الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تعدد الأشكال، نيوكليوتيد واحد
-
استراتيجيات جينومية لتسهيل التربية لزيادة محتوى β-غلوكان في الشوفان (Avena sativa L.)
2025 | المؤلف: Sumandeep K. Bazzer وآخرون | المجلة: BMC Genomics | المجال: التغذية وعلم الحميات (Nutrition and Dietetics)تبحث الدراسة في السيطرة الجينية على محتوى β-glucan في الشوفان سداسي الصبغيات (Avena sativa L.)، وهو محصول حبوب معروف بفوائده الصحية، خاصة في الوقاية من الأمراض القلبية الوعائية. باستخدام دراسة ارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) على 1,230 خط تربية من برنامج تربية الشوفان في جامعة ولاية داكوتا الجنوبية، حددت الدراسة مواقع جينية مهمة مرتبطة بمحتوى…
-
دراسة الارتباط على مستوى الجينوم تكشف عن آليات نشاط الغليمفاتي في الدماغ
2025 | المؤلف: Shu‐Yi Huang وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)قسم “الطرق” يوضح الإجراءات التجريبية والتحليلية المستخدمة في الدراسة. يتناول معايير اختيار المشاركين، وتصميم التجارب، والتقنيات الإحصائية المستخدمة لتحليل البيانات. استخدم الباحثون إطار تجربة عشوائية محكومة لضمان موثوقية النتائج، مع تخصيص المشاركين إما لمجموعة العلاج أو مجموعة التحكم بناءً على عملية عشوائية مصنفة. شملت جمع البيانات قياسات موحدة لتقييم النتائج الرئيسية، التي تم تحليلها باستخدام…
-
تأثيرات الأليلات المعتمدة على حالة الخلية وتحليل العشوائية المندلية السياقية لظواهر الدماغ البشري
2025 | المؤلف: Alexander Haglund وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تدرس الدراسة تأثير أمراض الدماغ على مواقع الصفات الكمية للتعبير الجيني (eQTL) وعلاقتها بظواهر الجهاز العصبي المركزي (CNS). من خلال تحليل 2,348,438 ملف نواة مفردة من 391 دماغ (حالات مرضية وضوابط)، حدد الباحثون 13,939 جينًا مرتبطًا بتغيرات جينية، كاشفين أن 16.7-40.8% من هذه الجينات أظهرت تأثيرات أليلة تعتمد على المرض، تختلف حسب نوع الخلية. ومن…
-
التقييم السريري للكشف عن بصمة الإيبي باستخدام تسلسل القراءة الطويلة في الاضطرابات التنموية
2025 | المؤلف: Mathilde Geysens وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في إمكانية تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة (lrWGS) لاكتشاف التغيرات الميثيلية الخاصة بالأمراض على مستوى الجينوم، والمعروفة باسم الإبيساينتشر، في الاضطرابات التنموية (DD). شملت الدراسة تسلسل الجينوم الكامل باستخدام تقنية النانو بورا لـ 40 ضابطًا و20 مريضًا تم تأكيد أو الاشتباه في ارتباطهم بالإبيساينتشر، تغطي 13 مرضًا متميزًا. كشفت النتائج أن أنماط الميثيلوم…
-
التقييم الوظيفي والتصنيف السريري لمتغيرات BRCA2
2025 | المؤلف: Huaizhi Huang وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تتناول الأبحاث التحديات السريرية التي تطرحها متغيرات فقدان الوظيفة في جين BRCA2، والتي ترتبط بزيادة مخاطر الإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الثدي والمبيض. على الرغم من تحديد هذه المتغيرات من خلال الاختبارات الجينية، إلا أن العديد منها يصنف كمتغيرات ذات دلالة غير مؤكدة (VUS)، مما يحد من فائدتها السريرية. لتعزيز التوصيف الوظيفي وتصنيف متغيرات BRCA2، استخدمت…
-
ربط النتائج الجينومية للاضطرابات النفسية بأنواع وخلايا الدماغ البشرية يكشف عن التقارب مع الاتصال الوظيفي
2025 | المؤلف: Shuyang Yao وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تؤكد الأبحاث على أهمية تحديد أنواع الخلايا المحددة والمناطق الدماغية المرتبطة بالاضطرابات النفسية لتعزيز البحث العصبي البيولوجي. من خلال دمج البيانات الجينومية من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) مع أطلس تفصيلي للتعبير الجيني على مستوى الخلية الواحدة للدماغ البشري البالغ، تبرز الدراسة تجمعات عصبية غنية بشكل كبير بالوراثيات المرتبطة بالاضطرابات مثل الفصام، والاضطراب الثنائي…
-
معايير للمراقبة الجينومية للصحة الواحدة لبكتيريا الإشريكية القولونية من أستراليا
2025 | المؤلف: A. Watt وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الغدد الصماء (Endocrinology)تسلط هذه الفقرة من ورقة البحث الضوء على الدور الحاسم للجينوميات في فهم انتقال مسببات الأمراض ضمن إطار الصحة الواحدة، مع التركيز بشكل خاص على الإشريكية القولونية. جمعت الدراسة مجموعة بيانات شاملة تتكون من 5,471 تسلسل جينومي للإشريكية القولونية من مصادر متنوعة في أستراليا، بما في ذلك البشر، والحيوانات البرية والماشية، والحيوانات الأليفة، والعينات البيئية،…
-
تحليل ارتباط متعدد الصفات يكشف عن مواقع جينية مشتركة بين مرض الزهايمر والصفات القلبية الوعائية
2024 | المؤلف: Fotios Koskeridis وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تبحث هذه الدراسة في التداخل الجيني بين مرض الزهايمر (AD) ومجموعة متنوعة من أمراض القلب والأوعية الدموية (CVDs) من خلال دراسات الارتباط الجيني متعددة الصفات. حددت الدراسة 16 موضعًا جينيًا مرتبطًا بالحالتين، مع التركيز بشكل خاص على نوعين: rs11786896، المرتبط بـ AD، والرجفان الأذيني، وتعبير جين PLEC في البطين الأيسر، وrs7529220، المرتبط بـ AD، والرجفان…
-
دراسة ارتباط جينوم شامل لخصائص أداء السباق في خيول ييلي استنادًا إلى نماذج بلينك وفارم سي بي يو
2024 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: فرسي (Equine)هدفت هذه الدراسة إلى تحديد العلامات الجينية الرئيسية المرتبطة بخصائص أداء السباق في خيول ييلي من خلال دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS). باستخدام نموذج حيواني، تم حساب قيم التربية لأداء السباق لعينة من 827 حصان ييلي، وتم إجراء GWAS على 236 حصان باستخدام نماذج Blink وFarmCPU في برنامج GAPIT. كشفت التحليلات عن 24 تعدد…
-
سلالات متعددة من بروسيلة المالطية تدفع وباء البروسيلات البشرية في مقاطعة شانشي، الصين: دليل من تحليل تسلسل الجينوم الكامل
2024 | المؤلف: Cuihong An وآخرون | المجلة: Frontiers in Cellular and Infection Microbiology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس الدراسة الديناميات الوبائية لحمى مالطا البشرية الناتجة عن *Brucella melitensis* في مقاطعة شانشي، الصين، باستخدام التصنيف الحيوي التقليدي وتسلسل الجينوم الكامل للبوليمورفisms أحادية النوكليوتيد (SNPs) لتحليل 189 سلالة. كشفت النتائج أن 189 سلالة تم تصنيفها على أنها *B. melitensis*، مع 14 في البيوفار 1، و145 في البيوفار 3، و30 كمتغيرات، موزعة عبر جميع المدن…