الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تعدد الأشكال، نيوكليوتيد واحد
-
دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) تحدد المواقع الجينية التي تتحكم في خصائص التميز، والتجانس، والثبات (DUS) في القمح
2026 | المؤلف: Camila Martini Zanella وآخرون | المجلة: Theoretical and Applied Genetics | المجال: علوم النبات (Plant Science)تبحث هذه الدراسة في الأساس الجيني لخصائص التميز، والتجانس، والاستقرار (DUS) في القمح، محددةً ارتباطات هامة بين العلامات والصفات لـ 15 صفة DUS، بما في ذلك ارتباط ملحوظ لـ ‘بذور: تلوين مع الفينول’ المرتبط بجين Ppo-A1. استخدمت الدراسة مجموعة من 412 نوعًا من القمح الأوروبي، مما أدى إلى توليد 14,921 علامة جينية متعددة الأشكال من…
-
التوصيف الجزيئي للنيميرتيان البري الغازي Geonemertes pelaensis: جينوم ميتوكوندري طويل ومعقد ووجود NUMTs
2026 | المؤلف: Romain Gastineau وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم المحيطات (Oceanography)تقدم الدراسة الجينوم الميتوكوندري الكامل للنيميرتيان الغازي Geonemertes pelaensis، الذي تم تسلسله من عينات تم جمعها في مارتينيك ونيو كاليدونيا. يظهر كلا الجينومين درجة عالية من الحفظ، حيث يحتويان على 13 جينًا مشفرًا للبروتين، وجينين rRNA، و21 جين tRNA، بحجم غير عادي يبلغ حوالي 32 كيلوبايت. كشفت التحليلات الجينية عن أربعة تعدد أشكال نوكليوتيد مفردة…
-
قاعدة بيانات سورغوم: قاعدة معرفية لعلم جينوم السورغوم، والظواهر، ومشاركة أصحاب المصلحة
2026 | المؤلف: Nicholas Gladman وآخرون | المجلة: Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على SorghumBase، قاعدة المعرفة المصممة لمجتمع أبحاث الدخن، مع التأكيد على أهمية مركزية بيانات المجتمع والموارد بما يتماشى مع مبادئ البحث القابل للاكتشاف، والوصول، والتشغيل البيني، وإعادة الاستخدام (FAIR). تجمع SorghumBase بين البيانات الجينومية، والترانسكريبتومية، والتنوع، والبيانات الظاهرية، بينما تقدم أيضًا معلومات عن الفعاليات المجتمعية، وتصويرات غنية، والوصول إلى البيانات…
-
كرة القدم والاقتصاد: مراجعة منهجية لتقنيات الأومكس لتحسين الأداء والصحة في كرة القدم
2026 | المؤلف: Adam Owen وآخرون | المجلة: International Journal of Molecular Sciences | المجال: علم الوراثة (Genetics)لقد تقدمت تقنيات الأوميكس – الجينوميات، والبروتيوميات، والميتابولوميات، والميكروبيوميات – بشكل كبير في علم الرياضة، لا سيما في كرة القدم، من خلال تمكين تحسين أداء اللاعبين، وتقليل مخاطر الإصابات، وتعزيز التعافي. استعرضت هذه المراجعة الأدبية المنهجية، التي تلت إرشادات PRISMA 2020 واستخدمت إطار عمل PICOS/PECOS، 139 دراسة تمت مراجعتها من قبل الأقران وشملت 19,449 لاعب…
-
تحسين اكتشاف الجينات المرتبطة بمرض الارتجاع المعدي المريئي عبر نموذج InsightGWAS القائم على المحولات من خلال التدريب المسبق على GWAS للاكتئاب الشديد
2026 | المؤلف: Yunhai Wei وآخرون | المجلة: Communications Biology | المجال: علم الوراثة (Genetics)مرض الجزر المعدي المريئي (GERD) هو اضطراب شائع في الجهاز الهضمي مع عوامل وراثية معقدة تساهم في مسبباته. بينما حددت دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) عدة مواقع مرتبطة بـ GERD، قد تتجاهل الطرق التقليدية المتغيرات ذات التأثيرات المتواضعة التي لا تزال ذات صلة بيولوجية. لمعالجة هذه القيود، طور المؤلفون InsightGWAS، وهو نموذج تعلم عميق…
-
ربط بروتين البلازما بالوراثة لدى الأفراد من القارة الأفريقية يوفر رؤى حول مسببات مرض السكري من النوع 2
2026 | المؤلف: Opeyemi Soremekun وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تتناول الدراسة نقص تمثيل الأفراد من أصل أفريقي في الأبحاث الجينية والبروتينية من خلال تحليل عينات البلازما من 163 فردًا مصابًا بداء السكري من النوع 2 (T2D) أو ما قبل السكري و362 من ضوابط سكر الدم الطبيعية من أوغندا. تم قياس ما مجموعه 2,873 بروتينًا، مما كشف عن 88 بروتينًا معبرًا عنه بشكل مختلف بين…
-
الكشف عن مناطق التماثل والاختلاف في الأنماط الجينية في سلالات الأغنام المتوسطية التي كشفت عنها مصفوفة SNP عالية الكثافة
2026 | المؤلف: Federica Carta وآخرون | المجلة: Journal of Animal Science | المجال: علم الوراثة (Genetics)تدرس هذه الدراسة التنوع الجيني والتطور التكيفي لأربعة سلالات من الأغنام المتوسطية—بارباريسكا (BAR)، نوتيسيانا (NOT)، وادي بليتش (VDB)، وسردا (SAR)—باستخدام مصفوفات تعدد الأشكال النوكليوتيدية ذات الكثافة العالية (SNP). ركز التحليل على فترات التماثل (ROH) والمناطق الغنية بالتغاير (HRR)، مما يكشف عن هياكل سكانية متميزة واختلافات كبيرة في أنماط ROH وHRR بين السلالات. أظهرت السلالات المهددة…
-
ميثلة جسم الجين تنظم التعبير الجيني وتوسط التنوع الظاهري في تجمعات الأرابيدوبسيس الطبيعية
2025 | المؤلف: Zaigham Shahzad وآخرون | المجلة: Nature Plants | المجال: علوم النبات (Plant Science)تستكشف هذه الورقة البحثية دور التباين الجيني والوراثي في تطور *Arabidopsis thaliana*. يظهر المؤلفون أن كل من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة وتعدد أشكال الميثيل في جسم الجين (gbM) يساهمان بشكل مشابه في التباين في التعبير الجيني داخل السكان الطبيعيين. يقدمون أدلة جينية على أن gbM يؤثر على النسخ ويحددون العديد من الارتباطات بين تعدد أشكال…
-
الأليل المرتبط بخطر الزهايمر PICALM يسبب قطرات دهنية شاذة في الخلايا الدبقية
2025 | المؤلف: Alena Kozlova وآخرون | المجلة: Nature | المجال: الكيمياء الحيوية (Biochemistry)تتناول هذه القسم من ورقة البحث تحديد المتغيرات الجينية السببية المرتبطة بمرض الزهايمر المتأخر (LOAD) من خلال نهج جديد لرسم الخرائط المفتوحة الخاصة بالأليل (ASoC). على الرغم من أن الدراسات السابقة لرابطة الجينوم الشاملة (GWAS) قد حددت العديد من المواقع الجينية المرتبطة بخطر LOAD، إلا أن الآليات الكامنة وراء هذه الروابط لا تزال غير مفهومة…
-
أدلة تطورية على التوسع الوطني لسلالات Brucella melitensis تدفع إعادة ظهور وباء حمى البروسيلات البشرية في جيانغسو، الصين
2025 | المؤلف: Weixiang Wang وآخرون | المجلة: Frontiers in Cellular and Infection Microbiology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تستكشف الدراسة عودة داء البروسيلات البشري في مقاطعة جيانغسو، مع التركيز على مصادر وديناميات انتقال سلالات بروسيلة ميلتينسيس. باستخدام البيوتيب التقليدي، وتحليل تسلسل الجينوم الكامل، وتحليل تعدد أشكال النوكليوتيدات الفردية (WGS-SNP)، ونمط تسلسل الجينوم الأساسي (cgMLST)، قام الباحثون بتحليل 89 عينة، مؤكدين جميعها كـ B. melitensis—16 كنوع حيوي 1 و73 كنوع حيوي 3. أظهرت السلالات…