الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة
-
التقييم الوظيفي والتصنيف السريري لمتغيرات BRCA2
2025 | المؤلف: Huaizhi Huang وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تتناول الأبحاث التحديات السريرية التي تطرحها متغيرات فقدان الوظيفة في جين BRCA2، والتي ترتبط بزيادة مخاطر الإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الثدي والمبيض. على الرغم من تحديد هذه المتغيرات من خلال الاختبارات الجينية، إلا أن العديد منها يصنف كمتغيرات ذات دلالة غير مؤكدة (VUS)، مما يحد من فائدتها السريرية. لتعزيز التوصيف الوظيفي وتصنيف متغيرات BRCA2، استخدمت…
-
توقع فعالية العلاج المناعي المثبط لنقاط التفتيش للسرطان باستخدام اختبارات الدم الروتينية والبيانات السريرية
2025 | المؤلف: Seong‐Keun Yoo وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأورام (Oncology)يقدم هذا القسم نظرة عامة على درجات مخاطر المرضى وحمولة الطفرات الورمية (TMB) فيما يتعلق بأنواع السرطان المختلفة واستجابات العلاج. يسلط الضوء على أربعة مرضى بنتائج متميزة: Pt10276، مريض ملانوما حقق استجابة كاملة (CR) بعد 58.28 شهرًا وحمولة طفرات قدرها 0 طفرات لكل ميغاباز (mut/Mb)؛ Pt9627، مريض سرطان القولون والمستقيم الذي حقق استجابة كاملة (CR)…
-
LSHADE-SPACMA المعدل مع استراتيجية طفرة جديدة وآلية أرشيف خارجية للتحسين العددي وتسجيل سحابة النقاط
2025 | المؤلف: Shengwei Fu وآخرون | المجلة: Artificial Intelligence Review | المجال: الميكانيكا الحسابية (Computational Mechanics)يقدم هذا القسم نظرة عامة على خوارزمية تطور تفاضلي معدلة، تُسمى mLSHADE-SPACMA، مصممة لتعزيز تحسين الأرقام ومهام تسجيل سحب النقاط. بناءً على LSHADE-SPACMA الأصلية، التي تم التعرف عليها كخوارزمية رائدة في مسابقة CEC2017، يحدد المؤلفون القيود في قدراتها على الاستغلال المحلي. لمعالجة هذه القضايا، يقدمون ثلاث ابتكارات رئيسية: آلية تصفية وتوليد محسّنة لتعزيز الاستغلال المحلي،…
-
المشهد العيادي الجيني لسرطان الغدة البنكرياسية يحدد جرعة الطفرة KRAS كعلامة تنبؤية للبقاء العام
2025 | المؤلف: Anna M. Varghese وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأورام (Oncology)يتناول قسم ورقة البحث المشهد الجينومي للأورام الغدية البنكرياسية (PDAC)، مع التركيز على انتشار طفرات الإكسون 2 في جين KRAS، والتي توجد في أكثر من 90% من الحالات. يحلل الدراسة مجموعة من 2,336 مريضًا عبر مراحل مرضية مختلفة لتحديد المتغيرات الجينومية والسريرية لنتائج المرضى. ومن الجدير بالذكر أن مجموعة فرعية من الأورام ذات النوع البري…
-
منظم بنية نظام الجذور ينظم التوطين القطبي لـ OsPIN2 في الأرز
2025 | المؤلف: Yong Li وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)في هذه الدراسة، تم استخدام نوعين من الأرز الياباني، ‘Xiushui63’ (XS63) و ‘Heijing2’ (HJ2)، للتحقيق في الطفرات الجينية والخطوط المعدلة وراثيًا المتعلقة بجينات GLS1 و PIN2. تم إنشاء الطفرات الفردية لـ gls1 و pin2 باستخدام معالجة الإيثيل ميثان سلفونات وتقنيات تحرير الجينات CRISPR/Cas9. تم بعد ذلك عبور الطفرة الفردية gls1-2 مع الطفرة الفردية pin2 لتوليد…
-
تطور الورم وتفاعلات البيئة الدقيقة في الفضاء ثنائي وثلاثي الأبعاد
2024 | المؤلف: Chia-Kuei Mo وآخرون | المجلة: Nature | المجال: النمذجة والمحاكاة (Modeling and Simulation)في هذا القسم، يوضح المؤلفون الطرق التجريبية والتحليلية المستخدمة في دراستهم. تم إجراء تحليلات البيانات باستخدام R و Python، مع تقييم الأهمية من خلال اختبارات إحصائية متنوعة، بما في ذلك اختبار ويلكوكسون للاختلافات المرتبة واختبار ارتباط بيرسون، مع عتبة $p < 0.05$ للدلالة. شمل معالجة بيانات تسلسل الإكسوم الكامل (WES) معالجة مسبقة لملفات FASTQ باستخدام…
-
زيادة تكرار طفرات التوسع المتكرر عبر مختلف السكان
2024 | المؤلف: Kristina Ibáñez وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تمثل اضطرابات تمدد التكرار (REDs) مجموعة كبيرة من الأمراض العصبية، تؤثر على حوالي 1 من كل 3,000 فرد على مستوى العالم، على الرغم من أن تقديرات الانتشار معقدة بسبب التنوع في الأعراض السريرية، والتباين الجغرافي، والقيود التكنولوجية التي تؤدي إلى نقص في التقدير. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 82,176 فردًا عبر مجموعات سكانية مختلفة،…
-
استهداف السرطان باستخدام مثبطات بان-كراس الصغيرة الجزيئات
2024 | المؤلف: Johannes Popow وآخرون | المجلة: Science | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تسلط الأبحاث الضوء على تطوير ACBI3، وهو جزيء صغير قادر على استهداف طيف واسع من طفرات KRAS المسرطنة، بما في ذلك المتغيرات الشائعة G12D و G12V. على عكس المثبطات التقليدية، التي لها فعالية محدودة ضد معظم طفرات KRAS، يقوم ACBI3 بتفكيك 13 من أصل 30 أليل لـ KRAS، مما يؤدي إلى تعديل كبير ومستدام لمسارات…
-
المشهد الجينومي لـ 2,023 سرطان قولون ومستقيم
2024 | المؤلف: Alex J. Cornish وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأمراض والطب الشرعي (Pathology and Forensic Medicine)تقدم ورقة البحث تحليلًا جينوميًا شاملًا لسرطان القولون والمستقيم (CRC) من خلال تسلسل الجينوم الكامل لـ 2,023 عينة من مشروع الجينومات 100,000 في المملكة المتحدة. تحدد هذه الدراسة أكثر من 250 جينًا محتملاً للسائق، العديد منها لم يرتبط سابقًا بـ CRC أو أنواع السرطان الأخرى، وتكشف عن تغييرات جينومية متكررة تتجاوز المناطق المشفرة. يصنف المؤلفون…
-
العلامات الجينومية والترنسكريبتومية التنبؤية في سرطانات القولون والمستقيم
2024 | المؤلف: Luís Nunes وآخرون | المجلة: Nature | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)تستكشف هذه الورقة البحثية مشهد الجينوم والترانسكريبتوم لسرطان القولون والمستقيم (CRC) من خلال تحليل 1,063 حالة CRC أولية من مجموعة سكانية مع متابعة شاملة. تحدد الدراسة 96 جينًا محركًا متحورًا، من بينها 9 جينات تم الإشارة إليها حديثًا في CRC و24 لم ترتبط بأي سرطان سابقًا. من الجدير بالذكر أنه تم ملاحظة نمطين متميزين من…