الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تعدد الأشكال، نيوكليوتيد واحد
-
دراسة وراثية متعددة الأنساب لفقدان السمع المرتبط بالعمر تحدد 140 موضعًا وآليات خلوية رئيسية
2026 | المؤلف: Lulu Shi وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)يتناول هذا القسم من ورقة البحث القضية الهامة للصحة العامة المتعلقة بفقدان السمع المرتبط بالعمر، وخاصة بين السكان المسنين. من خلال دراسة شاملة لرابطة الجينوم على مستوى متعدد الأنساب تشمل 456,613 حالة و1,053,834 ضابط، يحدد المؤلفون 140 موضعًا مستقلًا مرتبطًا بفقدان السمع المرتبط بالعمر، بما في ذلك 44 إشارة جديدة. كما تقوم الدراسة بتحديد تسعة…
-
الميتاجينوميات المستهدفة تكشف عن وباء جدري الماء المخفي وسط مراقبة Mpox في أوغندا
2026 | المؤلف: Stephen Kanyerezi وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم الفيروسات (Virology)في المناطق التي يتواجد فيها كل من فيروس جدري القرود (MPXV) وفيروس الحماق النطاقي (VZV)، يمكن أن يشكل التمييز بين مظاهرهما السريرية تحديات تشخيصية كبيرة. خلال تفشي فيروس MPXV في أوغندا في يوليو 2024، أدت الحالات العرضية التي كانت نتائج اختبارها سلبية لـ MPXV إلى إجراء تحقيق في الأسباب الكامنة وراء هذه الأعراض. باستخدام تسلسل…
-
تثبيط مقاومة الإجهاد وتكوين الخلايا العصبية الحُصينية البالغة بواسطة LPA16:0 المشتقة من الصفائح الدموية في القلق
2026 | المؤلف: Thomas Larrieu وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب النمائي (Developmental Neuroscience)هذا القسم من البحث يستكشف العلاقة بين مستويات حمض الليسوفوسفاتييديك (LPA) 16:0 في المصل والقلق، كاشفًا أن زيادة LPA16:0 ترتبط بارتفاع القلق السمة في كل من البشر والفئران. توضح الدراسة أن مستويات LPA16:0 المرتفعة تثبط تكاثر خلايا السلف/ال progenitor العصبية البالغة الحصيني في المختبر. من الجدير بالذكر أن مستقبل LPA LPA1، الذي له متغيرات تعدد…
-
مرجع جيني متعدد الأنساب لسكان كيبيك
2026 | المؤلف: Peyton McClelland وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتناول القسم المعنون “نظرة عامة” تطوير مرجع جيني متعدد الأنساب يهدف إلى تعزيز فهم التنوع الجيني عبر السكان المتنوعين. هذا المرجع ضروري لتحسين دقة الدراسات الجينومية والطب الشخصي، حيث يعالج قيود قواعد البيانات الجينية الحالية التي تمثل بشكل أساسي الأنساب الأوروبية. من خلال دمج البيانات الجينية من عدة أنساب، يسعى البحث إلى تقديم إطار أكثر…
-
دراسة ارتباط الجينوم على مستوى الجينوم لاضطرابات القلق الرئيسية في 122,341 حالة من أصول أوروبية تحدد 58 موضعاً وتبرز الإشارات GABAergic
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم النفس التجريبي والمعرفي (Experimental and Cognitive Psychology)تقدم هذه الورقة البحثية دراسة شاملة لرابطة الجينوم على مستوى العالم (GWAS) تبحث في اضطرابات القلق الرئيسية (ANX) في مجموعة كبيرة من 122,341 فردًا من أصول أوروبية، إلى جانب 729,881 ضابطًا. حددت الدراسة 58 متغيرًا خطرًا مستقلًا ذو دلالة إحصائية على مستوى الجينوم و66 جينًا بدعم بيولوجي قوي، مع تكرار 51 من هذه الروابط في…
-
رسم خرائط دقيقة وسريعة ومرنة لعدة سمات عبر نموذج مجموع التأثيرات الفردية
2026 | المؤلف: Yuxin Zou وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يبدو أن القسم المعنون “نظرة عامة” يقدم تحليلًا مقارنًا لسمتين، مع التركيز بشكل خاص على طريقة أو إطار عمل يُشار إليه باسم “mvSuSiE.” تشير النتائج إلى أن هذه الطريقة تسمح بمعلمات محددة من قبل المستخدم، مما يشير إلى مرونة في تطبيقها. يشير ذكر “سمتين كافيتين” و”20 سمة” إلى أن الإطار يمكن أن يستوعب مستويات مختلفة…
-
تأثير نمط وراثي مرتبط بالأسلاف على تعبير CYP2D6
2026 | المؤلف: Michael McCoy | المجلة: The Pharmacogenomics Journal | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تبحث الدراسة في المتغيرات التنظيمية التي تؤثر على استقلاب الأدوية في إنزيمات السيتوكروم P450 (CYP)، المسؤولة عن استقلاب 70-80% من العوامل العلاجية. على الرغم من الدراسات الواسعة حول المتغيرات المشفرة في الجينات الدوائية، هناك فجوة ملحوظة في تحليل المتغيرات التنظيمية عبر أنسجة وسكان مختلفين. باستخدام بيانات المواقع الكمية للتعبير (eQTL) من مشروع تعبير الجينوم-الأنسجة (GTEx)،…
-
المستويات المتوقعة جينياً من بروتين الشحوم (أ) وخطر الإصابة بأمراض الأوعية الدموية الدماغية
2026 | المؤلف: Iyas Daghlas وآخرون | المجلة: Journal of the American Heart Association | المجال: الجراحة (Surgery)تدرس هذه الدراسة العلاقة بين مستويات البروتين الدهني (أ) [Lp(a)] المتوقعة وراثيًا ونتائج الأمراض الوعائية الدماغية باستخدام نهج العشوائية المندلية. استخدمت الأبحاث بيانات جينية من 343,681 فردًا لتحليل الارتباطات مع أنواع السكتة الدماغية الإقفارية المختلفة والظواهر الوعائية الدماغية ذات الصلة، باستخدام نوعين محددين من المتغيرات الجينية LPA (rs10455872 و rs3798220) التي تمثل 36% من التباين…
-
دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) تحدد المواقع الجينية التي تتحكم في خصائص التميز، والتجانس، والثبات (DUS) في القمح
2026 | المؤلف: Camila Martini Zanella وآخرون | المجلة: Theoretical and Applied Genetics | المجال: علوم النبات (Plant Science)تبحث هذه الدراسة في الأساس الجيني لخصائص التميز، والتجانس، والاستقرار (DUS) في القمح، محددةً ارتباطات هامة بين العلامات والصفات لـ 15 صفة DUS، بما في ذلك ارتباط ملحوظ لـ ‘بذور: تلوين مع الفينول’ المرتبط بجين Ppo-A1. استخدمت الدراسة مجموعة من 412 نوعًا من القمح الأوروبي، مما أدى إلى توليد 14,921 علامة جينية متعددة الأشكال من…