الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تعدد الأشكال، نيوكليوتيد واحد
-
المتغيرات غير الصحيحة في جين MC4R مرتبطة بالسمنة في القطط
2025 | المؤلف: Salah Aldin Mousa Basha وآخرون | المجلة: Veterinary Research Communications | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تناقش هذه الفقرة الطبيعة متعددة العوامل للسمنة، مع التأكيد على التفاعل بين التأثيرات الجينية والبيئية. تبرز أن بعض سلالات القطط تظهر استعدادًا أكبر للسمنة، مما يشير إلى وجود عنصر جيني (تشاندلر وآخرون 2017). تشير الأبحاث الحديثة إلى أن السمنة تنشأ من تفاعل هذه العوامل الجينية مع الظروف البيئية (جيرجين وآخرون 2023). تم تحديد الجينات الرئيسية…
-
دراسة ارتباط الجينوم على مستوى الجينوم تكشف عن مواقع متعددة للإحساس بالألم وسلوكيات استهلاك الأفيون المرتبطة بالعرضة للهيروين في الجرذان المختلطة
2025 | المؤلف: Brittany N. Kuhn وآخرون | المجلة: Molecular Psychiatry | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تبحث الدراسة في الأسس الجينية لاضطراب استخدام الأفيون (OUD) من خلال إجراء دراسة ارتباط جينومية شاملة (GWAS) على أكثر من 850 من الجرذان من سلالة متنوعة (HS). تهدف هذه الدراسة إلى توضيح الآليات البيولوجية التي تسهم في الاختلافات الفردية في قابلية الإصابة بـ OUD، والتي يُعرف أنها تحتوي على مكون وراثي قوي. حدد الباحثون متغيرات…
-
تحليلات واسعة النطاق لرابطة الجينوم تحدد مواقع جينية وآليات جديدة في اعتلال عضلة القلب الضخامي
2025 | المؤلف: Rafik Tadros وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)في هذه الدراسة، أجرى المؤلفون تحليلًا شاملًا لارتباط الجينوم يشمل 5,900 حالة من اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)، و68,359 ضابط، و36,083 مشارك من بنك المملكة المتحدة الحيوي مع تصوير القلب بالرنين المغناطيسي. وقد حددوا ما مجموعه 70 موضعًا جينيًا مرتبطًا بـ HCM، منها 50 كانت جديدة، و62 موضعًا مرتبطًا بخصائص البطين الأيسر ذات الصلة، مع…
-
تقييم الدرجات متعددة الجينات لاعتلال عضلة القلب الضخامي في السكان العامين وعبر الإعدادات السريرية
2025 | المؤلف: Sean L. Zheng وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) هو سبب مهم للمراضة والوفيات، مع تحديد متغيرات جينية مسببة في حوالي ثلث الحالات. كشفت دراسات الارتباط الجينومي واسعة النطاق (GWAS) الأخيرة أن التغيرات الجينية الشائعة تلعب أيضًا دورًا كبيرًا في خطر HCM. تطور هذه الدراسة درجات متعددة الجينات (PGS) بناءً على GWAS لـ HCM والسمات المرتبطة جينيًا، مع تقييم…
-
استراتيجيات جينومية لتسهيل التربية لزيادة محتوى β-غلوكان في الشوفان (Avena sativa L.)
2025 | المؤلف: Sumandeep K. Bazzer وآخرون | المجلة: BMC Genomics | المجال: التغذية وعلم الحميات (Nutrition and Dietetics)تبحث الدراسة في السيطرة الجينية على محتوى β-glucan في الشوفان سداسي الصبغيات (Avena sativa L.)، وهو محصول حبوب معروف بفوائده الصحية، خاصة في الوقاية من الأمراض القلبية الوعائية. باستخدام دراسة ارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) على 1,230 خط تربية من برنامج تربية الشوفان في جامعة ولاية داكوتا الجنوبية، حددت الدراسة مواقع جينية مهمة مرتبطة بمحتوى…
-
تأثيرات الأليلات المعتمدة على حالة الخلية وتحليل العشوائية المندلية السياقية لظواهر الدماغ البشري
2025 | المؤلف: Alexander Haglund وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تدرس الدراسة تأثير أمراض الدماغ على مواقع الصفات الكمية للتعبير الجيني (eQTL) وعلاقتها بظواهر الجهاز العصبي المركزي (CNS). من خلال تحليل 2,348,438 ملف نواة مفردة من 391 دماغ (حالات مرضية وضوابط)، حدد الباحثون 13,939 جينًا مرتبطًا بتغيرات جينية، كاشفين أن 16.7-40.8% من هذه الجينات أظهرت تأثيرات أليلة تعتمد على المرض، تختلف حسب نوع الخلية. ومن…
-
التقييم السريري للكشف عن بصمة الإيبي باستخدام تسلسل القراءة الطويلة في الاضطرابات التنموية
2025 | المؤلف: Mathilde Geysens وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في إمكانية تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة (lrWGS) لاكتشاف التغيرات الميثيلية الخاصة بالأمراض على مستوى الجينوم، والمعروفة باسم الإبيساينتشر، في الاضطرابات التنموية (DD). شملت الدراسة تسلسل الجينوم الكامل باستخدام تقنية النانو بورا لـ 40 ضابطًا و20 مريضًا تم تأكيد أو الاشتباه في ارتباطهم بالإبيساينتشر، تغطي 13 مرضًا متميزًا. كشفت النتائج أن أنماط الميثيلوم…
-
التقييم الوظيفي والتصنيف السريري لمتغيرات BRCA2
2025 | المؤلف: Huaizhi Huang وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تتناول الأبحاث التحديات السريرية التي تطرحها متغيرات فقدان الوظيفة في جين BRCA2، والتي ترتبط بزيادة مخاطر الإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الثدي والمبيض. على الرغم من تحديد هذه المتغيرات من خلال الاختبارات الجينية، إلا أن العديد منها يصنف كمتغيرات ذات دلالة غير مؤكدة (VUS)، مما يحد من فائدتها السريرية. لتعزيز التوصيف الوظيفي وتصنيف متغيرات BRCA2، استخدمت…
-
ربط النتائج الجينومية للاضطرابات النفسية بأنواع وخلايا الدماغ البشرية يكشف عن التقارب مع الاتصال الوظيفي
2025 | المؤلف: Shuyang Yao وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تؤكد الأبحاث على أهمية تحديد أنواع الخلايا المحددة والمناطق الدماغية المرتبطة بالاضطرابات النفسية لتعزيز البحث العصبي البيولوجي. من خلال دمج البيانات الجينومية من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) مع أطلس تفصيلي للتعبير الجيني على مستوى الخلية الواحدة للدماغ البشري البالغ، تبرز الدراسة تجمعات عصبية غنية بشكل كبير بالوراثيات المرتبطة بالاضطرابات مثل الفصام، والاضطراب الثنائي…
-
معايير للمراقبة الجينومية للصحة الواحدة لبكتيريا الإشريكية القولونية من أستراليا
2025 | المؤلف: A. Watt وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الغدد الصماء (Endocrinology)تسلط هذه الفقرة من ورقة البحث الضوء على الدور الحاسم للجينوميات في فهم انتقال مسببات الأمراض ضمن إطار الصحة الواحدة، مع التركيز بشكل خاص على الإشريكية القولونية. جمعت الدراسة مجموعة بيانات شاملة تتكون من 5,471 تسلسل جينومي للإشريكية القولونية من مصادر متنوعة في أستراليا، بما في ذلك البشر، والحيوانات البرية والماشية، والحيوانات الأليفة، والعينات البيئية،…