الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تسلسل الحمض النووي
-
وجهات نظر الجمهور والآباء حول التسلسل الجيني في فحص حديثي الولادة: مراجعة شاملة
2026 | المؤلف: Saskia G. Smits وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)في ختام الدراسة، تم تسليط الضوء على أنه على الرغم من وجود اهتمام ملحوظ من الجمهور والآباء بشأن فوائد تسلسل الجينوم في فحص حديثي الولادة (NBS)، إلا أن هذا الاهتمام ليس قوياً مثل ذلك تجاه طرق NBS التقليدية. للحفاظ على دعم ومشاركة الجمهور بمستويات مشابهة لبرامج NBS الحالية، من الضروري معالجة المخاوف والتفضيلات التي أعرب…
-
التسلسل الكمي كأداة عالية الإنتاجية لمراقبة مقاومة مبيدات الفطريات من نوع QoI في Colletotrichum scovillei المسبب لمرض أنثراكنوز الفلفل
2026 | المؤلف: Dalha Abdulkadir Isa وآخرون | المجلة: The Plant Pathology Journal | المجال: البيئة والتطور والسلوك والتصنيف (Ecology, Evolution, Behavior and Systematics)تبحث الدراسة في تأثير الأنثراكنوز، الناتج عن *Colletotrichum scovillei*، على إنتاج الفلفل الأحمر (*Capsicum annuum*) في كوريا الجنوبية، مع التركيز بشكل خاص على المقاومة لمبيدات الفطريات المثبطة للكوينون (QoI) المرتبطة بالطفرات G143A في جين السيتوكروم ب. تؤكد الدراسة على ضرورة المراقبة السريعة والموثوقة للمقاومة لضمان ممارسات إدارة الأمراض المستدامة. تم تقييم التسلسل الكمي (QS) كأداة…
-
تسلسل على مستوى السكان يحل محددات وجود DNA EBV المستمر
2026 | المؤلف: Sherry S. Y. Nyeo وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأورام (Oncology)قسم “الطرق” في ورقة البحث يوضح الأساليب التجريبية والتحليلية المستخدمة للتحقيق في أسئلة البحث. يوضح معايير اختيار المشاركين، وتصميم الدراسة، والإجراءات المحددة المتبعة خلال جمع البيانات. تشمل المنهجيات تقنيات نوعية وكمية، مما يضمن تحليل شامل للبيانات. تم إجراء التحليلات الإحصائية باستخدام برامج مناسبة لتقييم أهمية النتائج. يصف القسم أيضًا النماذج الرياضية المطبقة، بما في ذلك…
-
توسيع المشهد الجيني للأمراض الأيضية الوراثية باستخدام تسلسل القراءة الطويلة وتحليل النسخ
2026 | المؤلف: Alejandro Soriano-Sexto وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة تطبيق تسلسل القراءة الطويلة (LRS) لتشخيص الأمراض الأيضية الوراثية النادرة (IMD) التي لا تزال غير محسومة على الرغم من التقدم في تسلسل الجيل التالي. من خلال استهداف جينات معينة (FARS2، GYS2، PEX1، SLC2A1، AGL، ACAT1، وACADM) في سبعة مرضى، حدد الباحثون ستة متغيرات مسببة جديدة، بما في ذلك متغيرين داخل الجين، ومتغير…
-
تسلسل الأمبليكون باستخدام تقنيات أكسفورد نانو بور كبديل تشخيصي لفيروسات لنتivirus في الأغنام
2026 | المؤلف: Magdalena Serrano وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم الفيروسات (Virology)تسلط الأبحاث الضوء على الانتشار العالي لمرض ميدي-فيسنا في أوروبا، مما يبرز الحاجة الملحة لأدوات تشخيص فعالة بسبب غياب العلاج أو لقاح تجاري. الطرق التشخيصية التقليدية، مثل ELISA و qPCR، محدودة بتنوع الجينات لفيروسات اللينت الصغيرة (SRLVs) والاستجابات المناعية المتنوعة للمضيفين. تقيم هذه الدراسة تسلسل الجيل الثالث، وبالتحديد تسلسل الأمبليكون من تقنيات أكسفورد نانوبور (ONT)،…
-
التشخيص الجيني لقصور الغدة الكظرية المرتبط بـ CYP21A2: تسلسل القراءة الطويلة باستخدام أخذ العينات التكيفية هو حل دقيق وقابل للتوسع
2026 | المؤلف: Dorte Launholt Lildballe وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش هذه الفقرة التحديات المرتبطة بتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)، الذي يسببه بشكل أساسي متغيرات في جين CYP21A2. إن المعيار الذهبي الحالي للتشخيص، الذي يجمع بين تسلسل سانجر القائم على PCR مع تضخيم البروبي المعتمد على الربط المتعدد (MLPA)، يعيقه طبيعته التي تتطلب الكثير من العمل، وتكاليفه العالية، وقيوده في اكتشاف المتغيرات الهيكلية المعقدة.…
-
التوصيف الجزيئي للنيميرتيان البري الغازي Geonemertes pelaensis: جينوم ميتوكوندري طويل ومعقد ووجود NUMTs
2026 | المؤلف: Romain Gastineau وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم المحيطات (Oceanography)تقدم الدراسة الجينوم الميتوكوندري الكامل للنيميرتيان الغازي Geonemertes pelaensis، الذي تم تسلسله من عينات تم جمعها في مارتينيك ونيو كاليدونيا. يظهر كلا الجينومين درجة عالية من الحفظ، حيث يحتويان على 13 جينًا مشفرًا للبروتين، وجينين rRNA، و21 جين tRNA، بحجم غير عادي يبلغ حوالي 32 كيلوبايت. كشفت التحليلات الجينية عن أربعة تعدد أشكال نوكليوتيد مفردة…
-
بناء تسلسلات DNA معقدة ومتنوعة باستخدام تقاطعات ثلاثية لـ DNA
2026 | المؤلف: Noah Evan Robinson وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)قسم “الطرق” في ورقة البحث يحدد تصميم التجربة والتقنيات التحليلية المستخدمة للتحقيق في سؤال البحث. يوضح معايير اختيار المشاركين، والمواد المستخدمة، والإجراءات المتبعة خلال جمع البيانات. يتم وصف طرق إحصائية محددة، بما في ذلك أي برامج تم استخدامها للتحليل، مما يضمن إمكانية تكرار النتائج. بالإضافة إلى ذلك، قد يتضمن القسم معلومات عن النماذج الرياضية المطبقة…
-
تجميع مقاطع الحمض النووي غير المنظمة يتجاوز فحص التخليق: تنظيم المقاطع كعوامل اختيار
2026 | المؤلف: Rey Edison وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأوبئة (Epidemiology)تسلط الأبحاث الضوء على فجوة كبيرة في تنظيمات الوكالات المختارة في الولايات المتحدة، وبالتحديد فيما يتعلق بالرقابة على قطع الحمض النووي التي يمكن تجميعها بسهولة. الإطار التنظيمي الحالي لا يأخذ في الاعتبار المخاطر المحتملة التي تشكلها هذه القطع، مما يجعل فحص التركيب غير فعال على الرغم من دقته. حصلت الدراسة على قطع حمض نووي غير…
-
تركيب الميكروبيوتا المعوية يرتبط بشدة الأرق: رؤى من تحليل تسلسل عالي الإنتاجية
2026 | المؤلف: Zhe Xu وآخرون | المجلة: Frontiers in Microbiology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تستكشف هذه الدراسة العلاقة بين خصائص ميكروبيوتا الأمعاء ودرجات متفاوتة من شدة الأرق، حيث شملت 120 مريضًا بالأرق تم تصنيفهم إلى مجموعات خفيفة ومتوسطة وشديدة بناءً على درجات مؤشر جودة النوم في بيتسبرغ (PSQI)، إلى جانب مجموعة ضابطة من 20 متطوعًا صحيًا. تم تحليل عينات البراز باستخدام تسلسل عالي الإنتاجية لـ 16S rDNA لتقييم التنوع…