الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تعدد الأشكال، نيوكليوتيد واحد

مرجع جيني متعدد الأنساب لسكان كيبيك

2026 | المؤلف: Peyton McClelland وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

يتناول القسم المعنون “نظرة عامة” تطوير مرجع جيني متعدد الأنساب يهدف إلى تعزيز فهم التنوع الجيني عبر السكان المتنوعين. هذا المرجع ضروري لتحسين دقة الدراسات الجينومية والطب الشخصي، حيث يعالج قيود قواعد البيانات الجينية الحالية التي تمثل بشكل أساسي الأنساب الأوروبية. من خلال دمج البيانات الجينية من عدة أنساب، يسعى البحث إلى تقديم إطار أكثر…
دراسة ارتباط الجينوم على مستوى الجينوم لاضطرابات القلق الرئيسية في 122,341 حالة من أصول أوروبية تحدد 58 موضعاً وتبرز الإشارات GABAergic

2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم النفس التجريبي والمعرفي (Experimental and Cognitive Psychology)

تقدم هذه الورقة البحثية دراسة شاملة لرابطة الجينوم على مستوى العالم (GWAS) تبحث في اضطرابات القلق الرئيسية (ANX) في مجموعة كبيرة من 122,341 فردًا من أصول أوروبية، إلى جانب 729,881 ضابطًا. حددت الدراسة 58 متغيرًا خطرًا مستقلًا ذو دلالة إحصائية على مستوى الجينوم و66 جينًا بدعم بيولوجي قوي، مع تكرار 51 من هذه الروابط في…
رسم خرائط دقيقة وسريعة ومرنة لعدة سمات عبر نموذج مجموع التأثيرات الفردية

2026 | المؤلف: Yuxin Zou وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

يبدو أن القسم المعنون “نظرة عامة” يقدم تحليلًا مقارنًا لسمتين، مع التركيز بشكل خاص على طريقة أو إطار عمل يُشار إليه باسم “mvSuSiE.” تشير النتائج إلى أن هذه الطريقة تسمح بمعلمات محددة من قبل المستخدم، مما يشير إلى مرونة في تطبيقها. يشير ذكر “سمتين كافيتين” و”20 سمة” إلى أن الإطار يمكن أن يستوعب مستويات مختلفة…
تأثير نمط وراثي مرتبط بالأسلاف على تعبير CYP2D6

2026 | المؤلف: Michael McCoy | المجلة: The Pharmacogenomics Journal | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)

تبحث الدراسة في المتغيرات التنظيمية التي تؤثر على استقلاب الأدوية في إنزيمات السيتوكروم P450 (CYP)، المسؤولة عن استقلاب 70-80% من العوامل العلاجية. على الرغم من الدراسات الواسعة حول المتغيرات المشفرة في الجينات الدوائية، هناك فجوة ملحوظة في تحليل المتغيرات التنظيمية عبر أنسجة وسكان مختلفين. باستخدام بيانات المواقع الكمية للتعبير (eQTL) من مشروع تعبير الجينوم-الأنسجة (GTEx)،…
دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) تحدد المواقع الجينية التي تتحكم في خصائص التميز، والتجانس، والثبات (DUS) في القمح

2026 | المؤلف: Camila Martini Zanella وآخرون | المجلة: Theoretical and Applied Genetics | المجال: علوم النبات (Plant Science)

تبحث هذه الدراسة في الأساس الجيني لخصائص التميز، والتجانس، والاستقرار (DUS) في القمح، محددةً ارتباطات هامة بين العلامات والصفات لـ 15 صفة DUS، بما في ذلك ارتباط ملحوظ لـ ‘بذور: تلوين مع الفينول’ المرتبط بجين Ppo-A1. استخدمت الدراسة مجموعة من 412 نوعًا من القمح الأوروبي، مما أدى إلى توليد 14,921 علامة جينية متعددة الأشكال من…
تعدد أشكال مستقبل الليبتين rs1137101 والمحور المعدل لليبتين-sOb-R يساهمان في خطر الإصابة بداء السكري من النوع 2 في سكان غوجارات

2026 | المؤلف: Nishant Parmar وآخرون | المجلة: Frontiers in Endocrinology | المجال: الأنظمة الصماء والذاتية (Endocrine and Autonomic Systems)

تدرس الدراسة العلاقة بين المتغيرات الجينية لليبتين (LEP) ومستقبله (LEPR) وخطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 (T2D) في سكان غوجارات. تركز الدراسة بشكل خاص على تعدد أشكال LEPR rs1137101 A/G، والذي وُجد أنه يرتبط بشكل كبير بزيادة القابلية للإصابة بمرض السكري من النوع 2. كانت الجينوتيب GG والأليل G مرتبطين بزيادة خطر الإصابة بمرض…
التوصيف الجزيئي للنيميرتيان البري الغازي Geonemertes pelaensis: جينوم ميتوكوندري طويل ومعقد ووجود NUMTs

2026 | المؤلف: Romain Gastineau وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم المحيطات (Oceanography)

تقدم الدراسة الجينوم الميتوكوندري الكامل للنيميرتيان الغازي Geonemertes pelaensis، الذي تم تسلسله من عينات تم جمعها في مارتينيك ونيو كاليدونيا. يظهر كلا الجينومين درجة عالية من الحفظ، حيث يحتويان على 13 جينًا مشفرًا للبروتين، وجينين rRNA، و21 جين tRNA، بحجم غير عادي يبلغ حوالي 32 كيلوبايت. كشفت التحليلات الجينية عن أربعة تعدد أشكال نوكليوتيد مفردة…
الكشف عن مناطق التماثل والاختلاف في الأنماط الجينية في سلالات الأغنام المتوسطية التي كشفت عنها مصفوفة SNP عالية الكثافة

2026 | المؤلف: Federica Carta وآخرون | المجلة: Journal of Animal Science | المجال: علم الوراثة (Genetics)

تدرس هذه الدراسة التنوع الجيني والتطور التكيفي لأربعة سلالات من الأغنام المتوسطية—بارباريسكا (BAR)، نوتيسيانا (NOT)، وادي بليتش (VDB)، وسردا (SAR)—باستخدام مصفوفات تعدد الأشكال النوكليوتيدية ذات الكثافة العالية (SNP). ركز التحليل على فترات التماثل (ROH) والمناطق الغنية بالتغاير (HRR)، مما يكشف عن هياكل سكانية متميزة واختلافات كبيرة في أنماط ROH وHRR بين السلالات. أظهرت السلالات المهددة…
الأليل المرتبط بخطر الزهايمر PICALM يسبب قطرات دهنية شاذة في الخلايا الدبقية

2025 | المؤلف: Alena Kozlova وآخرون | المجلة: Nature | المجال: الكيمياء الحيوية (Biochemistry)

تتناول هذه القسم من ورقة البحث تحديد المتغيرات الجينية السببية المرتبطة بمرض الزهايمر المتأخر (LOAD) من خلال نهج جديد لرسم الخرائط المفتوحة الخاصة بالأليل (ASoC). على الرغم من أن الدراسات السابقة لرابطة الجينوم الشاملة (GWAS) قد حددت العديد من المواقع الجينية المرتبطة بخطر LOAD، إلا أن الآليات الكامنة وراء هذه الروابط لا تزال غير مفهومة…
أدلة تطورية على التوسع الوطني لسلالات Brucella melitensis تدفع إعادة ظهور وباء حمى البروسيلات البشرية في جيانغسو، الصين

2025 | المؤلف: Weixiang Wang وآخرون | المجلة: Frontiers in Cellular and Infection Microbiology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)

تستكشف الدراسة عودة داء البروسيلات البشري في مقاطعة جيانغسو، مع التركيز على مصادر وديناميات انتقال سلالات بروسيلة ميلتينسيس. باستخدام البيوتيب التقليدي، وتحليل تسلسل الجينوم الكامل، وتحليل تعدد أشكال النوكليوتيدات الفردية (WGS-SNP)، ونمط تسلسل الجينوم الأساسي (cgMLST)، قام الباحثون بتحليل 89 عينة، مؤكدين جميعها كـ B. melitensis—16 كنوع حيوي 1 و73 كنوع حيوي 3. أظهرت السلالات…