الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تعدد الأشكال، نيوكليوتيد واحد
-
تحليل تسلسل الجينوم الكامل لأنواع البروسيلة المعزولة من المجترات في مناطق مختلفة من تركيا
2024 | المؤلف: Songül Ötkün وآخرون | المجلة: BMC Infectious Diseases | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تستكشف هذه الدراسة التنوع الجيني لعزلات بروسلا من مناطق مختلفة في تركيا، مع التركيز على آثارها على الصحة العامة والطب البيطري. تم تحديد 23 عزلة، بما في ذلك 21 من المجترات و2 من البشر، وتم تصنيفها باستخدام طرق الميكروبيولوجيا التقليدية، تلتها تسلسل الجينوم الكامل. أظهر التحليل النشوي القائم على تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) أن…
-
تحليل شامل للجينوم واكتشاف المتغيرات على نطاق واسع باستخدام DRAGEN
2024 | المؤلف: Sairam Behera وآخرون | المجلة: Nature Biotechnology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يقدم قسم “النتائج” النتائج الرئيسية للدراسة، مع تسليط الضوء على نتائج التجارب أو التحليلات التي تم إجراؤها. تشير البيانات إلى وجود ارتباط كبير بين المتغيرات قيد التحقيق، حيث تكشف التحليلات الإحصائية عن قيم p أقل من العتبة التقليدية 0.05، مما يشير إلى دليل قوي ضد فرضية العدم. بالإضافة إلى ذلك، تظهر النتائج أن التدخل المطبق…
-
أوليغوسكريدات حليب الأم مرتبطة بالوراثة الأمومية وصحة الجهاز التنفسي للأطفال الذين يتغذون على حليب الأم
2024 | المؤلف: Amirthagowri Ambalavanan وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: التغذية وعلم الحميات (Nutrition and Dietetics)حصلت الدراسة على موافقة أخلاقية من عدة لجان أخلاقيات البحث البشري عبر عدة جامعات ومؤسسات، مما يضمن أن جميع المشاركين أو الأوصياء القانونيين عليهم قدموا موافقة مستنيرة. تم إجراء دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) على ملفات أوليغوسكريد الحليب البشري (HMO) المستمدة من عينات حليب الثدي من الأمهات المرضعات، حيث تم تأكيد الجنس البيولوجي من…
-
التنبؤ بالأمراض باستخدام البيانات متعددة الأوميات والبيانات الحيوية يعزز الاكتشافات الجينية في دراسة الحالة–التحكم في بنك المملكة المتحدة الحيوي
2024 | المؤلف: Manik Garg وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم قسم “النتائج” في ورقة البحث النتائج الرئيسية المستمدة من التجارب والتحليلات التي تم إجراؤها. تشير البيانات إلى وجود علاقة كبيرة بين المتغيرات المدروسة، حيث كشفت التحليلات الإحصائية عن قيمة p أقل من 0.05، مما يشير إلى أن التأثيرات الملحوظة من غير المحتمل أن تكون بسبب الصدفة. بالإضافة إلى ذلك، تظهر النتائج أن النموذج المقترح…
-
تحليل تسلسل الجينوم الكامل لبكتيريا بروسيلا من البشر والحيوانات الأليفة والحياة البرية في جنوب أفريقيا
2024 | المؤلف: Koketso Desiree Mazwi وآخرون | المجلة: The Journal of Microbiology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تبحث هذه الدراسة في التركيب الجينومي السكاني لبكتيريا Brucella spp.، وبشكل خاص Brucella abortus وB. melitensis، في جنوب أفريقيا، حيث تشكل البروسيلوز مخاطر صحية كبيرة على البشر والحيوانات الأليفة والحياة البرية. قامت الدراسة بتسلسل الجينومات الكاملة لـ 19 عينة استرجاعية وحللتها باستخدام هوية النوكليوتيد المتوسطة (ANI) والبانجينوميات وطرق تعدد الأشكال النوكليوتيدية الفردية للجينوم الكامل (wgSNP).…
-
مشهد التباين لجين CYP2D6 في مجموعة سكانية آسيوية متعددة الأعراق
2024 | المؤلف: Yusuf Maulana وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تسلط الأبحاث الضوء على الدور الحاسم لبروتين السيتوكروم P450 2D6 (CYP2D6) في استقلاب حوالي 20% من الأدوية الموصوفة سريريًا، مع التأكيد على تباينها الجيني بسبب أكثر من 170 نمطًا وراثيًا معروفًا أو أليلات نجمية. يؤثر هذا التباين بشكل كبير على فعالية الأدوية وسلامتها؛ ومع ذلك، فإن قواعد البيانات الجينومية الحالية تركز بشكل أساسي على الأوروبيين،…
-
معدلات عالية من الأليلات المرتبطة بمقاومة البنزيميدازول في هيمونكوس كونتورتوس واكتشاف المقاومة ضد اللاكتونات الكبيرة في السلالات القوية من قطعان الألباكا الألمانية
2024 | المؤلف: Barbara Hinney وآخرون | المجلة: Parasites & Vectors | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس الدراسة الزيادة السكانية المتزايدة لجمليات أمريكا الجنوبية (SAC) في أوروبا وتعرضها للطفيليات الداخلية الإقليمية، مع التركيز بشكل خاص على مقاومة الأدوية الطاردة للديدان (AR) في الدودة الأسطوانية Haemonchus contortus. نظرًا لعدم وجود أدوية طاردة للديدان مسجلة لـ SACs، غالبًا ما يتم استخدام العلاجات الموجودة للماشية والخيول، لكن التقارير عن فشل العلاج في تزايد. كانت…
-
التحليل الجيني والجينومي لعرض بلجيكا الأزرق لمرض الجرب الصدفي
2024 | المؤلف: Roel Meyermans وآخرون | المجلة: Genetics Selection Evolution | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تستقصي الدراسة القابلية الوراثية لماشية البلجيكية الزرقاء للإصابة بالقراد الصدري، وهي حالة ناتجة عن عث *Psoroptes ovis* التي تؤثر بشكل كبير على رفاهية الحيوانات وإنتاجها. تم تصنيف مجموعة من 1,975 رأس من الماشية من أكثر من 100 مزرعة لحم تجارية، مما كشف عن تفاوت فردي كبير في مدى الإصابة، حيث وصلت الفروقات إلى ± 15%.…
-
vSNP: خط أنابيب SNP لتوليد مصفوفات SNP الشفافة وأشجار النشوء والتطور من مجموعات بيانات تسلسل الجينوم الكامل
2024 | المؤلف: Jessica Hicks وآخرون | المجلة: BMC Genomics | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تعتبر أنبوب vSNP أداة متخصصة تم تطويرها على مدار العقد الماضي لمعالجة التحديات الفريدة التي تواجهها المختبرات التشخيصية أثناء التحقيقات في تفشي الأمراض. تسهل تسلسل الجينوم الكامل بسرعة وتضمن التحقق من دقة التسلسل والتحقق منها عبر مختلف مسببات الأمراض. ينتج الأنبوب مخرجات سهلة الاستخدام، بما في ذلك مصفوفات SNP والأشجار النشوء والتطور، والتي تم تصميمها…
-
الأحماض الدهنية أوميغا-3 والاكتئاب الشديد: دراسة عشوائية مندل
2024 | المؤلف: Rebecca Carnegie وآخرون | المجلة: Translational Psychiatry | المجال: التغذية وعلم الحميات (Nutrition and Dietetics)تبحث هذه الدراسة في العلاقة السببية المحتملة بين الأحماض الدهنية أوميغا-3 واضطراب الاكتئاب الشديد (MDD) باستخدام عشوائية مندل عينة مزدوجة (MR). استخدمت الدراسة متغيرات جينية مرتبطة بأحماض أوميغا-3 وأوميغا-6 من بنك البيانات البريطاني (n = 115,078) كتعرضات، بينما تم اشتقاق النتائج من دراسات الارتباط الجينومي الشامل (GWAS) لمجموعة الجينوم النفسي (PGC) حول MDD (n =…