الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تعدد الأشكال، نيوكليوتيد واحد
-
اختلافات تردد الأليل والتعبير الجيني تحت ضغوط الشتاء الرئيسية في تجمعات زمنية من نوعين من أصناف التيموثي
2026 | المؤلف: Akhil Reddy Pashapu وآخرون | المجلة: Theoretical and Applied Genetics | المجال: الكيمياء البيئية (Environmental Chemistry)في هذه الدراسة، تم التحقيق في استجابة نوعين من أصناف التيموثي المتكيفة مع الشمال، إنغمو ونورينغ، لتغيرات ظروف الطقس الشتوي بسبب تغير المناخ. ركز الباحثون على التغيرات في التعبير الجيني تحت ضغوط التجمد وتغليف الجليد، بالإضافة إلى ترددات أليلات SNP عبر أجيال البذور المختلفة. كشفت النتائج عن تراجع عام في تحمل التجمد (LT50) وزيادة في…
-
التحليل الجيني للسمات الأيضية المتداولة في 619,372 فرداً
2026 | المؤلف: Ralf Tambets وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على مورد شامل تم تطويره لتحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بـ 249 سمة استقلابية عبر مجموعة متنوعة من الأفراد تصل إلى 619,372 شخصًا. من خلال تحديد عتبة دلالة صارمة قدرها $p < 2 \times 10^{-10}$، يبرز البحث أهمية المتغيرات ذات التردد المنخفض (MAF بين 0.1% و 1%) في دراسات الارتباط على…
-
التحليلات الجينومية تشير إلى اختلالات هرمونية واستقلابية في متلازمة المبيض المتعدد الكيسات
2026 | المؤلف: Loes M. E. Moolhuijsen وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب الإنجاب (Reproductive Medicine)تبحث هذه الورقة البحثية في الأسس الجينية والبروتينية لمتلازمة المبيض المتعدد الكيسات (PCOS)، موسعة عدد المواقع الجينية المحددة المرتبطة بالحالة من 16 إلى 29 في مجموعة كبيرة من 544,513 فرد. تحدد الدراسة 31 بروتينًا في البلازما مرتبطًا بـ PCOS، كاشفة أن العديد من المواقع التي تزيد من المخاطر تتوافق مع سن انقطاع الطمث المتأخر، مما…
-
الميزات الجينية المشتركة والمتميزة لثلاثة أمراض قلبية وعائية تصلبية
2026 | المؤلف: Ling Li وآخرون | المجلة: Atherosclerosis | المجال: علم المناعة (Immunology)تبحث الدراسة في الأسس الجينية لأمراض القلب والأوعية الدموية الناتجة عن تصلب الشرايين (ASCVDs)، وتحديداً مرض الشريان التاجي (CAD)، ومرض الشريان المحيطي (PAD)، والسكتة الدماغية الإقفارية (IS). تجد الدراسة أن الوراثة المستندة إلى تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) هي الأعلى بالنسبة لـ CAD، ومتوسطة بالنسبة لـ PAD، والأدنى بالنسبة لـ IS. تم تحديد ما مجموعه…
-
تمكين تقدير الجينوم بتقنية الإكمال الجيني المدعوم من شجرة النسب بتكلفة فعالة في Penaeus vannamei
2026 | المؤلف: Mianyu Liu وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم المناعة (Immunology)في هذه الدراسة، قام المؤلفون بالتحقيق في إمكانية استكمال الجينوم لتعزيز الاختيار الجينومي في *Penaeus vannamei*، وخاصة لتوقع وزن الجسم عند الحصاد. كانت الأبحاث تهدف إلى التغلب على القيود التي تفرضها التكاليف العالية المرتبطة بالتسلسل الجيني الكثيف من خلال استخدام لوحة منخفضة الكثافة 1K ولوحة متوسطة الكثافة 55K من “مصفوفة البحر الأصفر رقم 1.” تم…
-
تحليل البنية الجينية متعددة الصفات لمحاولة الانتحار، والأفكار الانتحارية، وثلاثة عشر سمة مرتبطة
2026 | المؤلف: Alfonso Martone وآخرون | المجلة: European Neuropsychopharmacology | المجال: علم النفس السريري (Clinical Psychology)تبحث هذه الدراسة في الأسس الجينية لمحاولات الانتحار (SA) والأفكار الانتحارية (SI) من خلال تحليل إحصائيات دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) من مجموعة كبيرة تتراوح بين 46,350 إلى 975,353 فردًا. باستخدام التحليل المحلي لارتباط [co]Variant (LAVA)، حددت الدراسة ستة عشر موضعًا مع ارتباطات محلية كبيرة، مما يشير إلى 493 جينًا. ومن الجدير بالذكر أنه…
-
تحسين تحديد المتغيرات المسببة من خلال رسم الخرائط الدقيقة على مستوى الجينوم
2026 | المؤلف: Yang Wu وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على رسم الخرائط الدقيقة على مستوى الجينوم (GWFM) كطريقة لتعزيز تحديد المتغيرات السببية المرتبطة بالسمات المعقدة من خلال دمج التعليقات الوظيفية. على عكس الأساليب التقليدية التي تركز على المواقع الجينومية الفردية، يأخذ GWFM في الاعتبار الهيكل الجيني الأوسع، مما يؤدي إلى تحسين الأداء عبر مقاييس مختلفة مثل التحكم في الأخطاء،…
-
أهمية تعدد الأشكال في جينات TLR2/4 وارتباطها بالسيتوكينات في البلازما للفصام
2026 | المؤلف: Saahithh Redddi Patlola وآخرون | المجلة: Genes and Immunity | المجال: الطب النفسي البيولوجي (Biological Psychiatry)تدرس هذه الدراسة العلاقة بين تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) في جينات مستقبلات Toll-like (TLR) (تحديدًا TLR2 وTLR4)، ومستويات السيتوكينات في البلازما، والأداء الإدراكي لدى الأفراد المصابين بالفصام. شملت الأبحاث 281 مشاركًا، يتكونون من 190 ضابطًا و91 مريضًا تم تشخيصهم بالفصام. تم إجراء تقييمات إدراكية باستخدام اختبار كامبريدج النفسي الآلي (CANTAB) ومقياس ويشسلر لذكاء البالغين…
-
العلاقة بين الطنين المزمن وتعدد أشكال miR-30e وmiR-206 وmiR-124 التي تعدل جين عامل التغذية العصبية المشتق من الدماغ
2026 | المؤلف: Gul Dogan وآخرون | المجلة: The Journal of International Advanced Otology | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تبحث الدراسة في دور عامل التغذية العصبية المشتق من الدماغ (BDNF) وتنظيمه بواسطة الميكروRNAs (miRNAs) في الفيزيولوجيا المرضية للطنين. يعتبر BDNF ضروريًا لتطوير النظام السمعي المركزي وظهارة الأذن الداخلية الحسية، بينما عادةً ما تقوم miRNAs بتقليل تعبير BDNF. قامت هذه الدراسة بتحليل سبعة تعدد أشكال أحادية النوكليوتيد (SNPs) محددة للميكروRNA في مجموعة من 70 مريضًا…
-
المشهد الجيني للاتصال الوظيفي في الدماغ البشري
2026 | المؤلف: Bernardo de APC Maciel وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الإدراكي (Cognitive Neuroscience)تستكشف هذه الدراسة الأساس الجيني للاتصال الوظيفي في الدماغ، مع التركيز على دور التباين الجيني في التأثير على صحة الدماغ والمرض. باستخدام نهج متعدد المتغيرات، قامت الأبحاث بتحليل بيانات من 28,159 موضوعًا عبر 82 منطقة دماغية، كاشفة أن المتغيرات الجينية الشائعة تمثل 33% من التباين في 3,321 مسارًا وظيفيًا بين المناطق. ومن الجدير بالذكر أنه…