الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تعدد الأشكال، نيوكليوتيد واحد
-
دراسة ارتباط جينوم شامل لخصائص أداء السباق في خيول ييلي استنادًا إلى نماذج بلينك وفارم سي بي يو
2024 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: فرسي (Equine)هدفت هذه الدراسة إلى تحديد العلامات الجينية الرئيسية المرتبطة بخصائص أداء السباق في خيول ييلي من خلال دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS). باستخدام نموذج حيواني، تم حساب قيم التربية لأداء السباق لعينة من 827 حصان ييلي، وتم إجراء GWAS على 236 حصان باستخدام نماذج Blink وFarmCPU في برنامج GAPIT. كشفت التحليلات عن 24 تعدد…
-
سلالات متعددة من بروسيلة المالطية تدفع وباء البروسيلات البشرية في مقاطعة شانشي، الصين: دليل من تحليل تسلسل الجينوم الكامل
2024 | المؤلف: Cuihong An وآخرون | المجلة: Frontiers in Cellular and Infection Microbiology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس الدراسة الديناميات الوبائية لحمى مالطا البشرية الناتجة عن *Brucella melitensis* في مقاطعة شانشي، الصين، باستخدام التصنيف الحيوي التقليدي وتسلسل الجينوم الكامل للبوليمورفisms أحادية النوكليوتيد (SNPs) لتحليل 189 سلالة. كشفت النتائج أن 189 سلالة تم تصنيفها على أنها *B. melitensis*، مع 14 في البيوفار 1، و145 في البيوفار 3، و30 كمتغيرات، موزعة عبر جميع المدن…
-
تحليل شامل للجينوم واكتشاف المتغيرات على نطاق واسع باستخدام DRAGEN
2024 | المؤلف: Sairam Behera وآخرون | المجلة: Nature Biotechnology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يقدم قسم “النتائج” النتائج الرئيسية للدراسة، مع تسليط الضوء على نتائج التجارب أو التحليلات التي تم إجراؤها. تشير البيانات إلى وجود ارتباط كبير بين المتغيرات قيد التحقيق، حيث تكشف التحليلات الإحصائية عن قيم p أقل من العتبة التقليدية 0.05، مما يشير إلى دليل قوي ضد فرضية العدم. بالإضافة إلى ذلك، تظهر النتائج أن التدخل المطبق…
-
أوليغوسكريدات حليب الأم مرتبطة بالوراثة الأمومية وصحة الجهاز التنفسي للأطفال الذين يتغذون على حليب الأم
2024 | المؤلف: Amirthagowri Ambalavanan وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: التغذية وعلم الحميات (Nutrition and Dietetics)حصلت الدراسة على موافقة أخلاقية من عدة لجان أخلاقيات البحث البشري عبر عدة جامعات ومؤسسات، مما يضمن أن جميع المشاركين أو الأوصياء القانونيين عليهم قدموا موافقة مستنيرة. تم إجراء دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) على ملفات أوليغوسكريد الحليب البشري (HMO) المستمدة من عينات حليب الثدي من الأمهات المرضعات، حيث تم تأكيد الجنس البيولوجي من…
-
التنبؤ بالأمراض باستخدام البيانات متعددة الأوميات والبيانات الحيوية يعزز الاكتشافات الجينية في دراسة الحالة–التحكم في بنك المملكة المتحدة الحيوي
2024 | المؤلف: Manik Garg وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم قسم “النتائج” في ورقة البحث النتائج الرئيسية المستمدة من التجارب والتحليلات التي تم إجراؤها. تشير البيانات إلى وجود علاقة كبيرة بين المتغيرات المدروسة، حيث كشفت التحليلات الإحصائية عن قيمة p أقل من 0.05، مما يشير إلى أن التأثيرات الملحوظة من غير المحتمل أن تكون بسبب الصدفة. بالإضافة إلى ذلك، تظهر النتائج أن النموذج المقترح…
-
تحليل تسلسل الجينوم الكامل لبكتيريا بروسيلا من البشر والحيوانات الأليفة والحياة البرية في جنوب أفريقيا
2024 | المؤلف: Koketso Desiree Mazwi وآخرون | المجلة: The Journal of Microbiology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تبحث هذه الدراسة في التركيب الجينومي السكاني لبكتيريا Brucella spp.، وبشكل خاص Brucella abortus وB. melitensis، في جنوب أفريقيا، حيث تشكل البروسيلوز مخاطر صحية كبيرة على البشر والحيوانات الأليفة والحياة البرية. قامت الدراسة بتسلسل الجينومات الكاملة لـ 19 عينة استرجاعية وحللتها باستخدام هوية النوكليوتيد المتوسطة (ANI) والبانجينوميات وطرق تعدد الأشكال النوكليوتيدية الفردية للجينوم الكامل (wgSNP).…
-
vSNP: خط أنابيب SNP لتوليد مصفوفات SNP الشفافة وأشجار النشوء والتطور من مجموعات بيانات تسلسل الجينوم الكامل
2024 | المؤلف: Jessica Hicks وآخرون | المجلة: BMC Genomics | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تعتبر أنبوب vSNP أداة متخصصة تم تطويرها على مدار العقد الماضي لمعالجة التحديات الفريدة التي تواجهها المختبرات التشخيصية أثناء التحقيقات في تفشي الأمراض. تسهل تسلسل الجينوم الكامل بسرعة وتضمن التحقق من دقة التسلسل والتحقق منها عبر مختلف مسببات الأمراض. ينتج الأنبوب مخرجات سهلة الاستخدام، بما في ذلك مصفوفات SNP والأشجار النشوء والتطور، والتي تم تصميمها…
-
الأحماض الدهنية أوميغا-3 والاكتئاب الشديد: دراسة عشوائية مندل
2024 | المؤلف: Rebecca Carnegie وآخرون | المجلة: Translational Psychiatry | المجال: التغذية وعلم الحميات (Nutrition and Dietetics)تبحث هذه الدراسة في العلاقة السببية المحتملة بين الأحماض الدهنية أوميغا-3 واضطراب الاكتئاب الشديد (MDD) باستخدام عشوائية مندل عينة مزدوجة (MR). استخدمت الدراسة متغيرات جينية مرتبطة بأحماض أوميغا-3 وأوميغا-6 من بنك البيانات البريطاني (n = 115,078) كتعرضات، بينما تم اشتقاق النتائج من دراسات الارتباط الجينومي الشامل (GWAS) لمجموعة الجينوم النفسي (PGC) حول MDD (n =…
-
التوصيف الجينومي الشامل للعلامات الحيوية الأيضية المتداولة
2024 | المؤلف: Minna K. Karjalainen وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأوبئة (Epidemiology)في هذه الدراسة الكبيرة التي تشمل تحليل جينومي واسع النطاق بمشاركة أكثر من 136,000 مشارك، حدد المؤلفون أكثر من 8,000 ارتباط جيني يتعلق بالعلامات الحيوية الأيضية الدائرة عبر 400 موضع. تمثل هذه الدراسة زيادة بمقدار خمسة أضعاف في حجم العينة ومضاعفة الصفات الأيضية مقارنة بالتحليلات السابقة، مما أدى إلى زيادة كبيرة في عدد الارتباطات المحددة…
-
دراسة ارتباط جينومي واسعة النطاق متعددة الأنساب للاكتئاب الشديد تساعد في اكتشاف المواقع، والتخطيط الدقيق، وتحديد الأولويات الجينية والاستدلال السببي Multi-ancestry genome-wide association study of major depression aids locus discovery, fine mapping, gene prioritization and causal inference
2024 | المؤلف: Xiangrui Meng وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في التفاعل بين خمس مجموعات عرقية وإثنية رئيسية—الأفريقية، الأوروبية، شرق الآسيوية، الإسبانية/اللاتينية، والجنوبية الآسيوية—فيما يتعلق بالاكتئاب العام والاكتئاب السريري. من خلال تحليل هذه المجموعات المتميزة، تهدف الدراسة إلى كشف الاختلافات المحتملة في انتشار الاكتئاب وتجلياته عبر أسلاف مختلفة. يبرز هذا النهج أهمية مراعاة التنوع العرقي في أبحاث الصحة النفسية، مما يشير إلى أن…
