، باستخدام سعة التذبذبات منخفضة التردد (ALFF) من التصوير العصبي الوظيفي. كشفت تقنيات تعلم…
-
دراسة ارتباط الجينوم على مستوى الجينوم تكشف عن مواقع متعددة للإحساس بالألم وسلوكيات استهلاك الأفيون المرتبطة بالعرضة للهيروين في الجرذان المختلطة
2025 | المؤلف: Brittany N. Kuhn وآخرون | المجلة: Molecular Psychiatry | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تبحث الدراسة في الأسس الجينية لاضطراب استخدام الأفيون (OUD) من خلال إجراء دراسة ارتباط جينومية شاملة (GWAS) على أكثر من 850 من الجرذان من سلالة متنوعة (HS). تهدف هذه الدراسة إلى توضيح الآليات البيولوجية التي تسهم في الاختلافات الفردية في قابلية الإصابة بـ OUD، والتي يُعرف أنها تحتوي على مكون وراثي قوي. حدد الباحثون متغيرات…
-
تقييم الدرجات متعددة الجينات لاعتلال عضلة القلب الضخامي في السكان العامين وعبر الإعدادات السريرية
2025 | المؤلف: Sean L. Zheng وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) هو سبب مهم للمراضة والوفيات، مع تحديد متغيرات جينية مسببة في حوالي ثلث الحالات. كشفت دراسات الارتباط الجينومي واسعة النطاق (GWAS) الأخيرة أن التغيرات الجينية الشائعة تلعب أيضًا دورًا كبيرًا في خطر HCM. تطور هذه الدراسة درجات متعددة الجينات (PGS) بناءً على GWAS لـ HCM والسمات المرتبطة جينيًا، مع تقييم…
-
تحليلات واسعة النطاق لرابطة الجينوم تحدد مواقع جينية وآليات جديدة في اعتلال عضلة القلب الضخامي
2025 | المؤلف: Rafik Tadros وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)في هذه الدراسة، أجرى المؤلفون تحليلًا شاملًا لارتباط الجينوم يشمل 5,900 حالة من اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)، و68,359 ضابط، و36,083 مشارك من بنك المملكة المتحدة الحيوي مع تصوير القلب بالرنين المغناطيسي. وقد حددوا ما مجموعه 70 موضعًا جينيًا مرتبطًا بـ HCM، منها 50 كانت جديدة، و62 موضعًا مرتبطًا بخصائص البطين الأيسر ذات الصلة، مع…
-
الجينات المرتبطة باعتلال عضلة القلب الضخامي
2025 | المؤلف: Sophie Hespe وآخرون | المجلة: Journal of the American College of Cardiology | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)يوفر قسم ورقة البحث نظرة عامة على دراسة تركزت على اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)، وهي حالة قلبية وراثية متغايرة وراثيًا تؤثر على حوالي 1 من كل 500 فرد. كانت الدراسة، التي أجراها فريق خبراء تنسيق الجينات للأمراض القلبية الوراثية في موارد الجينوم السريري (HCVD GCEP)، تهدف إلى إعادة تقييم الصلاحية السريرية للجينات المرتبطة بـ…
-
تأثيرات الأليلات المعتمدة على حالة الخلية وتحليل العشوائية المندلية السياقية لظواهر الدماغ البشري
2025 | المؤلف: Alexander Haglund وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تدرس الدراسة تأثير أمراض الدماغ على مواقع الصفات الكمية للتعبير الجيني (eQTL) وعلاقتها بظواهر الجهاز العصبي المركزي (CNS). من خلال تحليل 2,348,438 ملف نواة مفردة من 391 دماغ (حالات مرضية وضوابط)، حدد الباحثون 13,939 جينًا مرتبطًا بتغيرات جينية، كاشفين أن 16.7-40.8% من هذه الجينات أظهرت تأثيرات أليلة تعتمد على المرض، تختلف حسب نوع الخلية. ومن…
-
أثر الفحص السكاني لمتلازمة لينش: رؤى من بيانات “الجميع منا”
2025 | المؤلف: Jiheum Park وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأمراض والطب الشرعي (Pathology and Forensic Medicine)قسم “الطرق” في ورقة البحث يحدد تصميم التجارب والتقنيات التحليلية المستخدمة للتحقيق في سؤال البحث. استخدمت الدراسة نهجًا كميًا، يتضمن تحليلات إحصائية لتقييم البيانات التي تم جمعها من تجارب مختلفة. تضمنت المنهجيات المحددة تجارب مختبرية محكومة، حيث تم التلاعب بالمتغيرات بشكل منهجي لمراقبة تأثيراتها على النتائج ذات الأهمية. شملت جمع البيانات استخدام أدوات موحدة لضمان…