DOI: https://doi.org/10.3389/fonc.2025.1734076
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41551159
تاريخ النشر: 2026-01-02
المؤلف: Jia You وآخرون
الموضوع الرئيسي: الذكاء الاصطناعي في اكتشاف السرطان
نظرة عامة
تستكشف هذه الدراسة نهجًا غير جراحي للتنبؤ بعدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) في سرطان القولون والمستقيم (CRC) من خلال تطوير إطار تعلم جماعي يدمج صور تنظير القولون قبل العلاج مع البيانات السريرية الروتينية. نظرًا لأن طرق اختبار MSI التقليدية، مثل الكيمياء المناعية (IHC) وتفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)، غالبًا ما تكون جراحية ومكلفة من حيث الموارد، تتناول هذه البحث الحاجة إلى بدائل أكثر كفاءة. شملت الدراسة 1,844 مريضًا تم تأكيد إصابتهم بالسرطان من خلال علم الأمراض وحالة MSI المحددة بواسطة IHC، مستخدمة خمس هياكل تعلم عميق (ResNet-50، EfficientNet، DenseNet، VGG-16، وVision Transformer) لبيانات الصور وأربعة خوارزميات تعلم آلي (الانحدار اللوجستي، الغابة العشوائية، آلة الدعم الناقل، وتعزيز التدرج) للبيانات السريرية.
أشارت النتائج إلى أن نموذج VGG-16 حقق أعلى أداء للتنبؤات المعتمدة على الصور، مع منطقة تحت منحنى التشغيل المستلم (AUROC) تبلغ 0.896، ودقة تبلغ 0.832، واسترجاع يبلغ 0.708. من بين النماذج السريرية، حقق الانحدار اللوجستي أفضل النتائج (AUROC = 0.898، دقة = 0.825، استرجاع = 0.828). ومن الجدير بالذكر أن النموذج الجماعي الذي جمع بين كلا الطريقتين أظهر أداءً متفوقًا مع AUROC قدره 0.886، ودقة 0.920، واسترجاع 0.845، متجاوزًا فعالية الأساليب ذات الطراز الواحد. تم تعزيز قابلية تفسير النماذج من خلال رسم خرائط تنشيط الفئة المدعومة بالتدرج (Grad-CAM) لنماذج الصور وSHapley Additive exPlanations (SHAP) للنماذج السريرية، مما يوفر رؤى حول عمليات اتخاذ القرار للخوارزميات.
مقدمة
يعد سرطان القولون والمستقيم (CRC) قضية صحية عالمية هامة، حيث إنه ثالث أكثر أنواع السرطان تشخيصًا وثاني سبب رئيسي للوفيات المرتبطة بالسرطان، مع أكثر من 900,000 حالة وفاة سنويًا. أحد الأنماط الجزيئية الحرجة لـ CRC هو عدم استقرار الميكروساتلايت (MSI)، والذي ينشأ من نقص في نظام إصلاح الأخطاء (MMR). يرتبط MSI بتوقعات إيجابية في مراحل CRC المبكرة ويظهر استجابة عالية لمثبطات نقاط التفتيش المناعية، مما يجعله علامة حيوية أساسية للعلاج المناعي وعلامة مميزة لمتلازمة لينش. طرق اختبار MSI الحالية، والتي تعتمد أساسًا على الكيمياء المناعية (IHC) وتفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)، هي جراحية وتستغرق وقتًا طويلاً، مما يبرز الحاجة إلى بدائل غير جراحية وفي الوقت الحقيقي.
أظهرت التقدمات الأخيرة في الذكاء الاصطناعي (AI) وعدًا في التنبؤ بـ MSI من خلال تحليل الصور الطبية. بينما أظهرت النماذج المعتمدة على علم الأمراض باستخدام التعلم العميق على شرائح الهيماتوكسيليين والإيوزين (H&E) والنهج المعتمدة على الأشعة باستخدام الأشعة المقطعية (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) دقة تنبؤية عالية، إلا أنها غالبًا ما تظل جراحية أو تتطلب جهدًا كبيرًا. يقدم تنظير القولون بديلاً جذابًا، حيث يوفر صورًا عالية الجودة تعكس شكل الغشاء المخاطي في الوقت الحقيقي. استخدمت الدراسات الحديثة بنجاح صور تنظير القولون للتنبؤ بـ MSI، محققة قيم منطقة تحت المنحنى (AUC) ملحوظة. ومع ذلك، فإن معظم النماذج الحالية هي أحادية النمط، مما يحد من قوتها. لقد ثبت أن دمج عدة أنماط بيانات يعزز الأداء التنبؤي، ويقدم التعلم الجماعي حلاً عمليًا من خلال دمج المخرجات من نماذج مختلفة. تطور هذه الدراسة وتقييم هياكل التعلم العميق لصور تنظير القولون ومصنفات التعلم الآلي للبيانات السريرية، مما يؤدي في النهاية إلى بناء إطار جماعي متعدد الأنماط لتحسين التنبؤ بـ MSI في CRC مع تعزيز قابلية التفسير من خلال تقنيات مثل Grad-CAM وSHAP.
الطرق
يستعرض قسم “الطرق” في ورقة البحث المواد والإجراءات المستخدمة في الدراسة. يوضح المواد المحددة المستخدمة، بما في ذلك أي مواد كيميائية، معدات، أو عينات بيولوجية، ويصف التصميم التجريبي، بما في ذلك الضوابط والمتغيرات. تم هيكلة المنهجية لضمان إمكانية تكرار النتائج وموثوقيتها، مع تسليط الضوء على أي تحليلات إحصائية تم إجراؤها لتفسير البيانات.
بالإضافة إلى ذلك، قد يتناول القسم التقنيات المستخدمة لجمع البيانات وتحليلها، مثل الفحوصات المحددة، القياسات، أو النماذج الحسابية. تعتبر هذه المقاربة الشاملة ضرورية للتحقق من صحة النتائج وضمان إمكانية مقارنة النتائج بدقة مع دراسات أخرى في هذا المجال.
النتائج
يقدم قسم “النتائج” في ورقة البحث النتائج الرئيسية المستمدة من التجارب أو التحليلات التي تم إجراؤها. يوضح نتائج الاختبارات المختلفة، مع تسليط الضوء على الارتباطات الإحصائية المهمة والاتجاهات الملحوظة في البيانات. غالبًا ما تكون النتائج مصحوبة بأشكال وجداول ذات صلة توضح العلاقات بين المتغيرات، بالإضافة إلى أي انحرافات عن النتائج المتوقعة.
بالإضافة إلى ذلك، قد يناقش القسم تداعيات هذه النتائج فيما يتعلق بالفرضيات المطروحة في بداية الدراسة. قد يقارن المؤلفون أيضًا نتائجهم مع الأبحاث السابقة، مع التأكيد على المساهمات الجديدة في هذا المجال. بشكل عام، توفر النتائج أساسًا للنقاشات والاستنتاجات اللاحقة التي تم التوصل إليها في الورقة، مما يبرز أهمية وتأثير البحث الذي تم إجراؤه.
المناقشة
في هذه الدراسة، تم تطوير نموذج جماعي متعدد الأنماط للتنبؤ بعدم استقرار الميكروساتلايت (MSI) في سرطان القولون والمستقيم (CRC) من خلال دمج صور تنظير القولون والبيانات السريرية. تألفت المجموعة من 1,844 مريضًا، تم تشخيص 113 منهم بـ MSI و1,731 بـ استقرار الميكروساتلايت (MSS). استخدمت الدراسة مجموعة متنوعة من هياكل التعلم العميق، بما في ذلك VGG16 وVision Transformer (ViT)، التي أظهرت قدرات تمييز قوية، خاصة في تحديد حالات MSI. حقق VGG16 أعلى دقة (0.832) ودقة (0.943)، بينما تفوق ViT في الاسترجاع (0.721). كان الانحدار اللوجستي (LR) هو الأفضل بين النماذج السريرية، حيث حقق دقة قدرها 0.825 وAUROC قدره 0.898، مما يدل على فعاليته في تحقيق توازن بين الحساسية والنوعية.
تجاوز النموذج الجماعي، الذي جمع بين التنبؤات من كل من النماذج المعتمدة على الصور والنماذج السريرية باستخدام استراتيجية التصويت بالأغلبية، النماذج الفردية، محققًا دقة قدرها 0.886، واسترجاعًا قدره 0.845، ودقة قدرها 0.920. عالج هذا الدمج بشكل فعال عدم التوازن في الفئات الموجود في مجموعة البيانات، مما عزز قدرة النموذج على تحديد حالات MSI. تسلط الدراسة الضوء على إمكانية استخدام صور تنظير القولون لتصنيف مخاطر MSI في الوقت الحقيقي في الممارسة السريرية، مما يوفر بديلاً غير جراحي وواسع الوصول لطرق أخذ العينات التقليدية. بشكل عام، تؤكد النتائج على القوة التكميلية للبيانات السريرية والصور في تحسين التنبؤ بـ MSI، مما يمهد الطريق لأدوات تشخيصية أكثر قوة في إدارة CRC.
DOI: https://doi.org/10.3389/fonc.2025.1734076
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41551159
Publication Date: 2026-01-02
Author(s): Jia You et al.
Primary Topic: AI in cancer detection
Overview
This study investigates a non-invasive approach to predict microsatellite instability (MSI) in colorectal cancer (CRC) by developing an ensemble learning framework that integrates pretreatment colonoscopy images with routine clinical data. Given that conventional MSI testing methods, such as immunohistochemistry (IHC) and polymerase chain reaction (PCR), are often invasive and resource-intensive, this research addresses the need for more efficient alternatives. The study included 1,844 patients with pathologically confirmed CRC and IHC-determined MSI status, utilizing five deep learning architectures (ResNet-50, EfficientNet, DenseNet, VGG-16, and Vision Transformer) for image data and four machine learning algorithms (Logistic Regression, Random Forest, Support Vector Machine, and Gradient Boosting) for clinical data.
The results indicated that the VGG-16 model achieved the highest performance for image-based predictions, with an area under the receiver operating characteristic curve (AUROC) of 0.896, accuracy of 0.832, and recall of 0.708. Among clinical models, Logistic Regression yielded the best results (AUROC = 0.898, accuracy = 0.825, recall = 0.828). Notably, the ensemble model that combined both modalities demonstrated superior performance with an AUROC of 0.886, precision of 0.920, and recall of 0.845, surpassing the effectiveness of single-modality approaches. Interpretability of the models was enhanced through Gradient-weighted Class Activation Mapping (Grad-CAM) for image models and SHapley Additive exPlanations (SHAP) for clinical models, providing insights into the decision-making processes of the algorithms.
Introduction
Colorectal cancer (CRC) is a significant global health concern, being the third most diagnosed cancer and the second leading cause of cancer-related deaths, with over 900,000 fatalities annually. A critical molecular subtype of CRC is microsatellite instability (MSI), which arises from a deficiency in the mismatch repair (MMR) system. MSI is associated with a favorable prognosis in early-stage CRC and demonstrates high responsiveness to immune checkpoint inhibitors, making it an essential biomarker for immunotherapy and a hallmark of Lynch syndrome. Current MSI testing methods, primarily immunohistochemistry (IHC) and polymerase chain reaction (PCR), are invasive and time-consuming, highlighting the need for non-invasive, real-time alternatives.
Recent advancements in artificial intelligence (AI) have shown promise in predicting MSI through medical image analysis. While pathology-based models using deep learning on hematoxylin and eosin (H&E) slides and radiology-based approaches utilizing CT and MRI have demonstrated high predictive accuracy, they often remain invasive or labor-intensive. Colonoscopy presents a compelling alternative, providing high-quality images that reflect mucosal morphology in real time. Recent studies have successfully utilized colonoscopy images for MSI prediction, achieving notable area under the curve (AUC) values. However, most existing models are unimodal, limiting their robustness. Integrating multiple data modalities has been shown to enhance predictive performance, and ensemble learning offers a practical solution by combining outputs from various models. This study develops and evaluates deep learning architectures for colonoscopy images and machine learning classifiers for clinical data, ultimately constructing a multimodal ensemble framework to improve MSI prediction in CRC while enhancing interpretability through techniques like Grad-CAM and SHAP.
Methods
The “Methods” section of the research paper outlines the materials and procedures employed in the study. It details the specific materials used, including any reagents, equipment, or biological samples, and describes the experimental design, including controls and variables. The methodology is structured to ensure reproducibility and reliability of results, highlighting any statistical analyses performed to interpret the data.
Additionally, the section may elaborate on the techniques utilized for data collection and analysis, such as specific assays, measurements, or computational models. This comprehensive approach is crucial for validating the findings and ensuring that the results can be accurately compared to other studies in the field.
Results
The “Results” section of the research paper presents the key findings derived from the conducted experiments or analyses. It details the outcomes of various tests, highlighting significant statistical correlations and trends observed in the data. The results are often accompanied by relevant figures and tables that illustrate the relationships between variables, as well as any deviations from expected outcomes.
Additionally, the section may discuss the implications of these findings in relation to the hypotheses posed at the outset of the study. The authors may also compare their results with previous research, emphasizing novel contributions to the field. Overall, the results provide a foundation for the subsequent discussion and conclusions drawn in the paper, underscoring the relevance and impact of the research conducted.
Discussion
In this study, a multimodal ensemble model was developed to predict microsatellite instability (MSI) in colorectal cancer (CRC) by integrating colonoscopy images and clinical data. The cohort consisted of 1,844 patients, with 113 diagnosed with MSI and 1,731 with microsatellite stability (MSS). The study utilized a variety of deep learning architectures, including VGG16 and Vision Transformer (ViT), which demonstrated strong discriminative abilities, particularly in identifying MSI cases. VGG16 achieved the highest accuracy (0.832) and precision (0.943), while ViT excelled in recall (0.721). Logistic regression (LR) performed best among clinical models, achieving an accuracy of 0.825 and an AUROC of 0.898, indicating its effectiveness in balancing sensitivity and specificity.
The ensemble model, which combined predictions from both image-based and clinical models using a majority-voting strategy, outperformed individual models, achieving an accuracy of 0.886, recall of 0.845, and precision of 0.920. This integration effectively addressed the class imbalance inherent in the dataset, enhancing the model’s ability to identify MSI cases. The study highlights the potential of using colonoscopy images for real-time MSI risk stratification in clinical practice, offering a non-invasive and widely accessible alternative to traditional tissue sampling methods. Overall, the findings underscore the complementary strengths of image and clinical data in improving MSI prediction, paving the way for more robust diagnostic tools in CRC management.