متلازمة داون (DS)، أو ثلاثية الصبغيات 21، هي اضطراب وراثي شائع يتميز بوجود نسخة إضافية من الصبغي 21، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من المضاعفات الصحية. تشمل الميزات الرئيسية لمتلازمة داون الإعاقة الذهنية، والعيوب الحسية، وانخفاض توتر العضلات، والعيوب الهيكلية التي تؤثر على القلب والجهاز الهضمي. ومن الجدير بالذكر أن الخصائص التشريحية مثل جسر الأنف…

تتناول المراجعة التأثير التحويلي للتقنيات المتقدمة للتشخيص الجيني على فهم وإدارة الأخطاء الوراثية في المناعة (IEI)، وهي مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تتميز بعيوب في نظام المناعة. تبرز المراجعة منهجيات تشخيصية متنوعة، بما في ذلك تسلسل الجينات المستهدف، تسلسل الإكسوم الكامل والجينوم الكامل، تسلسل RNA، والبروتيوميات، التي حسنت بشكل كبير من تحديد المتغيرات الجينية المسؤولة…