الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الظاهرة
-
تحليل تباين الظواهر في التوحد يكشف عن البرامج الجينية الأساسية
Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programsيتناول قسم ورقة البحث تعقيدات اضطراب طيف التوحد (ASD) من حيث تنوعه الظاهري والجيني. باستخدام نهج نمذجة المزيج التوليدي، يقوم المؤلفون بتحليل بيانات ظاهرة واسعة من مجموعة كبيرة مع معلومات جينية متطابقة لتحديد الفئات السريرية ذات الصلة بالتوحد. تتميز هذه الفئات بأنماط مميزة من السمات الأساسية، والميزات المرتبطة، والحالات المتزامنة، والتي تم التحقق منها في…
-
تحد الخلايا الدبقية الشائخة-like من إعادة الميالين من خلال النمط الإفرازي المرتبط بالشائخة
Senescent-like microglia limit remyelination through the senescence associated secretory phenotypeتبحث الدراسة في العلاقة بين الشيخوخة الخلوية وضعف إعادة الميالين في سياق الشيخوخة والتصلب المتعدد (MS). وُجد أن الخلايا الشيخوخة تتراكم في الآفات غير الميالينية بعد الإصابة، وأن تطبيق العلاجات السنويلية يعزز إعادة الميالين في الفئران الشابة ومتوسطة العمر، ولكن ليس في الفئران المسنّة. في الفئران الشابة، هناك زيادة أولية في التعبير عن النسخ المرتبطة…
-
تحوير الطفرات في مواقع التشبع لـ 500 مجال بروتين بشري
Site-saturation mutagenesis of 500 human protein domainsفي هذا القسم، يصف المؤلفون بناء مكتبة شاملة من متغيرات الأحماض الأمينية لمجالات البروتين البشري باستخدام تقنية التخليق الضخم المتوازي المستندة إلى الشرائح الدقيقة (mMPS). المكتبة، التي تُسمى Human Domainome 1، تتكون من 1,230,584 متغير عبر 1,248 مجال بروتين متنوع هيكليًا، مع تحويل كل موضع حمض أميني إلى جميع الأحماض الأمينية الأخرى الـ19. تشير نتائج…
-
نقص إصلاح الحمض النووي Ercc1 في الخلايا البطانية يثير خلل في حاجز الدم-المخ
Endothelial-Ercc1 DNA repair deficiency provokes blood-brain barrier dysfunctionتدرس الدراسة تأثير شيخوخة البطانة الوعائية على وظيفة الحاجز الدموي الدماغي (BBB)، خاصة في سياق الأمراض العصبية الوعائية والتنكسية العصبية. تبرز أهمية تلف الحمض النووي وعدم الاستقرار الجيني في خلايا البطانة الدماغية (ECs)، والتي تعتبر ضرورية للحفاظ على توازن الدماغ. باستخدام خلايا البطانة الدماغية البشرية المفقودة لـ ERCC1 ونموذج الفأر الذي يعاني من نقص ERCC1…