الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الفحص حديثي الولادة
-
فحص المواليد متعدد الأوميات في جنوب أفريقيا: بروتوكول لدراسة جماعية مستقبلية NewbornsInSA multi-omic newborn screening: protocol for a prospective cohort study
2026 | المؤلف: Lucy T. Anastasi وآخرون | المجلة: BMJ Open | المجال: الكيمياء الحيوية السريرية (Clinical Biochemistry)تهدف دراسة NewbornsInSA البحثية إلى تعزيز فحص بقع دم حديثي الولادة (NBS) في أستراليا من خلال تطوير نموذج متعدد الأوميات يدمج تقنيات الفحص الأيضية والجينية. حاليًا، يقوم برنامج NBS بفحص حوالي 30 حالة، ولكن يمكن أن تسمح التقدمات في التقنيات الأيضية والجينية بالكشف عن مجموعة أوسع من الحالات الطفولية. ستقوم الدراسة بتجنيد 1,000 عائلة للمشاركة…
-
فحص حديثي الولادة باستخدام SCID: أداء ونتائج على مدى سبع سنوات بما في ذلك نقص الخلايا التائية في كاتالونيا (إسبانيا)
2026 | المؤلف: Ana Argudo-Ramirez وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على دراسة تقييم تنفيذ برنامج فحص حديثي الولادة (NBS) لقصور المناعة المشترك الشديد (SCID) في كاتالونيا، إسبانيا، خلال السنوات السبع الأولى (2017-2023). استخدم الفحص اختبار EnLite Neonatal TREC بحد أدنى قدره 20 نسخة/مل، وتم إجراء اختبارات تأكيدية للحالات الإيجابية. حددت الدراسة 105 شاشات إيجابية من بين 420,263 حديثي الولادة، مما…
-
أول تجربة وطنية لمدة عامين لفحص حديثي الولادة لأشكال شديدة من نقص المناعة T و B: تحليل 2.3 مليون حديثي ولادة باستخدام TREC و KREC في روسيا
2026 | المؤلف: Andrey V. Marakhonov وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم ورقة البحث نتائج من برنامج فحص حديثي الولادة على مستوى البلاد في روسيا، الذي نجح في فحص أكثر من 2.3 مليون مولود جديد لأشكال شديدة من نقص المناعة الخلوية T و/أو B باستخدام دوائر استئصال مستقبلات الخلايا T (TREC) ودوائر استئصال إعادة التركيب المحذوفة الكابا (KREC). لقد حسنت هذه الطريقة بشكل كبير من التعرف…
-
بناء تحالفات للكشف المبكر عن نقص المناعة: من الرعاية الأولية إلى علم الدم
2026 | المؤلف: Jacques G. Rivière وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)الأخطاء الوراثية في المناعة (IEI)، أو نقص المناعة الأولي، تمثل مجموعة متنوعة من الاضطرابات النادرة التي تؤدي إلى زيادة القابلية للإصابة بالعدوى، واضطراب المناعة، والأورام. تعقيد العروض السريرية لهذه الحالات، إلى جانب الوعي المحدود بين مقدمي الرعاية الصحية والعمليات التشخيصية المطولة، يشكل تحديات كبيرة للكشف المبكر. تناقش هذه المراجعة استراتيجيات مختلفة تهدف إلى تحسين التعرف…
-
اعتبار مدفوع بالبيانات للاضطرابات الجينية لبرامج الفحص الجيني العالمي لحديثي الولادة
2025 | المؤلف: Thomas Minten وآخرون | المجلة: Genetics in Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث الجهود المستمرة لأكثر من 30 دراسة دولية تهدف إلى تحسين تسلسل حديثي الولادة (NBSeq) لتوسيع نطاق الاضطرابات الجينية التي يتم التعرف عليها في فحص حديثي الولادة. يبرز المؤلفون التباين الكبير في اختيار الجينات بين برامج NBSeq المختلفة، مما يبرز ضرورة وجود منهجية منهجية لتحديد أولويات الجينات للإدراج. لمعالجة ذلك،…