الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تعدد الأشكال، نيوكليوتيد واحد
-
مشهد الطفرات الجسدية في الظهارة المعدية الطبيعية
2025 | المؤلف: Tim Coorens وآخرون | المجلة: Nature | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)تبحث هذه الدراسة في مشهد الطفرات الجسدية في الظهارة المعدية في كل من الحالات الطبيعية والخبيثة، باستخدام تسلسل الجينوم الكامل لـ 238 ميكروتشريح من 30 فردًا، بما في ذلك 18 مصابًا بسرطان المعدة. تكشف الدراسة أن الغدد المعدية تعمل كمجموعات خلوية وحيدة النسيلة تتراكم حوالي 28 طفرة أحادية النوكليوتيد سنويًا، ويرجع ذلك أساسًا إلى العمليات…
-
التحليل الجينومي لـ 1,325 صنف من الكاميليا يسلط الضوء على الصفات الزراعية والتمثيلية لتحسين نبات الشاي
2025 | المؤلف: Weilong Kong وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأمراض والطب الشرعي (Pathology and Forensic Medicine)تقدم البحث تحليلًا شاملاً للأساس الجيني الذي يكمن وراء الصفات الزراعية والتمثيلية الرئيسية في نبات الشاي، وهو محصول مشروب غير كحولي ذو أهمية عالمية. من خلال إجراء إعادة تسلسل عميق جديد لـ 802 نبات شاي وإصداراتها ذات الصلة، قام المؤلفون بإنشاء خريطة لتنوع الجينات على مستوى الجينوم تتضمن تعليقات على الطفرات الضارة لـ 1,325 إصدارًا.…
-
دراسات الارتباط على مستوى الجينوم لمقاومة الأبقار الحلوب للالتهاب الرقمي المسجل في أربع مراحل مختلفة من الرضاعة
2025 | المؤلف: Eirini Tarsani وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)التهاب الجلد الرقمي (DD) هو مرض معدي شائع يصيب حوافر الأبقار الحلوب ويؤدي إلى العرج. هدفت هذه الدراسة إلى توضيح العوامل الوراثية المرتبطة بـ DD من خلال تحليل البيانات الظاهرية والجينية من 2,192 بقرة هولشتاين. تم إجراء الفحوصات السريرية في أربع نقاط زمنية رئيسية: قبل الولادة، بعد الولادة بفترة قصيرة، بالقرب من ذروة إنتاج الحليب،…
-
تسلسل القراءة الطويل يعزز اكتشاف التغيرات المرضية والجديدة في المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة
2025 | المؤلف: Shruti Sinha وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)يستعرض قسم “الطرق” الإجراءات التجريبية والتحليلية المستخدمة في الدراسة. يوضح اختيار المشاركين، بما في ذلك معايير الإدراج والاستبعاد، بالإضافة إلى حسابات حجم العينة لضمان القوة الإحصائية. استخدمت الدراسة تصميم تجربة عشوائية محكومة، حيث تم توزيع المشاركين على مجموعة العلاج أو مجموعة التحكم. شملت جمع البيانات تقييمات وقياسات موحدة، تم إجراؤها في البداية وفي فترات المتابعة.…
-
المتغيرات غير الصحيحة في جين MC4R مرتبطة بالسمنة في القطط
2025 | المؤلف: Salah Aldin Mousa Basha وآخرون | المجلة: Veterinary Research Communications | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تناقش هذه الفقرة الطبيعة متعددة العوامل للسمنة، مع التأكيد على التفاعل بين التأثيرات الجينية والبيئية. تبرز أن بعض سلالات القطط تظهر استعدادًا أكبر للسمنة، مما يشير إلى وجود عنصر جيني (تشاندلر وآخرون 2017). تشير الأبحاث الحديثة إلى أن السمنة تنشأ من تفاعل هذه العوامل الجينية مع الظروف البيئية (جيرجين وآخرون 2023). تم تحديد الجينات الرئيسية…
-
دراسة ارتباط الجينوم على مستوى الجينوم تكشف عن مواقع متعددة للإحساس بالألم وسلوكيات استهلاك الأفيون المرتبطة بالعرضة للهيروين في الجرذان المختلطة
2025 | المؤلف: Brittany N. Kuhn وآخرون | المجلة: Molecular Psychiatry | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تبحث الدراسة في الأسس الجينية لاضطراب استخدام الأفيون (OUD) من خلال إجراء دراسة ارتباط جينومية شاملة (GWAS) على أكثر من 850 من الجرذان من سلالة متنوعة (HS). تهدف هذه الدراسة إلى توضيح الآليات البيولوجية التي تسهم في الاختلافات الفردية في قابلية الإصابة بـ OUD، والتي يُعرف أنها تحتوي على مكون وراثي قوي. حدد الباحثون متغيرات…
-
تحليلات واسعة النطاق لرابطة الجينوم تحدد مواقع جينية وآليات جديدة في اعتلال عضلة القلب الضخامي
2025 | المؤلف: Rafik Tadros وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)في هذه الدراسة، أجرى المؤلفون تحليلًا شاملًا لارتباط الجينوم يشمل 5,900 حالة من اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)، و68,359 ضابط، و36,083 مشارك من بنك المملكة المتحدة الحيوي مع تصوير القلب بالرنين المغناطيسي. وقد حددوا ما مجموعه 70 موضعًا جينيًا مرتبطًا بـ HCM، منها 50 كانت جديدة، و62 موضعًا مرتبطًا بخصائص البطين الأيسر ذات الصلة، مع…
-
تقييم الدرجات متعددة الجينات لاعتلال عضلة القلب الضخامي في السكان العامين وعبر الإعدادات السريرية
2025 | المؤلف: Sean L. Zheng وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) هو سبب مهم للمراضة والوفيات، مع تحديد متغيرات جينية مسببة في حوالي ثلث الحالات. كشفت دراسات الارتباط الجينومي واسعة النطاق (GWAS) الأخيرة أن التغيرات الجينية الشائعة تلعب أيضًا دورًا كبيرًا في خطر HCM. تطور هذه الدراسة درجات متعددة الجينات (PGS) بناءً على GWAS لـ HCM والسمات المرتبطة جينيًا، مع تقييم…
-
خلل في وظيفة الليزوزومات واستقلاب الستيرول الالتهابي في ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي
2025 | المؤلف: Lloyd D. Harvey وآخرون | المجلة: Science | المجال: طب الرئة والجهاز التنفسي (Pulmonary and Respiratory Medicine)يتناول هذا القسم من ورقة البحث دور الالتهاب الوعائي في تنظيم أنماط الأمراض البطانية، لا سيما في سياق ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي (PAH). يبرز أهمية النشاط الليزوزومي وعمليات الأيض للكوليسترول في تعزيز الالتهاب المسبب للأمراض، مع تركيز خاص على المنظم النووي المساعد 7 (NCOA7). تكشف الدراسة أن نقص NCOA7 في الخلايا البطانية يؤدي إلى…
-
الاستفادة من الجينوم الشامل المرحلي لتصميم الهالوتيب للبطاطا الهجينة
2025 | المؤلف: Lin Cheng وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علوم النبات (Plant Science)في هذا القسم، يناقش المؤلفون تحديد وتوضيح العناصر المتكررة باستخدام مجموعة بيانات تضم 60 هابلوط. تشمل التحليل أنواعًا مختلفة من عناصر التكرار، بما في ذلك العناصر القابلة للنقل (TEs)، التكرارات القطاعية، التكرارات المتتالية (TRs)، والتكرارات الساتلية. يسمح هذا النهج الشامل بفهم مفصل لتوزيع وخصائص هذه التسلسلات المتكررة ضمن السياق الجينومي. في هذه الدراسة، تم بناء…